A fenilketonuria újszülött szűrésének kérdései

RICHARD K. KOCH, M.D., a Dél-kaliforniai Egyetem Orvostudományi Kar, Los Angeles, Kalifornia

szűrésének

Am Fam orvos. 1999. október 1.; 60 (5): 1462-1466.

  • Absztrakt
  • PKU szűrési eljárás
  • Nyilvántartás
  • Táplálkozási terápia csecsemők számára
  • A diéta leállítása
  • Tanácsadás és nyomon követés
  • Hivatkozások

Cikk szakaszok

  • Absztrakt
  • PKU szűrési eljárás
  • Nyilvántartás
  • Táplálkozási terápia csecsemők számára
  • A diéta leállítása
  • Tanácsadás és nyomon követés
  • Hivatkozások

A fenilketonuria (PKU) szűrésére szolgáló vérmintát legalább 12 órával a csecsemő születése után meg kell venni. Az újszülöttek PKU-szűrése nagyrészt kiküszöbölte a betegség okozta mentális retardációt. Ha az első fenilalanin-teszt pozitív eredményeket mutat, meg kell ismételni a tesztet. Az e rendellenesség következményeinek megelőzésére szolgáló kezelést a legjobban egy tapasztalt PKU-központtal együttműködve lehet végrehajtani. Az étrendi ellátás drága, és sok család számára pénzügyi segítségre lehet szükség. A fenilalanin-korlátozott étrendet a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Előfordul, hogy az újszülött szűrése kimarad a PKU eseteiről. Így ismételt PKU-tesztet kell végezni egy olyan csecsemőnél, aki lassan fejlődik.

A fenilketonuriát (PKU) a fenilalanin-hidroxiláz enzim autoszomális recesszív hibája okozza, amely szükséges a fenilalanin tirozinná történő átalakításához. (A természetes fehérje öt százaléka fenilalaninból áll.) A PKU-t okozó mutáció a 12. kromoszómán található. A mutáció specifikus típusa változó, ami a rendellenesség klinikai lefolyása során változó súlyosságot eredményez.

Kezelés nélkül a PKU súlyos mentális retardációt eredményez, de a mentális rendellenesség pontos patogenezise még mindig nem tisztázott.1 - 3 Progresszív neurológiai károsodás jelentkezik a gyermek öregedésével. Mivel a fenilalanin-korlátozott étrenddel történő kezelés megakadályozza a mentális retardáció kialakulását, valószínűnek tűnik, hogy a vérben a fenilalanin megnövekedett koncentrációja valamilyen módon összefügg a progresszív neurológiai romlással, ha a PKU kezeletlen marad.

A kezeletlen PKU tünetei fokozatosan alakulnak ki, ezért előfordulhat, hogy csak akkor észlelik őket, ha visszafordíthatatlan mentális retardáció lép fel. Ezért az újszülött szűrése elengedhetetlen a káros hatások megelőzéséhez. Amikor a PKU-t az élet első heteiben azonosítják, és fenilalaninnal korlátozott étrendet alkalmaznak, az intellektuális fejlődés lényegesen jobb, mint amikor a rendellenességet három-öt éves korban diagnosztizálják. Ha a PKU-t csak ezen késői korban diagnosztizálják, általában már súlyos károk léptek fel

A PKU gyakoriságának kezdeti becslése (25 000 élveszületésenként egy) az intézményesített populációkon alapultak, mély mentális retardációval, amelyet olyan hibák okoztak, amelyek teljesen megakadályozták a fenilalanin-hidroxiláz termelését.5 Az Egyesült Államokban a PKU gyakorisága jelenleg egy 10 000-ről 12 000 élveszületésre egyenként.6 A gyakoriság az egyes etnikai csoportok szerint változó. Például Törökországban 2500 élve születésenként egy, Írországban pedig 4000 élveszületésre egy. Az Egyesült Államokban a PKU gyakorisága Kaliforniában 20 000 élveszületésenként egy, míg Massachusetts-ben 12 000 élveszületésenként egy. Az ír származású amerikaiak nagy lakossága Massachusettsben magyarázhatja az állam megnövekedett gyakoriságát.

PKU szűrési eljárás

  • Absztrakt
  • PKU szűrési eljárás
  • Nyilvántartás
  • Táplálkozási terápia csecsemők számára
  • A diéta leállítása
  • Tanácsadás és nyomon követés
  • Hivatkozások

Az újszülöttek PKU-szűrését az Egyesült Államokban a Guthrie-gátlási vizsgálattal7 vagy a McCamon-Robins fluorometriai teszttel végezzük.8 Mindkét teszt elvégezhető szűrőpapíron foltos véren, és mindkettő nagyon pontos. A PKU-tesztet végző laboratórium feladata, hogy jelentse az eredményeket az orvosnak és annak a létesítménynek, ahol a csecsemő született. Néhány laboratórium értesíti a szülőket is.

A PKU-szűréshez szükséges vérmintát legalább 12 órával a születés után 9 kell beszerezni, de az utóbbi években ez meglehetősen nehéznek bizonyult a változó szülészeti gyakorlatok miatt, amelyek során a betegeket néhány órával a szülés után elengedik. Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia azt javasolja, hogy a PKU szűrővizsgálatot ismételjék meg két hetes korban, ha azt az újszülött 24 órás kora előtt hajtották végre. Második vizsgálat azonban nem szükséges, ha a kezdeti PKU-szűrést a McCamon-Robins fluorometriai teszttel8 végezzük, amikor az újszülött 12 és 24 óra közötti. Akár a McCamon-Robins teszt, akár a Guthrie teszt segítségével meg kell ismételni a tesztet, ha azt akkor hajtották végre, amikor az újszülött 12 óránál fiatalabb volt (1. táblázat). .