Cisztás fibrózis: okai, tünetei és kezelése

Referenciacikk: Tények a cisztás fibrózisról.

A cisztás fibrózis genetikai rendellenesség, amely a nyálkát termelő szervek hibás működését okozza, és rendellenesen vastag, ragadós nyákot termel. Ez problémákat okoz ezekben a szervekben, például a tüdőben, a hasnyálmirigyben és a emésztőrendszer.

Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 embernél van cisztás fibrózis, és az érintettek több mint 75% -át 2 éves kor szerint diagnosztizálják Cisztás Fibrózis Alapítvány.

Egészséges embereknél a nyálka vékony és csúszós. Cisztás fibrózisban szenvedőknél az anyag rendellenesen vastag és a tüdőben felhalmozódik, ami megnehezíti a légzést. A vastag nyálka táptalajt is teremt a számára baktériumok, ami gyakran súlyos tüdőfertőzésekhez vezethet - mondta Dr. Mary Shannon Fracchia, gyermek tüdőgyógyász és a bostoni MassGeneral Gyermekkórház Cisztás Fibrózis Központjának társigazgatója.

A hasnyálmirigyben túl sok vastag nyálka blokkolja az emésztőenzimek elérési útját belek. Ezen enzimek nélkül a belek nem képesek megfelelő módon felszívni a tápanyagokat az ételből, ami nehézségeket eredményez a súlygyarapodásban és lassabb növekedési sebességet okoz a betegségben szenvedő gyermekeknél.

A nyálkát termelő szervek befolyásolása mellett a cisztás fibrózis a verejtékmirigyeket is befolyásolja. A betegségben szenvedők verejtékében a normál sómennyiség kétszer-ötszöröse lehet, a pittsburghi gyermekkórház szerint. A szülők azt mondhatják, hogy sót kóstolnak, ha megcsókolják a rendellenességet szenvedő gyermeket.

Néhány embernél a cisztás fibrózis is károsítja a máj és szaporító rendszer.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis oka az genetika, mert egy személynek meg kell örökölnie egy hibás gén egy példányát mindkét szülőtől az állapot kialakulásához - mondta Fracchia. Ezt a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozónak (CFTR) nevezett hibás gént először 1989-ben azonosították a Cystic Fibrosis Foundation szerint.

A cisztás fibrózisban szenvedőknél mutáció mutatkozik a CFTR gén mindkét példányában (egy-egy példány öröklődik mindkét szülőtől). Azok az emberek, akiknek csak egy szülőtől örökölt a hibás CFTR gén egy példánya, a betegség hordozóivá válnak. A hordozóknak nincsenek cisztás fibrózis tünetei, de átadhatják gyermekeiknek a CFTR gént.

Ha mindkét szülő cisztás fibrózis hordozója és gyermeke van, akkor 1/4-es esély van arra, hogy a gyermek megbetegedjen - mondta Fracchia a WordsSideKick.com-nak.

A hibás CFTR gén hibás fehérjét állít elő, amely befolyásolja a klorid - a só vagy nátrium-klorid komponens - mozgását a sejtmembránokon - írja a Cystic Fibrosis Foundation. Ez megváltoztatja a só és a víz áramlását a sejtekbe és a sejtekből, problémákat okozva a mirigyekben, amelyek nyálkát és izzad.

A CFTR gén leggyakrabban észak-európai származású fehér embereknél fordul elő, de más etnikai populációk is kialakíthatják a betegséget.

Mik a cisztás fibrózis tünetei?

A tüdő és hasnyálmirigy a cisztás fibrózis által leginkább érintett szervek, amelyek légzési és emésztési problémákhoz vezetnek. A cisztás fibrózis tünetei személyenként eltérőek lehetnek, a betegség súlyosságától függően.

A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a tünetek és szövődmények a következők lehetnek:

Légzési tünetek

Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás vagy hörghurut.
Tartós köhögés, amely vastag, nehéz nyálkát eredményez.
- zihálás vagy légszomj.
Orrdugulás és orrpolipok (kis növekedések az orrban).
Gyakori sinus fertőzések (sinusitis).

Emésztési tünetek

Az étrendi fehérje gyenge felszívódása, ami lassíthatja a gyermekek növekedését és súlygyarapodását.
Az étrendi zsírok rossz felszívódása, ami a székletet zsírosnak és terjedelmesnek tűnheti.
Zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E- és K-vitamin) hiánya a hasnyálmirigy-enzimek alacsony szintje miatt.
Krónikus székrekedés.
Gyomorfájdalom.
Hasnyálmirigy-gyulladás vagy hasnyálmirigy-gyulladás.
Cukorbetegség az inzulint termelő hasnyálmirigy-sejtek károsodásából.

Izzadmirigy szövődményei

Sós ízű bőr, ha megcsókolják.
Túlzott izzadás a forró napokon.

Reprodukciós szövődmények

A hímek a spermiumcsatornában elzáródhatnak, mivel a vastag nyálka eltömíti a vas deferens-t (a spermiumot a péniszbe juttató csövet), ami meddőséghez vezet.
A nőknek vastag nyaki nyálka lehet, ami megnehezíti a teherbe esést.

Mind az 50 állam újszülöttjeit a kezdeti vérvizsgálat során rendszeresen átvizsgálják cisztás fibrózisra, egyéb egészségügyi állapotok mellett. (Kép jóváírása: Shutterstock)

Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis vérvizsgálatát először születéskor végezzük. Az újszülöttek rutinszűrésének részeként mind a 50 állapotban vérmintát ellenőriznek a betegség bizonyos biomarkereire vonatkozóan, a Mayo Klinika. Pozitív eredmény esetén az orvosok genetikai vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére.

Ha a csecsemő már legalább 2 hetes, az orvosok verejtéktesztet követhetnek, amely a kis bőrfelületről összegyűjtött verejtékben lévő klorid mennyiségét méri. A betegségben szenvedők verejtékében a normálnál magasabb a kloridmennyiség.

Egyéb diagnosztikai tesztek elvégezhetők az egyén tüneteitől függően; ezek a tesztek magukban foglalhatják a hasnyálmirigy működését, a mellkasát Röntgen és tüdőfunkciós tesztek a tüdő működésének mérésére.

A cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelésének fő célkitűzései a fertőzések megelőzése és kezelése, a tüdő és a légutak lehető legtisztább megtartása, valamint a megfelelő kalória és táplálék fenntartása a pittsburghi gyermekkórház szerint.

Minden évben a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama egyre hosszabb - mondta Fracchia a WordsSideKick.com-nak. A betegségben szenvedő emberek várható élettartama 41–42 év - mondta Fracchia.

A Mayo Klinika szerint, a tüdőproblémák kezelése a következőket foglalhatja magában:

Napi mellkasi fizikoterápia, amely elősegíti a tüdő és a légutak vastag nyálkahártyájának fellazítását és tisztítását. Ezt fizikoterapeuta vagy szülő teheti meg, és magában foglalja a háton vagy a mellkason történő finoman dörömbölést a nyálka felbomlásához - mondta Fracchia. Néha ezt a terápiát egy mellény viselésével végzik, amely rezeg a laza fellazulásához - mondta.
Gyógyszer szedése a tüdő gyulladásának és duzzanatának csökkentésére, valamint a nyálka elvékonyítására.
Az inhalációs gyógyszerek (hörgőtágítók) segítségével megnyithatók a légutak és javulhat a légzés.
Rendszeres testmozgás a légutak váladékának fellazítására, a köhögés serkentésére és a fizikai kondíció javítására.
Antibiotikumok szedése a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére.

Az emésztési problémák kezelése a következőket foglalhatja magában:

Kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú étrend fogyasztása és vitamin-kiegészítők szedése.
A hasnyálmirigy-enzimek minden étkezéshez és snackhez való bevitele elősegíti az ételek emésztését és a tápanyagok felszívódását.

További források:

Tudjon meg többet a cisztás fibrózis genetikájáról és a hordozó teszteléséről a Kaliforniai Egyetemen, San Franciscóban.
A kidshealth.org oldalról megtudhatja, hogy a cisztás fibrózis hogyan befolyásolja a gyerekeket.
Gunnar Esiason, a CNN Health cikkéből megtudhatja, milyen érzés fiatal cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt lenni.

Ez a cikk csak tájékoztató jellegű, és nem orvosi tanácsot nyújt.

Friss hírek

A Live Science a Future US Inc része, egy nemzetközi médiacsoport és vezető digitális kiadó. Látogassa meg vállalati oldalunkat.