Citogenetikai elemzés - citogenetika

A citogenetika egy olyan kutatási terület, amely a kromoszómákkal és a kapcsolódó rendellenességekkel foglalkozik. A kromoszómaelemzést kariotipizálásnak is nevezik, és magában foglalja a homológ kromoszómák párosítását.

A kromoszómák rendellenességei számos genetikai rendellenességet okoznak, ami fejlődés késleltetéshez, veleszületett rendellenességekhez, mentális retardációhoz és meddőséghez vezet. A citogenetikai elemzés nagyon fontos az onkológiai és hematológiai rendellenességek diagnosztizálásában.

Segít a betegségek diagnosztizálásában és osztályozásában, valamint a kezelési rend megtervezésében és a betegség állapotának figyelemmel kísérésében.

Citogenetikai analízis AML-ben

A citogenetikai elemzés kritikus szerepet játszik az akut myeloid leukémia (AML) diagnosztizálásában, osztályozásában, prognózisában és kezelésében. Alapvető technikává vált, amely segít az orvosoknak a leukémia azonosításában és kezelési útmutatásban. A citogenetikai teszteket általában az AML-es betegek csontvelőjén végzik, és ez segít a leukémia agresszivitásának jellemzésében. Ezenkívül segít meghatározni a kezelési választ és az általános prognózist.

Az FLT3, a CEBPA és az NPM1 mutációk genetikai elemzése ma már általános gyakorlat az AML-es betegek esetében. Az AML kockázati tényezőket az alapul szolgáló citogenetikai rendellenességek, köztük a kromoszóma duplikációk, deléciók vagy szubsztitúciók, valamint egyes fehérjék alul- vagy túlzott expressziójának azonosításával határozzák meg.

A 15. és 17. kromoszómát magában foglaló transzlokáció, amelyet t (15; 17) néven említenek, kapcsolódik az akut promyelocytás leukémiához (APL), amely egy külön AML altípus. A citogenetikai rendellenességek a betegség 3 kategóriájához kapcsolódnak - jobb kockázatú (65% hosszú távú túlélés), közepes kockázatú (25% hosszú távú túlélés) és rossz kockázatú (

Citogenetikai vizsgálati módszerek

Kariotipizálás vagy rutin citogenetikai elemzés

Ez segít felderíteni a strukturális vagy numerikus kromoszóma rendellenességeket. A kromoszómaelemzésekhez sejttenyészetekre van szükség, és magában foglalja a kromoszómák összegyűjtését, a kromoszómasávozást, a mikroszkópos elemzést és a kariotípusok előállítását.

Molekuláris citogenetikai teszt (FISH)

Fluoreszcencia in situ hibridizációnak (FISH) is nevezik. A FISH-vizsgálat magában foglalja a DNS-szegmensek jelenlétének, hiányának, helyzetének és kópiaszámának meghatározását fluoreszcens mikroszkópia segítségével.

Metafázisos FISH (mikrodeletiós FISH) - A metafázisos FISH-vizsgálatok segítenek olyan változások kimutatásában, mint például a mikroduplikációk és a mikrodeletiók a fenotípusos leletekben.
Dual-Color/Fusion FISH - Ezt a vizsgálatot olyan daganatos átrendeződések kimutatására használják, amelyek két specifikus lókuszt érintenek, de nem képesek azonos lókuszok variánsos, komplex és/vagy atipikus átrendeződéseit kimutatni.
Kétszínű/Break-Apart FISH - Ez a technika DNS-szondarendszerekkel azonosítja azokat a specifikus lokuszokat, amelyek átrendeződéseket okoznak több transzlokációs partnerben.
Interphase FISH - Az interfázisú FISH vizsgálatok információt nyújtanak a specifikus DNS-próbák felsorolásáról vagy átrendezéséről, de más strukturális következtetések nem lehetségesek ezzel a technikával.

Microarray Comparative Genomic Hybridization (aCGH) tesztelés

Ez a fajta vizsgálat segít felismerni a genomiális kópiaszám változását vagy kisebb genetikai egyensúlyhiányokat, például a kromoszóma anyag gyarapodását vagy elvesztését, amelyet hagyományos FISH vagy citogenetikai analízis módszerekkel nem lehet kimutatni. Segít a hagyományos FISH vagy citogenetikai vizsgálati módszerekkel kimutatott kromoszóma-rendellenességben részt vevő specifikus gének azonosításában is.

Hivatkozások

További irodalom

Susha Cheriyedath

Susha az indiai Calicuti Egyetemen vegyészmérnöki (B.Sc.) diplomával és biokémiai diplomával (M.Sc) rendelkezik. Mindig élénken érdeklődött az orvos- és egészségtudomány iránt. Mesterképzésének részeként biokémiai szakterületre helyezte a hangsúlyt, különös tekintettel a mikrobiológiára, az élettanra, a biotechnológiára és a táplálkozásra. Szabadidejében imád vihart főzni a konyhában szuper rendetlen sütési kísérleteivel.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Cheriyedath, Susha. (2019. február 26.). Citogenetikai elemzés - citogenetika. News-Medical. Letöltve 2020. december 12-én a https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx oldalról.

Cheriyedath, Susha. "Citogenetikai elemzés - citogenetika". News-Medical. 2020. december 12. .

Cheriyedath, Susha. "Citogenetikai elemzés - citogenetika". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx. (megtekintés: 2020. december 12.).

Cheriyedath, Susha. 2019. Citogenetikai elemzés - Citogenetika. News-Medical, megtekintve 2020. december 12-én, https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely