Ez a genetikai teszt képes megjósolni az elhízás esélyét születésétől kezdve

Az elmúlt négy évtized során az elhízás világszerte csaknem megháromszorozódott. Az elhízáshoz és a magas testtömeg-indexhez kapcsolódó egészségi állapotok, mint például a cukorbetegség, a szívbetegségek, a stroke és egyes rákos megbetegedések az egyik legfontosabb halálokok az Egyesült Államokban.

teszt

Eközben a hirdetők, az egészségügyi szakemberek, a vezetők felvétele, sőt a túlsúlyos és elhízott emberek is megbélyegzik ezt az állapotot, ami gyakran az élet minden területén - az egészségügyben, a munkahelyen, a nyilvánosságban vagy otthon - diszkriminációhoz vezet.

Egyes tanulmányok szerint ez a diszkrimináció annak köszönhető, hogy sokan úgy gondolják, hogy az elhízás önmaga okozta. A kutatók mégis évek óta tudják, hogy az elhízás legalább részben örökletes állapot.

Most a genetika hozzájárulása sokkal egyértelműbbé vált egy új tanulmány segítségével, amely megjósolhatja az ember elhízásának genetikai kockázatát születésétől kezdve.

A jelentés azt mutatja, hogy egy személy genomjában több mint 2 millió variáció járul hozzá egy "eredménymutatóhoz", amely számszerűsíteni tudja az ember elhízási lehetőségeit. Bár a kutatók nem tudják, hogy az egyes variációk mit csinálnak, vagy hogy az egyes mutációk hogyan hatnak egymással, a csapat közel 30 font különbséget tudott azonosítani a legmagasabb pontszámmal és a legalacsonyabb pontszámmal rendelkező emberek között.

A Cellben csütörtökön megjelent tanulmány segíthet az egészségügyi szakemberek korai beavatkozásában az elhízás kockázatának kitett betegek életében - mondta Amit V. Khera, a Broad Intézet orvosa és humángenetikusa, aki a projektet vezette.

"A DNS nem sors" - mondta Khera, de ha a klinikusok megtaníthatnák az egészséges táplálkozást és a testmozgást olyan fogékony embereknek, akik még nem elhízottak, potenciálisan megakadályozhatják a társult állapotokat, és az életkor előrehaladtával elmozdíthatják a cukorbetegséget vagy a szívbetegségeket.

Ráadásul Khera hozzátette, hogy az elhízás örökölhetőségének ez az elemzése csökkentheti a megbélyegzést, világossá téve, hogy a súlygyarapodás nem lustaság, rossz döntések vagy akaraterő hiánya.

Amit a tudósok tettek

A csapat a genom egészére kiterjedő asszociációs tanulmányra vagy a GWAS-ra támaszkodott, amely az emberek tételeinek genomját vizsgálja annak megállapítása érdekében, hogy az alanyok bármelyik fizikai tulajdonságai megfelelnek-e bizonyos genetikai mintáknak.

Ebben az esetben az elemzés egy korábbi GWAS-t használt, hogy megértse a több mint 2 millió genetikai variáns relatív jelentőségét, amelyek korábban elhízással társultak. Az általuk választott tanulmány főként európai származású emberekből mintázta a géneket.

"Átlagosan egyre nehezebbek vagyunk, és ez a tendencia az egész világon bekövetkezik" - mondta Khera. "Körülbelül 20-30 kilóval vagyunk nehezebbek, mint éppen egy nemzedékkel ezelőtt." Vadim Guzhva képe az Adobe segítségével

Majd kifejlesztettek egy algoritmust, amely képes megvizsgálni az egyén DNS-ét, figyelembe venni e genetikai variációk bármelyikét vagy hiányát, és kiköpni egy pontszámot, amely számszerűsíti az illető elhízás kialakulásának kockázatát.

Khera és csapata az Egyesült Királyságban 119 951 középkorú ember adatbázisával tesztelve algoritmusait, Khera és csapata megállapította, hogy módszerük jóval pontosabban megjósolhatja, hogy egy személy elhízik-e vagy túlsúlyos-e, mint a korábbi vizsgálatok, amelyek legfeljebb néhány száz genetikai vizsgálatot alkalmaztak. változatok az előrejelzések generálásához.

Amit találtak

A kutatók ezt követően egy új betegcsoporton tesztelték ezt az algoritmust - több mint 300 000 ember főleg az Egyesült Királyságból és a Boston területéről érkezett, akiknek génjei és mérései összehasonlíthatók voltak.

Középkorúaknál a legmagasabb pontszámot elérők átlagosan csaknem 30 kilóval többet nyomtak, mint a legkisebb genetikai kockázattal rendelkezők. A magas pontszámú résztvevőknek 25-ször nagyobb az esélye a súlyos elhízás kialakulására, mint az alacsony pontszámú embereknek, és a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a szívbetegség, a stroke és a vénás tromboembólia (veszélyes vérrögképződés) esélye is nőtt.

Ez nem azt jelenti, hogy a legmagasabb kockázatú csoport minden tagja elhízott, vagy akár túlsúlyos volt. Azok a személyek 83 százaléka, akiknek a pontszáma a top 10-ben volt, túlsúlyosak voltak, de 17 százalékuk testtömeg-indexe a normális tartományba esett, és további 0,2 százalékuk valóban alulsúlyos.

"Leküzdheti genetikáját" - mondta Khera. "De néhány embernek kissé keményebben kell dolgoznia, mint mindenkinek a normális súly fenntartása érdekében."

A tanulmány legérdekesebb esetei szerint azok, akiknek a következő profilját szeretné bemutatni, azok az emberek, akiknek magas a kockázatuk, de nem híznak, és azok, akiknek alacsony a kockázata, de híznak. - Mit csinálnak, ami megváltoztatja az eredményüket? - kérdezte Khera.

Az ötlet az lenne, hogy a magas kockázatú egyéneket arra ösztönözzék, hogy viselkedjenek úgy, mint akik elkerülik a génjük által megjósolt súlygyarapodást.

A kutatók egyelőre korai beavatkozást javasolnak. A tanulmány szerint a magas genetikai kockázattal küzdő gyermekek súlygyarapodása 3 éves kor körül nyilvánvalóvá vált. Mivel egy személy elhízás genetikai kockázata születésétől kezdve ismerhető volt, az egészséges táplálkozásról és a testmozgásról szóló oktatás megelőzheti a súlygyarapodást, még annak megkezdése előtt.

Vizsgálatuk alapján Khera elmondta, hogy az elhízáshoz való genetikai hozzájárulás generációról generációra nagyjából azonos maradt. Az emberek étrendje és a környezet, például a sós, cukros és zsíros ételek több hirdetése és az egészséges táplálékhoz való kevesebb hozzáférés változott az idők során.

Ügy lezárva?

Egyes kutatók óvatosságra intenek a tanulmány eredményeinek túlértelmezésétől.

Scott Williams, a Case Western Reserve Egyetem genetikusa, aki nem vett részt ebben a tanulmányban, rámutatott, hogy annak ismerete, hogy egy genetikai változat - vagy közülük 2 millió - súlygyarapodáshoz kapcsolódik, valójában nem elegendő ahhoz, hogy tudjuk, hogyan működik.

Ez a mechanizmus, az oka annak, hogy egy adott variáns vagy változatok kombinációja készteti az embereket a súlygyarapodásra, bármi lehet, az ember étkezés utáni elégedettségétől kezdve azon képességig, hogy megemészthessen bizonyos típusú cukrokat.

"Ha nem tudod, mit csinálnak [a gének], akkor nehéz megtervezni a cselekvés menetét" - mondta Williams.

Az az általános kijelentés, miszerint a magas kockázatúnak azonosított embereknek jobban kellene enniük és többet mozogniuk, valószínűleg nem lesz különösen hasznos célzottabb beavatkozások nélkül. Az orvosoknak szerinte meg kell küzdeniük a mögöttes kémiai és fizikai változásokat, amelyek súlygyarapodást okoznak egyes embereknél, másoknál nem.

Williams arra is rámutatott, hogy az eredmények csak a kutató által választott GWAS által vizsgált populációra vonatkoznak. A genetikai kutatásnak történelmileg fehér volt az elfogultsága, amely hatással volt az emberek egészségére és egészségügyi ellátására.

Az elhízás magas vagy alacsony kockázatát jelző genetikai markerek például nem lehetnek azonosak az ázsiai vagy afrikai populációkban, és ezen adatok alapján orvosi tanácsadás ezeknek a csoportoknak veszélyes lehet.

"Fogalmunk sincs, hogy ezek a mutatók, amelyeket ebben a populációban kifejlesztettek, hogyan fognak áttérni más lakosságra" - mondta Williams.

Mit jelent az orvosi ellátás jövője szempontjából

A tanulmány szerint az ember elhízási kockázatának kiszámításához szükséges teszt mindössze 50 dollárba kerül. Khera és a csapat ezt a fajta tesztet egy születéskori egyén széles körű, könnyen elérhető értékelésének részeként képzeli el.

Ez felveti az elhízás körüli megbélyegzés örök megváltoztatásának lehetőségét - mondta Sean Phelan, a Mayo Klinika egészségügyi szolgáltatójának kutatója, aki nem vett részt ebben a tanulmányban.

Gondolata szerint a szolgáltatók az elhízást "az emberek okozzák a saját problémáikat" táborba helyezik "- mondta Phelan.

Kutatása szerint azok az orvosok és egészségügyi szakemberek, akik a beteg állapotát saját hibájuknak tekintik, valószínűleg kevésbé támogatják, kevésbé melegek és kevésbé hatékonyak abban, hogy valódi megoldásokat találjanak a betegek számára.

Pedig bonyolultabbá válik. Azok a gyermekek és szülők, akiknek korán elmondják, hogy a gyermeknek nagy a kockázata az elhízásnak, újabb kockázatot jelenthetnek - hogy a gyermek étellel és súlygal való kapcsolatát színezheti az, amit a génjeikről elmondtak.

"Ahol most vagyunk 2019-ben, az tudományosan megerősítheti, hogy lehetséges ez a genomértelmezés" - mondta Khera. "De a következő lépés nagyon fontos - hogyan és mikor magyarázzuk el ezt a kockázatot a betegeknek és az orvosoknak? Ez az a terület, amellyel jelenleg küzdünk."

Balra: Az elhízás egyre növekvő globális egészségügyi probléma. Egy új genetikai teszt segíthet az embereknek az elhízás kialakulásának kockázatában. A 9dreamstudio képe az Adobe segítségével