Alapvető thrombocytemia

(Primer thrombocytemia)

, MD, James P. Wilmot Rák Intézet, Rochesteri Egyetem Orvosi Központ

merck

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (0)
  • Laboratóriumi teszt (1)
  • Oldalsávok (0)
  • Asztalok (0)
  • Videók (0)

A kezek és a lábak éghetnek, pirosodhatnak és bizserghetnek, az ujjbegyek pedig fázhatnak.

A vérvizsgálatok általában diagnózist adnak, de néha csontvelő biopsziára van szükség.

Olyan kezeléseket végeznek, amelyek elnyomják a tüneteket és csökkentik a vérlemezkék termelését.

A mieloproliferatív neoplazmákban. a csontvelőben lévő vértermelő sejtek (prekurzor sejtek, más néven őssejtek) túlzottan fejlődnek és szaporodnak.

A vérlemezkék (trombociták) a vérben lévő sejtszerű részecskék, amelyek elősegítik a test vérrögképződését. A vérlemezkéket a csontvelőben normálisan megakariocitáknak nevezett sejtek termelik. Trombocitémia esetén a megakariociták száma megnő és túl sok vérlemezkét termel. A thrombocythaemia lehet

Elsődleges (esszenciális): A thrombocyta képző sejtek rendellenessége okozza

Másodlagos: Olyan rendellenesség okozza, amely a normális thrombocyta-képző sejtek fokozott termelését váltja ki (lásd a másodlagos thrombocythaemiát)

Az esszenciális trombocitémia általában 50 év feletti embereknél fordul elő. Néha fiatalabb nők is érintettek.

Az esszenciális trombocitémiát myeloproliferatív neoplazmának tekintik, amelyben a csontvelőben bizonyos vértermelő sejtek túlzottan fejlődnek és szaporodnak. Ennek oka egy genetikai mutáció, általában a Janus kináz 2-ben (JAK2), trombopoietin receptor (MPL) vagy kalretikulin (CALR) gének. A JAK2 a génmutáció a JAK2 enzim fokozott aktivitását okozza, amely fehérje felesleges sejttermelést okoz. Az MPL és CALR mutációk is növelik a JAK2 aktivitását enzim, ami fokozott vérsejttermelést eredményez.

Bonyodalmak

A súlyos szövődmények ritkák, de életveszélyesek lehetnek.

Szinte bármelyik véredényben vérrögök képződhetnek. A nagy erekben lévő vérrögök befolyásolhatják a lábakat (mélyvénás trombózis), az agyat (stroke), a szívet (szívroham) vagy a tüdőt (tüdőembólia). Az apró erekben lévő vérrögök befolyásolhatják a szemet, az agyat és a bőrt.

Túlzott vérzés is előfordulhat. Bár feltételezhető, hogy a megnövekedett vérlemezkék száma mindig túlzott véralvadást okoz, a vérlemezkék nagyon magas száma valóban vérzést okozhat, ha befolyásolja a test alvadási rendszerének más részeit.

Tünetek

Az elsődleges trombocitémia okozhat vagy nem okozhat tüneteket. Ha a tünetek jelentkeznek, azok az erek vérrögök általi elzáródásából származnak, és ezek lehetnek

A kezek és a lábak vörössége és melege, gyakran égő fájdalommal (erythromelalgia)

Bizsergés és egyéb rendellenes érzések az ujjhegyekben, a kezekben és a lábakban