Alacsony természetes fehérjetartalmú diétákkal kezelt örökletes anyagcserezavarok betartásának kérdései

Dr. Anita MacDonald

Dietetikai Osztály, Birmingham Gyermekkórház

Birmingham B4 6NH (Egyesült Királyság)

Kapcsolódó cikkek a következőhöz: "

Facebook
Twitter
LinkedIn
Email

Absztrakt

Bevezetés

Az aminosavak veleszületett hibái [AA-k; fenilketonuria (PKU), juharszirup vizeletbetegség (MSUD), homocisztinuria (HCU), I és II típusú tirozinémia (TYR I és TYR II), szerves acidémia (OA) és karbamid ciklus rendellenességek (UCD)] a heterogén állapotcsoport . Ezek mindegyikét egy különálló enzimhiány okozza, amely számos nélkülözhetetlen vagy adagolhatatlan AA blokkolását okozza a megfelelő metabolikus útvonalban. Mindezek a rendellenességek bizonyos neurokognitív problémákat okozhatnak, még akkor is, ha a legjobb klinikai gyakorlat szerint kezelik őket, és olyan körülmények között, mint az MSUD, az OA és az UCD, az anyagcsere dekompenzációja magas morbiditást eredményezhet súlyos neurológiai hiányokkal és halált okozhat [1].

Ezek a rendellenességek szükségessé teszik az egész életen át tartó étrendet, amely korlátozza a természetes fehérjebevitelt olyan l -AA-kiegészítők hozzáadásával, amelyek nem tartalmazzák a prekurzor AA-kat, vagy csak nélkülözhetetlen l-AA-kat tartalmaznak. Sok ilyen termék gyenge íze miatt az étrend betartása nehézkessé és ezért kihívást jelentővé válik, és negatívan befolyásolhatja a klinikai eredményt és a család egészét [2]. A páciensek és családtagjaik jól érzett étrendjük betartása, valamint az akut és nem akut dekompenzációk során alkalmazott kezelési rend szorongása és nyomása eddig kevés figyelmet kapott. A jelentés elsődleges célja azoknak az akadályoknak a kiemelése, amelyeket meg kell győzni az étrend betartásának elérése érdekében a különböző korú betegeknél a klasszikus AA rendellenességek, az OA és az UCD között.

Az alacsony fehérjetartalmú étrend kezelésének alapelvei

AA kiegészítés

Étrendi betartás

A diéta gyenge betartása a legtöbb állapotban minden korcsoportban gyakran jelentett probléma, és ismert, hogy az életkor előrehaladtával romlik, különösen körülbelül 10 éves kortól. Az étrend betartása vitathatatlanul problematikusabb azokban a krónikus rendellenességekben, amelyekben nem áll fenn az akut dekompenzáció kockázata, pl. PKU, HCU, valamint TYR I és II. Más rendellenességeknél (UCD és MSUD) az étrend rossz betartása gyorsan „megbüntethető” anyagcsere dekompenzációval és annak következményeivel. PKU-ban a betegek körülbelül egyharmadának mediánja/átlagos vérfenilalanin-koncentrációja meghaladja a célzott kezelési tartományt, a kontroll fenntartása az életkor növekedésével tovább romlik [8,9,10,11]. Összehasonlítható problémákat jelentettek az MSUD-ban [12]. A HCU-ban az elért anyagcsere-kontrollról kevés publikált információ található, de a klinikák szerint az idősebb betegeknél egyre rosszabb a tapadás. Ezért nyilvánvaló, hogy a megfelelőség kihívást jelent serdülőknél és felnőtteknél, bár néhány fiatalabb gyermekkel rendelkező családban rossz a betartás, különösen akkor, ha klinikai megjelenés helyett újszülöttek szűrésével diagnosztizálják őket, vagy amikor a kultúra parancsai megkövetelik a kezelés be nem tartását.

A feltételek egy csoportja, ahol különösen kevés a tapadási adat, az UCD. Jóllehet egyértelmű útmutatás létezik a fehérje vényköteles kezelésére az UCD-ben, meglepő módon nincs olyan publikáció, amely a betegcsoportok tényleges fehérje- vagy energiafogyasztásáról számolna be. Lehetséges, hogy egyes betegek alulbírálják az előírt fehérjebevitelt, ha betegség miatt gyakran használják a fehérjamentes sürgősségi takarmányokat, időszakos hányást tapasztalnak, vagy ha csövön keresztül táplálják őket [13,14]. Egyesek következetesen túl korlátozhatják a fehérjét attól tartva, hogy kiváltják a hyperammonaemiát [5].

Összehasonlítás más krónikus rendellenességekkel

Az anyagcsere veleszületett hibáinak (IEM) ezen állapotainak általában tapadási problémái vannak, hasonlóan sok más krónikus, nem IEM diétával kezelt állapothoz, például inzulinfüggő cukorbetegséghez vagy cisztás fibrózishoz. Megalapozott, hogy ezeknek a gyermekeknek körülbelül kétszer nagyobb az esélye, mint más gyermekeknek, viselkedési és érzelmi problémáik a klinikai tartományban [15]. Legalább a feltételeknek valószínűleg zavaró hatása van a családi életmódra, és ez befolyásolhatja a szokásos tevékenységekben való részvételt, például az ünnepeket vagy az alvást [16]. Az IEM-ben megfigyelt néhány akadály azonban nemcsak az étrendi kezelés bonyolultsága és más kezelési igények miatt, hanem a kezelési konszenzus és irányelvek hiánya, valamint a gyermek fizikai állapota és neuropszichológiai profilja miatt is adóztató jellegű.

A rendellenesség terhe és a diéta kezelése

Általában minden szigorú diétás terápiával kezelt állapotban kérlelhetetlen minden nap betartani a menedzsmentet (1. táblázat) [17]. A kezelés nem csak a szigorú étrend, hanem a gyógyszerek, eljárások, otthoni vérvizsgálatok, sürgősségi eljárások MSUD, OA és UCD végtelen sorozata, valamint számos kórházi látogatás szakemberek széles körének meglátogatása céljából, és ezt megosztják és az egész család tapasztalja [18]. A gyermekeknek testi vagy viselkedési nehézségei lehetnek, vagy korlátozott az étvágyuk [2], és állandó kényszert igényelhetnek AA-kiegészítésük napi három-négyszeres beviteléhez, ami kimeríti a gondozókat. Ezen túlmenően, mivel ezek a feltételek öröklődnek, és egyes népességcsoportok nagy családokkal rendelkeznek, nem szokatlan, hogy a családban 1-nél több gyermek van azonos IEM-rel, ezáltal növelve a munkaterhelést.

Asztal 1

Az alacsony fehérjetartalmú természetes étrend betartását befolyásoló tényezők

Az étrendkezelés paradoxona

Az IEM-állapotok kezelése gyakran kétértelműséggel jár, beleértve a bizonytalan hosszú távú eredményt, a változó kezelési célokat és a nagy, multidiszciplináris egészségügyi szakembercsoportok ellentmondó információit. Jobb irányítás mellett a kezelési célok a súlyos neurológiai hiányok megelőzéséről csak a lehető legjobb neuropszichológiai kimenetel elérésére mennek normális életminőség mellett [19]. Ilyen magas elvárások mellett mindig az a kérdés, hogy egy olyan igényes kezelés, mint az alacsony AA-étrend, amely elengedhetetlen az optimális biológiai kontroll és a pozitív neurokognitív eredmény eléréséhez, negatívan befolyásolhatja az életminőséget. Néhányan vitathatják, hogy egy kevésbé szigorú étrendi korlátozás jobb általános eredményt eredményezhet a beteg számára, ha a beteg és családja nagyobb mértékben elviseli a diétás kezelést, bár ezt nem vizsgálták kontrollált módon. A PKU-hoz hasonló körülmények között azonban úgy tűnik, hogy a speciális diétával rendelkező gyermek gondozása nem befolyásolja a szülők életminőségét. Azonban olyan tényezők, mint a gondozói barátságok elvesztése és az érzelmi támogatás hiánya, nagy negatív hatással vannak [20,21].

A beteg felelőssége

Mindezen körülmények között a betartást érintő következményes betegfejlődési kérdések egy része magában foglalja a kockázatértékelés korlátozott képességeit, a tudatos kockázatvállalást és a kortárscsoportok nyomását, valamint a „beilleszkedés szükségességét”. Kimutatták olyan körülmények között, mint a lisztérzékenység, hogy az étrendi korlátozás betartása bonyolítja a társas kapcsolatokat, amikor állapotukat mások számára láthatóvá tette [29]. A megkülönböztetés érzését akkor tapasztaltuk, amikor más emberek felerősítették vagy minimalizálták egészségi állapotuk és étrendi szükségleteik fontosságát. Zavarba ejtő, hogy mások szemében különlegesnek tekintik, még akkor is, amikor a reakciókat helytelen kedvességként értelmezték az emberek, akik aggódni kezdtek az igényeik kielégítése miatt [29]. Negatív iskolai tapasztalatokról elsősorban az MSUD-ban számoltak be [30].

A beteg családi jellemzői

A gyermekek általános eredménye a szülői képességektől, a fegyelemtől, a motivációtól, a szervezési készségektől és az általános megküzdési képességtől függ [31], hogy folyamatosan alkalmazzák és felügyeljék az étrendet. Különösen megterhelő lehet egy érintett gyermek IEM-lel való gondozása egészséges gyermekekkel együtt, néha tesztelve a személyes meggyőződésüket a gyermekük diétás kezelésének súlyosságáról.

Kulturális és vallási hatások

Adherencia és információforrások

A gondozók elsöprő mennyiségű korlátlan és ellenőrizetlen információval találkoznak webhelyekről, Facebook-ról, Twitterről és más forrásokból. Bár a PKU-ról széleskörű információ áll rendelkezésre, a szakmailag megírt, a rendellenességekre jellemző információk ritkák az olyan ritkább állapotokhoz, mint az MSUD, a HCU és az UCD. Hasonlóképpen vannak jól megalapozott nemzeti, sőt nemzetközi betegszövetségek a PKU számára, de az egyéb állapotok (a legtöbb országban) ritka előfordulása miatt a zavarok kezelésében tapasztalt más családok támogatása kevésbé elérhető. Ezenkívül a családok egy nem anyagcsere-szakorvosi egészségügyi szakellátó csoporttól kaphatnak ellátást, akiknek hiányozhatnak a szükséges tapasztalatok a család optimális kezelésének támogatásához és lehetővé tételéhez, ami konfliktusokhoz vezethet az elsődleges gondozók és a klinikus között.

Előfordul, hogy az orvosok csak a gyógyszeres kezelésre koncentrálnak, és így a diétás kezelést kiegészítő terápiaként hagyják más nem orvosi szakemberekre, de a családok ezt követően nem tudják elfogadni e kezelés fontosságát. Az egyértelmű iránymutatások hiánya szintén fontos, mivel az országok közötti vagy azokon belüli különböző célpontok akaratlanul is lehetővé tehetik a betegek és a családok egyéni döntéseit, de ugyanazon szakmai IEM-csoport egyes tagjai számára is változó tanácsokat adhatnak. Ez nem csak egyértelmű célokat tartalmazó iránymutatásokat kér, hanem vitát is folytat arról, hogyan lehet ezeket az irányelveket a mindennapi gondozás terén megvalósítani, hogy azokat a betegek, családjuk és az egészségügyi szakemberek elérhessék [19]. Üdvözöljük a nemrégiben közzétett UCD és 1-es típusú glutársavuria-iránymutatásokat [37,38].

Társadalmi szempontok

Következtetések

A fehérje-korlátozott étrendet igénylő IEM-es körülmények között elengedhetetlen az együttműködésen alapuló tanulmány az étrend és az oktatás hatásainak értékeléséhez, konszenzusos kezelési irányelvek kidolgozásához, valamint az étrendi kezelések előrehaladásához és finomításához minden körülmények között. Az eltérő pszichológiai, társadalmi, gazdasági és orvosi/táplálkozási feltételek betartásának hatásaira vonatkozó fontos betekintéshez elengedhetetlen a nagyszámú (regisztrációval vagy szisztematikus vizsgálattal végzett) nemzetközi tanulmány e feltételcsoport számára. A konszenzus által vezérelt, nemzetközi, webalapú, oktatási eszközök előállítása minden körülmények között valószínűleg jelentős lesz a betegek és gondozóik támogatásában és az oktatási üzenetek egységesítésében. Mindenekelőtt az IEM-ben a betartás és az eredmény tanulmányozása során sokat kell tanulni a közösségi tanulmányokból, amelyek a diétás beteg tényleges gyakorlatait és eredménymérő tényezőket figyelik meg, nem pedig a kórházi körülmények között dolgozó egészségügyi szakemberek által javasolt elméleti ajánlások.