Felfedezett epekő gén: A génvariáns a kockázat kétszer-háromszoros növekedését okozza

A Bonni Egyetem tudósai a romániai kollégákkal együtt felfedeztek egy olyan génváltozatot, amely jelentősen növeli az epekövek kialakulásának kockázatát. Becslések szerint minden tizedik európa örökletes hajlamában van ez a változat.

Az érintettek számára az epekő kialakulásának valószínűsége életük során kétszer-háromszor nagyobb. A vonatkozó gén tartalmazza az utasításokat egy molekuláris szivattyú felépítéséhez, amely a koleszterint a májból az epevezetékbe továbbítja - a koleszterin az az anyag, amelyből az epekövek képződnek. Úgy tűnik, hogy a genetikai módosítás miatt ez a szivattyú állandóan, nagy sebességgel működik. Az epekövek gyakori rendellenességek: csak Németországban évente több mint 170 000 epehólyag-műtétet végeznek.

Az epekövek nagyon gyakran fordulnak elő, az összes német 15-20 százalékát érintik, általában észrevehetetlen tünetek nélkül. De az esetek körülbelül negyedében a kövek valamikor fájdalmas kólika formájában jelentik be jelenlétüket. Végül gyakran meg kell őket üzemeltetni. "Az epekövek a gyomor-bélrendszeri problémák közé tartoznak, amelyek a legmagasabb kezelési költségekkel járnak" - mondja Dr. Frank Lammert professzor, a bonn-i belgyógyász szakorvos.

Az epekövek általában magas szinten találhatók meg bizonyos családokban. Az ikrekkel kapcsolatos vizsgálatok bizonyítják, hogy genetikai összetevő növeli a kockázati szintet. "Úgy gondoljuk, hogy a környezeti hatások, mint a helytelen étrend, 70-80 százalékban felelősek a rendellenességért" - magyarázza Lammert, aki az egyetemi kórház általam vezetett osztályán dolgozik, Dr. Tilman Sauerbruch professzor vezetésével. "A többit gének okozzák."

Lammert professzor - kollégáival, Dr. Frank Gruenhage-lel, Maja Walier-rel és Dr. Thomas Wienker professzorral, valamint a romániai Kolozsvári Egyetemi Klinika tudósaival együttműködve - kereste az érintett géneket. És ez sikerült, köszönhetően egy tanulmánynak, amely 84 nőből 178 nőt és férfit ölelt fel. Mindannyian epekőben szenvednek. Az esetek 21,4 százalékában kiderült, hogy az alanyok egy adott génváltozatot hordoznak. Kontroll csoportként vizsgált egészséges egyéneknél ez a változat is előfordult, de csak 8,6 százalékos gyakorisággal.

Koleszterinpumpa teljes sebességgel

"A mutáció az úgynevezett ABCG8-génre vonatkozik" - magyarázza Dr. Gruenhage. "Ez tartalmazza az utasításokat a szivattyú felépítéséhez, amely felelős a vér lipid-koleszterinjének májból az epevezetékbe történő szállításáért." Az epekövek többsége magas fokú kristályos koleszterint tartalmaz. Az orvoskutató arra a következtetésre jutott, hogy "A genetikai változás valószínűleg a szivattyút tartósan nagy sebességgel járja."

A kutatók most azt remélik, hogy megállapításuk pozitív következményekkel jár a megelőzés és a terápia szempontjából. Lammert professzor úgy gondolja: "Lehetséges, hogy bizonyos betegeket a jövőben segíteni tudnak a gyógyszeres kezelésekben, így elkerülhető a műtét szükségessége." Az epekövek általános problémájához való genetikai hozzájárulást azonban ez a tanulmány nem magyarázta el teljes mértékben: "Úgy gondoljuk, hogy legalább három vagy négy olyan génváltozat létezik, amelyek növelik az epekövek kockázatát" - mondja az orvostudós.

Hivatkozás: Hepatology No. 46, 2007. július 11., DOI 10.1002/hep.21847