Ritka betegségek adatbázisa

Meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység

A NORD köszönettel köszönti Etienne Leveille-t, a McGill Egyetem Orvostudományi Karának doktorjelöltjét és Carlo Brugnarát, a Harvard Orvosi Egyetem patológus professzorát; A Bostoni Gyermekkórház Laboratóriumi Orvostudományi Tanszékének Hematológiai Laboratóriumának orvosi igazgatója segítségért a jelentés elkészítésében.

autoimmun

A meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység szinonimái

  • WAHA
  • Meleg AIHA
  • wAIHA
  • meleg antitest autoimmun hemolitikus vérszegénység

Általános vita

Jelek és tünetek

Okoz

A WAHA akkor fordul elő, amikor az immunrendszer által termelt antitestek kötődnek a vörösvérsejtekhez, és megtámadandó célpontként azonosítják őket. A „jelölt” vörösvérsejtek nagy része a lépbe szállul, ahol a különböző típusú immunsejtek elpusztítják őket. Az antitestek olyan speciális fehérjék, amelyek általában a behatoló szervezetekhez kötődnek, és elpusztulásukhoz vezetnek. Az antitesteknek öt fő osztálya van: IgA, IgD, IgE, IgG és IgM. A WAHA legtöbb esete az IgG antitesteknek köszönhető. Ritkábban IgM vagy IgA antitestek okozzák a rendellenességet. Amikor az antitestek megtámadják az egészséges szöveteket, autoantitesteknek nevezhetjük őket. A WAHA esetében ezek az autoantitestek aktívak és testhőmérsékleten képesek kiváltani a hemolízist.

A vörösvértestek elleni autoantitestek kialakulásához vezető kiváltó ok általában nem ismert. Ezeket az eseteket primer vagy idiopátiás WAHA-nak nevezhetjük. A rendellenességnek egyértelmű kiváltója lehet a másodlagos WAHA esetén is. A másodlagos WAHA okainak felsorolása kiterjedt, de nevezetesen tartalmazza a gyógyszereket, az autoimmun betegségeket, például a szisztémás lupus erythematosust és a reumás ízületi gyulladást, az immunrendszer hiányát (immunhiányt), leukémiákat és limfómákat, fertőzéseket és terhességet. A másodlagos WAHA okának azonosítása fontos, mivel befolyásolhatja az alapbetegség kezelését és kezelését.

Az érintett lakosság

A WAHA 100 000 emberenként 1-3 embert érint évente a teljes népességben. Összesen 8000 egyedből körülbelül 1 él ezzel a betegséggel. Bármely életkorú embernek, beleértve a gyermekeket is, kialakulhat a WAHA, de ez gyakoribb a felnőttek körében, a csúcs előfordulása 50-70 év között van. A megjelenéskor a medián életkor 52 év. Esetleg valamivel gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A másodlagos WAHA gyakoribb hajlamos betegségben szenvedőknél, például limfómás és leukémiás, vagy immunrendszert érintő betegségben szenvedőknél.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a WAHA-hoz. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál.

A hideg agglutinin betegség (CAD) az autoimmun hemolitikus anaemia egyik típusa, amely jellemzően 50-60 éves korban válik nyilvánvalóvá. A megfázásos agglutinin betegség tünetei hasonlóak a WAHA-nál tapasztaltakhoz, mivel hemolízis és vérszegénység is jelen van. Ahogy a neve is mutatja, a hideg agglutinin-betegségben észlelt antitestek a testénél alacsonyabb hőmérsékleten aktiválódnak. A hidegnek való kitettség kiválthatja az ujjak és/vagy a lábujjak (számjegyek) hidegségét, valamint a számjegyek, a bokák és a csukló bőrének egyenetlen kékes vagy vöröses elszíneződését (akrocianózis vagy Raynaud-jelenség). Bár a CAD köztudottan autoimmun rendellenesség, annak pontos oka nem teljesen ismert. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „megfázás agglutinin betegség” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A paroxizmális hideg hemoglobinuria (PCH) a hideg okozta autoimmun hemolitikus vérszegénység másik típusa. Megnyilvánulásai hasonlóak a megfázásos agglutinin betegségben megfigyeltekhez. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „paroxizmális megfázásos hemoglobinuria” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) ritka, megszerzett őssejt-rendellenesség. A klasszikus megállapítás a hemolízis, amelynek eredményeként a vizeletben ismétlődő hemoglobin-epizódok következnek be (hemoglobinuria). A hemoglobinuriában szenvedő személyek sötét színű vagy véres vizeletet mutathatnak. Ez a megállapítás reggel a legkiemelkedőbb. A hemolízis mellett a PNH-ban szenvedő személyek hajlamosak ismételt, potenciálisan életveszélyes vérrögök (trombózisok) kialakulására is. Az érintett egyéneknek bizonyos mértékű mögöttes csontvelő-diszfunkciója is van. A csontvelő súlyos diszfunkciója a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék alacsony értékét eredményezheti (pancytopenia). A PNH specifikus tünetei nagymértékben változnak, és az érintett egyének általában nem mutatják a rendellenességgel kapcsolatos összes tünetet. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „paroxizmális éjszakai hemoglobinuria” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az örökletes szferocitózis (HS) egy örökletes betegség, amely befolyásolja a vörösvérsejtek szerkezetét. A HS jellegzetes tünetei a hemolízissel és a splenomegaliaval kapcsolatosak. A megjelenés kora változó, de gyakran 3-7 éves kor között fordul elő. A tünetek csecsemőkorban kialakulhatnak, de néhány HS-ben szenvedő embernek nincsenek tünetei vagy kisebb tünetei, és később életükben diagnosztizálják őket. A HS gyanúja a klinikai jellemzőkön és a HS kórtörténetében vagy a kapcsolódó tüneteken alapul. A lép sebészeti eltávolítása (splenectomia) súlyos anaemia esetén alkalmazható a HS kezelésére. Egyéb kezelések közé tartozik a folátpótlás és a vérátömlesztés. A WAHA-val és más fent leírt betegségekkel szemben a HS-ben megfigyelt hemolízis nem autoimmun eredetű, hanem a vörösvértestek szerkezeti hibájának eredménye. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „örökletes szferocitózis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

Standard terápiák

Vizsgálati terápiák

A legtöbb beteg reagál kortikoszteroidokra, rituximabra vagy splenectomiára. Számos gyógyszer sikeres alkalmazásáról számoltak be, köztük azatioprin, danazol, ciklofoszfamid, alemtuzumab, ciklosporin és mikofenolát-mofetil. Ezeknek a gyógyszereknek az autoimmun hemolitikus vérszegénységben rejlő kockázatait és előnyeit nem határozták meg, és nem is tudjuk a pontos válaszarányt. Ezekkel a kezelésekkel azonban nem várható kúra. Az immunrendszer különböző részeit megcélzó egyéb gyógyszereket jelenleg refrakter WAHA-val vizsgálják. Ide tartoznak a fosztamatinib, az ixazomib, az ibrutinib, a daratumab és a komplement gátlók.

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • Amerikai Autoimmun és Kapcsolódó Betegségek Szövetsége, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Ingyenes: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.aarda.org/
  • Hideg Agglutinin Betegség Alapítvány
    • 1874. évi 70-es E út, 4. lakosztály
    • Cherry Hill, NJ 08003 USA
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: https://coldagglutinindisease.org/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet
    • P.O. 30105. Rovat
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Telefon: (301) 592-8573
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.nhlbi.nih.gov/
  • NIH/Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet

    Hematológiai ág

    • 10 Center Dr, 10-CRC épület
    • 3-5140, MSC-1202
    • Bethesda, MD 20892-1202
    • Telefon: (301) 496-5093
    • Ingyenes: (800) 644-2337
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://dir.nhlbi.nih.gov/labs/hb/index.asp

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Packman, CH. Hemolitikus vérszegénység az immunsérülés következtében. Kaushansky K-ban; Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns LJ, Caligiuri MA, szerk. Williams Hematology, 9. kiadás New York, NY: McGraw Hill; 2016: 823-845.

Petz LD. Meleg antitest hemolitikus vérszegénység. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003: 371-372.

Berkow R., szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 991-992.

Folyóiratcikkek
Brodsky RA. Meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység. N Engl J Med. 2019; 381 (7): 647-654.

Menj RS, Winters JL, Kay NE. Hogyan kezelem az autoimmun hemolitikus vérszegénységet. Vér. 2017; 129 (22): 2971-2979.

Barcellini W, Fattizzo B, Zaninoni A és mtsai. Klinikai heterogenitás és az előrejelzők a primer autoimmun hemolitikus vérszegénységben: 308 beteg GIMEMA vizsgálata. Vér. 2014; 124 (19): 2930-2936.

Lechner K, Jäger U. Hogyan kezelem az autoimmun hemolitikus vérszegénységeket felnőtteknél. Vér. 2010; 116 (11): 1831-8.

Packman CH. Hemolitikus vérszegénység a meleg autoantitestek miatt. Blood Rev. 2008; 22: 17-31.

D’Arena G, Califano C, Annunziata M és mtsai. Rituximab meleg típusú idiopátiás autoimmun hemolitikus vérszegénység: 11 felnőtt beteg retrospektív vizsgálata. Eur J Haematol. 2007; 79: 53-58.
KE király, Ness miniszterelnök. Autoimmun hemolitikus anaemia kezelése. Semin Hematol. 2005; 42: 131-136.

Ramanathan S, Koutts J, Hertzberg MS. Két esetben refrakter meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység kezelésére rituximabbal. Am J Hematol. 2005; 78: 123-126.

INTERNET
Brugnara C, Brodsky RA, meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység (AIHA) felnőtteknél, UpTodate. Utolsó frissítés: 2020. augusztus 7. https://www.uptodate.com/contents/warm-autoimmune-hemolytic-anemia-aiha-in-adults Hozzáférés: 2020. november 17.

Brugnara C, Barcellini W, paroxizmális hideg hemoglobinuria, UpToDate. Utolsó frissítés: 2020. május 21. https://www.uptodate.com/contents/paroxysmal-cold-hemoglobinuria Hozzáférés: 2020. november 17.

Schick P. Hemolitikus vérszegénység. Medscape. Utolsó frissítés: 2019. március 6. http://emedicine.medscape.com/article/201066-overview Hozzáférés: 2020. november 17.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100