Cystinuria

A cystinuria egy ritka állapot, amelyben a cisztein nevű aminosavból készült kövek képződnek a vesében, az ureterben és a hólyagban. A cisztin akkor keletkezik, amikor a cisztein nevű aminosav két molekulája összekapcsolódik. A feltételt a családok közvetítik.

orvosi

Okoz

A cystinuria tüneteinek megjelenítéséhez mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént. Gyermekei a hibás gén egy példányát is örökölni fogják Öntől.

A cystinuriát a vizeletben lévő túl sok cisztin okozza. Normális esetben a legtöbb cisztin feloldódik és visszatér a véráramba, miután belép a vesékbe. A cystinuriában szenvedők genetikai hibája zavarja ezt a folyamatot. Ennek eredményeként a cisztin felépül a vizeletben, és kristályokat vagy köveket képez. Ezek a kristályok beszorulhatnak a vesékbe, az ureterbe vagy a hólyagba.

Körülbelül minden 7000 embernél van cystinuria. A cisztin kövek leggyakrabban 40 év alatti fiatal felnőtteknél fordulnak elő. A húgyúti kövek kevesebb mint 3% -a cisztin kövek.

Tünetek

  • Vér a vizeletben
  • Oldalsó fájdalom vagy fájdalom az oldalon vagy a háton. A fájdalom leggyakrabban az egyik oldalon van. Ritkán érezhető mindkét oldalon. A fájdalom gyakran súlyos. Napok alatt súlyosbodhat. Fájdalmat érezhet a medencében, az ágyékban, a nemi szervekben vagy a has felső része és a hát között is.

Vizsgák és tesztek

Az állapotot leggyakrabban a vesekő epizódja után diagnosztizálják. A kövek eltávolításuk után végzett vizsgálata azt mutatja, hogy cisztinből állnak.

A kalciumtartalmú kövekkel ellentétben a cisztin kövek nem mutatnak jól sima röntgensugárzáson.

A kövek kimutatására és az állapot diagnosztizálására elvégezhető tesztek a következők:

Kezelés

A kezelés célja a tünetek enyhítése és több kő kialakulásának megakadályozása. A súlyos tünetekkel küzdő személynek szükség lehet a kórházba.

A kezelés során sok folyadékot kell fogyasztani, különösen vizet, hogy nagy mennyiségű vizelet keletkezzen. Legalább 6–8 poharat kell inni naponta. Éjjel is kell inni vizet, hogy legalább egyszer éjjel felkeljen, hogy vizeletet ürítsen.

Bizonyos esetekben folyadékot kell adni vénán keresztül (IV-vel).

A vizelet lúgosabbá tétele segíthet a cisztin kristályainak feloldódásában. Ez kálium-citrát vagy nátrium-hidrogén-karbonát felhasználásával történhet. A kevesebb só fogyasztása szintén csökkentheti a cisztin felszabadulását és a kőképződést.

Szüksége lehet fájdalomcsillapítókra a vese vagy a hólyag területén fellépő fájdalom kezelésére, amikor elhalad a kövekkel. A kisebb kövek (5 mm-es vagy 5 mm-nél kisebb) leggyakrabban önmagukban jutnak át a vizeleten. A nagyobb kövek (több mint 5 mm) további kezeléseket igényelhetnek. Előfordulhat, hogy néhány nagy követ el kell távolítani, például:

  • Testen kívüli lökéshullám-litotripszia (ESWL): A hanghullámok áthaladnak a testen, és a kövekre fókuszálva apró, átjárható töredékekké törik őket. Az ESWL nem biztos, hogy jól működik a cisztin köveknél, mert ezek nagyon kemények, mint más típusú kövek.
  • Perkután nephrostolithotomia vagy nephrolithotomia: A száron keresztül egy kis csövet helyeznek közvetlenül a vesébe. Ezután egy távcsövet vezetnek át a csövön, hogy a kő közvetlen látás alatt töredezzen.
  • Ureteroszkópia és lézeres litotripszia: A lézert a kövek feltörésére használják, és nem túl nagy kövek kezelésére használhatók.

Outlook (prognózis)

A cystinuria krónikus, egész életen át tartó betegség. A kövek általában visszatérnek. Az állapot azonban ritkán eredményez veseelégtelenséget. Más szerveket nem érint.

Lehetséges szövődmények

A szövődmények a következők lehetnek:

  • A hólyag sérülése kőből
  • Vese sérülés kőből
  • Vese fertőzés
  • Krónikus vesebetegség
  • Húgycsőelzáródás
  • Húgyúti fertőzés

Mikor kell orvoshoz fordulni

Hívja orvosát, ha húgyúti kövek tünetei vannak.

Megelőzés

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek szedhetők, így a cisztin nem képezi követ. Kérdezze meg szolgáltatóját ezekről a gyógyszerekről és mellékhatásaikról.

Bárkinek, akinek a húgyúti traktában már ismert a kövek előfordulása, sok folyadékot kell fogyasztania, hogy rendszeresen nagy mennyiségű vizeletet termeljen. Ez lehetővé teszi, hogy a kövek és a kristályok elhagyják a testet, mielőtt azok elég nagyok lennének ahhoz, hogy tüneteket okozzanak. A só- vagy nátrium-bevitel csökkentése szintén segít.