Chiari malformációs adatlap

Mik a Chiari rendellenességek?

A chiari rendellenességek a koponya és a kisagy tövének, az agynak az egyensúlyt kontrolláló részének szerkezeti hibái. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei a koponyán található nyílás felett ülnek, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását rajta (foramen magnum néven). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt és a gerinc felső csatornájába nyúlik, Chiari-rendellenességnek (CM) nevezik.

Chiari-rendellenességek akkor alakulhatnak ki, ha a koponya egy része kisebb a normálnál, vagy eltorzult, ami arra kényszeríti a kisagyat, hogy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódjon. Ez nyomást okoz a kisagyon és az agytörzsön, amely befolyásolhatja az ezeken a területeken vezérelt funkciókat, és blokkolja az agy-gerincvelői folyadék (CSF) áramlását - az a tiszta folyadék, amely körülveszi és párnázza az agyat és a gerincvelőt. A CSF emellett a vérből leszűrt tápanyagokat és vegyszereket is kering, és eltávolítja a salakanyagokat az agyból.

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

A CM-nek számos különböző oka van. Leggyakrabban az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy olyan anyai étrend, amelynek hiányoznak bizonyos vitaminok vagy tápanyagok. Ezt nevezzük elsődleges vagy veleszületett Chiari-rendellenességnek. Később az életben is előidézheti, ha a gerincfolyadékot túlzottan ürítik a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiről akár traumás sérülés, betegség vagy fertőzés miatt. Ezt nevezzük szerzett vagy másodlagos Chiari malformációnak. Az elsődleges Chiari malformáció sokkal gyakoribb, mint a másodlagos Chiari malformáció.

Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?

A fejfájás a Chiari rendellenességek jellemző jele, különösen hirtelen köhögés, tüsszögés vagy megerőltetés után. Egyéb tünetek az egyénenként változhatnak, és a következők lehetnek:

nyaki fájdalom
hallási vagy egyensúlyi problémák
izomgyengeség vagy zsibbadás
szédülés
nyelési nehézség vagy beszéd
hányás
fülcsengés vagy zümmögés (fülzúgás)
a gerinc görbülete (scoliosis)
álmatlanság
depresszió
problémák a kéz koordinációjával és a finom motorikus képességekkel.

Egyes CM-ben szenvedő egyéneknél nincsenek tünetek. A tünetek egyes egyéneknél változhatnak, a szövet és az idegek összenyomódásától és a CSF nyomás növekedésétől függően.

A Chiari fejlődési rendellenességű csecsemőknek nyelési nehézségei lehetnek, ingerlékenységük tápláláskor, túlzott nyáladzás, gyenge sírás, öklendezés vagy hányás, kargyengeség, nyakmerevség, légzési problémák, fejlődési késések és képtelenség hízni.

Hogyan osztályozzák a CM-eket?

A chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornába nyúlnak ki.

Chiari rendellenességek I. típus
Az 1. típus akkor fordul elő, amikor a kisagy alsó része (az úgynevezett kisagyi mandulák) benyúlik a foramen magnumba. Normális esetben ezen a nyíláson csak a gerincvelő halad át. Az 1. típus - amely nem okozhat tüneteket - a CM leggyakoribb formája. Általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban veszik észre, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során. CM-ben szenvedő serdülők és felnőttek, de kezdetben nincsenek tüneteik, a későbbiekben a betegség jelei jelentkezhetnek.

Chiari malformáció II. Típus
A II. Típusú egyének tünetei általában súlyosabbak, mint az 1. típusú, és általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez a rendellenesség életveszélyes szövődményeket okozhat csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban, és ennek kezelése műtétet igényel.

A klasszikus CM-nek is nevezett II. Típusban mind a kisagy, mind az agytörzs szövete kiáll a foramen magnumba. A kisagy két felét összekötő idegszövet is hiányozhat, vagy csak részben képződik. A II. Típust általában egy myelomeningocele kíséri - a spina bifida egy formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem zárul le születése előtt. (A Spina bifida olyan rendellenesség, amelyet az agy, a gerincvelő és/vagy azok védőburkolatának hiányos fejlődése jellemez.) A myelomeningocele általában a gerincnyílás alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari malformáció kifejezés (két úttörő kutatóról nevezték el) a II. Típusú rendellenességekre jellemző.

Chiari rendellenességek III

A III. Típus nagyon ritka, és a Chiari-rendellenességek legsúlyosabb formája. A III. Típusban a kisagy és az agytörzs egy része a koponya hátsó részén található rendellenes nyíláson keresztül kilóg, vagy sérvszerűen megjelenik. Ez magában foglalhatja az agyat vagy a gerincvelőt körülvevő membránokat is.

A III. Típusú tünetek csecsemőkorban jelentkeznek, és legyengítő és életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A III. Típusú csecsemőknek sok ugyanaz a tünete lehet, mint a II. Típusúaknak, de további súlyos neurológiai rendellenességeik is lehetnek, például mentális és fizikai késések, görcsrohamok.

Chiari rendellenességek IV

A IV. Típus hiányos vagy fejletlen kisagyat foglal magában (a cerebelláris hipoplazia néven ismert állapot). Ebben a ritka CM-formában a kisagy normális helyzetben van, de egyes részei hiányoznak, és a koponya és a gerincvelő részei láthatók.

Milyen egyéb állapotok társulnak a Chiari rendellenességekkel?

Hydrocephalus

Spina bifida a gerinc és a gerincvelő körüli membránok hiányos lezárása. Spina bifida csecsemőknél a gerincvelő körüli csontok nem megfelelően képződnek, hibákat okozva az alsó gerincben. Míg az ilyen születési rendellenességgel rendelkező gyermekek többségének olyan enyhe formája van, hogy nincsenek neurológiai problémáik, a II. Típusú Chiari rendellenességekben szenvedő egyéneknél általában myelomeningocele van, és a csecsemő gerincvelője nyitva marad a hát és az alsó gerinc egyik területén. A membránok és a gerincvelő kiemelkedik a gerinc nyílásán keresztül, és zsákot hoz létre a baba hátán. Ez számos neurológiai rendellenességet okozhat, például izomgyengeséget, bénulást és gerincferdülést.

Syringomyelia olyan rendellenesség, amelyben CSF-tel töltött tubulus ciszta vagy syrinx képződik a gerincvelő központi csatornájában. A növekvő syrinx elpusztítja a gerincvelő közepét, ami fájdalmat, gyengeséget és merevséget eredményez a háton, a vállakon, a karokban vagy a lábakban. Egyéb tünetek között szerepelhet annak a képességének elvesztése, hogy túlzottan meleg vagy hideg érzi magát, különösen a kezekben. Néhány személynek súlyos kar- és nyaki fájdalma is van.

Megkötött zsinór szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermek gerincvelője rendellenesen kapcsolódik a gerinc alja körüli szövetekhez. Ez azt jelenti, hogy a gerincvelő nem tud szabadon mozogni a gerinccsatornán belül. A gyermek növekedésével a rendellenesség súlyosbodik, és végleges károsodást okozhat az alsó test és a láb izmait irányító idegekben. A myelomeningocele-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata annak, hogy a későbbiekben az életben lekötött zsinór alakul ki.

A gerinc görbülete a syringomyeliában vagy az I. típusú CM-ben szenvedő egyének körében gyakori. A gerinc vagy balra vagy jobbra hajolhat (scoliosis), vagy előre hajolhat (kyphosis).

Mennyire gyakoriak a Chiari-rendellenességek?

Korábban úgy becsülték, hogy az állapot 1000 születésből körülbelül egynél fordul elő. A diagnosztikus képalkotás fokozott alkalmazása azonban azt mutatta, hogy a Chiari-rendellenességek sokkal gyakoribbak lehetnek. Bonyolítja ezt a becslést az a tény, hogy néhány, ezzel a betegséggel született gyermeknek soha nem alakulhatnak ki tünetei, vagy csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek tünetei. A chiari-rendellenességek a nőknél gyakrabban fordulnak elő, mint a férfiaknál, és a II-es típusú rendellenességek gyakoribbak bizonyos csoportokban, beleértve a kelta származású embereket is.

Hogyan diagnosztizálják a Chiari rendellenességeket?

Jelenleg nem áll rendelkezésre teszt annak megállapítására, hogy csecsemő születik-e Chiari rendellenességgel. Mivel a Chiari fejlődési rendellenességek bizonyos születési rendellenességekkel, például spina bifidával társulnak, az ilyen rendellenességekkel született gyermekeket gyakran vizsgálják rendellenességek szempontjából. Néhány ultrahang képen azonban születés előtt néhány rendellenesség látható.

Sok Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és fejlődési rendellenességeiket csak a diagnózis vagy egy másik rendellenesség kezelése során fedezik fel. Az orvos fizikai vizsgálatot végez és ellenőrzi az illető memóriáját, megismerését, egyensúlyát (a kisagy által irányított funkciók), tapintást, reflexeket, érzetet és motorikus képességeket (a gerincvelő által irányított funkciók). Az orvos a következő diagnosztikai vizsgálatok egyikét is megrendelheti:

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az a képalkotó eljárás, amelyet leggyakrabban a Chiari rendellenesség diagnosztizálására használnak. Rádióhullámok és egy erős mágneses mező segítségével fájdalommentesen készít akár részletes háromdimenziós képet, akár kétdimenziós "szeletet" a testszerkezetekről, beleértve a szöveteket, szerveket, csontokat és idegeket.
Röntgen használjon elektromágneses energiát csontok és bizonyos szövetek képeinek előállításához a filmen. A fej és a nyak röntgenfelvétele nem fedheti fel a CM-t, de azonosíthatja a rendellenességgel gyakran járó csont-rendellenességeket.
Számítógépes tomográfia (CT) röntgensugarak és számítógép segítségével kétdimenziós képeket készít a csontokról és az erekről. A CT képes azonosítani a Chiari malformációval járó hydrocephalust és csontrendellenességeket.

Hogyan kezelik a Chiari rendellenességeket?

Egyes CM-ek nem mutatnak tüneteket, és nem zavarják az ember mindennapi életét. Ezekben az esetekben az orvosok csak rendszeres monitorozást javasolhatnak MRI-vel. Amikor az egyének fájdalmat vagy fejfájást tapasztalnak, az orvosok gyógyszereket írhatnak fel a tünetek enyhítésére.

Sebészet

Sok esetben a műtét az egyetlen kezelés, amely megkönnyíti a tüneteket vagy megállítja a központi idegrendszer károsodásának előrehaladását. A műtét javíthatja vagy stabilizálhatja a tüneteket a legtöbb egyénnél. Több betegségre lehet szükség az állapot kezelésére.

A Chiari malformáció kezelésére szolgáló leggyakoribb műtét a hátsó fossa dekompresszió. Több helyet teremt a kisagy számára, és enyhíti a gerincvelőre nehezedő nyomást. A műtét magában foglalja a bemetszést a fej hátsó részén, és eltávolítja a csont egy kis részét a koponya alján (kraniectomia). Bizonyos esetekben a gerinccsatorna íves, csontos teteje, az úgynevezett lamina is eltávolítható (gerinc laminectomia). A műtétnek elő kell segítenie a CSF normális áramlásának helyreállítását, és egyes esetekben elegendő lehet a tünetek enyhítésére.

Ezután a sebész bemetszést végezhet a durában, az agy és a gerincvelő védőburkolatában. Néhány sebész Doppler ultrahangvizsgálatot végez a műtét során, hogy megállapítsa, szükség van-e a dura megnyitására. Ha az agy és a gerincvelő területe továbbra is zsúfolt, a sebész az elektrokauterálásnak nevezett eljárást alkalmazhatja a kisagyi mandulák eltávolítására, így több szabad hely szabadulhat fel. Ezeknek a manduláknak nincs elismert funkciójuk, és eltávolíthatók anélkül, hogy ismert neurológiai problémákat okoznának.

Az utolsó lépés egy dura tapasz varrása a mandulák körüli tér kiszélesítéséhez, hasonlóan ahhoz, mintha egy nadrágon engednék ki a derékpántot. Ez a tapasz mesterséges anyagból vagy szövetből készülhet, amelyet az egyén testének egy másik részéből gyűjtöttek be.

A myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek műtétre lehet szükségük a gerincvelő áthelyezéséhez és a hátsó nyílás bezárásához. Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) megállapításai azt mutatják, hogy ez a műtét akkor a leghatékonyabb, ha születés után prenatálisan (a csecsemő még mindig a méhben) történik. A prenatális műtét csökkenti a hydrocephalus előfordulását és helyreállítja a kisagy és az agytörzs normálisabb beállítását.

A hydrocephalus kezelhető egy sönt (cső) rendszerrel, amely elvezeti a felesleges folyadékot és enyhíti a fej belsejében lévő nyomást. A fejbe sebészileg behelyezett masszív csövet a bőr alá helyezett rugalmas csőhöz kötik. Ezek a csövek a felesleges folyadékot a mellüregbe vagy a hasba engedik, így a test felszívhatja.

A hydrocephalusban szenvedő egyének alternatív sebészeti kezelése a harmadik ventriculostomia, amely eljárás javítja a CSF agyból történő áramlását. A harmadik kamra (agyüreg) alján kis lyukat készítenek, és a CSF-t oda terelik a nyomás enyhítésére. Hasonlóképpen, azokban az esetekben, amikor a műtét nem volt eredményes, az orvosok kinyithatják a gerincvelőt, és behelyezhetnek egy söntet egy syringomyelia vagy hydromyelia (megnövekedett folyadék a gerincvelő központi csatornájában) elvezetésére.

Milyen kutatás folyik?

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az agy és az idegrendszer alapvető ismereteinek felkutatása, és ezen ismeretek felhasználása az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH) egyik eleme, amely a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója. A NINDS kutatást végez és kutatási támogatásokat nyújt az ország legnagyobb orvosi kutatóintézeteinek.

Genetika

Az NIH kutatja azokat a genetikai tényezőket, amelyek növelik a Chiari malformáció és a kapcsolódó agyi rendellenességek kialakulásának kockázatát. A legújabb tanulmányok azonosították azokat a génmutációkat a PI3K-AKT jelátviteli útban, amelyek agyi túlnövekedést okoznak, amely kísérheti a hydrocephalust, a CM-t és más agyi rendellenességeket. A Chiari I rendellenességekért felelős genetikai tényezők jobb megértése érdekében a NINDS tudósai más génmutációkat keresnek, amelyek a PI3K-AKT jelátvitelen és más utakon keresztül működhetnek. Ezek a tanulmányok új diagnosztikai tesztekhez és jobb kezelési lehetőségekhez vezethetnek a Chiari-rendellenességek és más fejlődési agyi rendellenességek esetén.

Agymechanizmusok

Bizonyos jelek a középagy-hátsó agy (MHB) határán azt mondják az agynak, hogy megfelelően fejlessze ki a kisagyat és az agy más részeit. Azt azonban, hogy ezek az agyi régiók hogyan indulnak be, alakulnak ki és tartják fenn, nem jól értik. A NINDS tudósai a zebrafish embriókat tanulmányozzák annak érdekében, hogy jobban megértsék az MHB formáját. Ez értékes betekintést nyújt az emberi agy fejlődésébe, különös tekintettel a kisagyra. Más kutatók az agy, a koponya, a gerinc és a gerincvelő fejlődésének különböző növekedési faktorok expresszióját vizsgálják. A génmutációval vagy környezeti tényezőkön keresztüli normális génműködés zavarása befolyásolhatja a CM kialakulását.

Kezelések
A syringomyelia műtéti kezelésének célja a syrinx eltávolítása és a gerincvelő további sérülésének megakadályozása. Kevéssé ismert a műtét időbeli hatása az izomerőre, a fájdalom szintjére és az általános működésre. A NINDS tudósai olyan személyeket vizsgálnak, akik vagy syringomyeliában szenvednek, vagy fennáll a kockázat kialakulásának kockázata, beleértve a CM-t is. A kutatók több mint 5 éves tünetek, izomerő, általános funkciószint és MRI-vizsgálat eredményeinek rögzítésével remélik, hogy több információt szereznek azokról a tényezőkről, amelyek befolyásolják annak kialakulását, progresszióját és a tünetek enyhülését. A tanulmány eredményei lehetővé tehetik az orvosok számára, hogy pontosabb ajánlásokat nyújtsanak a syringomyeliában szenvedő egyének számára az optimális műtéti vagy nem műtéti kezelésekről.

A Ninds és más NIH Intézetek és Központok által támogatott Chiari-rendellenességekkel kapcsolatos kutatásokról további információ található az NIH RePORTER segítségével, amely az NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.

Hol kaphatok további információkat?

A neurológiai rendellenességekkel vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) címen

Információ elérhető a következő szervezeteknél is:

Dimes márciusa Alapítvány
1275 Mamaroneck sugárút
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

Spina Bifida Amerikai Egyesület
1600 Wilson Boulevard, 800-as lakosztály
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

"Chiari malformation Fact Sheet", NINDS, Megjelenés dátuma 2017. június.

NIH 17-4839 számú publikáció

Publicaciones en Español

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat egy olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

Minden NINDS által előkészített információ nyilvánosan elérhető és szabadon másolható. Értékelik a NINDS vagy az NIH hitelét.