Cochrane

Felülvizsgálati kérdés

Áttekintettük a fenilketonuriában szenvedő emberek életében korán elkezdett alacsony fenilalanin étrend hatásaira vonatkozó bizonyítékokat. Célul tűztük ki az étrend ellazításának vagy leállításának az intelligenciára, az életminőségre és más eredményekre gyakorolt lehetséges hatásainak felmérését is. Ez egy korábban közzétett áttekintés frissített változata.

Háttér

A fenilketonuria örökletes betegség, amelyet a fenilalanin aminosav diétás korlátozásával kezelnek. A diétát újszülötteknél kezdik, hogy megakadályozzák a tanulási zavarokat; azonban korlátozó és nehezen követhető. Hogy az étrend enyhülhet-e vagy leállítható-e serdülőkorban, vagy folytatni kell-e az egész életen át, továbbra is ellentmondásos kérdés, amelyet ebben a felülvizsgálatban kívánunk kezelni.

Keresés dátuma

A bizonyítékok jelenleg: 2020. április 30.

A tanulmány jellemzői

A felülvizsgálat négy vizsgálatot tartalmazott 251 fenilketonuriában szenvedő emberrel. Az egyik tanulmány az alacsony fenilalanin-étrend négyéves korban történő abbahagyásának hatásait vizsgálta, egy másik tanulmány az alacsony fenilalanin-étrendhez való visszatérés hatását vizsgálta azoknál a gyermekeknél, akik korábban már ellazították étrendjüket, egy harmadik tanulmány pedig a növekvő fenilalanin-bevitel azoknál a gyermekeknél, akik a diagnózis óta alacsony fenilalanin-diétát folytattak, a negyedik (egy nagy, többközpontú vizsgálat) szigorú alacsony fenilalanin-diéta alkalmazását vizsgálta az újonnan diagnosztizált gyermekeknél alkalmazott mérsékelten szigorú alacsony fenilalanin-diétával szemben.

A legfontosabb eredmények

Tekintettel a vizsgálatok közötti különbségekre, nem tudtunk sok eredményt egyesíteni a négy vizsgálatban. Kevés nagyobb különbséget találtunk a kezelési és az összehasonlító csoportok között az érdeklődésre számot tartó eredmények tekintetében. Az alacsony fenilalanin-diétát követő fenilketonuriában szenvedő betegeknél a vér fenilalaninszintje szignifikánsan alacsonyabb volt a kevésbé korlátozott étrendet követőknél, átlagos különbség (MD) három hónapon belül -698,67 (95% konfidencia intervallum (CI) -869,44 - -527,89). Az intelligencia hányada szignifikánsan magasabb volt azoknál a résztvevőknél, akik folytatták a diétát, mint azoknál, akik abbahagyták a diétát, MD 12 hónap után 5,00 (95% CI 0,40–9,60). Ezek az eredmények azonban egyetlen tanulmányból származnak. További kutatásokra van szükség annak bizonyítására, hogy később biztonságos-e pihenni ezt a diétát; ezen a területen azonban nem várható új tanulmány, ezért nem tervezzük a felülvizsgálat frissítését.

A bizonyítékok minősége

A bizonyítékok általános minősége tanulmányok között változó volt.

A nem randomizált vizsgálatok eredményei arra a következtetésre jutottak, hogy az alacsony fenilalanin-diéta hatékonyan csökkenti a vér fenilalanin-szintjét, és javítja az intelligencia hányadosát és a neuropszichológiai eredményeket. Nem találtunk olyan randomizált, kontrollált vizsgálatokat, amelyek a diagnózis alapján értékelték volna az alacsony fenilalanin-diéta és a diéta nélküli hatását. A nem randomizált vizsgálatokból származó bizonyítékokra való tekintettel egy ilyen tanulmány etikátlan lenne, ezért ajánlatos a diagnózis idején alacsony fenilalanin-diétát kezdeni. Bizonytalan a fenilalanin-korlátozás pontos szintje és az étrend lazításának ideje. Ezzel randomizált, kontrollált vizsgálatokkal kell foglalkozni; ezen a területen azonban nem várható új tanulmány, ezért nem tervezzük a felülvizsgálat frissítését.

A fenilketonuria örökletes betegség, amelyet a fenilalanin aminosav diétás korlátozásával kezelnek. Az étrendet az újszülött korában kezdik, hogy megakadályozzák a tanulási zavarokat; azonban korlátozó és nehezen követhető. Hogy az étrend enyhülhet-e vagy megszakítható-e serdülőkorban, vagy folytatni kell-e az egész életen át, továbbra is ellentmondásos kérdés, amelyet ebben a felülvizsgálatban kívánunk kezelni. Ez egy korábban közzétett áttekintés frissített változata.

Az életkor elején elkezdett alacsony fenilalanin-diéta hatásainak felmérése a fenilketonuriában szenvedők számára. A diéta relaxációjának vagy felmondásának az intelligenciára, a neuropszichológiai kimenetelre és a halálozásra, a növekedésre, a táplálkozási állapotra, az étkezési magatartásra és az életminőségre gyakorolt lehetséges hatásainak felmérése.

Megkerestük a Cochrane cisztás fibrózis és genetikai rendellenességek csoportjának vizsgálati nyilvántartását, amely átfogó elektronikus adatbázis-keresésekből, a releváns folyóiratok kézi kutatásaiból és a konferenciaanyag absztrakt könyveiből azonosított referenciákat tartalmazott.

A legutóbbi keresés az anyagcserével kapcsolatos veleszületett hibák nyilvántartásában: 2020. április 30.

Valamennyi randomizált vagy kvázi randomizált kontrollos vizsgálat összehasonlította az alacsony fenilalanin-étrendet a diétás korlátozások relaxációjával vagy megszüntetésével fenilketonuriában szenvedőknél.

Két szerző függetlenül értékelte a tanulmány alkalmasságát és a módszertani minőséget, majd ezt követően kinyerte az adatokat.

Négy vizsgálatot vontunk be ebbe az áttekintésbe (251 résztvevő), és kevés érdemi különbséget találtunk a kezelési és összehasonlító csoportok között az érdeklődési eredmények szempontjából. Az alacsony fenilalanin-diétát követő fenilketonuriában szenvedő betegeknél a vér fenilalaninszintje szignifikánsan alacsonyabb volt a kevésbé korlátozott étrendet követőknél, átlagos különbség (MD) három hónapon belül -698,67 (95% konfidencia intervallum (CI) -869,44 - -527,89). Az intelligencia hányada szignifikánsan magasabb volt azoknál a résztvevőknél, akik folytatták a diétát, mint azoknál, akik abbahagyták a diétát, MD 12 hónap után 5,00 (95% CI 0,40–9,60). Ezek az eredmények azonban egyetlen tanulmányból származnak.