A hasnyálmirigy-gyulladás pontos meghatározása: Hogyan játszott szerepet a családtörténet Amber fájdalmas betegségében

- Emlékszem a két évvel ezelőtti hálaadásra; Annyi ételt ettem, hogy kórházba kerültem a rettenetes fájdalom miatt - mondta Amber. "Tavaly még arra sem volt alkalmam, hogy az ebédlőasztalnál üljek, mert a szabadságot a kórházban töltöttem, ahol 12 napot töltöttem."

Amber évtizedes, krónikus hasnyálmirigy-gyulladással vívott csatája megakadályozta, hogy részt vegyen a dédelgetett ünnepi hagyományokban.

Meglepő lehet, hogy ezek a hagyományok és Amber hasnyálmirigy-gyulladással vívott harcának gyökere egy közös tényezővel rendelkezik - és ez történetesen a család.

A nem gyakori betegség kialakulása a gyermekek körében

Lavinia Louden elmondta, hogy lánya egészsége és energikus szelleme lefelé fordult, amióta Amber 10 éves korában először diagnosztizálták a hasnyálmirigy-gyulladást.

A hasnyálmirigy-gyulladás olyan betegség, amely akkor fordul elő, amikor a hasnyálmirigy gyullad, és a belső enzimek irritálják és károsítják a szervet. Korábban azt gondolták, hogy elsősorban fizikai trauma, specifikus vírusfertőzések, egyes gyógyszerek vagy egy toxin bevitele váltotta ki.

"Széles körben ismert, hogy az alkohol és a dohányzás könnyen azonosítható rizikófaktor a hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő felnőtteknél" - mondta Dr. Matthew Giefer, a Seattle Children’s gyomor-bélrendszeri endoszkópiájának igazgatója, aki később Amber-t kezelte állapota miatt. „Bár a hasnyálmirigy-gyulladást ritkának tekintették a gyermekek körében, mert ritkán fordulnak elő az ismert kockázati tényezőknek való kitettség miatt, a legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a gyermeki hasnyálmirigy-gyulladásos esetek száma nőtt. A gyermekek ma már szinte ugyanolyan fogékonyak a betegségre, mint a felnőttek, ami megközelítőleg egy 10 000-ből. De a megnövekedett prevalencia oka nem volt ismert.

Amber számára állapotának oka eredetileg szintén ismeretlen volt. De egy dologban a család biztos volt abban, hogy el kellett költözniük Kansas vidéki kisvárosából, ahol éltek, hogy közelebb legyenek ahhoz az orvosi ellátáshoz, amelyre Ambernek nagy szüksége volt.

Egy évtizedes szorongás

2011-ben a Loudens összecsomagolt és a közép-nyugat felől a nyugati partra költözött, hogy közelebb legyen egy gyermekkórházhoz.

"Az egyik fő oka annak, hogy Washington államba költöztünk, az volt, hogy jobb hozzáférésre volt szükségünk a legjobb orvosi ellátáshoz, amikor Ambernek szüksége volt rá" - mondta Louden. "Tudtam, hogy Amber állapotának előrehaladtával látni kell egy gyermekkórházban."

2012-ben Loudent Gieferhez utalták a Seattle Children’s-be, hogy vállalja Amber gondozását.

"Amikor találkoztam Amberrel, hasnyálmirigy-gyulladásai voltak" - mondta Giefer. "Bár életminősége akkoriban jó maradt, azt javasoltam, hogy végezzen ERCP-t vagy endoszkópos retrográd kolangiopancreatográfiát."

Az ERCP a terápia egy olyan formája, amelyben az orvos egy hosszú, rugalmas csövet és kamerát csatol a beteg torkán a gyomrához, hogy segítsen diagnosztizálni és kezelni az emésztőrendszer, a máj, az epeutak és a hasnyálmirigy bizonyos problémáit. szükség a hagyományos műtétre. Amber esetében szűkületeket illesztettek keskeny epevezetékeibe, hogy nyitva tartsák őket, hogy megakadályozzák a további elzáródást és gyulladást.

A Seattle Children’s-ben van az egyetlen gyermekkori ERCP és terápiás endoszkópia program a csendes-óceáni északnyugati részen. Giefer, egy speciálisan képzett gyermek endoszkópos szakember, a gyermekek legbonyolultabb gyomor-bélrendszeri és hasnyálmirigy-problémáinak pontos diagnosztizálásában és kezelésében jártas szakember.

"Az eljárás segített megtisztítani az epevezetékeimet, hogy megállítsam a hasnyálmirigyem minden gyulladását okozó gyulladását" - mondta Amber. "Eleinte az ERCP-k megszerzése csökkentette a kórházi tartózkodásom mennyiségét."

Idővel azonban Amber állapota fokozódott, és nyilvánvalóvá vált, hogy más kezelési lehetőségre van szüksége.

"Eljutott arra a pontra, hogy minden egyes nap fájdalmas fájdalmat éreztem" - mondta Amber. "Az idő múlásával fokozatosan egyre rosszabb lett."

A gyötrő fájdalom megállítja az életet

Amber barátai fotókat osztottak meg Instagramjukon az iskolai táncokon vagy a focimeccseken, Amber otthon rekedt az ágyban a fájdalomtól és az émelygéstől.

"Hiányzott az elsőév utolsó fele és az egész második év" - mondta Amber. - Szerencsém volt, ha egy órára iskolába járhattam. Egy-két óránál tovább nem maradhattam távol a házamtól, mert émelyegni kezdtem. A betegség szó szerint irányította az életemet.

Egy dolog hiányzott az iskolából és a barátokkal folytatott tevékenységekből; hiányzott a különleges ünnepek és családi alkalmak.

"Volt olyan év, amikor hiányoltam a születésnapi partikat, a Halloweens-t és szinte az egyik karácsonyt" - mondta Amber. "Eltekintve attól, hogy a hálaadás után kórházba kerültem, újévek idején is kórházban voltam."

Amber fájdalma a legmagasabb időszaka alatt állítólag egy pihentető nyári vakáció volt Maui családjával 2015-ben.

"Rossz gyulladásos rohamom volt az utazás alatt" - mondta Amber. "Ettől kezdve úgy tűnt, hogy a támadások gyakrabban fognak megtörténni."

Amber mindent megtett annak érdekében, hogy aktívan maradjon. Miután kórházi ellátása miatt elbocsátották, még egy Taekwondo tornán is részt vett, és megszerezte a második helyezett érmet.

Azonban végül eljutott egy olyan ponthoz, amely szinte elviselhetetlen volt.

„Nehezebbé vált a fájdalmam kezelése. Hat hónap alatt öt ERCP-m volt. ”- mondta Amber. - De szerintem a legnehezebb része a csalódottságom volt, amit anyámnak el kellett viselnie. Csak annyit tudott csinálni.

A következő lépéstől tartva

2016 nyarán Amber és édesanyja más lehetőségekért fordultak Gieferhez.

„Dr. Giefer pár különböző lehetőséget ajánlott a műtétre ”- mondta Amber. "E lehetőségek közül csak egy volt, amely egyszer és mindenkorra teljesen megszabadulna a problémától."

Ambernek teljes hasnyálmirigy-eltávolításon és szigetecske-automatikus transzplantáción kell átesnie. Ez a műtét magában foglalja a hasnyálmirigy eltávolítását, amelyet azután elkülönítik a szigetekkel összetevőire. Ezután a szigeteket a beteg májába injektálják. Sikeres esetben a máj szigeti sejtjei inzulint termelnek a vércukorszint normális fenntartása érdekében, szükség esetén kiegészítő inzulininjekciókkal támogatva.

Mivel a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, valamint a teljes hasnyálmirigy-eltávolítás és a szigetecske-automatikus transzplantációs eljárások szükségessége nagyon ritka gyermekgyógyászati betegeknél, kevés gyermekkórház végzi a.

Ezért Ambert egy minnesotai gyermekkórházba utalták, amely a komplex eljárásra szakosodott.

"Megfélemlítettem, hogy milyen hosszú és kiterjedt lesz a műtét, de tudtam, hogy ha nem teszem meg, akkor nincs esély az életem visszaszerzésére" - mondta Amber. "Ha vártam, tudtam, hogy a dolgok rosszabbá válnak."

Megtalálni a megkönnyebbülést egy nehéz utazás után

A várva várt műtét után, amely meggyógyítja a fájdalmatól, amely egész életében sújtotta, Amber megkönnyebbülést érzett.

Mivel az elmúlt öt évben szoros kapcsolatot alakított ki Gieferrel, Amber és anyja videókkal és SMS-ekkel tartották vele a kapcsolatot Amber fejlődésével kapcsolatban.

„Dr. Giefer ilyen kivételes és valódi ember, nemcsak orvosként, hanem egész emberként is ”- mondta Amber. „Nagyon gondoskodik, és még ellenőrizt is engem, amíg Minnesotában voltam. Emlékszem, hogy azonnal kaptam tőle egy szöveget, miután elmondtam neki a műtétemről, mondván: „Mindig is nagyon optimista voltam, de még soha nem láttalak ilyen boldognak.”

Amberben az átalakulás látása kifizetődő volt Giefer számára.

"Örültem, amikor láttam, hogy Amber jól teljesít" - mondta Giefer. "Rendkívül örömteli volt a tudat, hogy boldog és egészséges életet folytathat."

Családi örökség

A család kulcsfontosságú szerepet játszik abban, ahogy a gyermek fejlődik az életben. Legyen szó bizonyos kulturális értékek átültetéséről, hagyományok átadásáról vagy egy adott konyha preferenciáiról.

"Anyám sok filippínó ételt főz" - mondta Amber. "Szeretem a padlizsánt, és van egy hagyományos étel, amit készít vele, de nem élveztem enni, mert a betegségem milyen betegséget okozna."

A családnak a gyermek étkezési ízére gyakorolt hatásán túl gyakran előfordulhat, hogy örökli a specifikus biológiai tulajdonságokat, beleértve az egészségi állapotokat.

Amikor Amber felgyógyult a minnesotai műtétjétől, Giefer olyan kutatási eredményeket tett közzé, amelyek létfontosságú válaszokat és egy kis reményt adtak a hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő gyermekgyógyászati betegek számára.

Májusban a The Journal of Pediatrics folyóiratban megjelent tanulmánya azt sugallta, hogy a korán kialakuló pancreatitis gyermekeknél szorosan összefügg bizonyos genetikai mutációkkal és a hasnyálmirigy-gyulladás családtörténetében.

Giefer és munkatársai 342 0-18 éves gyermeket elemeztek akut visszatérő pancreatitisben (ARP) és krónikus pancreatitisben (CP). Három korcsoportot vizsgáltak: 5 és annál fiatalabb, 6 és 11, valamint 12 és 18 év közötti gyermekeket. Az 5 éves és annál fiatalabb gyermekek legfiatalabb kohorszának meghatározása szerint korán kezdődő hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedtek.

"A gyermekek betegségének kiváltó okainak meghatározása kihívást jelentett" - mondta Giefer. "Ez a tanulmány lehetővé tette számunkra, hogy teszteljük és értékeljük az összefüggést az életkor kezdete és az ARP-vel és CP-vel rendelkező betegek jellemzői között."

A vizsgálat legjelentősebb megállapításai a legfiatalabb kohorszból derültek ki. Az 5 éves vagy annál fiatalabb betegeknél, akiknél korai kialakulású pancreatitis volt, 71% -nál volt legalább egy pancreatitishez kapcsolódó génmutáció, amely valószínűleg öröklődött.

"Ezek az eredmények hihetetlenül jelentősek olyan betegek számára, mint Amber, akik súlyos hasnyálmirigy-gyulladásban szenvednek" - mondta Giefer. "A diagnózis késése az egyik fő probléma, amelyet a gyermekeknél tapasztaltunk, így a betegség családi kórtörténetének vizsgálata segíthet a szolgáltatóknak a diagnózis felismerésében."

Amber családtörténetét tekintve ezek az eredmények nem meglepőek.

"Apám hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedett a középiskolában, körülbelül 16 vagy 17 éves korában" - mondta Amber. „Esete nem volt olyan súlyos, mint az enyém. Egyszer-kétszer átesett hasnyálmirigy-kezelésén, és miután az epehólyagját eltávolították, rendben volt.

A genetikai kapcsolat feltárása nélkül Giefer reméli, hogy ezek az eredmények egyben egyre nagyobb számú gyermeket érintő betegség jobb megértését is megnyitják.

"Mivel a kutatás második szakasza a következő évben zajlik, lehetőségünk lesz megvizsgálni a betegség prognózisát" - mondta Giefer. "Ez segíteni fogja az orvosi közösséget a jövőben a betegek értékelési és kezelési folyamatának javításában."

A fájdalommentes életet élni

Ambert már nem bénítja meg a fájdalom.

"Teljes munkaidőben iskolába járok, rendszeresen gyakorolom a Taekwondót, edzek, barátaimmal lógok és focimeccsekre járok" - mondta Amber. "Kevésbé vagyok szorongó és depressziós, és már nem kell attól tartanom, hogy fáj."

Amber kiválóan teljesít az iskolában, és kedvenc órái közé tartozik a haladó pszichológia és matematika.

Amber mindössze 17 évesen egyértelműen kitűzte karrier célját.

- Szeretném megszerezni az orvosi diplomámat - mondta Amber. „Remélem, hogy gyermekorvos leszek, és segítek a gyerekeknek, ahogy Dr. Giefer segített nekem. Inspiráció és példakép számomra, és remélem, hogy legalább az orvos fele lehetek. "

Visszatekintve Amber krónikus hasnyálmirigy-gyulladással vívott harcának hosszú és fáradságos útjára, Louden túl hálás azért, mert a lánya továbbra is részesül a seattle-i.

"A seattle-i gyermek hasnyálmirigy-gyulladás klinika különböző tudományterületek szakértőivel lát el minket, amelyek segítenek Amber kezelésében" - mondta Louden. "A táplálkozástól a fájdalomcsillapításig minden - nagyszerű csapata van."

Amber gyorsan egyetért, mondván: „Szeretem a csapatomat. Nem mindennapi az a megtiszteltetés, hogy ilyen fenomenális orvosok így gondozzák. "

Messze a sorban, Amber most már tudja, hogy amikor saját gyermeke van, akkor van esély arra, hogy ugyanabban a betegségben szenvedhessen, amellyel élt.

"Tudom, hogy 50% az esélye annak, hogy gyermekem hasnyálmirigy-gyulladásban szenved" - mondta Amber. "De ha mégis megteszi, akkor pontosan tudom, mi az, amikor a tünetek kezdenek megjelenni."

Louden hozzátette: "A jó rész az, hogy nem marad diagnosztizálva, mert tudja, milyen típusú kezelésre van szükség."

Idén Amber nem számít arra, hogy sürgősségi kirándulást tesz a kórházba a hálaadás napján.

Ehelyett azt tervezi, hogy élvezheti családja társaságát, miközben kedvenc ételeit gobogatja, például almás pitét, krumplipürét, tölteléket és természetesen egy csomó pulykát.

"Ez biztosan nem volt könnyű" - mondta Amber. "De ennek a hitnek az ugrása az év elején - egy kiemelkedő orvos és kivételes orvosi csapat gondos ösztönzésével, amely csak a legjobbat kívánta nekem - valóban megváltoztatta az életemet."