Ritka betegségek adatbázisa

Agyi bénulás

Az agyi bénulás szinonimái

  • Agyi Diplegia
  • CP
  • Infantilis agyi bénulás
  • Kis betegség
  • Bénulás

Az agyi bénulás alosztályai

  • Ataxia agyi bénulás
  • Athetoid agyi bénulás
  • Veleszületett agyi bénulás
  • Az agyi bénulás diplegia
  • Az agyi bénulás hemiparézise
  • Agyi bénulás hemiplegia
  • Szülés utáni agyi bénulás
  • Az agyi bénulás kvadriparézise
  • Az agyi bénulás quadriplegia
  • Spasztikus agyi bénulás

Általános vita

Az agyi bénulás egy neurológiai mozgászavar, amelyet az izomkontroll hiánya és a mozgások koordinációjának károsodása jellemez. Ez a rendellenesség általában az agy sérülésének eredménye a méh korai fejlődése során, születéskor vagy az élet első két évében. Az agyi bénulás nem progresszív.

agyi

Jelek és tünetek

Az agyi bénulással járó csecsemőknél izomgyengeség, izomtónus hiánya, később izomgörcsök és koordináció hiánya tapasztalható. Az élet első vagy második évében késleltethetik a fejlődést. Az agyi bénulás enyhén, közepesen vagy súlyosan érintheti az embereket.

Amint az agyi bénulásban szenvedő gyermek növekszik, egyéb tünetek lehetnek a nyáladzás, a beszédzavar, a hólyag- és/vagy a bélszabályozás megőrzésének nehézségei, görcsrohamok, kézremegés és a tárgyak érintés nélküli azonosítása. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknél a látás károsodása gyakrabban fordulhat elő, mint más gyermekeknél. Az agyi bénulásban szenvedő gyermekek általában intelligenciájuk átlagos vagy meghaladja az átlagot. Egyes betegeknél azonban enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékosság lehet.

Az agyi bénulást az érintett végtagok és a mozgászavar jellemzői szerint osztályozzák. Ha mindkét láb érintett, az állapotot Diplegia-nak nevezik. Ha az agyi bénulás mind a karokat, mind a lábakat érinti, akkor az állapotot Quadriplegiának nevezik.

A spasztikus agyi bénulást a karok és a lábak izmainak akaratlan összehúzódása és kínos „ollós” járás jellemzi. Az alsó lábszárak befordulhatnak és keresztbe fordulhatnak a bokánál. Bizonyos esetekben a hosszú izmok a lábak hátsó részén (nyújtók) olyan szorosan összehúzódnak, hogy a láb sarka nem érinti a padlót, és a gyermek lábujjhegyen jár.

Az atetoid agyi bénulást a test akaratlan szövési mozgásai jellemzik (atetózis). Ezeket az izommozgásokat arcfintor, rendellenes nyelvmozgás és/vagy nyálasodás kísérheti. Előfordulhat a karok és a lábak önkéntelen hebegése és/vagy rángatózó mozgások is.

Az ataxiás agyi bénulásnál az elsődleges tünet az egyensúly és a koordináció hiánya állva és/vagy járva. Az ilyen típusú agyi bénulású emberek állva lenghetnek, nehezen tudják fenntartani az egyensúlyt, és tágra tárt lábbal járhatnak, hogy elkerüljék az elesést.

Okoz

Az agyi bénulás egy neurológiai mozgászavar, amelyet az agy sérülése okozhat születéskor, a méh fejlődésének korai szakaszában vagy az élet első két évében. A sérülés következhet be az agy vérzéséből, a születéskori oxigénhiányból vagy az anyát és a fejlődő magzatot érintő fertőzésből. Azok a csecsemők, akik idő előtt születnek vagy alacsony születési súlyúak, különösen fogékonyak erre a rendellenességre.

Agyi bénulás születés után is megszerezhető (postnatálisan). Fejsérülések, fertőzések, például agyhártyagyulladás, és az élet első hónapjaiban vagy éveiben előforduló egyéb agykárosodások a szerzett agyi bénulás fő okai.

Az érintett lakosság

Az agyi bénulás egy viszonylag ritka rendellenesség, amely egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Az Egyesült Cerebrális Bénulás Szövetség becslése szerint 1000 csecsemő közül 1 és 3 között 1000 csecsemőnél alakul ki agybénulás évente az Egyesült Államokban. Évente körülbelül 9000 új esetet jelentenek ennek a rendellenességnek.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az agyi bénulás tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Kernicterus egy ritka, csecsemőkori idegrendszeri rendellenesség, amelyet a kórosan magas bilirubinszint jellemez a vérben. Ez a rendellenesség előfordulhat a fejlődő magzatban, koraszülöttnél vagy nagyon beteg újszülöttnél. Ennek a rendellenességnek a korai tünetei lehetnek a rossz táplálkozási szokások, hányás, általános gyengeség, felfelé irányuló tekintet, görcsök és/vagy izommerevség. Egyéb idegrendszeri tünetek később kialakulhatnak, ezek lehetnek halláskárosodás, tanulási rendellenességek és mentális retardáció. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Kernicterus” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A fenilketonuria (PKU) a csecsemőkorban ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet a májenzim fenilalanin-hidroxiláz hiánya okoz. A fenilalanin aminosav metabolizmusának károsodása a fenilalanin felesleges felhalmozódását eredményezi a test folyadékaiban. A PKU súlyos progresszív rendellenesség, amely mentális retardációt okozhat, ha korán nem kezelik. Gondosan ellenőrzött étrenddel a PKU által érintett egyének elkerülhetik az irreverzibilis mentális retardációt. A PKU autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Phenylketonuria” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Standard terápiák

Az agyi bénulásban szenvedők rehabilitációjának fontos része a fizikoterápia, amely felügyelt gyakorlatokból és tevékenységekből áll. A terápiát minden beteg számára úgy tervezték, hogy növelje az idegrendszer azon részeinek működését, amelyeket az agyi bénulás nem érint.

A foglalkozási terápia segíthet az agyi bénulásban szenvedő gyermekeknek az öltözködés, a hajfésülés, a fogtisztítás, valamint a csésze vagy ceruza fogásában. Súlyos agyi bénulásban szenvedő felnőttek számára a terápia magában foglalhatja a szakképzést vagy a vásárlás, a főzés vagy a ház tartásának megtanulását.

Bizonyos gyógyszerek hasznosak az agyi bénulás szövődményeinek kezelésében. Ha az agyi bénulásban szenvedő személy görcsrohamokban szenved (epilepszia), akkor görcsoldó gyógyszereket szoktak előírni. A diazepam és más izomlazító gyógyszerek néha enyhíthetik a görcsös izmok feszültségét. Egyéb felírt gyógyszerek, amelyek hatnak az idegrendszerre. mint például a Botox és az intrathecalis baklofen, segíthetnek az agyi bénulásban szenvedő gyermekeknek.

Bizonyos esetekben műtét hajtható végre az inak meghosszabbítására és átadására azoknál a betegeknél, akiknek súlyos izom-összehúzódása van társítva az agyi bénuláshoz. Ez az eljárás elvégezhető a test több területén, beleértve a könyököket, vállakat és a sarok hátsó részét.

Agyi bénulásban szenvedő gyermekek nehézségeket tapasztalhatnak a vizelet kontrolljában a húgyhólyag ellenőrizetlen összehúzódásai miatt. Az anti-kolingericus gyógyszerek, például az imipramin adagolása segíthet a vizeletinkontinencia ellenőrzésében.

Vizsgálati terápiák

Az izmok funkcionális elektromos stimulációját vizsgálják, mint lehetséges segítséget az agyi bénulás kezelésében. Ez a technika magában foglalja az érintett karok vagy lábak izmaira lokálisan alkalmazott elektromos stimuláló eszközök használatát. Ezek az eszközök ezután stimulálnák a motor koordinációjában és irányításában fontos idegeket. További kutatásokra van szükség a terápia hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához az agyi bénulás kezelésében.

Az A típusú Botulinum Toxin (Botox) ritka betegségek gyógyszere az agyi bénuláshoz társuló spasztikus izmok kezelésére kerül tesztelésre. A kezdeti vizsgálatokban a gyógyszer hatékonyan kezelte a láb deformitása (azaz a talipes equinus) miatti kóros járást agyi bénulásos gyermekeknél. A talipes equinus betegségben az érintett gyerekek a lábujjukon járnak, mert a láb rendellenesen hajlik. További kutatásokra van szükség az equinus járás lehetséges kezelésének hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához. A terméket az Allergan, Inc. gyártja.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal 2008. február 13-án közölte, hogy felülvizsgálja az Allergan Inc. népszerű Botox és egy rivális termék biztonságosságát, miután bejelentették a kábítószert kapott emberek halálát és légzési problémáit.

Az FDA nagyrészt azokra a gyermekgyógyászati ​​betegekre összpontosít, akiket agyi bénulás tünetei miatt kezeltek.

2525 Dupont Drive

Irvine, CA, 92713-9534

A ritka betegségek gyógyszere, a baklofen az izomgörcs kezelésének vizsgálata alatt áll. Ezt a gyógyszert egy beültetett számítógépes szivattyún keresztül adják be, amelyet a Minneapolis-i Medtronic Neurological gyárt, Minnesota.

A műtéti eljárásokat a lehetséges agyi bénulásos betegek lehetséges kezeléseként vizsgálják. Az egyik műtéti eljárás magában foglalja a gerincvelői idegek gyökerének felosztását (rizotómia). Ez az eljárás bizonyos súlyos diplegiában szenvedő betegeknél javulást eredményezett, de csak bizonyos esetekben alkalmazzák, ha a konzervatív intézkedések hatástalannak bizonyultak.

A kezelés során néha számos más, még be nem bizonyított hatékonyságú beavatkozást alkalmaznak. Ide tartozik a konduktív oktatás, a hiperbarikus oxigén és az Adeli öltöny.

A kutatók a modafinilt a spaszticitás kezelésére vizsgálják agyi bénulásban szenvedő egyéneknél. A kezdeti eredmények azt sugallják, hogy a modafinil hatékonynak tűnik erre a célra, de további kutatásokra van szükség a terápia hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához.

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

NORD tagszervezetek

  • Gyermekneurológiai Alapítvány
    • 201 Chicago Ave, 200. szám
    • Minneapolis, MN 55415, USA
    • Telefon: (952) 641-6100
    • Ingyenes: (877) 263-5430
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.childneurologyfoundation.org

Egyéb szervezetek

  • A gyermekek születési rendellenességének kutatása, Inc.
    • 976 Baldwin-tó sáv
    • Orlando, FL 32814, USA
    • Telefon: (407) 895-0802
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.birthdefects.org
  • Christopher & Dana Reeve Alapítvány
    • 636 Morris Turnpike, Suite 3A
    • Short Hills, NJ 7078, USA
    • Telefon: (973) 379-2690
    • Ingyenes: (800) 225-0292
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.christopherreeve.org
  • Húsvéti pecsétek
    • 230 W. Monroe St.
    • 1800-as lakosztály
    • Chicago, IL 60606-4802
    • Telefon: (312) 726-6200
    • Ingyenes: (800) 221-6827
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.easterseals.com
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Hadd hallják őket Alapítvány
    • 1900 University Avenue, Suite 101
    • East Palo Alto, CA 94303
    • Telefon: (650) 462-3174
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.letthemhear.org
  • Dimes márciusa
    • 1550 Crystal Dr, 1300-as lakosztály
    • Arlington, VA 22202, USA
    • Telefon: (888) 663-4637
    • Weboldal: http://www.marchofdimes.org
  • New Horizons Un-Limited, Inc.
    • 811 East Wisconsin Ave
    • P.O. 510034 doboz
    • Milwaukee, WI 53203, USA
    • Telefon: (414) 299-0124
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.new-horizons.org
  • NIH/Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézet
    • 31 Center Dr
    • 31. épület, 2A32 szoba
    • Bethesda, MD 20892
    • Ingyenes: (800) 370-2943
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.nichd.nih.gov/
  • NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
    • P.O. 5801. rovat
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Ingyenes: (800) 352-9424
    • Webhely: http://www.ninds.nih.gov/
  • Pathways Awareness Foundation
    • 150 North Michigan Ave
    • Chicago, IL 60601 USA
    • Telefon: (847) 510-5633
    • Ingyenes: (800) 955-2445
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.pathwaysawareness.org
  • PLAN Intézet a Gondoskodó Állampolgárságért
    • Lakosztály 260 - 3665 Kingsway
    • Vancouver
    • Brit Columbia, V5R 5W2 Kanada
    • Telefon: (604) 439-9566
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.planinstitute.ca/?q=learnfromus/library
  • Egyesült agyi bénulás
    • 1825 K utca, ÉNy
    • 600-as lakosztály
    • Washington, DC 20006
    • Telefon: (202) 776-0414
    • Ingyenes: (800) 872-5827
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.ucp.org és www.mychildwithoutlimits.org

Hivatkozások

Sörök MH, Berkow R, szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 2416-18.

Behrman RE, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv, 15. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1996: 1713-14.

Menkes JH, au., Pine JW és munkatársai, szerk. Gyermekneurológiai tankönyv, 5. kiadás Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 1995: 345-53.

Adams, RD és munkatársai, szerk. A neurológia alapelvei. 6. kiadás New York, NY: McGraw-Hill, társaságok; 1997: 1025-27.

Hurst DL és mtsai. A modafinil alkalmazása spasztikus agyi bénulás esetén. J Child Neurol. 2002; 17: 169-72.

Koman LA és mtsai. Az A típusú botulinum toxin neuromuszkuláris blokád az equinus láb deformitásának kezelésében agyi bénulás esetén: multicentrikus, nyílt klinikai vizsgálat. Gyermekgyógyászat. 2001; 108: 1062-71.

Stevenson CJ és mtsai. Cerebrális bénulás - átmenet a fiatalságtól a felnőttkorig. Fejlesztő orvostudomány és gyermekneurológia. 1997; 39: 336-42.

Albright AL. A spaszticitás idegsebészeti kezelése: szelektív hátsó rizotomia és intrathecalis baklofen. Stereotact Funct Neurosurg. 1992; 58: 3-13.

Steinbok P. Szelektív funkcionális hátsó rizotómia spasztikus agyi bénulás kezelésére gyermekeknél. 50 egymást követő eset áttekintése. Neurosurg gyermekgyógyász. 1992; 18: 24-42.

Koman LA és mtsai. Agyi bénulás. A felső végtag kezelése. Clin Orthop. 1990; 235: 62-74.

Brundage és mtsai. A szubmandibuláris mirigy reszekciója és a bilaterális fültőcsatorna peres eljárás a cerebrális bénulás krónikus nyáladzásának kezelésére. Plast Reconstr Surg. 1989, 83: 443-46.

Hugenholtx H és mtsai. A nyaki gerincvelő stimulációja a cerebrális bénulás spaszticitása miatt. Idegsebészet. 1988; 22: 707-14.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100