Extrém éhséghez kapcsolódó súlyos enzimhiány, súlyos elhízás: tanulmány

Az ANI | Washington DC [USA] | Utolsó frissítés: 2016. december 14, 15:57 IST

rendkívüli

Megosztás a Google-on+

Amerikai kutatók azt találták, hogy az agy enzimprohormon burkolatának (PC1) hiánya neuro-hormonális rendellenességekhez kapcsolódik, amely genetikai állapot rendkívüli éhséget és súlyos elhízást okoz gyermekkorban.

Egy tanulmány szerint 15 000 ember közül egynek van Prader-Willi-szindróma (PWS).

A szindrómát a 15. kromoszóma kis régiójában fellépő rendellenességek okozzák, amelyek diszfunkcióhoz vezetnek a hipotalamuszban - amely éhséget és jóllakottságot szabályozó sejteket tartalmaz - és az agy más régióiban.

A Clinical Investigation folyóiratban közzétett eredmények betekintést nyújtanak a szindróma mögöttes molekuláris mechanizmusokba, és kiemelik a gyógyszerterápia új célját.

"Bár egy ideje tudjuk, hogy mely gének kapcsolódnak a Prader-Willi-szindrómához, nem volt világos, hogy ezek a mutációk valójában hogyan váltják ki a betegséget" - mondta Lisa C. Burnett, a Columbia Egyetem Orvosi Központjának vezető szerzője.

"Most, hogy kulcsfontosságú kapcsolatot találtunk ezen mutációk és a szindróma főbb hormonális jellemzői között, elkezdhetünk új, pontosabb célzott terápiákat keresni" - tette hozzá Burnett.

A csapat őssejt-technikákat használt a PWS-betegek bőrsejtjeinek és az érintetlen kontrollok agysejtekké történő átalakítására.

A vizsgálat a kontroll sejtekhez képest szignifikánsan csökkent PC1-szintet mutatott ki a betegek sejtjeiben.

A PWS betegek sejtjeiben szintén abnormálisan alacsony volt egy fehérje, az NHLH2, amelyet az NHLH2 termel, egy gén, amely szintén segíti a PC1 termelését.

Annak igazolására, hogy a PC1-hiány szerepet játszik-e a PWS-ben, a kutatók olyan transzgénikus egereket vizsgáltak, amelyek nem expresszálják a Snord116-ot, a 15. kromoszóma régiójában deletált gént, amely PWS-hez kapcsolódik.

Megállapították, hogy az egereknek hiányos volt az NHLH2 és a PC1, és a PWS-ben észlelt hormonokkal kapcsolatos rendellenességek többségét mutatták ki Rudolph L. Leibel tanulmányvezető szerint.

"Az eredmények határozottan arra utalnak, hogy a PC1 jó terápiás célpont a PWS számára" - jelentette ki Dr. Burnett.

"Úgy tűnik, hogy nincs semmi baj a PC1-et előidéző ​​génnel - egyszerűen nem aktiválódik megfelelően. Ha drogok segítségével megemelhetnénk a PC1 szintjét, akkor képesek lennénk enyhíteni a szindróma néhány tünetét" Burnett elmagyarázta.

(Ezt a történetet a Business Standard munkatársai nem szerkesztették, és automatikusan egy szindikált hírcsatornából generálják.)

Kedves Olvasó,

A Business Standard mindig keményen törekedett naprakész információk és kommentárok megadására az Ön számára érdekes fejleményekről, amelyek szélesebb politikai és gazdasági vonatkozásokkal bírnak az ország és a világ számára. Az Ön ösztönzése és folyamatos visszajelzése arról, hogyan lehetne javítani kínálatunkon, csak tovább erősítette elhatározásunkat és elkötelezettségünket ezen eszmények iránt. Még ezekben a nehéz időkben, amelyek a Covid-19 kapcsán következnek be, továbbra is elkötelezettek vagyunk az iránt, hogy tájékoztassuk és frissítsük hiteles hírekkel, mérvadó nézetekkel és határozott kommentárokkal a releváns aktuális kérdésekről.

Van azonban egy kérésünk.

Miközben küzdünk a járvány gazdasági hatásaival, még jobban szükségünk van az Ön támogatására, hogy továbbra is minél több minőségi tartalmat tudjunk kínálni Önnek. Előfizetési modellünk sokan biztató választ kaptak, akik feliratkoztak online tartalmainkra. Az online tartalmunkra való további feliratkozás csak abban segít, hogy elérjük azokat a célokat, amelyek még jobb és relevánsabb tartalmat kínálnak Önnek. Hiszünk a szabad, tisztességes és hiteles újságírásban. Több előfizetéssel nyújtott támogatása segíthet az újságírás gyakorlásában, amely iránt elkötelezettek vagyunk.

Első közzététel: 2016. december 14., szerda, 15:40 IST