ACVR1B Az rs2854464 a sprint/erő atlétikai státusszal társult európaiak nagy csoportjában, de nem brazilok

Társulások INRA, UMR1198 Biologie du Développement et Reproduction, F-78350, Jouy-en-Josas, Franciaország, Sport, Testedzés és Aktív Élet Intézet (ISEAL), Victoria Egyetem, Victoria, Melbourne, Ausztrália

Testnevelési és Sporttudományi Iskola, Sao Paulo Egyetem, Sao Paulo, Brazília

Partneri Sport-, Testmozgás- és Aktív Életmód Intézet (ISEAL), Victoria Egyetem, Victoria, Melbourne, Ausztrália

Oroszország Szövetségi Orvosi-Biológiai Ügynöksége, Urál Sugárgyógyászati Kutatóközpont, Sugárgenetikai Kutatóközpont, Cseljabinszk, Oroszország, Cseljabinszki Állami Egyetem Sugárbiológiai Tanszék, Cseljabinszk, Oroszország

Testnevelési és Sportakadémia, Turisztikai és Rekreációs Tanszék, Gdansk, Lengyelország, Testnevelési és Egészségfejlesztési Tanszék, Szczecini Egyetem, Szczecin, Lengyelország

Cagliari Egyetem, Cagliari Egyetem, Élet- és Környezettudományi Tanszék, Olaszország

Hovatartozás Urali Állami Testnevelési Egyetem, Cseljabinszk, Oroszország

Hovatartozás Dél-Urali Állami Orvostudományi Egyetem, Cseljabinszk, Oroszország

Testnevelési és egészségfejlesztési tagozat, Szczecini Egyetem, Szczecin, Lengyelország

Testnevelési és Sporttudományi Iskola, Sao Paulo Egyetem, Sao Paulo, Brazília

Társadalmi Sport, Testmozgás és Aktív Élet Intézet (ISEAL), Victoria Egyetem, Victoria, Melbourne, Ausztrália

Sarah Voisin,
João Paulo F. L. Guilherme,
Xu Yan,
Vladimir P. Pushkarev,
Pawel Cieszczyk,
Myosotis Massidda,
Carla M. Calò,
Dmitry A. Dyatlov,
Vitaliy A. Kolupaev,
Julija E. Puskarjeva

Ábrák

Absztrakt

Idézet: Voisin S, Guilherme JPFL, Yan X, Pushkarev VP, Cieszczyk P, Massidda M és mtsai. (2016) ACVR1B rs2854464 összefüggésben áll a sprint/erő atlétikai státusszal az európaiak nagy csoportjában, de nem a brazilokban. PLoS ONE 11 (6): e0156316. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0156316

Szerkesztő: Damir Janigro, Clevelandi Klinika, EGYESÜLT ÁLLAMOK

Fogadott: 2016. február 2 .; Elfogadott: 2016. május 12 .; Közzétett: 2016. június 2

Adatok elérhetősége: Minden releváns adat megtalálható a dokumentumban és a kiegészítő információkat tartalmazó fájlokban.

Finanszírozás: A tanulmányt részben a FAPESP finanszírozta (12/22516-6. Számú támogatás). A finanszírozóknak nem volt szerepük a tanulmányok tervezésében, adatgyűjtésben és elemzésben, a közzétételre vonatkozó döntésben vagy a kézirat elkészítésében.

Versenyző érdeklődési körök: A szerzők kijelentették, hogy nincsenek versengő érdekek.

Bevezetés

A csontváz izomereje és -tömege jelentős mértékben hozzájárul az elit sportteljesítményéhez a különféle sportágakban, különösen azokban, ahol a robbanásszerű izomösszehúzódások kritikusak (pl. Sprint/erőorientált tudományágak) [1]. Jelentősen változékony a sprint, az erő és az erőteljesítmény hasonló korú, testösszetételű és edzéselőzményekkel rendelkező sportolókban. Ennek a változékonyságnak az egyik lehetséges magyarázata a sportolók genetikai felépítése [2]. A jelenlegi becsült öröklődés az izomerőre és az izomtömegre 31% és 78% között mozog, nagy különbségek vannak az izomcsoportok, az összehúzódási sebesség és az izomhossz között [3,4].

A sprint/erő teljesítményhez mind a mai napig csak néhány genetikai variáns társult. Két jelölt génváltozat kapcsolódik a sprint/teljesítmény teljesítményhez, ésszerű replikációval az elit sprint/erő sportolók különböző csoportjaiban: az ACTN3 R577X [5,6] és az ACE I/D [7,8]. Nemrégiben megmutattuk azt is, hogy az EPAS1 [9] és az MCT1 gének [10] variánsai összefüggenek az európai sportolók sprint/teljesítmény teljesítményével. Ezek a vizsgálatok azonban replikációt és igazolást igényelnek nagyobb kohorszokban, és a tudósok között egyetértés az, hogy a sprint/teljesítmény teljesítményével kapcsolatban sok más felfedezetlen változat is társul.

Az Activin A Receptor 1b típusú gén (ACVR1B) egy génváltozatát (rs2854464) korábban összefüggésbe hozták izomerő fenotípusokkal [11]. A mikroszatellit markerekkel és a kötéselemzéssel végzett kezdeti vizsgálatok azonosították az izomerőhöz kapcsolódó kötési csúcsokat a 12q12-14 kromoszóma régióban [12,13]. Ugyanez a kutatócsoport ezután különböző megközelítéseket alkalmazott annak kimutatására, hogy az ACVR1B rs2854464 A allél egészséges, nem atlétikus egyének izomerejének növekedésével jár [11]. A mai napig nem végeztek nyomon követési és/vagy replikációs vizsgálatokat e megállapítások megerősítésére vagy cáfolására. Ezért továbbra sem világos, hogy ez a génváltozat befolyásolja-e az atlétikai teljesítményt és/vagy az izomtömeg és az erőnövekedést az élsportolóknál vagy az általános populációnál.

Az egyik fő hátrány a sportgenomika területén az élsportolók viszonylag alacsony mintája, és együttes erőfeszítésekre van szükség a mezőny előremozdításához és a sportteljesítményt befolyásoló gének megértésének javításához. Ezért nemrégiben létrehozták az Athlome Projekt Konzorciumot [14], amelynek egyik célja az olyan génvariánsok azonosítása, amelyek hozzájárulnak az elit teljesítményéhez nagyszabású, együttműködési erőfeszítésekben különböző országokból származó kohorszok bevonásával.

Ezért a jelen tanulmány célja az ACVR1B rs2854464 genotípus-eloszlásának összehasonlítása volt kitartó sportolók, sprint/erő sportolók és nem atlétikai kontroll résztvevők között, mindkét európai kaukázusi nagy kohorszban (n = 1672 sportoló és n = 1089 kontroll) ( Olasz, lengyel és orosz) és brazilok. Továbbá megvizsgálták az rs2854464 és az atlétikai állapot (azaz az „elit” és az „elit alatti” szint) összefüggését is. Az ACVR1B A allél és az izomerő közötti korábban megfigyelt összefüggések fényében feltételeztük, hogy az A allél az elit sprint/teljesítmény teljesítményével fog társulni.

Anyag és módszerek

A tanulmány a Helsinki Nyilatkozat szerint készült. Minden résztvevő aláírta a tájékozott beleegyezési űrlapot a vizsgálat előtt. A tanulmányt a brazíliai Sao Paulo Egyetem, a lengyel Pomerániai Orvostudományi Egyetem, az olasz Cagliari Egyetem és az oroszországi Urali Állami Testnevelési Egyetem etikai bizottságai hagyták jóvá. A tanulmányban használt teljes adatkészlet megtalálható az S1 táblázatban.