Coeliakia

A lisztérzékenység, más néven gluténérzékeny enteropathia vagy nem trópusi folyadék, a vékonybél immun által közvetített rendellenessége, amelyben az egyének érzékenyek a gluténra, a búza, az árpa és a rozs fehérjére. A glutén antigénként működik, immunválaszt okozva, amely károsítja a vékonybél nyálkahártyáját, ami a zsír, a kalcium, a B12-vitamin, a folát, a vas és más tápanyagok felszívódási zavarát eredményezi.

Néha jelek és tünetek jelennek meg a búza bevitelével a gyermek étrendjébe (általában 6-12 hónapos korban). Gyermekeknél a bemutatás magában foglalhatja a boldogulás sikertelenségét, késleltetett növekedést, ingerlékenységet, hányást, székrekedést, nagy székletet, perifériás ödémát, klubozást és gyakori légúti fertőzéseket. A betegség azonban csak később jelentkezhet, az élet későbbi szakaszában, jellemzően 10 és 40 év között. Felnőtteknél sok esetben tünetmentes, de egyes betegeknél hasmenés, fogyás, hasi duzzanat és puffadás lehet.

Az érintett egyéneknek nem bélrendszeri tünetei is lehetnek. A D-vitamin és a kalcium felszívódása rachitát, csontritkulást és csonttöréseket okozhat. A vas felszívódási zavar vérszegénységet eredményezhet. Amenorrhoea, meddőség, dermatitis herpetiformis és neurológiai tünetek (pl. Perifériás neuropathia, ataxia, görcsrohamok) fordulhatnak elő.

A lisztérzékenység minden korosztályban és etnikumban előfordul, de a jelek szerint az észak-európai származású kaukázusiaknál a leggyakoribb. Egyéb kockázati tényezők a következők:

Genetika. Az érintett betegek több mint 95% -ának van HLA-DQ2 és/vagy HLA-DQ8 mutációja. [1] A lisztérzékenység körülbelül 1:22 esetben fordul elő olyan személyeknél, akiknek első osztályú családtagjai vannak. [2]

A glutén késleltetett bevezetése az étrendbe igen nem úgy tűnik, hogy megváltoztatja a lisztérzékenység kialakulásának kockázatát a veszélyeztetett egyéneknél. [3]

Immunrendellenességek. Azok a betegek, akiknek kórtörténetében immunrendellenességek (például IgA-hiány, autoimmun pajzsmirigy-betegség, 1-es típusú cukorbetegség, gyulladásos bélbetegségek) vannak, fokozottan veszélyeztetettek. Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő egyének jelentős részének csendes lisztérzékenysége lehet, amelyben nem fejezik ki a betegség nyilvánvaló jeleit vagy klinikai tüneteit. [4]

Dermatitis herpetiformis cöliákiás betegeknél gyakran megfigyelhető.

Down-szindróma. A coeliakia prevalenciája a Down-szindrómás betegeknél az általános populációhoz képest jelentősen megnő. [5]

A csecsemők diagnózisát a hasmenés konstellációja, a boldogulás sikertelensége és az ingerlékenység javasolja. Felnőtteknél a gyakori tünetek közé tartozik a krónikus hasmenés, felszívódási zavar, fogyás és puffadás. A diagnózist meg kell gyanítani olyan személyeknél, akik megmagyarázhatatlan vashiányos vérszegénységben, B12-vitamin- vagy foláthiányban szenvednek, krónikusan megemelkedett májfunkciós enzimek vagy krónikus migrénben szenvednek.

A lisztérzékenység szűrésének egyetlen előnyös vizsgálata az IgA szöveti transzglutaminázzal (TTGA) végzett szerológiai teszt. Az IgA-hiány szűrése az összes IgA-szint mellett segít kizárni a hamis negatív IgA TTGA-t. Ismert IgA-hiány esetén a TTGA IgG és a deamidált gliadin-peptid IgG hasznos. [6], [7] A pácienseknek lehetőleg gluténdús étrendet kell folytatniuk, mielőtt bármilyen tesztet végeznének a lisztérzékenység ellen.

A vékonybél biopsziája megállapítja a diagnózist, és minden pozitív szerológiai teszt nyomon követésére kell elvégezni. [8], [9] A tipikus szövettani eredmények közé tartozik az intraepithelialis leukocita infiltráció, a villous atrophia és a crypt hyperplasia. [10] A biopsziát akkor is elvégzik, ha a negatív szerológiai teszt ellenére a celiakia súlyos klinikai gyanúja merül fel. [10] Kétségtelen esetekben vagy amikor a beteg legalább 2 hétig nem tolerálja a gluténban gazdag étrendet, hasznos lehet a HLA haplotípus vizsgálata. HLA teszt is elvégezhető az utódok fogékonyságának meghatározására. Ritkán utánkövetési biopsziát lehet végezni összehasonlítás céljából, miután a beteg gluténmentes étrendet követett 3-6 hónapig.

A diagnózis felállítását követően tanácsos lehet értékelni a vitamin- és ásványianyag-hiányokat is. Hasznos tesztek: teljes vérkép, szérum vas, ferritin, réz, cink, folát, B12-vitamin és zsírban oldódó A-, D-, E- és K-vitamin.

A kezelés sarokköve az étrendi kiigazítás a glutén elkerülése érdekében (lásd az alábbiakban Táplálkozási szempontok). A tünetek enyhítése mellett az étrendi kiigazítás csökkentheti az emésztőrendszeri rosszindulatú daganatok és a B-sejtes lymphoma kockázatát, amelyek nagyobb gyakorisággal fordulnak elő ezeknél az egyéneknél. Ezenkívül kortikoszteroidokkal végzett immunszuppresszív kezelésre lehet szükség azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak a glutén elkerülésére. A dapsont a társult dermatitis herpetiformis kezelésére használták.

A táplálékkiigazítás elengedhetetlen a lisztérzékenység kezelésében. A kezelés fő szempontjai a következők:

Gluténmentes étrend. A gluténmentes étrend kiküszöböli a búzát, az árpát, a rozst és ezeknek a szemeknek a származékait (pl. Farro, búzadara, durum, tönköly, tritikálé és maláta). A sörélesztő gyakran tartalmaz árpa glutén nyomait. A betegeknek konzultálniuk kell egy tapasztalt dietetikussal a gluténtartalmú ételek azonosítása és a megfelelő tápanyag-egyensúly biztosítása érdekében.

A zabszem nem tartalmaz glutént. Egyes gabonatermelők azonban akaratlanul is szennyezik a zabot gluténtartalmú szemekkel, ami arra készteti a termelőket, hogy szándékosan kerüljék el a keresztszennyeződést, és termékeiket megfelelő módon gluténmentesként jelöljék meg. Ezenkívül egyes lisztérzékenységben szenvedők még a gluténmentes zabot sem tolerálják a gluténérzékenységtől eltérő immunreakció miatt.

Jellemzően azonban a zabot fogyaszthatják a lisztérzékenységben szenvedők. Miután a betegség nyugalomra vált, sok gasztroenterológus bevezeti a zabot az étrendbe (kevesebb, mint 2 g/nap), és a betegek végül képesek lehetnek elviselni a napi 40-60 g-ot (1/2 csésze nyers zab = 40 g). A zabra érzékeny betegeknél, amelyet a zabspecifikus bél T-sejtek jelenléte igazol, a zab kerülése javasolt.

A betegeknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a glutén 100% -os kerülése lehetetlen. Még a természetesen gluténmentes termékek is tartalmazhatnak 20-200 mg glutént/kg. A bizonyítékok alátámasztják a glutén-szennyezés küszöbértékének 100 mg/kg-ra történő beállítását; a gluténmentes liszt bevitele legfeljebb 300 g/nap 30 mg glutént eredményez, amely azon a tartományon belül van, amely lehetővé teszi a nyálkahártya helyreállítását a klinikai és a kihívást vizsgáló vizsgálatokban. [12]

A tápanyaghiány kezelése.A lisztérzékenységgel küzdő betegek étrendjében és gluténmentes termékekben gyakran kevés B-vitamin, kalcium, D-vitamin, vas, cink, magnézium és rost található. [13] Következésképpen az újonnan diagnosztizált vagy nem megfelelően kezelt betegeknél gyakran alacsony a csont-ásványianyag-sűrűség, alacsony a rostbevitel és a mikroelemek hiánya, annak ellenére, hogy ebben a populációban fokozott az elhízás. [13] A gluténmentes étrendet kezelő betegeknél néha rossz tápanyag-állapot és a kalcium felszívódás jelei mutatkoznak. [14], [15], [16] Betegek tanácsadása a mikroelemek egészséges forrásaival kapcsolatban ajánlott. Ide tartozhatnak, de nem kizárólag, a kalcium és D-vitamin dúsított szójatej, valamint a magnézium és a vas hüvelyesek.

A B-vitamin-komplex hiány előfordulása a diagnosztizálatlan cöliákiában szenvedő betegek 5-7% -a között van, szemben a kontroll populáció 1-2% -ával. [17] A vas- és/vagy foláthiánnyal diagnosztizált betegek körülbelül 5% -ánál hisztológiailag igazolt celiakia volt endoszkópia és biopszia után. [18] A 10 évig gluténmentes étrendet követő betegek 37% -ánál alacsony volt a folát szintje a vérben, 20% -uknál pedig alacsony volt a B6-vitamin szintje. [19] Úgy tűnik, hogy a kezeletlen cöliákia betegek 20-40% -a rossz B12-vitamint mutat. [14], [19]

A zsírban oldódó vitaminok hiánya, amely a felszívódási zavar következtében jelentkezik, nem ritka. Jelentettek myopathia és D-vitamin-hiány cöliákiában, és az E-vitamin alacsony szintje szerepet játszik a lisztérzékenység neurológiai szövődményeiben. Az E-vitamin-kiegészítés és a gluténmentes étrend megfordítja az ebből eredő myopathiát. [20] A K-vitamin malabszorpciója kezeletlen cöliákiában szintén meghosszabbíthatja a protrombinidőt, ami megköveteli ennek a vitaminnak a parenterális beadását. [21]

Táplálkozási konzultáció az étrend változásának segítésére, szükség esetén járóbeteg-utánkövetéssel.

Miután megállapították a diagnózist és az étrendi kezelésre adott választ, nyomon követést lehet ajánlani egy dietetikus által vezetett klinikán. [22]

A családtagok segíthetnek az azonosított betegnek a gluténtartalmú ételek elkerülésében, felismerve, hogy elengedhetetlen azok teljes elkerülése. Fontos, hogy figyelmesen olvassa el az élelmiszer címkéit.

A következő szervezetek recepteket, gluténmentes kereskedelmi termékek listáját és a gyógyszerek gluténtartalmát ismertetik:

Országos Celiac Association (nationalceliac.org)
Glutén intolerancia csoport (gluten.org)
Celiac Disease Foundation (celiac.org)
Celiac UK (coeliac.co.uk)
Kanadai Celiac Association (celiac.ca)
A Celiacon túl (beyondceliac.org)

A lisztérzékenység diagnózisa kihat a családtagokra, mivel összességében az első fokú rokonok körülbelül 10% -a érintett lehet. Az első fokú rokonok megfelelő tanácsadás után átvizsgálhatják a lisztérzékenység diagnózisát. [23], [24], [25]