A zsírsavkötő 2-es fehérje és a zsírtömeg asszociációja és az elhízáshoz kapcsolódó génpolimorfizmus

A zsírsavat megkötő 2-es fehérje, a zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó génpolimorfizmus asszociációja az elsődleges nyitott szögű glaukómával

Shania Abbas 1, Syed Tasleem Raza 1, Anu Chandra 1, Luxmi Singh 2, Farzana Mahdi 1
1 Biokémiai Tanszék, Era's Lucknow Medical College and Hospital, Lucknow, Uttar Pradesh, India
2 szemészeti osztály, Era's Lucknow Medical College and Hospital, Lucknow, Uttar Pradesh, India

A webes közzététel dátuma

2017. szeptember 19

Levelezési cím:
Syed Tasleem Raza
Biokémiai Tanszék, Era's Lucknow Medical College and Hospital, Lucknow - 226 025, Uttar Pradesh
India

A támogatás forrása: Egyik sem, Összeférhetetlenség: Egyik sem

DOI: 10.4103/tjo.tjo_10_17

Kulcsszavak: A zsírtömeg és az elhízás, zsírsavkötő fehérje 2, genetikai polimorfizmus, primer nyitott szögű glaukóma

Hogyan idézhetem ezt a cikket:
Abbas S, Raza ST, Chandra A, Singh L, Mahdi F. A zsírsavat kötő fehérje 2 és a zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó génpolimorfizmus társulása primer nyitott szögű glaukómával. Taiwan J Ophthalmol 2017; 7: 138–42

Hogyan lehet megadni ezt az URL-t:
Abbas S, Raza ST, Chandra A, Singh L, Mahdi F. A zsírsavat kötő fehérje 2 és a zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó génpolimorfizmus társulása primer nyitott szögű glaukómával. Tajvan J Ophthalmol [online sorozat] 2017 [idézve: 2020. december 12.]; 7: 138–42. Elérhető: https://www.e-tjo.org/text.asp?2017/7/3/138/212006

A primer nyitott szögű glaukóma (POAG) egy progresszív, krónikus optikai neuropathia felnőtteknél, amelyet nyitott elülső kamra szögei, látótér-rendellenességek és magas intraokuláris nyomás (IOP) jellemez. A világszerte legalább 90 millió embert érintő glaukóma a vakság vezető oka, csak a szürkehályog után. Becslések szerint 2010-re csaknem 60,5 millió embernek lesz POAG-ja világszerte, és 2020-ra ez a szám várhatóan 79,6 millióra nő, ami 2020-ig 11,2 millió ember vakságát eredményezi. [1] Korábbi tanulmányok szerint genetikai tényezők fontos szerepet játszhatnak e betegség patogenezisében. [2], [3] A kapcsolódási elemzések három POAG-érzékenységi gént hoztak létre: myocilin, optineurin és WD 36 ismétlődő domén. a glaukóma tanulmányozása az elmúlt évtizedekben; a gének és a betegség kialakulása közötti összefüggést azonban nem mindig mutatják egyértelműen.

A beteg kiválasztása

DNS-kivonás

Öt milliliter perifériás vért gyűjtöttünk minden egyéntől 0,5 M EDTA csövekben. A genomi DNS-t teljes vérből izoláltuk standard fenol-kloroform extrakciós módszerrel. [16] A DNS-koncentrációt spektrofotométerrel határoztuk meg, és -20 ° C-on tároltuk.

A polimorfizmusok elemzése

Zsírsavkötő fehérje 2 polimorfizmus

A zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó polimorfizmus

Statisztikai analízis

Az összes ábrát átlag ± szórásként mutatjuk be. A genotipizálási adatokat Chi-négyzet teszt segítségével hasonlítottuk össze az esetek és a kontrollok között. A többi változót Student's segítségével hasonlítottuk össze t-teszt a normálisan elosztott változókra. Valamennyi statisztikai tesztet a Social Sciences 12-es verziójú szoftver (IBM, USA) statisztikai csomagjával végeztük.

A glaukómát pontosan úgy definiálják, mint optikai neuropathiát, amely a látóideg fejének jellegzetes atrófiáját foglalja magában. Ez általában a vizes folyadék csökkenő kiáramlásának eredménye, amely a szem elülső kamraszögének, íriszének és csilló testszöveteinek normális öregedési változásainak gyorsulása és túlzása miatt következik be. Ha nem kezelik, akkor a természetes út a vakság vagy a látásvesztés jelentős fogyatékossága felé tart. Megfigyeltük, hogy az átlagos vörösvérsejt-lizátum GSH-szint szignifikánsan alacsonyabb volt az esetekben, összehasonlítva a kontrollokkal, hasonló megállapításokat figyeltek meg az Egyesült Királyságban, ahol a glaukómában szenvedő betegeknél alacsony a keringő GSH-szint. [19]

Zsírsavkötő fehérje 2 polimorfizmus

FABP2 gén csak a vékonybél abszorpciós egyszerű oszlopos hámsejtjeiben expresszálódik. [20] Hongmei szerint et al., a látóideg csökkent véráramlásának bizonyítékát közvetlenül befolyásolják a zsírsavak, és a további vizsgálati eredmények rendellenes vérzsír-összetételt mutatnak a POAG betegeknél az egészséges kontrollhoz képest. Valójában a vizsgált POAG-betegeknél csökkent az összes omega-3 hosszú láncú többszörösen telítetlen zsírsav, az eikozapentaénsav (EPA) és a dokozahexaénsav (DHA) zsírsavak száma. [7] Ezek a megállapítások jelentősek lehetnek, mivel az EPA és a DHA modulálni tudják a károsodott szisztémás mikrocirkulációt, a szemi véráramlást és pozitívan befolyásolhatják az optikai neuropathiát, amelyek a glaukómával kapcsolatos fő fiziológiai változások. [21] Számos tanulmány értékelte FABP2 génvariánsok és összefüggésük az inzulinrezisztenciával és a 2-es típusú diabetes mellitusszal. [7] Ez az első alkalom, hogy POAG esetekben számolunk be erről a génpolimorfizmusról. Megfigyeltük, hogy a FABP2 Az AA, AT, TT genotípus 12,90%, 62,40%, 24,80% POAG-esetekben és 20,60%, 64,70%, 14,70% volt az egészséges kontrollokban. Vizsgálatunk során nem találtunk jelentős összefüggést a FABP2 génpolimorfizmus észak-indiai POAG esetekben [2. táblázat].

A zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó polimorfizmus

FTO a gén a megnövekedett BMI-vel, a szívinfarktus kockázatával és a kardiovaszkuláris halálhoz kapcsolódik. A GWA tanulmányok először leírják az összefüggést a genetikai variációk között FTO és az elhízás, [22] és később, a világ különböző populációiban igazolták. Az elhízás számos betegség egyik fő kockázati tényezője, például 2-es típusú cukorbetegség, magas vérnyomás, stroke, osteoarthritis és alvási apnoe szindróma; Egyes szembetegségek, mint például glaukóma, [23] szürkehályog, [24] diabéteszes retinopátia, [25] és az életkorral összefüggő makula degeneráció potenciálisan összefüggenek az elhízással. [26] Vizsgálatunkban ezt találtuk FTO a gén AA, AT, TT genotípus gyakorisága 2%, 79,20%, 18,80% volt az esetekben, és 0%, 75,50%, 24,50% volt az egészséges kontrollokban. Az A és T allél gyakorisága POAG esetekben 41,58% és 58,42% volt, szemben a kontrollok 37,75% -ával és 62,25% -ával. Eredményeink nem mutatnak szignifikáns kapcsolatot az AA, AT, TT genotípus között FABP2 és POAG (P = 0,153, 0,527, 0,324). Megfelelő adatok FTO a polimorfizmus és a POAG nem állt rendelkezésre.

Nem tudtuk azonosítani a FABP2 és FTO génpolimorfizmus POAG-val; azonban további, nagyobb mintanagyságú, különféle populációkban végzett vizsgálatoknak tisztázniuk kell a szerepét FABP2 és FTO a POAG-ra fogékony gének.

Elismerés

Hálásak vagyunk a tanulmányért, amelyet az Era Lucknow Orvosi Főiskolája és Kórháza (Uttar Pradesh, India) intramurális támogatásával támogatott.