Karnitin-palmitoil-transzferáz hiány

Mi a karnitin-palmitoil-transzferáz hiány?

A karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT) hiánya nagyon ritka állapot, amely izomgyengeséget és egyéb tüneteket okoz. A 2 enzim közül 1, a CPT1 vagy a CPT2 problémája miatt történik. Az enzimek olyan anyagok a testben, amelyek segítenek kémiai reakciók kiváltásában.

A CPT enzimek elősegítik a zsírsavak bejutását a sejtekbe, hogy energiát használhassanak fel. Különösen fontosak bizonyos sejtek, például az izomsejtek számára. CPT-hiány esetén a zsírsavakra támaszkodó sejtek rosszul működhetnek. Ez olyan tünetekhez vezet, mint az izomgyengeség és a szív- vagy májproblémák. A CPT-hiány minden korosztályban előfordulhat férfiaknál, nőknél és gyermekeknél.

A CPT-hiánynak két fő típusa van:

CPT 1 hiány. Ez a típus problémákat okoz a CPT1 enzimmel. A CPT1 enzim segíti a zsírsavak bejutását a sejtjeibe.
CPT 2 hiány. Ez a típus problémákat okoz a CPT2 enzimmel. A CPT2 enzim segít megbizonyosodni arról, hogy teste képes-e zsírsavakat használni, amint azok a sejtjeiben vannak.

A CPT2 hiánynak 3 altípusa van:

Myopathiás forma (leggyakoribb)
Súlyos infantilis hepatocardiomuscularis forma
Halálos újszülött forma

A CPT2 halálos infantilis formájú csecsemők általában az élet első néhány hónapjában meghalnak. A súlyos infantilis formájú csecsemők gyakran valamivel jobban járnak. De súlyos multiszisztémás betegségben is szenvednek. A miopátiás forma enyhébb.

Mi okozza a karnitin-palmitoil-transzferáz hiányát?

A CPT hiányát abnormális gén okozza. A gén problémája miatt a CPT1 vagy CPT2 enzimek hiányozhatnak, vagy nem működnek megfelelően.

Akit veszélyeztet a karnitin-palmitoil-transzferáz hiány?

Ön vagy gyermeke veszélyeztetheti a CPT-hiányt, ha az a családjában fut. A legtöbb esetben egy személynek mindkét rendszertől eltérő rendellenes gént kell örökölnie.

Milyen tünetei vannak a karnitin-palmitoil-transzferáz hiánynak?

A CPT-hiányban szenvedő gyermekeknél az élet első néhány évében általában tünetek jelentkeznek. De bizonyos esetekben a tünetek felnőttként kezdődhetnek.

A CPT-hiány a következőket okozhatja:

Az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) tünetei
Májproblémák, például megnagyobbodott máj
Idegrendszeri károsodás, májproblémák miatt
Kóma és hirtelen halál

A tünetek minden embernél kissé másképp fordulhatnak elő. A tünetek enyhék vagy súlyosak lehetnek. Az epizódok között a CPT1 vagy CPT2 hiányban szenvedőknek nem lehetnek tünetei.

A CPT2 hiány myopathiás formája enyhébb tüneteket okoz. Nem okoz szív- vagy májproblémákat. A tünetek 60 éves korig bármikor megkezdődhetnek. A tünetek étkezés elhagyásával, sok testmozgással vagy betegséggel jelentkezhetnek. A tünetek a következők lehetnek:

Az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) tünetei
Ideiglenes izomfájdalom
Izom lebontás
Izomgyengeség

A halálos újszülött formában a tünetek általában a születéstől számított néhány napon belül jelentkeznek. A súlyos infantilis hepatocardiomuscularis formában a tünetek az élet első évében kezdődnek. Ezek a formák a következőket is okozhatják:

Gyengült szív (kardiomiopátia)
Rendellenes szívritmus
Arc rendellenességek
Légzőszervi problémák
Az agy és a vesék rendellenességei (halálos újszülött formában)
Izomgyengeség (súlyos infantilis hepatocardiomuscularis formában)

Hogyan diagnosztizálják a karnitin-palmitoil-transzferáz hiányát?

Az állapotot neurológus vagy genetikus diagnosztizálhatja. A csecsemőt standard újszülött szűrővizsgálatokkal lehet diagnosztizálni.

A CPT-hiány diagnosztizálásának folyamata kórtörténettel és fizikai vizsgával kezdődik. Egészségügyi szolgáltatója megkérdezi a tüneteit és a korábbi egészségügyi állapotokat. Kérdezheti családja kórtörténetéről is. A fizikai vizsga tartalmazhat neurológiai vizsgálatot. Tesztek is elvégezhetők, például:

Vérvétel. Ezeket az acilkarnitin vérszintjének ellenőrzésére végzik. És ellenőrzik, hogy vannak-e olyan enzimek a vérben, amelyek májbetegséget mutathatnak.
Vizelet vizsgálat. Ez a teszt a ketonok nevű fehérjét keresi. A mioglobint is keresi a vizeletben, hogy ellenőrizze az izmok lebomlását.
Gyakorlati tesztek. Ezek segítenek azonosítani az anyagcsere-probléma típusát.
Genetikai teszt. Ez a fajta teszt megerősítheti a CPT hiányát.
Szívvizsgálatok. Az olyan vizsgálatok, mint az echo kardiográfia, megmutathatják, hogy a szív érintett-e.

Hogyan kezelik a karnitin-palmitoil-transzferáz hiányát?

Az étrend megváltoztatása a CPT-hiány fő kezelési módja. Ennek az étrendnek el kell kerülnie a zsírok támaszkodását az energiához. Magas mennyiségű szénhidrátot kell biztosítania. Kis mennyiségű zsírt és fehérjét kell tartalmaznia. Fontos az is, hogy gyakran egyél. Ez megakadályozhatja az alacsony vércukorszintet. Megakadályozhatja azt is, hogy a test energiát használjon a zsírokból. És távol kell maradnia olyan dolgoktól, amelyek tüneteket válthatnak ki. Ez magában foglalhatja az étkezés elhagyását, a hidegnek való kitettséget, a stresszt és a sok testmozgást.

A bezafibrát gyógyszer segíthet csökkenteni az izomfájdalmat és a gyengeséget a CPT2 myopathiás formájában szenvedőknél.

Milyen szövődményei lehetnek a karnitin-palmitoil-transzferáz hiánynak?

A CPT2 hiány felnőttkori myopathiás formája néha veseelégtelenséget okozhat. Ez akkor történik, amikor az izmok edzés közben lebomlanak. Ez olyan vegyszert hoz létre, amely károsíthatja a vesét. Ennek megelőzéséhez vagy kezeléséhez extra IV folyadékokra vagy dialízisre lehet szüksége.

A szívgyengeség (kardiomiopátia) a CPT-hiány egyes formáinak súlyos lehetséges szövődménye. A legyengült szív nem biztos, hogy képes pumpálni a vért is. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint a duzzanat és a légszomj. A kezeletlen szívgyengeség az élet korai szakaszában halálhoz vezethet.

A májproblémák egy másik súlyos lehetséges szövődmény. A májproblémák alacsony vércukorszinthez (hipoglikémia) vezethetnek, amelyet gyakran fertőzés vált ki. A kezeletlen hipoglikémia agykárosodást okozhat, kómához és halálhoz vezethet.

Mit tehetek a karnitin-palmitoil-transzferáz hiány megelőzésére?

Ha a betegség a családjában fennáll, érdemes egy genetikai szakemberhez fordulnia még csecsemője előtt. Genetikai tesztek végezhetők annak megállapítására, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a betegség átterjed gyermekére.

Ha megvan a rendellenes génje, akkor választási lehetőségei vannak. In vitro megtermékenyítés esetén az embriókat meg lehet vizsgálni a betegség szempontjából. Az amniocentézist a terhesség korai állapotának tesztelésére is fel lehet használni.

Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?

Azonnal hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha úgy gondolja, hogy tünetei vannak. Ez magában foglalja az edzés utáni gyengeséget vagy izomfájdalmat.

A karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány főbb pontjai

A CPT-hiány olyan állapot, amely izomgyengeséget és egyéb tüneteket okoz. A 2 enzim közül 1, a CPT1 vagy a CPT2 problémája miatt történik.
Az állapotot abnormális gén okozza.
A tünetek között szerepelhet izomfájdalom és gyengeség.
Ha a betegség a családjában fennáll, érdemes egy genetikai szakemberhez fordulnia még csecsemője előtt.
Az alacsony zsírtartalmú étrend a CPT-hiány fő kezelési módja.
Lehet, hogy kerülnie kell a tüneteket kiváltó tevékenységeket, például az étkezés elhagyását vagy a sok testmozgást.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint az összes új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?.
Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.