Egy progresszív, nem folyékony afáziában (PNFA) szenvedő férfi, amely a frontotemporális dementia (FTD) három típusának egyike, szokatlan volt egy évvel későbbi bulbarikusan fellépő amiotróf laterális szklerózis (ALS) kialakulásában - jelentett esettanulmány.

emberben

Az FTD egy olyan rendellenességek csoportját foglalja magában, amelyek befolyásolják az agy frontális és temporális lebenyének működését - az agyi területek jellemzően személyiséggel, nyelvvel és viselkedéssel társulnak.

Az ALS és az FTD közötti kapcsolat megalapozott, és az esettanulmányok szoros kapcsolatot dokumentálnak az ALS és az FTD viselkedési formája között. Valójában a magatartási FTD-ben szenvedő betegek körülbelül 12–14% -ánál alakul ki ALS valamikor e betegség során.

Az FTD-ALS-t a viselkedési FTD-vel társuló viselkedési és nyelvi zavarok és az ALS-re jellemző progresszív izomgyengeség jellemzi. Elején a betegek akár FTD-vel, akár ALS-sel kapcsolatos tüneteket tapasztalhatnak, és a betegség előrehaladtával mindkét tünet jelentkezhet.

De az ALS és a tiszta szemantikus dementia (SD) vagy a progresszív, nem folyékony afázia (PNFA) - az FTD két másik típusa - közötti kapcsolat rendkívül ritka, előfordulása 1-3%. Mivel a PNFA diagnosztikai kritériumait 2011-ben frissítették, klinikai eseteket nem jelentettek.

Az olaszországi Novarában dolgozó kutatócsoport egy PNFA-diagnosztizált beteget kezelt, akinek a kezdeti diagnózis után egy évvel a bulbaris eredetű ALS alakult ki. (A bulbar-kezdetet a fejet és a nyakat érintő első tünetek jelzik, beleértve a beszéd vagy a nyelés problémáját; gyakoribb a végtagokon megjelenő ALS.)

A 60 éves kaukázusi férfi 2015 novemberében kezdett beszámolni a spontán beszéd nehézségeiről, különös tekintettel a mondatok, szavak és hangok megfogalmazására.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) enyhe atrófiát tárt fel a páciens agyának bal temporális lebenyében. Nyelvi problémái továbbra is jelentősen súlyosbodtak, és hat hónappal később diagnosztizálták nála a PNFA-t.

Az ALS-hez kapcsolódó tüneteket, köztük nyelési nehézségeket, légzést, beszédet és izomrángásokat/nyak-, nyelv- és végtaggyengeségeket kezdett tapasztalni 2016 decemberében.

Az El Escorial Criteria által meghatározott irányelveket követve a sporadikus ALS diagnózisa bulbar-beütéssel történt 2017 januárjában.

A férfi klinikai állapota gyorsan romlott, és egy hónappal később nem invazív lélegeztetésen esett át, hogy megkönnyítse a légzési nehézségeket. Körülbelül egy évvel később légzési elégtelenségben halt meg.

Kezelése során a motoros idegbetegséghez és a demenciához kapcsolódó kulcsgének átvilágítását végezték, de a kapcsolódó rendellenességekkel kapcsolatos genetikai variánsokat nem találtak.

„A PNFA és az ALS közötti kapcsolat ritkasága neurobiológiai okoktól függhet. Egy másik lehetséges magyarázat a nyelvi hiány neuropszichológiai jellemzéséhez kapcsolódik, amelynek előrehaladását motoros zavar zavarhatja meg ”- írták a tudósok.

"További vizsgálatok szükségesek nagy sorozatokon a betegek jobb rétegzéséhez a komplex FTD-ALS klinikai jellemzése és prognózisa szempontjából" - állapították meg.