Könyvespolc

NCBI könyvespolc. A Nemzeti Orvostudományi Könyvtár, az Országos Egészségügyi Intézetek szolgáltatása.

StatPearls [Internet]. Kincses Sziget (FL): StatPearls Publishing; 2020 jan-.

StatPearls [Internet].

Szulejmán Y. Goksu; Divya Khattar .

Szerzői

Hovatartozások

Utolsó frissítés: 2020. augusztus 10 .

Bevezetés

A veseciszták klinikailag jelentéktelenek, vagy végstádiumú veseelégtelenséget okozhatnak, és genetikai vagy nem genetikai okok miatt alakulnak ki gyermekeknél és felnőtteknél. A cisztás vesebetegségek az extrarenalis tünetekkel járó multiszisztémás rendellenességek részét képezhetik. A felnőtteknél a leggyakoribb cisztás vesebetegség az autoszomális domináns policisztás vesebetegség. A cisztás vese olyan betegség, amelyet a veseméret és a ciszta lokalizációja, valamint az extrarenalis tünetek diagnosztizálnak. [1] [2] Bár ezek közül a betegek közül sokan tüneteket okoznak gyermekkorban és serdülőkorban, sok beteget továbbra sem diagnosztizálnak. Ezért a betegeknek és családjaiknak megfelelő tanácsadást kell kapniuk a különböző ritka cisztás vese szindrómák megértéséhez. [1]

Etiológia

A cisztás vesebetegségeknek (CKD) többféle etiológiájuk van: fejlődési, örökletes, szerzett és szisztémás betegséghez kapcsolódó. Az öröklődő CKD-k autoszomális domináns policisztás vesebetegségben (ADPKD) járnak, amely az egyik leggyakoribb cisztás vesebetegség, amelyet a PKD1 és PKD2 mutációk, valamint a PKHD1 mutációk által okozott autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) okoznak. [3] Az ADPKD elsődleges oka az interstitialis gyulladás és a fibrózis. Egy másik kapcsolódó betegség a glomerulocystás vesebetegség (GCKD), amely autoszomális domináns (AD) betegség és genetikai etiológiája ismeretlen. A medulláris cisztás vesebetegség (MCKD) az MCKD1 és MCKD2 mutációk következtében kialakuló AD rendellenesség, a juvenilis nephronophthisis (JNPHP) pedig autoszomális recesszív (AR) állapot, amelyet az NPHP1-NPHP5 gének okoznak. [4] [5] [6]

Fejlődési cisztás vesebetegség a metanephros rendellenes fejlődése következtében multicisztás diszplasztikus veséhez vezet, csökkent nephron indukcióval. [7]

A veseciszták másik oka olyan szisztémás betegségekhez kapcsolódik, mint a tuberous sclerosis (TS) és a von Hippel Lindau (VHL) szindróma, amelyek autoszomális domináns állapotok, változó penetranciával. A megszerzett cisztás vesebetegség másodlagosan alakul ki a tubulusok elzáródása miatt fibrózis vagy oxalát kristályok által. [8]

Az egyoldalú cisztás vesebetegség egy ritka betegség, amelyet több ciszta jellemez, és mind képalkotó, mind patológiai vizsgálatok során hasonló az ADPKD-hez. [9]

Járványtan

Az ADPKD előfordulása 1/500 és 1000 fő között van, ami világszerte 12,5 milliót érint, és főleg felnőtteknél. [6] A végstádiumú vesebetegség (ESRD) az ADPKD egyik jelentős szövődménye, és a tünetek progressziója főleg férfiaknál tapasztalható. Az ADPKD minden faji és etnikai csoportot érint.

Az ARPKD előfordulása 6000-65 000 újszülöttből 1-nél fordul elő. Az ARPKD-t többnyire csecsemőkorban, gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják. Az ARPKD okozza az ESRD 5% -át gyermekeknél.

A fiatalkori nephronophthisis (JNPHP) előfordulási gyakorisága 5000 emberből 1. A JNPHP-s gyermekek 10-20% -ának krónikus veseelégtelensége van, és az összes beteg 1-5% -ának szüksége van dialízisre vagy transzplantációra. Ezenkívül a JNPHP a genetikai ESRD leggyakoribb oka gyermekekben. [10] [11]

A tuberózus szklerózis (TS) előfordulási gyakorisága 10 000-50 000 emberből 1-nél fordul elő, és ezeknek a betegeknek 20-25% -ának van vesecisztája. [11]

Kórélettan

A veseciszták a vese tubulusszegmenséből fejlődnek ki, és néhány milliméteres növekedés után leválnak a szülőcsőről. A ciszta fejlődése növeli a tubuláris hám proliferációját, a tubuláris csillók rendellenességeit és a túlzott folyadék szekréciót. Az ADPKD a PKD1 és PKD2 gének mutációi miatt alakul ki. Az ARPKD a PKHD1 variációi miatt alakul ki, amely kritikus szerepet játszik a tubulus és az epe fejlődésében. [1]

Hisztopatológia

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség nefronjának cisztás dilatációi vannak, a mikroszkóposan a tubulus kapcsolat megszűnik, és az ADPKD-ben a vesék megnagyobbodnak és torzulnak több vesecisztával. [12]

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség mikroszkópos értékelése a gyűjtő tubulusok fusiform dilatációját mutatja, és az ARPKD-ben a vesék is megnagyobbodtak, de a vese alakja megmaradt.

Történelem és fizikai

A cisztás vesebetegségek különböző klinikai tünetekkel és tünetekkel járhatnak.

Az ADPKD rendszerint járulékos fájdalommal, időszakos hematuriával, ciszta vérzéssel, vesefertőzéssel, nephrolithiasissal, magas vérnyomással és krónikus veseelégtelenséggel jár. Az ADPKD-nek számos extrarenális megállapítása is van; a májciszták a leggyakoribbak, majd a hepatomegalia, a szívbillentyű-betegség, a divertikulózis, az agyi aneurizma, a hasnyálmirigy-ciszták és a szemhólyag-ciszta következik. [13]

Az ARPKD-ben vese- és extrarenalis prezentációk is találhatók, például magas vérnyomás, veseelégtelenség, tapintható kétoldali oldaltömegek, elektrolit-rendellenességek (általában hyponatremia) és növekedési retardáció. A pulmonalis hypoplasia súlyos extrarenalis lelet és újszülött halálát okozhatja. Az ARPKD általában májbetegséggel társul, beleértve a portális hipertóniát, a varikust és a splenomegalyát.

A glomerulocystás vesebetegség magas vérnyomással, hasi tömegekkel és újszülöttek veseelégtelenségével jár; oldalsó fájdalom, hematuria és magas vérnyomás felnőtteknél.

A JNPHP növekedési retardációval, polyuria és polydipsia, csontváz-dysplasia, vérszegénység és progresszív veseelégtelenséggel jár.

A tuberous sclerosis számos más megállapítással rendelkezik, beleértve az angiofibromákat, az arc nevi-t, a szív rhabdomyomákat, az epilepsziát és a mentális retardációt.

A VHLS a hasnyálmirigy, a vesék és az epididymis cisztás betegsége, és vesesejtes karcinómát, retina és cerebellaris hemangioblastomákat, feokromocitómákat fejleszt ki. [14]

A szerzett vese cisztás betegség általában minden tünet nélkül előrehalad; azonban tapintható vesetömeggel, durva hematuriával, szélső fájdalommal és vese kólikával jelentkezhet.

Értékelés

Számos különböző módszer létezik a cisztás vesebetegségek értékelésére a különböző típusú prezentációk miatt.

Az ADPKD diagnózisa klinikai; genetikai elemzés és szonográfia azonban felhasználható a tünetek nélküli, de családtörténetében szenvedő betegek korai felismerésére. [15] A szonográfia a standard és költséghatékony képalkotó módszer, de a CT és az MRI prognosztikusabb módszer. [16]

Az ARPKD-t genetikai teszteléssel és szonográfiával diagnosztizálják. A szérum nátrium-koncentráció felhasználható a hyponatremia értékelésére; vizelet ozmolalitása a csökkent koncentrációs képesség megjelenítéséhez. A bilirubin és a májenzim, a teljes vérsejtszám (CBC), elvégezhető a portális hipertónia és a lépdiszfunkció kockázata szempontjából is.

A JNPHP-t és az MCKD-t megnövekedett szérum-nátrium-koncentrációval, minimális proteinuria-val, normális üledékkel diagnosztizálják. A szonográfia és a CT-vizsgálat zsugorodott vesét mutathat.

Egy másik hasznos eszköz a Bosniak osztályozás, amely segít a cisztás elváltozások diagnosztizálásában és kezelésében a kontraszt előtti és utáni CT szkenneléssel. [17] Négy kategóriába sorolható a vesék cisztáinak értékelésére.

Kezelés/kezelés

A cisztás vesebetegség számos kezelhető és megelőzhető szövődményt tartalmaz, például magas vérnyomást, fertőzést és fájdalmat.

Az ADPKD-ben az ajánlások magukban foglalják napi 1-2 liter víz ivását, nátrium-korlátozást, testmozgást és súlykontrollt. A magas vérnyomás gyakori megállapítás, és a hipertónia szabályozására számos lehetőség kínálkozik, beleértve az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorokat, az angiotenzin-receptor blokkolókat (ARB), a kalciumcsatorna-blokkolókat. A tolvaptán egy vazopresszin receptor antagonista, amely szelektív jelöltekkel hatékony az ADPKD-re. [18] A cisztás fertőzések kialakulhatnak az ADPKD-ben, amelyet antibiotikum-kúrával, például ciprofloxacinnal, eritromicinnel, klóramfenikollal vagy tetraciklinnel lehet kezelni. A veseciszták általában tünetmentesek, de ha tüneti, tűszívásra lehet szükség. Ezenkívül laparoszkópos technikák is alkalmazhatók komplex ciszták esetében. [19]

Az ARPKD-nek nincs gyógyító kezelése; ezért csak tüneti kezelés létezik, ideértve a tüdőelégtelenség szupportív légzőterápiáját, a veseelégtelenség dialízisét, a sókorlátozást és a magas vérnyomás elleni vérnyomáscsökkentők alkalmazását, valamint az ödéma esetén a hurok diuretikumokat. [20]

A JNPHP és az MCKD kezelése sókiegészítéssel történik, ha súlyos sópazarlás van, és dialízissel vagy vesetranszplantációval ESRD esetén, ha szükséges.

A szerzett cisztás vesebetegségben szenvedőknek ágynyugalomra és fájdalomcsillapítókra van szükségük a ciszták enyhe vérzési epizódjaihoz. A hypercalciuria orális tiazid diuretikumokkal kezelhető, ha ez ebben a betegségben előfordul.

Megkülönböztető diagnózis

Néhány olyan betegség, amely vese-cisztákkal rendelkezhet, és hasonló megjelenési formák közé tartozik a multilokuláris cisztás nephroma, a hemangioma, az angiomyolipoma és a vesesejtes karcinóma. A teljes kórtörténet és a másodlagos leletek fizikai vizsgálata, valamint a képalkotás és a genetikai tesztek segíthetnek a veseciszták etiológiájának megkülönböztetésében.

Prognózis

A cisztás vesebetegségek prognózisa az extrarenalis megnyilvánulásoktól és a veseelégtelenség kockázatától függ.

Az ADPKD veseelégtelenséggé alakul a 30 évnél idősebb betegeknél, a végstádiumú veseelégtelenség pedig a betegek 50% -ánál. Az ADPKD leggyakoribb halálozási oka a veseelégtelenség, a hipertóniás nephropathia és a subarachnoidális vérzés.

Az ARPKD-ben súlyos veseelégtelenség 5-20 éves kor körül alakul ki. Az általános halálok tüdőbetegségből és veseelégtelenségből ered, általában hat héten belül.

JNPHP és MCKD esetén a veseelégtelenség 5-10 éven belül jelentkezik.

A szerzett cisztás vesebetegség progresszív, de a transzplantáció után visszafejlődik.

Bonyodalmak

Az ADPKD számos szövődményből áll, beleértve a magas vérnyomást (leggyakoribb és korábbi korban alakul ki), veseelégtelenségből, cisztafertőzésből, súlyos hasi és oldalsó fájdalmakból, valamint subarachnoidális vérzésből (legsúlyosabb szövődmény).

Az ARPKD-nek vannak légzési distresszének (gyakori), portális hipertóniájának, varicealis vérzésének, veseelégtelenségének bizonyos szövődményei.

A JNPHP máj- és vesekomplikációkkal mutatható ki: májfibrózis, epeutak megnagyobbodása, növekedési retardáció és veseelégtelenség.

Az MCKD magában foglalja a hiperurikémiát és a köszvényt. [8]

Elrettentés és betegoktatás

A genetikai tanácsadás fontos a genetikai cisztás vesebetegségek, például az ADPKD és az ARPKD esetében.

A fiatal ADPKD betegek tünetmentesek lehetnek olyan szövődmények megjelenéséig, mint a magas vérnyomás és a veseelégtelenség. A korai azonosítás megakadályozhatja ezeket a szövődményeket az egészséges életmód követésével, például rendszeres orvoslátogatással, a só korlátozásával és a rendszeres testmozgással.

Az egészségügyi csoport eredményeinek javítása

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségnek (ADPKD) számos vese- és extrarenalis szövődménye van, mint például magas vérnyomás, veseelégtelenség, máj- és hasnyálmirigy-ciszták, valamint koponyaűri aneurizmák, de még nem gyógyítható. A szövődmények kezelhetők, de a veseelégtelenség progresszív. A tolvaptán egy vazopresszin V2 receptor (V2R) antagonista, mivel lassítja a ciszták fejlődését és növekedését, és így az ADPKD hatékony kezelése. [18] [1. szint]