Cisztás fibrózis

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes életveszélyes betegség, amely sok szervet érint. Változásokat okoz az elektrolit szállító rendszerben. A test sejtjei ekkor túl sok nátriumot és vizet szívnak fel. A CF-ben szenvedőknek problémái vannak az izzadságot és nyálkát képző mirigyekkel. A tünetek gyermekkorban kezdődnek. Átlagosan a CF-ben szenvedők a 30-as évek közepétől későig élnek.

A CF gyermekek és fiatal felnőttek számos szervrendszerét érinti, beleértve:

Légzőrendszer
Emésztőrendszer
Szaporító rendszer

Néhány ember hordozhatja a CF gént anélkül, hogy a betegség befolyásolná őket. Gyakran nem tudják, hogy hordozók.

Hogyan befolyásolja a CF a légzőrendszert?

CF esetén rendellenes elektrolit transzport rendszer van. Ennek eredményeként a légzőrendszer sejtjei, különösen a tüdő, túl sok nátriumot és vizet szívnak fel. Ezután a normál vékony váladék a tüdőben nagyon sűrűvé válik és nehezen mozgatható. Ezek a vastag váladékok növelik a gyakori légúti fertőzések kockázatát.

A folyamatosan visszatérő légúti fertőzések több károsodást okoznak a tüdőben. Idővel ez a tüdő sejtjeinek halálát okozza.

Az alsó légúti fertőzések magas aránya miatt a CF-ben szenvedő betegeknél krónikus köhögés és vér alakulhat ki a köpetben. Gyakran még össze is omlik a tüdejük. A köhögés gyakran rosszabb reggel vagy tevékenység után.

A CF-ben szenvedőknek felső légúti tünetei is vannak. Néhányuknak orrpolipja van, amelynek eltávolításához műtétre van szükség. Az orrpolipok az orr nyálkahártyájából származó kis szövetdudorok. Elzárhatják és irritálhatják az orrüreget. A CF-ben szenvedőknél a sinus fertőzések aránya is magasabb.

Hogyan befolyásolja a cisztás fibrózis az emésztőrendszert?

A CF elsősorban a hasnyálmirigyet érinti. A hasnyálmirigy olyan anyagokat választ ki, amelyek elősegítik az emésztést és segítenek a vércukorszint szabályozásában.

A hasnyálmirigy váladékai is megvastagodnak, és eltömíthetik a hasnyálmirigy csatornáit. Ez csökkentheti az enzimek kiválasztását a hasnyálmirigyből, amelyek általában segítik az étel megemésztését. A CF-ben szenvedő embernek nehézségei vannak a fehérjék, zsírok, valamint az A, D, E és K vitamin felszívódásában.

A hasnyálmirigy problémái olyan súlyosakká válhatnak, hogy a hasnyálmirigy sejtjeinek egy része elpusztul. Idővel ez glükóz intoleranciához vezethet. Ez cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegséghez (CFRD) is vezethet. Ez egy egyedi típusú inzulinfüggő cukorbetegség.

Néhány CF tünet az emésztőrendszerre gyakorolt hatásától származhat. Ezek tartalmazzák:

Terjedelmes, zsíros széklet
A bél alsó vége a végbélnyílásból származik (végbél prolapsus)
Késleltetett pubertás
Zsír a székletben
Gyomorfájdalom
Véres hasmenés

A máj is érintett lehet. Kis számú embernél májbetegség alakulhat ki. A májbetegség tünetei a következők:

Megnagyobbodott máj
Duzzadt has
Sárga bőrszín (sárgaság)
Vér hányása

Hogyan befolyásolja a CF a reproduktív rendszert?

A legtöbb CF-ben szenvedő hím elzárja a spermium csatornát. Ezt nevezzük a vas deferens veleszületett bilaterális hiányának (CBAVD). Ez abból adódik, hogy a vastag váladék eltömíti a vas deferenseket, és megakadályozza azok megfelelő fejlődését. Meddőséget okoz, mert a spermiumok nem utazhatnak ki a testből. Van néhány újabb módszer, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak gyermekvállalását. Beszélje meg ezeket az egészségügyi szolgáltatóval. A nőknél megnő a vastag nyaki nyálka, ami a termékenység csökkenéséhez vezethet. De sok CF-ben szenvedő nő képes gyermekre.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A CF genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a CF öröklődik.

A CFTR (cisztás fibrózis vezetőképességű transzmembrán szabályozó) gén nevű gén változásai (mutációi) CF-t okoznak. A CFTR mutációk változásokat okoznak a test elektrolit transzport rendszerében. Az elektrolitok olyan anyagok a vérben, amelyek létfontosságúak a sejtek működéséhez. Ezeknek a szállítási rendszerbeli változásoknak a fő eredménye a test váladékában, például nyálkában és verejtékben jelentkezik.

A CFTR gén meglehetősen nagy és összetett. Ebben a génben számos különböző mutáció van, amelyek a CF-hez kapcsolódnak.

Egy személy csak akkor születik CF-vel, ha 2 CF-gén öröklődik - 1 az anyától és 1 az apától.

Akit fenyeget a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis öröklődik. Egy CF-ben szenvedő embernél mindkét szülő átadta nekik a megváltozott gént. A CF-ben szenvedő gyermek születése gyakran teljes meglepetés a család számára. Legtöbbször nincs CF kórtörténet.

Melyek a cisztás fibrózis tünetei?

Valamennyi amerikai állam előírja, hogy az újszülötteknél CF-vizsgálatot végezzenek. Ez azt jelenti, hogy a szülők tudhatják, hogy babájuknak van-e betegsége. Óvintézkedéseket tehetnek és figyelhetik a problémák korai jeleit.

A tünetek minden embernél eltérőek lehetnek. A tünetek súlyossága is változhat. A tünetek a következők lehetnek:

Vastag nyálka, amely eltömíti bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és folyamatos (krónikus) tüdőbetegségeket okozhat.

Sok más egészségügyi probléma utalhat cisztás fibrózisra is. Ezek tartalmazzák:

Sinusitis
Orrpolipok
Clubbed ujjak és lábujjak. Ez megvastagodott ujjhegyeket és lábujjakat jelent, mivel a vérben kevesebb az oxigén.
Összeesett tüdő, gyakran intenzív köhögés miatt
Vért felköhögni
A szív jobb oldalának megnagyobbodása a tüdő megnövekedett nyomása miatt (Cor pulmonale)
Hasfájás
Túl sok gáz van a belekben
A bél alsó vége a végbélnyílásból származik (végbél prolapsus)
Májbetegség
Cukorbetegség
Hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás), amely súlyos fájdalmat okoz a hasban
Epekövek
A vas deferens (CBAVD) veleszületett bilaterális hiánya férfiaknál. Ez a spermium csatorna elzáródását okozza.

A CF-ben született csecsemők gyakran 2. életkor szerint mutatják a tüneteket. De néhány gyermeknél csak később jelentkezhetnek tünetek. A következő tünetek azt jelenthetik, hogy a gyermeknek CF-je van. Az ilyen jelekkel rendelkező csecsemőknél több teszt lehet a CF-ben:

Hasmenés, amely nem múlik el
Rossz szagú széklet
Zsíros széklet
Gyakori zihálás
Gyakori tüdőgyulladás vagy más tüdőfertőzés
Tartós köhögés
A só ízű bőr
Gyenge növekedés annak ellenére, hogy jó étvágya van

A CF tünetei más állapotnak vagy egészségügyi problémának tűnhetnek. Lásd az egészségügyi szolgáltatót a diagnózisért.

Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis legtöbb esete az újszülött szűrése során található. A csecsemők teljes egészségi állapotú és fizikai vizsgával rendelkeznek. A CF vizsgálata verejtéktesztet tartalmaz a jelenlévő só (nátrium-klorid) mennyiségének mérésére. A normálnál magasabb nátrium-klorid mennyiség CF-re utal. Más vizsgálatok attól függnek, hogy melyik testrendszert érinti. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

Mellkas röntgen, ultrahang és CT vizsgálatok
Vérvétel
Tüdőfunkciós tesztek
Köpetkultúrák
Székletvizsgálatok

Azoknál a csecsemőknél, akik nem izzadnak kellő mértékben, vérvizsgálatokat lehet alkalmazni.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?

A CF-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.

A kezelés általában a következő 2 területre összpontosít.

Tüdőproblémák kezelése

Ez magában foglalhatja:

Fizikoterápia
Rendszeres gyakorlatok a váladék fellazítására, a köhögés serkentésére és az általános fizikai állapot javítására
A nyálkahígító és a légzést segítő gyógyszerek
Antibiotikumok a fertőzések kezelésére
Gyulladáscsökkentő gyógyszerek

Emésztési problémák kezelése

Ez magában foglalhatja:

Magas kalóriatartalmú egészséges étrend
Hasnyálmirigy enzimek az emésztés elősegítésére
Vitamin-kiegészítők
Bélelzáródások kezelése

A tüdőátültetés választás lehet a végstádiumú tüdőbetegségben szenvedők számára. Az átültetés típusa gyakran szív-tüdő transzplantáció vagy kettős tüdőtranszplantáció. Nem mindenki jelölt tüdőtranszplantációra. Beszélje meg ezt az egészségügyi szolgáltatóval.

Milyen szövődményei lehetnek a cisztás fibrózisnak?

A CF-nek súlyos szövődményei vannak, többek között:

Tüdőfertőzések és egyéb súlyos tüdőproblémák, amelyek nem múlnak el vagy visszatérnek
A hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis), amely nem múlik el vagy visszatér
Cirrhosis vagy májbetegség
Vitaminhiány
A gyermek nem úgy nő és fejlődik, ahogy kellene (sikertelenség)
Férfiak meddősége
Cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség (CFRD)
Gastroesophagealis reflux betegség (GERD). Ezzel a betegséggel a gyomortartalom a nyelőcsőbe emelkedik, és komoly károkat okozhat.

Szervátültetésre lehet szükség a végstádiumban szenvedő emberek számára.

Megelőzhető-e a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózist örökletes génváltozás (mutáció) okozza. A CF gén tesztelése ajánlott mindenkinek, akinek van egy családtagja a betegségben. Vagy annak, akinek a partnere ismert CF hordozó vagy CF-vel érintett.

A CF-gén vizsgálata kis vérmintából végezhető. Vagy megtehető egy arctörlővel. Ez egy ecset, amelyet az arcod belső részéhez dörzsölnek, hogy sejteket kapjanak tesztelésre. A laboratóriumok általában a leggyakoribb CF-génmutációkat tesztelik.

Sok CF-ben szenvedő ember van, akiknek a mutációit nem sikerült azonosítani. A szakértők nem fedezték fel az összes genetikai hibát, amely CF-t okoz. Ez azt jelenti, hogy egy személy akkor is CF hordozó lehet, ha teszteléssel nem találtak mutációt.

A CF tesztelésnek vannak korlátai. De ha mindkét szülő rendelkezik CF génnel, van néhány választási lehetőségük:

Ne terhes
Válassza ki a prenatális diagnózist. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőt a terhesség alatt 10–12. Héten és 15–20 hétig lehet CF-ben ellenőrizni.
Vége a terhességnek
Készüljön fel arra, hogy CF-vel rendelkező gyermeke legyen
Korán kezelje a CF-ben szenvedő gyermekeket

Cisztás fibrózisban él

A rutin vakcinák mellett a rendszeres influenza elleni vakcinák, a tüdőgyulladás elleni vakcina és más oltások is fontosak a fertőzés esélyének csökkentésében.
Előfordulhat, hogy hosszú távon inhalációs antibiotikumokat kell szednie a tüdőfertőzések megelőzése érdekében.
Szüksége lehet gyógyszerekre, amelyek elősegítik az emésztést.
Egészségügyi szolgáltatója tanácsot adhat vitamin- és ásványi anyag-kiegészítőknek.

Óriási a fizikai, érzelmi és pénzügyi stressz, amelyet a cisztás fibrózis okoz a családban. Kérjen egészségügyi szolgáltatótól forrásokat a családi rendszer támogatásához és a betegség kezeléséhez. Az online és a személyes támogató csoportok és a kortárs támogató csoportok a CF-ben szenvedő gyermek számára szintén nagyon hasznosak lehetnek.

A cisztás fibrózis legfontosabb pontjai

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes életveszélyes betegség, amely sok szervet érint. Változásokat okoz az elektrolit szállító rendszerben. Ez a sejteknek túl sok nátriumot és vizet szív fel.
A CF-ben szenvedőknek problémái vannak az izzadságot és nyálkát termelő mirigyekben.
Valamennyi amerikai állam előírja, hogy az újszülötteknél CF-vizsgálatot végezzenek. A legtöbb esetben így diagnosztizálják.
A CF vastag nyálkát okoz, amely eltömíti bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és krónikus tüdőbetegségeket okozhat.
A CF-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint az összes új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?.
Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.