Az elhízás furcsább oldala: az elhízás genetikai formái ritkák, mégis számosak

(CNN) Míg a tudósok körülbelül két tucat genetikai állapotról tudtak, amelyek elhízást okozhatnak, az Obesity Reviews folyóiratban hétfőn megjelent új tanulmány szerint sokkal több van.

ritka

A kanadai kutatók 79 ritka genetikai szindrómát azonosítottak és katalogizáltak, ahol az elhízás kulcsfontosságú tünet. A 30-as vagy annál magasabb testtömeg-index elhízottnak tekinthető, ahol a súly nagyobb, mint amit egy adott magasságban egészségesnek tekintenek.

Annak ellenére, hogy a ritka genetikai szindrómákra összpontosítottak, a kutatók szerint munkájuk világszerte hasznos lesz azoknak a millióknak, akik a genetika kivételével más okokból veszítették el súlyukat.

"Ha ismeri a gént és a gén működését, akkor tudja, melyik biológiai mechanizmus hibás" - mondta David Meyre, a tanulmány vezető szerzője és a kanadai Ontarióban működő McMaster Egyetem Orvostudományi Karának docense. Az elhízási genetika ezen ismerete tehát alkalmazható az állapot gyakoribb formáira - mondta.

Ilyen például a leptin, amely a test zsírsejtjei által termelt hormon, és egyes embereknél genetikai mutációk miatt hiányosnak találják. A "jóllakottsági hormon" termeléséért felelős gént, mivel ismert a leptin, először 1990-ben azonosították. Azóta ennek a génnek az ismerete elmozdította a zsírsejtek és a súlygyarapodás megértését.

Egy a millióhoz

"Az ok, amiért ezt tanulmányoztuk, nagyon egyszerű" - mondta Meyre. "Valahányszor kutatómunkát írtam, és leírtam, mit tudunk az elhízás genetikájáról, nem volt utalásom." Egy nap úgy döntött, hogy megírja a szükséges referenciát, mivel gyanította, hogy a 20-30 közismert genetikai szindróma valójában alábecsülést jelent.

"A tanulmány során az elhízás monogén formáira összpontosítottunk" - mondta Meyre. Kifejtette, hogy a monogén vagy "mendeli" formák azt jelentik, hogy ha egy mutációja van, akkor kialakul a betegség. "Nem ez növeli a kockázatát, hanem 100% -ig biztos, hogy kialakul a betegség" - mondta. Például a Huntington-kórt, egy progresszív agyi rendellenességet, amely kontrollálatlan mozgásokat és gondolkodási képességek elvesztését okozza, egyetlen öröklődő génmutáció okozza.

A monogén elhízási szindrómák nagyon ritkák, jegyezte meg Meyre, így ritkán előfordulhat, hogy együttesen az elhízott populáció csak 0,5% -át képviseli Kanadában, míg ezeknek a szindrómáknak egy része millió születésből egyet jelent.

A Kanadai Statisztika szerint a felnőtt kanadaiak mintegy 20% -a elhízottnak minősül, míg az Egyesült Államokban a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok a felnőttek több mint egyharmadát elhízottaknak minősítik. Az elhízással kapcsolatos állapotok közé tartozik a szívbetegség, agyvérzés, a 2-es típusú cukorbetegség és a rák bizonyos típusai, amelyek a megelőzhető halál egyik vezető okát.

Meyre és munkatársai a McMaster Egyetemről és a British Columbia Egyetemről hét adatbázisban keresték a témával kapcsolatos cikkeket. A csoport szisztematikus stratégiát fogadott el a tudományos szakirodalom áttekintésére, amely két független áttekintést tartalmazott az egyes cikkekről.

Mindent elmondva, a kutatók 161 tanulmányt elemeztek és 79 elhízási szindrómát találtak, amelyekről a tudományos szakirodalomban beszámoltak.

- Helyes volt a megérzésem - mondta Meyre.

A monogén elhízási szindrómákban a genetikai hiba nemcsak elhízást eredményez, hanem további rendellenes tulajdonságokat is okoz, beleértve a mentális fogyatékosságot, a jellemző arcvonásokat, a vesebetegségeket és a szív rendellenességeit.

Az azonosított 79 szindróma közül 19-nél a genetika teljesen úgy alakult, hogy egy egyszerű laboratóriumi teszt megerősítse az állapotot. További 11-et részben tisztáztak, míg 27-et kromoszómális régióhoz térképeztek fel. A fennmaradó 22 szindróma esetében a kutatók még nem azonosították a géneket vagy a kromoszómák mentén való elhelyezkedést.

"A gének azonosítása nagyon fontos a családok számára" - mondta Meyre. Kifejtette, hogy a gyakoribb szindrómák egy részét olyan hormonnal kezelték, amely nagyon jól működik a tünetek javítására. Ha a genetikát ezekre a szindrómákra dolgozták ki, annak lehetővé kell tennie a tudósok számára a megfelelő kezelések megtalálását vagy kidolgozását.

"Azt is reméljük, hogy tanulmányunk segít a klinikusoknak felismerni ezeket a szindrómákat" - mondta Meyre. Mivel az orvosok karrierjük teljes ideje alatt csak egy, esetleg két ilyen szindrómás pácienssel találkozhatnak, az ismeretek és az információk hiánya miatt az állapotok többnyire ismeretlenek, és a betegek nem kapnak segítséget.

Ezenkívül az eredmények segíteni fogják a tudósokat abban, hogy jobban megértsék az elhízás szempontjából fontos géneket és molekulákat az általános populáció tagjai körében.

Annak megértése, hogy mi a közös, megvizsgálva a ritka dolgokat

Mary Freivogel, a Genetikai Tanácsadók Országos Társaságának elnöke az új tanulmány átfogó jellegét erősnek találta.

"A tanulmány egyik gyengesége, hogy ezek közül az elhízási szindrómák közül néhány olyan ritka, hogy a szerzők nem tudták meghatározni, hogy a szindróma milyen gyakran fordul elő az általános populációban, és azt sem, hogy mennyire megbízhatóak a szindrómáról közölt információk" - mondta Freivogel. akinek nem volt része az új tanulmányban.

"Az Egyesült Államokban az elhízás nagy része NEM szindrómás, mondta Freivogel. Kifejtette, hogy az esetek túlnyomó többsége" poligénes és multifaktoriális ", vagyis több genetikai tényező, valamint környezeti és életmódbeli tényezők kombinációjából származik. Freivogel hozzátette, hogy bárki, aki genetikai teszten szeretne részt venni, beszélhet egy tanácsadóval, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a teszt a helyes választás, és az eredményeket helyesen értelmezik.

Phil Beales, a londoni University College professzora, a genetika és a genomorvoslás vezetője szintén értékelte a tanulmány átfogó jellegét és azt mondta, hogy "a szerző módszertana meglehetősen megalapozottnak tűnik".

Beales, aki nem vett részt az új tanulmányban, örült annak is, hogy valaki frissítette ezt az "elhízás speciális kategóriáját". Nem ért egyet azonban a Meyre és társszerzői által javasolt ajánlással, hogy minden betegséget nevezzenek el azokról a tudósokról, akik felfedezték őket.

"Ez egy elavult fogalom és haszontalan" - mondta Beales, aki a DiGeorge-szindróma - kognitív károsodást és egyéb orvosi szövődményeket eredményező közös genetikai rendellenesség - előnyben részesített nevét Deletion22 szindrómának nevezi, amely sokkal hasznosabb módszer nézd meg a betegséget.

Ennek ellenére a műnek megvannak az erényei - mondta Beales.

"Úgy gondolom, hogy egy ilyen jellegű katalógus értékes, hogy jó forrást kínál azoknak a kutatóknak, akik érdekeltek a ritka és a közönség között" - mondta Beales. "A mendeli rendellenességek kiaknázatlanul képesek felfedni a gyakori (nem szindrómás) elhízás mechanisztikus felismerését (és esetleg új kezeléseket)."

Dr. Liam R. Brunham, a Brit Kolumbiai Egyetem orvostudományi adjunktusa szerint a felülvizsgálat legmarkánsabb megállapítása a 79 elhízási szindróma megállapítása lehet, amelyeknek csak egynegyede genetikai alapja ismert. Nagyon valószínű tehát, hogy "az elhízás genetikáját illetően még mindig hatalmas mennyiség van felfedezni" - mondta Brunham. Nem vett részt a vizsgálatban.

A leptint használva példaként Brunham szerint sok mindent meg lehet tanulni az elhízás biológiájáról akár egyetlen génről is.

"Ez azt sugallja, hogy a fennmaradó elhízási szindrómák genetikai alapjainak felfedezése hatalmas előrelépéseket eredményez az elhízás megértésében, ami új lehetőségekhez vezethet a kezelésében és megelőzésében" - mondta Brunham.