Aktív srác volt. Hirtelen a lábai elértek néhány blokk után.

- Hú, testvér, szörnyen nézel ki! - szólította meg a középkorú nő a 48 éves férfit, amikor lassan az asztal felé tartott. A testvérek egy nagy, szoros családból voltak, együtt (még a Covid-19 slágere előtt), hogy megünnepeljék 8 éves unokahúguk születésnapját. A nő mindig öszvérnek vagy robosztusnak minősítette testvérét; most egyiknek sem nézett ki. Úgy sántított az asztal felé, mintha a bal lába valahogy túl gyenge lenne ahhoz, hogy cipelje. Rendesen vöröses arcszíne szürke volt. Az arca egyaránt vékonyabbnak tűnt - mintha lefogyott volna, mióta utoljára két héttel korábban látta -, de kövérebb is volt, arca chipmunk dagadt, különösképpen furcsa egyébként csontos arcában. Az egyik füle volt az egyetlen színfolt rajta, tűzoltó motorvörös és furcsán megnagyobbodott.

Igen, nem érzi jól magát, mondta a bátyja, miközben gondosan leeresztette testét egy székre. Általában soha nem panaszkodott, így ez nagy beismerés volt számára. Az utóbbi két hónapban nem érezte jól magát. Valamikor a Hálaadás ideje alatt rájött, hogy szerinte súlyos megfázás volt. Tömöttnek érezte magát, és egyáltalán nem tudott lélegezni az orrán keresztül. Amikor egy hét múlva nem múlt el, felesége ragaszkodott hozzá, hogy menjen a közeli sétáló klinikára. Sinusitis, mondta az orvos, egy hét antibiotikumot írt fel. Amikor ez nem segített, felkereste a rendes orvosát, aki több antibiotikumot adott neki, és adott egy kis prednizont a torlódások enyhítésére. Ezzel jobban érezte magát, de még közel sem volt a jól. Orvosa adott neki egy harmadik antibiotikum kúrát és még egy kis prednizont. Amikor még mindig rosszul érezte magát, az orvos fül-, orr- és torokorvoshoz irányította. Ekkor már majdnem karácsony volt, így leghamarabb az ünnepek után tudott bejutni.

Hosszú pár hét volt. A torlódás nyomássá vált, amely az orrnyergénél kezdődött, és kifelé mozgott, amíg az egész arcát el nem fedte. A feje úgy fájt, mintha egy satuba szorította volna, és még rosszabb lett, amikor megpróbált lefeküdni. Most egy széken aludt. A karácsony és az újév napja közötti héten a borjai fájni kezdtek, miután néhány háztömböt megjárt. Őrültségnek tűnt, hogy olyan kevés kellett ahhoz, hogy egy olyan aktív srác, mint ő, annyira fájjon.

Végül megnézhette az E.N.T. Határozottan arcüreggyulladás - mondták neki. Az orr duzzanata olyan rossz volt, hogy a szakember nem is tudta elérni a hatókört. A füle megtelt folyadékkal. Több antibiotikumot kapott. Több szteroid. Ekkor már hónapok óta beteg volt, de nem fog hiányozni unokahúga születésnapja. A gyertyák elfújása és a torta felfalása után nővére szembeszállt vele és feleségével. Kórházba kellett mennie - mondta nekik. Pont akkor. Egészséges fickó volt - miért volt annyira beteg? Dehogy, mondta neki. Felesége csatlakozott az erőfeszítéshez: Legalább szüksége volt néhány vérvizsgálatra - javasolta. OK, mondta; aznap este a bejáró klinikára ment és vérvizsgálatokat kért.

Amikor elmondta nővérének az eredményeket, a nő nagyon aggódott. Minden egyes eredmény rendellenes volt. Felhívta a sógornőjét, aki aztán a férjét hívta munkahelyére: Neki azonnal el kellett mennie az E.R. Elképesztő módon beleegyezett.

Széles diagnosztikai háló

Amikor a nővér a Yale New Haven Kórház osztályozóasztalánál megkérdezte tőle, miért van ott, volt egy listája: fáj a füle, fáj a lába, és az előző napon végzett néhány vérvizsgálat eredménye kóros volt. Hálaadás előtt teljesen egészséges volt, a beteg elmondta a fiatal sürgősségi osztály orvosának. Most minden fájt. A vizsgálat során a beteg nem tűnt különösebben betegnek. A jobb borja kissé gyengéd volt, amikor az orvos megszorította; minden más rendben volt.

Ha olyan pácienssel kell szembenéznie, aki nem jár felismerhető szindrómával, az orvosnak széles hálót kell vetnie. A beteg arról számolt be, hogy a lábfájása a prednizonnal javult. A szteroidoknak fájdalomcsillapító tulajdonságuk lehet, de ez a fajta javulás a gyulladásos vagy reumatológiai betegségekre, például a lupusra vagy a reumás ízületi gyulladásra is jellemző. Az E.D. az orvos teszteket rendelt a szisztémás gyulladás keresésére. A férfinak nem volt láza és hidegrázása, csak a torlódás és a köhögés volt. Az orvos mellkasröntgent rendelt tüdőgyulladás keresésére. A páciens éjszaka izzadt, mérnökként dolgozott, akit nemrég ideiglenes munkára osztottak be a helyi szennyvíztisztító telepre. Beszámolt arról is, hogy egyik rendellenes laboratóriuma megnövekedett fehérvérsejtszám volt. Ha nem tüdőgyulladás, lehet ez valami más rejtett fertőzés? Az orvos vérkultúrákat rendelt el.

Az eredmények gyorsan visszatértek. A gyulladásos markerek őrülten magasak voltak - sokkal magasabbak, mint a legtöbb fertőzésnél látnánk. Lehet, hogy ez valami reumatológiai betegség? És a mellkas röntgenfelvétele felhős fehér foltokat mutatott, amelyek mindkét tüdejében szétszóródtak, ami kiterjedt tüdőgyulladásra utal. E két rendellenes eredmény ismeretében az E.D. az orvos úgy döntött, hogy felveszi a beteget tüdőgyulladásának kezelésére és további munkára.

Kövesse a gyulladást

Dr. Hannah Rosenblum volt az orvos, aki a kórházban a beteget ellátó csoportot irányította. Amint belépett a szobájába, azonnal megütötte a férfi füle. Élénkpirosak voltak, és minden, ami a fülcimpák felett volt, hatalmasat duzzadt. A beteg többi vizsgálata nem volt figyelemre méltó. Annak ellenére, hogy a röntgenen elég rossz tüdőgyulladásnak tűnt, légzési problémái nem voltak. Rosenblum aggódott a vadul emelkedett gyulladásos markerek miatt. Talán fertőzés volt, de sokkal valószínűbbnek tűnt, hogy a sok szisztémás gyulladásos betegség egyike. Ezek ritkák, de potenciálisan halálosak - fontos, hogy ne hagyják figyelmen kívül.

Rosenblum és gyakornoka, Melissa Mariscal mindent átélt, amit tudtak a páciensről: krónikus orrmelléküreg-gyulladása és tüdőgyulladása volt, de nem volt láza és hidegrázása. A fülében lévő porc vörös és duzzadt volt. Vér volt a vizeletében. Izomfájdalmai voltak, amelyek súlyosbodtak az erőkifejtés miatt, de nem volt bizonyíték az izmok lebomlására. És ezek a hihetetlenül magas gyulladásos markerek voltak. Az a tény, hogy testének annyi részét érintették, erős érvet támasztott valamilyen reumatológiai betegség mellett. De melyiket?

Miközben beszéltek, a beteg CT-vizsgálatának eredményei visszatértek. A tüdőszövetében több tömege (úgynevezett granuloma) és néhány lyuk (kavitációnak nevezett) volt. E megállapítás, valamint az arcüreggyulladás előzményei alapján a radiológus határozottan javasolta, hogy fontolják meg a Granulomatosis polyangiitis (GPA) néven ismert diagnózisát. A GPA a test kis- és közepes artériáinak a betegsége, ezért sokféle részt érinthet. Jellemzője a granulomák - a fehérvérsejtek és más szövetek, amelyek fertőzésre vagy gyulladásra reagálva - kialakulása - a tüdőben, a felső légúti traktusokban és a vesékben. Kezelés nélkül a betegség képes megölni, elpusztítva az érintett szöveteket.

Tárcsázza az immunrendszert

Rosenblum és Mariscal azonnal utánanézett a GPA-nak. Beszámíthat-e a beteg előadásának más részeiről? A vörös fülek: igen. A vér a vizeletben: igen. Az izomfájdalmak: igen. A krónikus arcüreggyulladás: abszolút. A gyakornok beutalót tett a reumatológiai csoporthoz, hogy segítséget kérjen a betegség diagnosztizálásához és kezeléséhez.

A reumatológiai csoport vérvizsgálatokat ajánlott a GPA bizonyítékainak felkutatása és más lehetőségek kizárása érdekében. A GPA kezelése a gyulladásos fehérvérsejtek agresszív elnyomását igényli, gyakran hónapokig. Az ilyen kezelés megkezdése előtt meg kell győződnie arról, hogy nincsenek olyan rejtett betegségei, például a tuberkulózis, amelyek hirtelen fellángolhatnak, ha a fehérvérsejteket nem alkalmazzák. Nem tette meg, és így amikor a teszt eredményei pozitívak lettek, nagy dózisú prednizonnal és egy második immunrendszert gátló gyógyszerrel kezdték, amelyet rituximabnak hívtak. A kezelés hónapokig tartott, de a javulás azonnal megkezdődött. Amint megkapta az első adag prednizont, azt mondta nekem, úgy érezte, "mint egy millió dollár".

Még mindig nem sok panaszos. Amikor beszéltem vele, azt mondta nekem, hogy 98 százalékkal jobb. Húga azonban arról számol be, hogy néha még mindig mesél neki fájdalmáról és merevségéről, főleg miután egy ideig ült. És torlódási epizódok. - Tudja az orvosa? mindig megkérdezi tőle, ő pedig megígéri, hogy felhívja. És azt mondja nekem, talán ő is.