Klinikai és orvosi esetjelentések

Esettanulmány 10. évfolyam 4. szám

Lemfadli Y, 1

Ellenőrizze a Captchát

Sajnáljuk a kellemetlenséget: intézkedéseket teszünk annak érdekében, hogy megakadályozzuk a csaló űrlapok beküldését az extrakciók és az oldalfeltérképezők által. Kérjük, írja be a megfelelő Captcha szót az e-mail azonosító megtekintéséhez.

1 Gasztroenterológiai Osztály, Mohammed VI Egyetemi Kórház, Marokkó
2 Fiziológiai Tanszék, Orvosi és Gyógyszerészeti Kar, Marokkó, a Cadi Ayyad Egyetem

Levelezés: Yassine Lemfadli, gasztroenterológiai osztály, Mohammed VI Egyetemi Kórház, Marokkó

Beérkezett: 2020. július 1. | Megjelent: 2020. július 13

Idézet: Lemfadli Y, Bouchrit S, Lairani F és mtsai. Diffúz oligymptomatikus caroli-kór: esetjelentés. MOJ Clin Med Case Rep . 2020; 10 (4): 81-83. DOI: 10.15406/mojcr.2020.10.00349

Ez a cikk egy 53 éves nőbeteg Caroli-betegségének esetét ismerteti, aki nem specifikus hasi fájdalmakra panaszkodott kolesztázis vagy kolangitis nélkül. Az ultrahang és a máj mágneses rezonancia képalkotása szegmentális saccularis dilatációkat mutatott az intrahepatikus epevezetékekhez kapcsolódva, májfibrózis nélkül. Ez a klinikai eset megmutatja annak lehetőségét, hogy a Caroli-betegség diffúz formáiban oligó tünetmentes formák forduljanak elő, ezért érdeklődés, hogy fontolóra vegyék ezt a diagnózist nem specifikus hasi tünetek esetén, és kérjenek máj ultrahangot.

Kulcsszavak: caroli betegség, caroli szindróma, veleszületett epevezeték dilatáció

A Caroli-kór (CD) egy ritka veleszületett betegség, amelyet először 1958-ban írt le Jacques Caroli. 1 Ez része a fibropolycystás májbetegségek spektrumának. Az intrahepatikus epevezetékek veleszületett, nem obstruktív tágulata jellemzi. Lehet lokalizált vagy diffúz. A Caroli-szindrómát a veleszületett májfibrózissal való összefüggésként határozzák meg. 2 Leggyakrabban a cholangitis visszatérő epizódjai tárják fel. 3

Ez a cikk leírja a CD esetét egy 53 éves nőbetegben, akinek cisztás formációi vannak elosztva a máj parenchymájában, amelyet felnőttkorban véletlenül diagnosztizáltak a nem specifikus hasi fájdalom etiológiai vizsgálata során.

Egy 53 éves nőbeteget láttak konzultáción. Hasfájásra panaszkodott, amely egy éve kezdődött. A fájdalom intenzitása enyhe vagy közepes, szakaszos, visszatérő volt, a jobb felső negyedben helyezkedett el, és az első szintű fájdalomcsillapítók alkalmazásával enyhült. A beteg vizelet égési sérüléseiről is beszámolt, de nem volt láz vagy hidegrázás. Nem számolt be sárgaságról, viszketésről, hányásról vagy fogyásról.

A páciensnek korábban nem volt személyes vagy családi hepatopathiája. Nem szedett kezelést és mérgező szokásokat.

A klinikai vizsgálat, különösen a hasi, légzőszervi és kardiovaszkuláris vizsgálat nem mutatott rendellenességeket. Nem volt sárgaság vagy láz. A hasi vizsgálat nem mutatott hepatomegáliát, hepatocelluláris elégtelenség vagy portális hipertónia jeleit.

A hematológiai és biokémiai vizsgálatok normálisak voltak (1. táblázat). Nem volt kolesztázis vagy citolízis. Az alfa-foeto-fehérje és a carcinoembryonic antigén szintje normális volt. A vizelet citobakteriológiai vizsgálata steril volt.

Asztal 1 AST, aszpartát-aminotranszferáz; ALT, alanin-aminotranszferáz; GGT, y-glutamil-transzferáz; CEA, karcinoembrionális antigén; LDH, laktát-dehidrogenáz

A hasi ultrahang cisztás képződményeket mutatott a máj parenchymájában, amelyek úgy tűnik, hogy kommunikálnak az intrahepatikus epevezetékekkel. Nincs kalkulus vagy májcsomó. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) (1. ábra) megerősítette a CD diagnózisát. A máj normál méretű volt, szabályos kontúrokkal, több cisztás képződés jelenlétével a hyposignalis T1 és a hypersignalis T2, vékony falakkal. Ezek a cisztás elváltozások kapcsolódnak az intrahepatikus epevezetékekhez és kommunikálnak velük.

1.ábra Mágneses rezonancia képalkotás az intrahepatikus epevezetékek ektáziáiról és az epeágakkal való kommunikációról.

A májbiopsziát nem azért hajtották végre, mert az eljárás több kockázatot jelent, mint hasznot. Jelenleg a beteg konzultáció útján folytatja rendszeres klinikai nyomon követését. Nincsenek olyan jelentős klinikai megnyilvánulásai, amelyek befolyásolják a mindennapi életét. Betegségének prognózisa jelenleg kedvező, mivel a betegnek nincsenek szövődményei, beleértve a kolangitist, valamint a portális hipertónia vagy a rosszindulatú daganat jeleit.

A Caroli-kór ritka autoszomális recesszív örökletes veleszületett betegség. Ritka esetekről számoltak be autoszomális domináns átvitelről. 4 Előfordulása a lakosság millióinak 1 millióra becsülhető. 5 Az embrionális duktális lemez hiányos és hibás átalakításával jár. 6,7 Általában gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják, 4 de felnőttkorban is diagnosztizálható. 8–10 Nemi túlsúlyról nem számoltak be. 11.

A CD klinikai tünetei nem specifikusak. A betegek tünetmentesek lehetnek, vagy lehetnek olyan tüneteik, mint sárgaság, a jobb felső negyed fájdalma vagy láz. 12 Az intrahepatikus ductalis ectasia hajlamos az epe stagnálására, ami kövek kialakulásához vezethet, és ismételt cholangitisre hajlamosít, amelyet súlyos fertőzések, például májtályog vagy szeptikémia bonyolíthatnak. 13,14 Az intrahepatikus csatornákban az epekövek következtében kialakuló krónikus gyulladás másodlagos biliaris cirrózishoz vezethet, annak szövõdményeivel, például portális hipertóniával. 14 A CD-ben végzett májfunkciós tesztek normálisak lehetnek, vagy visszafordítható növekedés léphet fel a cholangitis epizódjai alatt. 15 Az alkalikus foszfatáz és a közvetlen bilirubin szintje emelkedhet. A transzaminázok szintje normális lehet, mivel magas lehet és progresszív májfibrózist tükrözhet Caroli-szindróma esetén. 14

A végső diagnózist a hisztopatológia igazolja, de a jelenlegi nem invazív képalkotó eszközöket, köztük az ultrahangot (USA), a számítógépes tomográfiát (CT) és a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) tekintik az első vonalbeli diagnosztikai módszernek. 16 Az ultrahang saccularis vagy orsó alakú cisztás dilatációkat mutat, amelyek túlnyomórészt a máj hilum körül vannak, minden akadály nélkül, és kommunikálnak az epefa többi részével. Nagyon jó technika az intrahepatikus lithiasis vizualizálására. A Doppler-ultrahang vagy a többszeletes CT lehetővé teszi a patognomonikus „pontjel” vizualizálását is, amely a cisztán átfutó pszeudoszeptáció perifériáján vagy azon belül egy portált vagy artériás ágat képvisel. 17 A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) egy nem invazív technika, amely jelenleg a CD diagnózisának legspecifikusabb eszközét mutatja be. Bemutatja a változó méretű cisztás struktúrákat, amelyek szabadon kommunikálnak az epefával, valamint a "pontjel" és az intrahepatikus kövekkel. A Caroli-szindróma kisebb cisztás struktúrák jelenlétével különbözik a CD-től (19

A CD kezelése a beteg tüneteitől és az epe rendellenességeinek mértékétől függ. 10 A cholangitis antibiotikumokkal kezelhető. Intrahepatikus lithiasisos kolesztázis esetén az ursodeoxicholsav felírása opció. 17,20 A lebenyben végzett lokális betegség esetén műtéti reszekció javasolt. 21 Csökkenti a kolangiocarcinoma degenerációjának kockázatát, amely akár 100-szor nagyobb lehet a CD-s betegeknél, mint az általános populációban. 22 Diffúz betegség és malignus transzformáció gyanúja esetén azonban a májtranszplantáció marad a választott kezelés. Biliáris obstrukció esetén endoszkópos sphincterotomia, radiológiai vagy műtéti vízelvezetés alkalmazható. 15

A Caroli-betegség kettős diagnosztikai és terápiás problémát vet fel. A betegség ritkasága, a specifikus klinikai tünetek hiánya és az epekövekkel való gyakori összefüggés megnehezíti a diagnózist. A diffúz formák kezelése problematikus és májtranszplantációt igényel, tekintettel a szeptikus szövődmények, a másodlagos epeúti cirrhosis és a degeneráció kockázatára.

A szerzők igazolják, hogy a kéziratban tárgyalt anyaggal kapcsolatban nincs összeférhetetlenség egyetlen pénzügyi szervezettel sem