Zsírmáj és autoimmun hepatitis: A máj részvételének két formája a lipodisztrófiákban

Ermelinda Santos Silva

hepatitis

Gasztroenterológiai osztály, Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Gyermek- és Serdülőkori Osztály

Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto

Largo da Maternidade Júlio Dinis, PT – 4050-651 Porto (Portugália)

Kapcsolódó cikkek a következőhöz: "

  • Facebook
  • Twitter
  • LinkedIn
  • Email

Absztrakt

Bevezetés: A lipodistrófiák a ritka betegségek heterogén csoportja (genetikai vagy szerzett), amelyet a zsírszövet részleges vagy általános hiánya jellemez, ami kevesebb energiatárolási kapacitást eredményez. Súlyos endokrin-metabolikus szövődményekkel járnak, jelentős morbiditással és mortalitással. A megszerzett formák patogenezisében immunológiai rendellenességek lehetnek. 1. eset: Egy 13 éves nősténynél szerzett generalizált lipodystrophiát diagnosztizáltak, és portál hipertónia gyanúja miatt figyelték meg. Bemutatta a zsírszövet általános hiányát, a nyaki és hónalji acanthosis nigricans-t, valamint a hatalmas hepatosplenomegalia-t. A laboratóriumi vizsgálatok során AST 116 NE/L, ALT 238 NE/L, GGT 114 NE/L, HOMA-IR 28,2, triglicerideket 491 mg/L és leptint tártak fel

Fígado gordo e hepatit autoimun: duas formas de atingimento hepático nas lipodistrofias

Palavras Chave

Lipodistrofia · Lipodistrofia generalizada adquirida · Lipodistrofia parcial adquirida · Fígado gordo · Hepatit autoimun ·

Resumo

Bevezetés: As lipodistrofias são um grupo heterogéneo de doenças raras (formas genéticas e adquiridas) caracterizadas por défice parcial ou generalizado de tecido adiposo, resultando em menor capacidade de armazenamento energético. Estão associadas a complicações endócrino-metabólicas graves com morbilidade e mortalidade signifativas. Na patogénese das formas adquiridas poderão estar envolvidos distúrbios imunológicos. Caso 1: 13 éves serdülők, sexo feminino, a lipodistrofia generalizada adquirida diagnosztika, a hipertensão portál megfigyelésének megfigyelése. Apresentava ausência generalizada de tecido adiposo, acantose nigricans cervical e axilar, e hepatoesplenomegalia volumosa. Végezze el a destacavam-se-t: AST 116 UI/L, ALT 238 UI/L, GGT 114 UI/L, HOMA-IR 28.2, triglicerídeos 491 mg/L e leptina

Bevezetés

A lipodisztrófiák a ritka betegségek heterogén csoportja, amelyet a zsírszövet részleges vagy teljes hiánya jellemez, ami az energiaraktár-kapacitás csökkenését eredményezi táplálkozáshiány vagy katabolikus állapot nélkül [1]. Etiológiája (genetikai vagy szerzett) és az elveszett zsírszövet eloszlása ​​(részleges vagy generalizált) szerint négy fő kategóriába sorolhatók: veleszületett generalizált lipodystrophia, szerzett generalizált lipodystrophia (AGL), familialis parciális lipodystrophia és szerzett parciális lipodystrophia (APL) [1, 2].

A lipodisztrófiákat ultrarritka betegségnek tekintik, becsült prevalenciájuk 1,3–4,7 eset/millió, ami megmagyarázza a klinikusok többségének alacsony tudatosságát diagnózisuk és kezelésük terén [3, 4]. Ezek a betegségek jelentős hatással vannak a beteg életére az endokrin-metabolikus morbiditás és a testképre gyakorolt ​​pszichológiai hatás miatt [1, 5].

Legfőbb jellemzőik a leptin hiánya/rezisztenciája a zsírszövet elvesztése miatt, ami súlyos szövődményekhez, például immunológiai károsodáshoz, hormon diszfunkcióhoz, valamint glükóz- és zsíranyagcsere-károsodáshoz vezet, méhen kívüli zsírfelhalmozódással, szervi (főleg máj-, vese- és szív) és korai halálozás [6].

A lipodystrophiákban a májbetegség típusa összefügg a kórélettel vagy annak lehetséges patogenezisével. A szerzők két lipodystrophiás beteget mutatnak be, amelyek mindkét helyzetet szemléltetik.

Esetleírás

1. eset

Egy 12 éves kislányt először a Gyermekhepatológiai ambulancián láttak terjedelmes hepatosplenomegalia és portál hipertónia gyanúja miatt. Családtörténete figyelemre méltó volt.

A lánynál 4 éves korában generalizált lipodystrophiát diagnosztizáltak (amikor a testösszetétel változását észlelték), és 8 éves korában az inzulinrezisztencia fizikai jelei jelentkeztek (acanthosis nigricans). 10 éves korára az echokardiográfiai vizsgálat koncentrikus bal kamrai hipertrófiát tárt fel, ami a sport elkerülését javasolja. A laboratóriumi vizsgálatok neutropeniát és vashiányos vérszegénységet mutattak ki, amelyek orális vaskezeléssel megszűntek. A kiterjedt megmunkálás ellenére ismeretlen etiológiájú neutropenia fennmaradt. 11 éves korában hepatosplenomegalia volt, és a portál hipertónia lehetőségét mérlegelték.

A fizikális vizsgálat a zsírszövet általános elvesztését mutatta ki kéz és láb érintettségével (1a. Ábra), nyaki, hónalji és inguinalis acanthosis nigricans (1b. Ábra), valamint masszív hepatomegalia és splenomegalia (1c ábra).

1. ábra.

a A zsírszövet általános elvesztése. b Kiemelkedő axillaris acanthosis nigricans. c Terjedelmes hepatosplenomegalia.

A Doppler-rel végzett hasi ultrahang kimutatta, hogy a megnagyobbodott máj (240 mm) diffúzan hiperechogén és homogén, a portális véna megnövekedett áramlási sebessége (33,1 cm/s), a máj artéria emelkedése Doppler-rezisztencia index (0,75), a légzés variációjának csökkenése a szuprában májvénák és megnagyobbodott lép (160 mm) homogén visszhangmintával. A felső gasztrointesztinális endoszkópia normális volt. A májszövettan felderítette az építészeti torzulást, a portális fibrózist a septákkal, a hidakat és a parenchymás nodularitást, a makrovesikuláris hepatocelluláris steatózist (a hepatociták 60% -a), a hepatocyták ballonos degenerációját és a limfocitákból álló gyulladásos infiltrátumot (2a., B. Ábra). Ezek a megállapítások összhangban voltak az előrehaladott fibrózissal és cirrhosissá progresszióval járó alkoholmentes steatohepatitis diagnózissal.

2. ábra.

a, b Macrovacuolar steatosis, gyulladás és fibrózis (H&E).

A laboratóriumi vizsgálatok kimutathatatlan szérum leptinszintet (