Felnőtteknél jelentkező szacharáz-izomaltáz-hiány másodlagos diszacharidázhiánnyal, amely a táplálkozás súlyos szénhidrát-korlátozásából adódik

Összegzés

A 14 évvel korábban diagnosztizált 40 éves, szukráz-izomaltáz-hiányban szenvedő férfinak problémás hasmenése volt. Az ecsethatáros alkalikus foszfatáz és az összes diszacharidáz, a laktáz kivételével, szignifikánsan depressziós volt. Az étrendi értékelés során kiderült, hogy a szénhidrátok szigorúan korlátozzák a napi 25 g-ot. Kilenc hónap alatt 150 g szénhidráttartalmú étrend korlátozott keményítővel és szacharóz nélkül normális trehaláz- és lúgos foszfatázaktivitást eredményezett, és a maltázaktivitás a normális felére javult. A szacharáz és az izomaltáz depresszióban maradt, és három hét 50 g/nap szacharóz után nem változott. Arra a következtetésre jutottak, hogy a súlyos szénhidrát-korlátozású, önállóan alkalmazott terápiás étrend másodlagos ecsethatár-enzimhiányhoz vezetett.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Hivatkozások

Weijer HA, van de Kamer JH, Mossell DAA, Dicke WK: Hasmenés, amelyet a cukrot hasító enzimek hiánya okoz. Lancet 2: 1960, 296–297.

Weijers HA, van de Kamer JH, Dicke WK, Ijsseling I: Hasmenés, amelyet a cukrot hasító enzimek hiánya okoz. Acta Paediatr 50: 55–71, 1961

Anderson CM, Messer M, Townley RRW, Freeman M: Bél szukráz- és izomaltázhiány két testvérnél. Paediatrics 31: 1003–1010, 1963

Burgess EA, Levin B, Mahalanabis D, Tonge RE: Örökletes szacharóz-intolerancia: A szacharáz-aktivitás szintje injejunal nyálkahártya. Arch Dis Child 39: 431–443, 1964

Kerry KR, Townley RRW: A bél szacharáz-izomaltáz hiány genetikai vonatkozásai. Aust Paediatr J 1, 1965, 223–225

Iverson P: Tiltaelde af Kulhadratyspepsi. Nord Med 16: 2860, 1942

Jensen P: Családi szacharázhiány, amely nádcukor intoleranciával jár. Acta Paediatr Suppl 140: 119, 1963.

Sonntag WM, Brill ML, Troyer WE, Welsh JD, Semenza G, Prader A: Szacharóz-izomaltóz felszívódási zavar felnőtt nőben. Gasztroenterológia 47: 18–25, 1964

Neale G, Clarke M, Levin B: A felnőttek életében szacharóz-intolerancia formájában jelentkező bélszacharóz-hiány. Br Med J 2: 1223–1225, 1965.

Roy-Choudhury DC, Nicholson GI, Cooke WT: Egyszerű kapszula több bélbiopsziás mintához. Lancet 2: 185–186, 1964

Peters TJ: A jejunális biopsziás minták analitikai szubcelluláris frakcionálása: A normál szövet organellumainak módszertana és jellemzése. Clin Sci 61: 557–574, 1976

Peters TJ, Batt RM, Heath JR, Tilleray J: A bél diszacharidázainak mikrotétele. Biochem Med 15: 145–148, 1976

Dahlqvist A: A bél diszacharidázainak vizsgálatának módszere. Anal Biochem 7: 18–25, 1964

Auricchio S, Semenza G, Rubino A: Az emberi bél diszacharidázainak sokasága II. Az egyes maltázok jellemzése. Biochim Biophys Acta 96: 498–508, 1965

Schmitz J, Commegrain C, Maestracci D, Rey J: Az ecsethatárú szacharáz-izomaltáz komplex hiánya veleszületett szacharóz-intoleranciában. Biomedicine 27: 440–443, 1975

Maestracci D, Preiser H, Hedges T, Schmitz J, Crane RK: Az emberi bélkefe határmembránjának enzimjei. Azonosítás gélelektroforetikus elválasztás után. Biochim Biophys Acta 382: 147–156, 1975

Rosensweig NS, Herman RH: A jejunális szacharáz és a maltáz aktivitásának ellenőrzése étrendi szacharózzal vagy fruktózzal emberben. Modell az emberben az enzimszabályozás vizsgálatára. J Clin Invest 47: 2253–2262, 1968

Prader A, Auricchio S: A bél diszacharid felszívódásának hibái, Annu Rev Med 16: 345–458, 1965

Cooper BT, Candy DCA, Harries JT, Peters TJ: A bélnyálkahártya szubcelluláris frakcionálási vizsgálata veleszületett szacharáz-izomaltáz hiányban. Clin Sci 51: 181–185, 1979

Burke V, Kerry KR, Anderson CM: Az étrendi laktóz és a refrakter hasmenés kapcsolata csecsemőkorban. Aust Paediatr J 1, 1965, 147–160

Sheehy TW, Anderson PR: Disaccharidase aktivitás normál és beteg vékonybélben. Lancet 2: 1–4, 1965

Gudmand-Höyer E, Söeberg B: Disaccharidase aktivitás a vékonybél nyálkahártyájában akut enteritis esetén. Scand J Gastroenterol 9: 405–409, 1974

Plotkin GR, Isselbacher KJ: Másodlagos diszacharidáz-hiány felnőttkori lisztérzékenységben és egyéb felszívódási zavarokban. N Engl J Med 271: 1033–1037, 1964

Lifshitz F, Klotz AP, Holman GH: Bél diszacharidáz hiányai gluténérzékeny enteropathiában. Am J Dig Dis 10: 47–57, 1965

Kern F, Struthers JE, Attwood WL: A laktóz intolerancia mint felnőtt steatorrhoea oka. Gasztroenterológia 45: 477–487, 1963

Welsh JD: Izolált laktázhiány emberben. Jelentés 100 betegről. Medicine (Baltimore) 49: 257–277, 1970

Auricchio S, Rubino A, Prader A, Rey J, Jos J, Frezal J, Davidson M: Bél-glükozidáz aktivitások a diszacharidok veleszületett malabszorpciójában. J Pediatr 66: 555–564, 1965

Schmitz J, Rey J, Hadorn B: Szacharáz-izomaltáz hiány. N Engl J Med 295: 902–903, 1976

Ringrose RE, Preiser H, Welsh JD: Felnőttkorban diagnosztizált szacharáz-izomaltáz (palatináz) hiány. Dig Dis Sci 25: 384–387, 1980

Preiser H, Menard D, Crane RK, Cerda JJ: Az enzimfehérje törlése az ecset határmembránjáról szacharazizomaltáz hiányban. Biochim Biophys Acta 363: 279–282, 1974

Freiburghaus AU, Dubs R, Hadorn B, Gaze H, Mauri HP, Gitzelmann R: Az ecset határmembránja örökletes szacharáz-izomaltáz hiányban: Rendellenes fehérje és immunreaktív enzim jelenléte. Eur J Clin Invest 7: 455–459, 1977

Knudson KB, Bradley EM, Lecocq FR, Bellamy HM, Welsh JD: A koplalás és az újratáplálás hatása az emberi bél szövettanára és diszacharidáz aktivitására. Gasztroenterológia 55: 51–56, 1968

Knudsen KB, Welsh JD, Kronenberg RS: A nem laktóz-diéta hatása az emberi bél diszacharidáz aktivitására. Am J Dig Dis 13: 593–597, 1968

Rosensweig NS, Herman RH: Diéta és diszacharidázok. Am J Clin Nutr 22: 99–102, 1969

Cuatrecasas P, Lockwood DH, Caldwell JR: Laktázhiány felnőttnél: Gyakori előfordulás. Lancet 1: 1965, 14–18

Keusch GT, Troncase FJ, Travarama B, Prinyanont P, Anderson PR, Bharmarapravathi N: Laktázhiány Thaiföldön: Hosszan tartó laktóz-etetés hatása. Am J Clin Nutr 22: 637–641, 1969

Gilat T, Russo S, Gelman-Malachi E, Alder TAM: Laktáz emberben: Nem alkalmazkodó enzim. Gastroenterology 62: 1125–1127, 1972

Jansen W, Que CS, Veeger W: Elsődleges kombinált szacharáz és izomaltáz hiány. Arch Intern Med 116: 1125–1127, 1972.

Starnes CW, walesi JD: Bélszacharáz-izomaltáz-hiány és vesekövek. N Engl J Med. 202: 1023–1024, 1970

Peters TJ, Heath JR, Wansbrough-Jones MH, Doe WF: A lizoszómák enzimaktivitásai és tulajdonságai, valamint a kefe határai a kontroll alanyoktól és a lisztérzékenységi betegektől. Clin Sci 48: 259–267, 1975

Szerzői információk

Dr. B. T. Cooper MD, MRCP

Jelenlegi cím: Egyetemi Orvostani Tanszék, Bristol Royal Infirmary, BS2 8HW, Bristol, Anglia

Dr. J. Scott MB, MRCP

Jelenlegi cím: Biokémiai és Biofizikai Tanszék, Orvosi Iskola, Kaliforniai Egyetem, San Francisco, Kalifornia

Dr. T. J. Peters PhD, FRCP

Jelenlegi cím: Klinikai Sejtbiológiai Osztály, M.R.C. Klinikai Kutatóközpont, Harrow, Middlesex, Anglia

Hovatartozások

Orvosi Tanszék, Hammersmith Kórház és Royal Postgraduate Medical School, W12 OHS, London, Anglia

Dr. B. T. Cooper MD, MRCP, Dr. J. Scott MB, MRCP, Dr. J. Hopkins BSc és Dr. T. J. Peters PhD, FRCP

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Levelezési cím

Levelezés Dr. B. T. Cooper MD-vel, MRCP.