Ritka betegségek adatbázisa

D-vitaminhiányos ricsa

A NORD köszönettel köszöni Etienne Leveille-t, a McGill Egyetem Orvostudományi Karának doktorjelöltjét és Kebashni Thandrayen adjunktust, a Chris Hani Baragwanath Acadaemiás Kórház (Dél-Afrika) gyermekgyógyászati tanszékének gyermek-endokrinológust a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

A D-vitaminhiány rickett szinonimái

Általános vita

A D-vitaminhiány, a csecsemőkorban vagy gyermekkorban nyilvánvaló rendellenesség a szervezetben a D-vitamin elégtelen mennyiségének eredménye. A D-vitamin hiányát okozhatja a helytelen táplálkozás, a napsugárzás hiánya vagy a malabszorpciós szindrómák, amelyekben a belek nem szívják fel kellő mértékben az ételből származó tápanyagokat. A D-vitamin szükséges a kalcium és a foszfor metabolizmusához a szervezetben. A D-vitamin befolyásolja a kalcium lerakódását a csontokban; ezért elengedhetetlennek tartják a csont megfelelő fejlődéséhez és növekedéséhez. A D-vitaminhiány főbb tünetei a csontdeformációk és a csontfájdalom, a lassú növekedés, a törések és a rohamok. Hatékonyan kezelhető D-vitamin-kiegészítéssel és bizonyos esetekben további kalcium-kiegészítéssel. Ez a rendellenesség a fejlett országokban ritka, de nem ritka a világ bizonyos területein, olyan hajlamosító tényezőkkel, mint a rossz napsugárzás, a nagy magasság és a szoptatás.

Jelek és tünetek

Az angolkór jellemzően csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkezik, de előfordulhat idősebb gyermekeknél is. A D-vitaminhiány tünetei: nyugtalanság, alváshiány, lassú növekedés, késés a csúszómászásban, az ülésben vagy a járásban, puha koponyacsontok (koponyacsontok), a koponya duzzanata (frontális domborítás), gyöngyszerű csomók, ahol a bordák és ezek porcok csatlakoznak (rachitikus rózsafüzér), és késik a koponyacsontok bezáródása. Fájdalmak, fájdalmak és megnagyobbodott csontok lehetségesek, valamint az ízületek duzzanata, például csukló és boka.

A kezeletlen D-vitaminhiány miatt a hosszú csontok vége megnagyobbodik, a lábak pedig lehajolnak vagy letérdelnek. Az izmok gyengévé válhatnak, és a mellkas deformálódhat a bordákon lévő rekeszizom húzása miatt, amelyet az ütődés gyengített (Harrison-barázda). A fogak rendellenes fejlődése és szuvasodása is előfordulhat.

Ennek a rendellenességnek a súlyosabb, kezeletlen eseteiben a csontok törékennyé válhatnak, és könnyen előfordulhatnak törések. Izomrángás és a csukló és a boka ízületeinek éles hajlítása (tetániás görcsök) is előfordulhat.

Néhány gyermeknél szívbetegség (kardiomiopátia) is kialakul, amely végzetes lehet. Esetenként, ha a D-vitamin hiánya miatt a vérben túl kevés a kalcium (hipokalcémia), értelmi fogyatékosság és görcsrohamok (hipokalcémiás rohamok) fordulhatnak elő.

Okoz

A D-vitaminhiányos ricitát okozhatja a D-vitamin hiánya az étrendben, a napsugárzás hiánya vagy a felszívódási zavarok, például a lisztérzékenység, amelyekben a belek képtelenek az élelmiszerekből megfelelő tápanyagokat felszívni. Az ápoló anyáknak alacsony lehet a D-vitamin szintje, és csecsemőjüket D-vitamin-hiányos tejjel táplálják.

A D-vitamin szükséges a kalcium és a foszfor metabolizmusához. Ezért az alacsony D-vitamin szint viszont csökkenti a szervezet kalcium- és/vagy foszfátszintjét. Ez késlelteti a csontképződést azokon a helyeken, ahol a csont általában növekszik (késik a csont mineralizációja a növekedési lemezen).

Bizonyos esetekben az angolkórt eredetileg csak a kalciumhiány (hipokalcémia) okozhatja az alacsony kalcium-étrendi bevitel miatt. Az alacsony kalciumszint növeli a D-vitamin felhasználását, és kimerítheti a D-vitamin szintjét, ami kalciumhiány és D-vitaminhiány vagy elégtelenség kombinációját okozhatja.

Az érintett lakosság

A D-vitaminhiányos ricsa egyformán érinti a férfiakat és a nőstényeket. Annak ellenére, hogy idősebb gyermekeket érinthet, az angolkór leginkább a csecsemőket és az óvodáskorú gyermekeket érinti, és születéskor (veleszületett) jelen lehet olyan csecsemőknél, akik alacsony D-vitamin-szinttel rendelkező nőtől származnak.

A táplálkozási ricsa gyakoribb azoknál a csecsemőknél, akik több mint egy éve szoptatnak, mivel sok gyermekkorú nőnél alacsony a D-vitamin, az anyatejben pedig alacsony a D-vitamin. Ez különösen a burkolt nők esetében jellemző, mivel hajlamosak hogy alacsony legyen a napsütés. Az angolkór gyakoribb a sötétebb bőrű gyermekeknél is, mivel kevesebb D-vitamint szív fel a napfénytől, valamint bevándorlóknál, menekülteknél és koraszülötteknél.

Az angolkór az ázsiai régiókban gyakoribb, ahol a vegetáriánus étrend miatt szennyezés tapasztalható, és hiányzik a napfény és/vagy kevés a húsbevitel. A Közel-Kelet egy olyan régió, ahol a D-vitamin-hiányos rachita elterjedt, mivel a kulturális gyakorlatok (purdah) miatt nincs napsugárzás. Az angolkór Afrikában is gyakoribb, részben azért, mert az embereknek sötétebb a bőrük, ami csökkenti a D-vitamin felszívódását.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei és klinikai jellemzői hasonlóak lehetnek a D-vitamin-hiányos riciták tüneteivel és klinikai jellemzőivel. Ez magában foglalja az angolkór más típusait és egyéb betegségeket, amelyek befolyásolhatják a csontok egészségét. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A pszeudovitamin-D-hiányos ricketeket (D-vitamintól függő rachiták, I. típus) a súlyos D-vitamin-hiányhoz hasonló csontvázelváltozások és gyengeség jellemzi. Ezt a rendellenességet a kóros D-vitamin anyagcsere okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez a fajta rachita gyakran korábban kezdődik, mint a hipofoszfatémiás rachita (további részletekért lásd alább). A vér kalciumszintje jelentősen csökken azoknál a betegeknél, akiknek D-vitamin-függő rachitja van. Az aminosavak elvesznek a vizeletben a rendellenes veseműködés miatt. Időszakos izomgörcsök jelentkezhetnek. A gerinc és a medence görcsök és rendellenességek is kialakulhatnak.

A hipofoszfatémiás ricsa sporadikus génmutációk vagy a PHEX mutáció következménye lehet, amely az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémiás rachitot okozza, amely a hipofoszfatémiás rachit leggyakoribb örökletes formája. Ez egy ritka genetikai forma az angolkórnak, amelyet a vesetubulusok foszfátjának újrafelszívódása jellemez. Ennek a rendellenességnek a fő tünetei a csontrendszeri változások, a gyengeség és a lassú növekedés. A nőstényeket érintő esetek általában kevésbé súlyosak, mint a férfiakat érintő esetek. A hipofoszfatémiás riciták egy másik ritka, megszerzett formája jóindulatú daganathoz kapcsolódik, és tumor indukálta osteomalaciának nevezik. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „hipofoszfatémiás ricsa” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Fanconi-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet veseelégtelenség és hipofoszfatémiás rachita jellemez, és amely a D-vitamin-hiányos rachithoz hasonló csont-rendellenességeket mutat. A foszfát, az aminosavak, a glükóz és a húgysav felesleges mennyisége ürül a vizelettel. Ez a rendellenesség különféle okokból megszerezhető, vagy autoszomális recesszív rendellenességként örökölhető. Kapcsolódhat Lowe-szindrómához is, az X-kromoszómához kapcsolódó rendellenességhez. A csont tünetei közé tartozik az angolkór gyermekeknél és a csontok lágyulása (osteomalacia) felnőtteknél. A Fanconi-szindróma különféle örökletes anyagcserezavarokkal társulhat, mint például a cystinosis, Lowe-szindróma, a tirozinémia egyik formája, örökletes fruktóz-intolerancia, Wilson-kór, galactosemia és glikogén-tárolási rendellenességek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Fanconi” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Lowe-szindróma egy ritka örökletes, anyagcsere-rendellenesség, amelyet olyan szembetegségek jellemeznek, mint a veleszületett szürkehályog és a glaukóma, a D-vitamin-rezisztens rachita okozta csontfejlődési rendellenességek, értelmi fogyatékosság és a vesefunkció károsodása. Ez a rendellenesség csak a férfiakat érinti, és leggyakrabban a világos színűeknél fordul elő. A Lowe-szindróma X-hez kötődő öröklődési mintát követ. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Lowe” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az osteomalacia olyan rendellenesség, amelyet a csontok fokozatos lágyulása és hajlítása jellemez. A fájdalom különböző súlyosságú lehet. Lágyulás azért következik be, mert a szilárd csontok nem tudtak megfelelően kialakulni (meszesedni) a D-vitamin hiánya vagy a veseműködés miatt. Ez a rendellenesség a nőknél gyakoribb, mint a férfiaknál, és gyakran terhesség alatt kezdődik. Létezhet önmagában vagy más rendellenességekkel együtt.

Az oszteopetrózist a megnövekedett csontsűrűség jellemzi, mivel az osteoclastoknak nevezett sejtek a csontokat visszaszívják. Ez hibás felépítésű csont felhalmozódásához vezet, ami törékennyé és törésre hajlamossá teszi őket. Bizonyos esetekben ezt csontváz rendellenességek is kísérik. Bár a tünetek kezdetben nem nyilvánvalóak e betegség enyhe formáiban szenvedő embereknél, a triviális sérülések csonttöréseket okozhatnak a csont törékenysége miatt. Az osteopetrosis a kalcium és a foszfor egyensúlyhiányát is okozhatja, ami az osteopetrorickets nevű betegséghez vezethet. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Osteopetrosis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

Gyermekeknél a gyanús ízületeket röntgensugárzásnak vetik alá, és a csontokban jellegzetes változások észlelhetők. A vérvizsgálatok szintén felfedhetik a mellékpajzsmirigy hormon (PTH) és az alkalikus foszfatáz (ALP) magas szintjét, valamint alacsony kalcium-, foszfor- és 25 (OH) D-szintet (a D-vitamin szintjének jelölője).

Standard terápiák

Kezelés
A D-vitaminhiány kezelése napi D-adagokkal történik, amíg a csontbetegség meg nem gyógyul. A D-vitamin dózisa ezután a napi ajánlott szükségletre csökkenthető. Biztosítani kell a megfelelő étrendi kalciumbevitelt is.

Azokban az esetekben, amikor a D-vitamin hiányát kalciumhiány okozza, a legalább hat hónapig tartó kalciumpótlás gyógyíthatja az angolkórt és elősegítheti a csontgyógyulást.

D-vitaminhiány súlyosabb eseteiben, amikor görcsök, görcsrohamok, izomrángások és a boka- és csuklóízületek éles hajlítása (tetánia) van jelen, a D-vitaminnal végzett kezelést intravénás kalcium-glükonát egészíti ki.

Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség a lábak súlyos meghajlásának vagy kopogás-térd deformitásának korrigálására.

A D-vitaminhiány megakadályozható a csecsemők és a gyermekek normál, kiegyensúlyozott étrendjének biztosításával, feltételezve, hogy megfelelő mennyiségű napsugárzásnak vannak kitéve. Az olyan élelmiszerek megerősítése, mint a tej D-vitaminnal és a D-vitamin pótlása terhes nőknél, szintén megakadályozhatja az angolkórt.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a https://clinicaltrials.gov/ címen. Az Egyesült Államok kormányának finanszírozásában részesülő összes tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
http://www.centerwatch.com/

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

XLH Network Inc.
- 911 Central Ave., 161. sz
- Albany, NY 12206
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.xlhnetwork.org

Egyéb szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
- Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
- Bldg 31, Rm 9A06
- Bethesda, MD 20892-2560
- Telefon: (301) 496-3583
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

Chawla A Kwek EBK. A patella és az ötödik metatarsalis alaptörés szokatlan bemutatása osteopetrosisban szenvedő betegnél. J Clin Orthop Trauma. 2018; 9. (2. kiegészítés): S49-S51.

Thandrayen K és Pettifor JM. A D-vitamin és az étrendi kalcium szerepe a táplálkozási ricketben. Bone Rep. 2018; 8: 81-89.

Uday S és mtsai. Szív, csont és növekedési lemez megnyilvánulásai hipokalcémiás csecsemőknél: a D-vitamin-hiány jéghegyének rejtett testének feltárása. BMC Pediatr. 2018; 18 (1): 183.

Carpenter, TO és mtsai. Angolkór. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17101.

Elidrissy AT, A veleszületett ricsa visszatérése, hiányoznak az okkult esetek? Calcif Tissue Int. 2016; 99 (3): 227-36.

Munns CF és mtsai. Globális konszenzus ajánlások a táplálkozási ricsa megelőzéséről és kezeléséről. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101 (2): 394-415.

Thacher TD és mtsai. Táplálkozási rizs bevándorló és menekült gyermekeknél. Public Health Rev. 2016; 37: 3.

Thacher TD és mtsai. Optimális kalcium adag a táplálkozási ricsa kezelésére: randomizált, kontrollált vizsgálat. J Bone Miner Res. 2016; 31 (11): 2024-2031.

Basatemur E Sutcliffe A. Hipokalcémiás rohamok előfordulása D-vitamin-hiány miatt gyermekeknél az Egyesült Királyságban és Írországban. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100 (1): E91-5.

Paterson CR és Ayoub D. Veleszületett rachita az anyák D-vitamin-hiánya miatt. Clin Nutr. 2015; 34 (5): 793-8.

Wheeler BJ és mtsai. A D-vitaminhiány előfordulása és jellemzői új-zélandi gyermekeknél: új-zélandi gyermekfelügyeleti egység vizsgálata. Aust N Z J Közegészségügy 2015; 39 (4) 380-3.

Assiri A és mtsai. A lisztérzékenység rachitaként jelentkezik a szaúdi gyermekeknél. Ann Saudi Med. 2013; 33 (1): 49-51.

Shore RM és Chesney RW. Rickets: I. rész. Pediatr Radiol. 2013; 43 (2): 140-51.

Munns CF és mtsai. A D-vitaminhiány előfordulása az ausztrál gyermekek körében: ausztrál gyermekfelügyeleti egység vizsgálata. Med J Aust. 2012; 196 (7): 466-8.

Beck-Nielsen SS és mtsai. A táplálkozási és örökletes rachiták előfordulása és elterjedtsége Dánia déli részén. Eur J Endocrinol. 2009; 160 (3): 491-7.

Matsuo K és mtsai. A D-vitaminhiány előfordulása és kockázati tényezői a japán Hokkaidóban. Pediatr Int. 2009; 51 (4): 559-62.

Tiosano D, Hochberg Z. Hipofoszfatémia: az összes rachita közös nevezője. J Csontbányász Metab. 2009; 27 (4): 392-401.

Gordon CM és mtsai. A hypovitaminosis D kezelése csecsemőknél és kisgyermekeknél. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (7): 2716-21.

Maiya S és mtsai. Hipokalcémia és D-vitamin hiány: az életet veszélyeztető csecsemő szívelégtelenség fontos, de megelőzhető oka. Szív 2008; 94 (5): 581-4.

Kim CJ és mtsai. D-vitamin 1alpha-hidroxiláz génmutációk 1alpha-hidroxiláz hiányban szenvedő betegeknél. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92 (8): 3177-82.

Strand MA és mtsai. Az angolkór diagnózisa és az észak-kínai vidéki gyermekek körében a prevalencia újbóli értékelése. Pediatr Int. 2007; 49 (2) 202-9.

Ward LM és mtsai. D-vitamin-hiányos rachita gyermekek körében Kanadában. CMAJ. 2007; 177 (2): 161-6.

Kirubakaran, C. és munkatársai, Osteopetrorickets. J Trop Pediatr. 2004; 50 (3): 185-6.

Pettifor JM, táplálkozási ricsa: D-vitamin, kalcium vagy mindkettő hiánya? Am J Clin Nutr. 2004; 80 (6 Kiegészítő): 1725S-9S.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100