Egy évbe telt, mire Dona Krystosek diagnózist szerzett fiának, Levinek, miután megszületett. A család három téves diagnózist kapott halálos betegségekről, amíg meg nem tudták, hogy Levi Jansen metafizéses kondrodiszpláziájában a törpeszerződés rendkívül ritka formája.

egyesült

- A legnehezebb dolgom kezelni [körülbelül] ... hogy nem tudtam azonnal diagnosztizálni, mi a baj vele, nem tudtam megérteni - mondta Krystosek, aki a Mississippiben, Ocean Springsben él. - Hogy érted, hogy nem mondhatod el, mi van a fiammal?

Az újszülöttek szűrési tudatosságának hónapjában, amelyet minden szeptemberben megemlítenek, az ügyvédek remélik, hogy a jövőbeli szülők elkerülhetik ugyanazt a diagnosztikai utat. Céljuk, hogy a nyilvánosságot oktassák a szűrés fontosságáról, amelyet általában a születés után 24 órával végeznek.

Ez a hónap - amely kétpárti kongresszusi tájékoztatókat, webes szemináriumokat és közösségi média-kezdeményezéseket is tartalmazott - szerdán zárul, de Julia Jenkins, az EveryLife Ritka Betegségekért Alapítvány ügyvezető igazgatója számára a munka csak most kezdődött.

- Elkezdtük meghallgatni közösségünket - mondta Jenkins egy interjúban a BioNews Services-nek (amely ezt a weboldalt közzéteszi). - A betegek felhívnának minket, és azt mondanák: Az újszülöttek szűrése megtört folyamat. Ezt az egyes betegségügyi szervezetek nem tudják orvosolni

Julia Jenkins (Fotók az EveryLife Ritka Betegségek Alapítványának jóvoltából)

? Folyamatos teher

Az alapítvány 2009-ben indult, kezdetben a szabályozási politikára összpontosítva. Miután 2017-ben újszülöttek szűrésén dolgozott, a szervezet kibővítette küldetését a diagnosztikával.

Jenkins szerint nem minden állam követi az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériumának (HHS) által kidolgozott, ajánlott egységes szűrővizsgálati panelt, amely 35 magbetegség és 26 másodlagos rendellenesség képernyőjét tartalmazza, beleértve a gerinc izom atrófiáját, a cisztás fibrózist és sarlósejtes betegség. Minden állam legalább 31 rendellenességet, míg a teljes listát kilenc képernyőn néz

Jenkins szerint a betegekre hárul a felelősség, hogy rendellenességet adnak az ajánlott szűrőpanelhez. A rendellenességek figyelembe vétele érdekében az egyéneknek be kell nyújtaniuk egy jelölési csomagot, amely alátámasztja a tudományos adatokat, az ajánlott egységes szűrővizsgálati bizottság bizottságához. Azonban a HHS titkára teszi meg a végső jelölést, és még akkor sem szükségesek az államok, hogy teszteljék.

- Ez csak egy folyamatos teher a beteg közösségünk számára, hogy ezt most a közösségükért kell tennünk - mondta Jenkins. • Szerepünknek tekintjük ezt az alapot, amely megpróbálja enyhíteni ezt a terhet

Nem könnyű rendellenességet felvenni az ajánlott szűrőpanelen, még akkor is, ha van jóváhagyott kezelés - mondta Jenkins. A Pompe-kórt az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala 10 éve hagyta jóvá. A Lumizyme (alfa-alglukozidáz) a Sanofi Genzyme-nél, de sok állam nem vizsgálja ki.В

Az ügyvédeknek gondolkodniuk kell egy rendellenességnek a szövetségileg ajánlott szűrővizsgálati testületbe történő jelölésén, jóval a kezelés jóváhagyása előtt - tette hozzá Jenkins.

A hiányosságok kitöltése

Ha beiratkozik a klinikai vizsgálatokba, akkor meg kell fontolnia az újszülött szűrési tervének finanszírozását is, különösen akkor, ha korán kezdődő gyermekbetegségek vannak - mondta Jenkins. Ez csökkentené a szakadékot egy jóváhagyott kezelés és egy betegség között, amely felkerül a szűrőpanelre

2019 újszülött szűrővizsgálati tábor

Szeptember 30-tól az EveryLife és az Expecting Health at Genetic Alliance közösen szervezi második újszülött szűrővizsgálati táborát, hogy az emberek, a betegvédelmi szervezetek és az ipar szereplői megértsék a szűrőpanel jelölési folyamatát és a meglévő tesztelési infrastruktúra fejlesztésének módjait. A programra való regisztráció nyitva áll

Az újszülöttek szűrővizsgálatának hónapja részeként a kétpárti és kétkamarás (ház és szenátus) kongresszusi Ritka Betegség Kaukusz szeptember 22-én virtuális tájékoztatót tartott a szűrésről és a diagnosztikai vizsgálatokról. Kathleen Tighe, az amerikai közügyek és a Sanofi Genzyme betegvédelmének vezetője moderált a tájékoztató, amely magában foglalta Krystoseket, egy jogalkotási egészségpolitikai tanácsadást és egy közegészségügyi genetikai vállalkozót.

Míg a médiának tilos volt közvetlenül a tájékoztatóból idézni, Krystosek azt mondta a BioNews Services-nek, hogy az újszülöttek szűrése hosszú távon megtakaríthatja a kormány pénzét azzal, hogy proaktív módon kezeli a kezeléseket.

- Amerikában minden gyermek megérdemel egy esélyt a fájdalommentes, produktív eredményre és a jó életminőségre - mondta. Krystosek egyben a Miracle járatok családi tájékoztatója is, amely ingyenes járatokat biztosít a betegek számára a szükséges orvosi ellátáshoz.

Az EveryLife Alapítvány vezeti a kapcsolódó Ritka Betegségek Jogalkotói Ügyvédje programot, és szeptember 10-én megtartotta saját webináriumát. A betegek érdekképviseletének képviselői arról beszéltek, hogy sürgősen engedélyezni kell az újszülöttek szűrését és az életmentést.

Sessions Cole, MD, a St. Louis-i Kórház újszülött orvosa és a St. Louis-i Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának gyermekgyógyász professzora szintén bemutatta a Nem diagnosztizált Betegségek Hálózatának megállapításait, amelynek fő kutatója. Az ország 12 klinikai helyén végzett kutatást az Országos Egészségügyi Intézet finanszírozza, és célja, hogy a nevéből adódóan megoldja az orvosi rejtélyeket, különösen a gyermekek körében.

A hálózat néhány korai eredménye azt mutatta, hogy a beiratkozott 382 beteg 35% -át képes diagnosztizálni. Amióta ezeket a számokat 2018-ban kiadták, további 47 ember iratkozott be. A kutatók 30 új betegséget fedeztek fel olyan rendellenességek eredményeként, amelyek végül az ajánlott egységes szűrőpanelt eredményezhetik

A COVID-19 újabb kihívást jelentett a betegségek pontos és időben történő szűrésének biztosításában. Az államok közegészségügyi laboratóriumokat használnak az újszülöttek szűrésére és a COVID-19 tesztek feldolgozására is. Jenkins szerint az állami laboratóriumok alulfinanszírozottak, és mostanra tesztekkel vannak túlterhelve.В

Újszülött szűrési jogszabályok

A teszteléssel járó költségek része annak, amit az EveryLife remélni fog az általa írt jogszabályokban. A finanszírozás a három pillér egyike, valamint a határidő és az átvilágítási panel betartása, amely sikeresvé teszi a számláit - mondta Jenkins.

Minden államnak eltérő szintű finanszírozásra van szüksége az újszülöttek számától (az előrejelzések szerint 3,3 millió csecsemő születik az Egyesült Államokban március 11. és december 16. között), a technológiától és a tesztek hatékonyságától. Néhány cent vagy dollárba kerül, hogy tesztet lehessen az ajtón - mondta Jenkins. Itt lép életbe az újszülöttek szűrésére vonatkozó szövetségi törvény.

2019 szeptemberében elfogyott a 2014-ben elfogadott szövetségi újszülöttek szűrése az életmentés engedélyezéséről (HR 2507), amelyet 2014-ben fogadtak el. A Dimes márciusi adatlapja szerint a törvényjavaslat elsősorban az államoknak nyújt támogatást, hogy kibővíthessék és jóváhagyhassák szűrővizsgálati programok. • Az engedélyezésről szóló törvény 2024-ig évente 60,6 millió dollárra módosítja a meglévő jogszabályokat.

A Ház tavaly júliusban fogadta el a törvényjavaslatot, de még mindig fennáll a Szenátus Egészségügyi, Oktatási, Munkaügyi és Nyugdíjbizottságának (HELP) bizottságában, ahol azt fel kell tüntetni, a szenátus elfogadja és az elnök írja alá. Az adatvédelmi aggályok miatt a szenátor Rand Paul (R-KY) egy módosítást vezetett be, amely előírja a szülők számára, hogy kötelezzék el a csecsemőjük azonosítatlan vérmintáinak kutatásra történő felhasználását.

Az érdekvédők, köztük Jenkins, azzal érvelnek, hogy a megalapozott beleegyezés hozzáadása akadályozhatja a hatékonyabb szűrővizsgálatok és az áttörések folyamatos fejlesztését a ritka betegségek kezelésében.

- Ez tragédia lenne - mondta Jenkins.

Az EveryLife Alapítvány az állami törvényhozásokon belül is megkezdte az összes javasolt rendellenesség szűrésének biztosítását. Eddig sikerrel fogadtak törvényeket a kaliforniai és floridai törvényhozási ágakban. A georgiai képviselőház törvényjavaslata egyhangúlag fogadott el, de a törvényhozók szünetet tartottak, mielőtt az állami szenátushoz kerültek.

Az újszülöttek szűrési tudatosságának hónapja a jogszabályok elfogadásán túl a szülők tájékoztatása arról, hogy gyermeküket elsősorban tesztelhetik. A szülők annyira elfoglaltak gyermekük születésével, hogy gyakran figyelmen kívül hagyják az újszülöttek szűrését - mondta Jenkins. Ezenkívül a nyilvánosság tájékoztatása az újszülött szűréséről elősegítheti a program támogatásának fenntartását.

• Ez egy közegészségügyi program. Nem csak a ritka betegségekről van szó - mondta Jenkins

Az ápolók például születéskor tesztelnek esetleges hallásproblémákat. - Ez a legsikeresebb közegészségügyi program odakint - mondta.