Az új kezelés segíthet a ritka immunrákban szenvedőknek

A legtöbb ember még soha nem hallott mastocytosisról. Ez egy ritka, néha halálos immunrendellenesség. Most egy új kutatás segíthet az előrehaladott mastocytosisban szenvedőknek és esetleg sokkal több embernek is. "Ez az első olyan gyógyszer, amely hatékonynak bizonyult ebben a nagyon ritka betegségben" - mondja Tracy George, MD, az Új-Mexikói Egyetem Átfogó Rákközpontjában. George annak a nemzetközi csapatnak volt a tagja, amely nemrégiben a New England Journal of Medicine-ben publikálta a mastocytosisról szóló tanulmány eredményeit.

ritka

"A hízósejtek a test normális sejtjei, amelyek közvetítik a test allergiás és gyulladásos reakcióit" - mondja George. "De a hízósejt-betegségben szenvedőknek túl sok hízósejtjük van, és rendellenesek." A túl sok kóros hízósejt allergiás reakciókat és gyulladásokat okozhat. A betegség különböző altípusai abban különböznek, hogy mennyire súlyosak ezek a válaszok.

Az indolens mastocytosisban szenvedőknek enyhe tüneteik lehetnek és normális életet élhetnek. Másoknak, akik indolens mastocytosisban szenvednek, kipirulásuk és hasmenésük, valamint egyéb tüneteik elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy ne tudjanak munkát végezni, vagy olyan dolgokat csinálni, amelyeket a legtöbb ember megtehet. A betegség más altípusaiban szenvedő emberek életveszélyes reakciókat okozhatnak, például anafilaxiás sokkot és szervkárosodást. Az előrehaladott mastocytosisban szenvedők - a leghalálosabb altípust hízósejtes leukémiának hívják - kevesebb mint hat hónappal élnek a diagnózisuk után.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság csak egy, az imatinib nevű gyógyszert engedélyezett az előrehaladott mastocytosis kezelésére. Az imatinib blokkolja egy tirozin-kináz receptornak nevezett sejtfehérje működését. De a D816V KIT nevű gén mutációjával rendelkező emberek nem reagálnak az imatinibre. A D816V KIT gén egy tirozin-kináz-receptort kódol - mondja George. És azt mondja, hogy az előrehaladott mastocytosisban szenvedő emberek többségének D816V KIT mutációja van.

Az új kezelés kutatása a Stanford Egyetemen kezdődött, ahol George egy kollégájával, Jason Gotlib orvossal dolgozott, akinek a betegében hízósejtes leukémia volt. Az FDA könyörületes felhasználási politikája alapján adták annak a nőnek a midostaurin nevű gyógyszert. "A midostaurin egy multi-kináz inhibitor" - mondja George. "A midostaurint egy klinikai vizsgálat során értékelték egy másik betegség, az akut myeloid leukémia miatt. Ez a hízósejtes leukémiában szenvedő hölgy pedig heteken belül, napok alatt jelentősen javult."

Gotlib és George egy kis klinikai vizsgálatba kezdtek a midostaurin tesztelésére előrehaladott mastocystosisban szenvedő embereknél. Ez a klinikai vizsgálat kiterjedt egy nemzetközi klinikai vizsgálatra, miután Gotlib és George megosztották előzetes eredményeiket egy nemzetközi konferencián. George a klinikai vizsgálatot az UNM-hez hozta, amikor csatlakozott a Patológiai osztályhoz és az UNM Átfogó Rákközpontjához.

A klinikai vizsgálat magában foglalta az előrehaladott mastocytosis három altípusának kezelését. Ennek ellenére évekre volt szükség ahhoz, hogy elég embert beírassanak, mert a betegség olyan ritka. A mastocytosis csak körülbelül 10 000 embert érint. Összehasonlításképpen: az emlőrák több mint 12-szer annyi embert, a prosztatarák pedig több mint 13-szor annyit érint az American Cancer Society szerint. De annak ellenére, hogy a klinikai vizsgálat kicsi volt, az eredmények meghökkentőek voltak.

A klinikai vizsgálatban előrehaladott mastocytosisban szenvedők átlagosan 28 hónappal tovább éltek. Ez az átlag azon emberek 40 százalékát tartalmazza, akik nem reagáltak a midostaurinra. A válaszadó 60 százalék azonban a kezelés megkezdésétől számított két-három hónapon belül válaszolt. A válaszadóknak enyhe mellékhatásai voltak, például hasmenés, hányás és hányinger, ha egyáltalán voltak ilyenek.

A klinikai vizsgálatban 16 embernek volt hízósejtes leukémiája. "Azoknál a betegeknél, akik válaszoltak - mondja George -, a medián túlélésüket nem érték el. Tehát ez azt jelenti, hogy [néhányan] még mindig élnek, ami hihetetlen."

A klinikai vizsgálat további kutatásokat indított el. A tudósok szerte a világon azt vizsgálják, hogy a midostaurin hogyan befolyásolja a hízósejteket, és hogyan kombinálható más gyógyszerekkel, hogy még hatékonyabb kezelést teremtsen. A midostaurint gyártó Novartis és más gyógyszergyártó vállalatok a multi-kináz inhibitorok kutatásába fektetnek be. Az indolens mastocytosisban szenvedő betegek tüneteinek kezelésére szolgáló klinikai vizsgálatok a midostaurin tesztelésére nyitottak. És még több kutatás a midostaurin asztma, bőrbetegségek és allergiák kezelésére történő felhasználása a tervezés szakaszában van.

George, aki a mastocytosis patológiájának amerikai szakértője, azt mondja: "Azt hiszem, ezt a [mastocytosisot] alul diagnosztizálják. Annak ellenére, hogy az előrehaladott mastocytosisban szenvedő betegek ritkák, az indolens [mastocytosis] gyakoribb. És sok betegség van mely boldogtalan hízósejtek patogenezisek. " A kezelés lehetőségével most a boldogtalan hízósejtekkel rendelkező emberek jobban érezhetik magukat.