A reaktómapéldányos ACTH elhízást és Pro-opiomelanocortinin hiányt (POMCD) okoz

      Az anyagcsere betegségei (Homo sapiens)
        A biológiai oxidációs enzimek (Homo sapiens) anyagcserezavarai
          A hibás ACTH elhízást és Pro-opiomelanocortinin hiányt (POMCD) okoz (Homo sapiens)

A prekurzor peptid pro-opiomelanokortin (POMC) hasítással számos peptidhormont eredményez. A kortikotropin (ACTH) és a béta-lipotropin hasítási termékek kisebb peptideket eredményeznek, amelyek biológiai aktivitással rendelkeznek: az alfa-melanotropin és a kortikotropin-szerű köztes lebeny peptid (CLIP) az ACTH-ból képződik; gamma-LPH és béta-endorfin képződik a béta-LPH-ból. Az ACTH (POMC (138-176) serkenti a mellékveséket a stressz hatására felszabaduló glükokortikoid kortizol felszabadítására, amelynek elsődleges feladata a glükoneogenezis stimulálása, az immunrendszer elnyomása és a zsírok, fehérjék és szénhidrátok anyagcseréjének elősegítése.

pro-opiomelanocortinin

Az ACTH hibái elhízást okozhatnak (MIM: 601665), ami a testzsír túlzott felhalmozódását eredményezi (Challis és mtsai 2002, Millington 2013). Az ACTH-hibák pro-opiomelanocortinin-hiányt is okozhatnak (POMCD; MIM: 609734), ahol az érintett személyek korán megjelenő elhízást, mellékvese-elégtelenséget és vörös hajat mutatnak (Krude et al. 1998, Krude et al. 2003).

Challis, BG, Pritchard, LE, Creemers, JW, Delplanque, J, Keogh, JM, Luan, J, Wareham, NJ, Yeo, GS, Bhattacharyya, S, Froguel, P, Fehér, A, Farooqi, IS, O ' Rahilly, S

Krude, H, Biebermann, H, Gruters, A

Krude, H, Biebermann, H, Luck, W, Horn, R, Brabant, G, Grüters, A