Fogantatás és a baba génjei

Oszd meg

Génjeink hozzájárulnak az emberiség fejlődéséhez, ideértve az egészségügyi állapotok kockázatát is.

fogantatás

Mindannyian öröklünk géneket szüleinktől. Ezek a gének növekedési és fejlődésünk építőkövei. Meghatározzák a vércsoportunkat, a szemszínünket, a hajunkat és a személyiségünk milyen lesz. Génjeink bizonyos kórképek kialakulásának kockázatát is előidézhetik vagy növelhetik.

Vannak olyan betegségek, amelyeket gének okoznak, de a legtöbbet a gének és a környezeti (élet) tényezők kombinációja okozza.

Az, hogy gyermekének van-e egészségügyi állapota, számos tényezőtől függ, beleértve:

  • milyen géneket örökölnek
  • függetlenül attól, hogy az adott állapot génje domináns-e (a hibához csak egy példányra van szükség a hibás génből), vagy recesszív (a hibás gén két példányára van szükség, ha csak egy van, akkor hordozó lesz, de nem fog állapotban van)
  • környezetüket, beleértve az esetleges kezeléseket is, amelyek megakadályozzák őket.

Genetikai viszonyok

Génjeink DNS-ből állnak. A genetikai mutációk akkor fordulnak elő, amikor a DNS megváltozik, megváltoztatva a genetikai utasításokat. Egyes betegségeket közvetlenül egyetlen gén mutációja okoz, amelyet szülei átadhattak a gyermeknek.

Ezeket a genetikai állapotokat három fő módon örökölhetjük:

Autoszomális recesszív öröklés

Egyes állapotok csak autoszomális recesszív mintában örökölhetők. Ez azt jelenti, hogy az állapot csak akkor adható át a gyermeknek, ha mindkét szülő rendelkezik a hibás gén másolatával - mindkettő az állapot „hordozója”.

Ha a gyermek csak egy példányt örököl a hibás génből, akkor hordozó lesz, de nem lesz ilyen állapotban.

Ha egy anya és egy apa egyaránt hordozza a hibás gént, akkor 1/4-es (25%) esély van arra, hogy minden gyermek örökli a genetikai állapotot, és gyermekének 1/2-es esélye (50%) hordozó.

Az ilyen módon örökölt genetikai állapotok például:

  • cisztás fibrózis - olyan állapot, amelyben a tüdő és az emésztőrendszer eltömődik vastag, ragadós nyálkával
  • sarlósejtes vérszegénység - olyan állapot, amikor a vörösvérsejtek, amelyek oxigént szállítanak a testben, rendellenesen fejlődnek
  • thalassemia - olyan állapotok csoportja, ahol a vér hemoglobinnak nevezett része kóros, ami azt jelenti, hogy az érintett vörösvértestek nem képesek normálisan működni
  • Tay-Sachs-kór - az idegrendszer progresszív károsodását okozó állapot

Autoszomális domináns öröklődés

Egyes állapotok autoszomális domináns mintázatban öröklődnek. Ebben az esetben csak egy szülőnek kell hordoznia a mutációt ahhoz, hogy az állapot átkerüljön a gyermekre.

Ha az egyik szülőnek mutációja van, akkor 1: 2-es esély (50%) van, hogy ez átadódik minden gyermeknek, akinek a párja van.

Az ilyen módon örökölt genetikai állapotok például:

  • 1. típusú neurofibromatosis - olyan állapot, amely a daganatok növekedését okozza az idegek mentén
  • gumós szklerózis - olyan állapot, amely főként nem rákos (jóindulatú) daganatok kialakulását idézi elő a test különböző részein
  • Huntingdon-kór - olyan állapot, amikor bizonyos agysejtek az idő múlásával egyre jobban károsodnak
  • autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) - olyan állapot, amely kicsi, folyadékkal töltött zsákokat, úgynevezett cisztákat eredményez a vesékben

X-hez kötött öröklés

Bizonyos állapotokat az X kromoszóma (az egyik nemi kromoszóma) mutációja okoz. Ezek általában recesszív mintában öröklődnek, de a fent leírt autoszomális recesszív mintától kissé eltérően.

Az X-hez kötődő recesszív állapotok gyakran nem nagyon érintik a nőstényeket, mert két X-kromoszómájuk van, amelyek közül az egyik szinte biztosan normális lesz, és általában pótolni tudja a megváltozott kromoszómát. Azok a nőstények azonban, akik öröklik a megváltozott kromoszómát, hordozókká válnak.

A hímek nem örökölhetik az X-hez kapcsolódó mutációkat apjuktól, mert tőlük kapnak Y-kromoszómát. A hím akkor fejleszti az állapotot, ha örökli anyjától. Ez azért van, mert nem lesz normális X-kromoszómája kompenzálandó, mint egy nősténynek.

Amikor egy anya egy X-hez kapcsolódó mutáció hordozója, minden lányuknak 1/2-es (50%) esélye van hordozóvá válni, és minden fiuknak 2/2-es (50%) esélye van a állapot tőlük.

Ha egy apának X-hez kapcsolódó állapota van, a fiait ez nem érinti, mert egy Y-kromoszómát ad át nekik. Bármely lánya azonban hordozó lesz.

Az ilyen módon örökölt genetikai állapotok például:

  • Duchenne-féle izomdisztrófia - olyan állapot, amely az izmok fokozatos gyengülését okozza, ami a fogyatékosság fokozódását eredményezi
  • haemophilia - olyan állapot, amely befolyásolja a vér alvadási képességét
  • törékeny X szindróma - olyan állapot, amely általában bizonyos arc- és testi jellemzőket okoz, például hosszú arc, nagy fülek és hajlékony ízületek

Új genetikai mutációk

Bár a genetikai állapotokat gyakran öröklik, ez nem mindig így van.

Egyes genetikai mutációk akkor fordulhatnak elő először, amikor sperma vagy petesejt készül, amikor egy sperma megtermékenyíti a petesejtet, vagy amikor a sejtek megoszlanak a megtermékenyítés után. Ezt de novo vagy szórványos mutációnak nevezik.

Valaki, akinek új mutációja van, nem rendelkezik családi kórtörténettel, de fennáll annak a veszélye, hogy továbbadja gyermekeinek.

Lehet, hogy maguk is fennállnak, vagy fennállhat a kialakulásuk veszélye.

Ilyen például az izomdisztrófia, a hemofília és az 1. típusú neurofibromatózis.

Kromoszómális állapotok

Bizonyos állapotokat nem egy adott gén mutációja okoz, hanem egy személy kromoszómáinak rendellenessége, például a normál 23 pár helyett túl sok vagy túl kevés kromoszóma.

A kromoszóma-rendellenességek által okozott állapotokra példa:

  • Down-szindróma - a 21. kromoszóma egy extra példányának okozta
  • Edwards-szindróma - a 18. kromoszóma egy extra példányának oka
  • Patau-szindróma - a 13. kromoszóma egy extra példányának oka
  • Turner-szindróma - olyan rendellenesség, amely csak a nőstényeket érinti, és amelyet hiányzó vagy rendellenes X-kromoszóma okoz
  • Klinefelter-szindróma - olyan rendellenesség, amely csak a férfiakat érinti, és amelyet egy extra X kromoszóma okoz

Bár ezek genetikai állapotok, általában nem öröklődnek. Általában véletlenszerűen fordulnak elő egy probléma következtében a petesejt spermával történő megtermékenyítése előtt, alatt vagy utána.

Hogyan befolyásolja környezetünk egészségünket

Nagyon kevés egészségi állapotot csak a gének okoznak - a legtöbbet a gének és a környezeti tényezők kombinációja okozza. A környezeti tényezők közé tartoznak az életmódbeli tényezők, például az étrend és a testmozgás.

Körülbelül egy tucat gén határozza meg a legtöbb emberi tulajdonságot, például a magasságot és a közös állapotok kialakulásának valószínűségét.

A géneknek sok változata lehet, és az egész genom - a teljes génkészlet - vizsgálata nagyszámú embernél azt mutatja, hogy ezek a variánsok növelhetik vagy csökkenthetik az ember esélyét bizonyos feltételek fennállására.

Minden variáns csak nagyon enyhén növelheti vagy csökkentheti az állapot esélyét, de ez több génben összeadódhat.

Az emberek többségében a génváltozatok kiegyensúlyozódnak, és átlagos kockázatot jelentenek a legtöbb állapotra. Bizonyos esetekben azonban a kockázat jelentősen meghaladja vagy meghaladja az átlagot.

Úgy gondolják, hogy a környezeti és életmódbeli tényezők megváltoztatásával csökkenteni lehet a kockázatot.

Például a szívkoszorúér-betegség - amikor a szív vérellátása blokkolt vagy megszakadt - futhat a családokban, de a helytelen étrend, a dohányzás és a testmozgás hiánya is növelheti az állapot kialakulásának kockázatát.

Rokonság

A rokonsági kapcsolat két vérrokon ember közötti egyesülés. Gyakoribb a Közel-Kelet, Ázsia egyes részei és Észak-Afrika kultúráiban. A leggyakoribb forma az első unokatestvérek közötti házasság.

A vér szerinti rokon pároktól született csecsemők többsége egészséges, de ez 3% -ról 6% -ra növeli a születési rendellenesség kockázatát. Azok a párok, akik első unokatestvérek, megduplázhatják az életveszélyes születési rendellenességgel küzdő csecsemő kockázatát. Azoknál a szülőknél született gyermekeknél, akik nem voltak első unokatestvérek, de szoros kapcsolatban álltak egymással, szintén nagyobb volt a kockázat.

A rokonság a világ számos társadalmában, különösen a Közel-Keleten, Ázsia egyes részein és Észak-Afrikában, valamint az e közösségből jelenleg Észak-Amerikában, Európában és Ausztráliában élő emigránsok körében elterjedt kulturális gyakorlat.

Vérvizsgálat

Van egy vérvizsgálat, amelyet Önnek és a baba apjának ki kell derítenie, hogy hordozói vagyunk-e a sarlósejtes vagy a thalassemia génjének. Bárki bármikor kérhet háziorvosától vagy helyi szakorvosi sarlósejtes és thalassemia központjától ingyenes tesztet. A legközelebbi sarlósejtet és thalassemia központot itt találja.

Ha Ön vagy partnere aggódik, lehet, hogy fuvarozó vagy, érdemes a családalapítás előtt tesztelni.

Genetikai tesztelés

Genetikai teszt segítségével fel lehet deríteni, hogy egy személy hordoz-e egy meghatározott megváltozott gént (genetikai mutációt), amely egy adott egészségi állapotot okoz.

Számos okból elvégezhető, többek között:

  • diagnosztizálni egy személy genetikai állapotát
  • segítsen kidolgozni annak esélyét, hogy egy személy kialakuljon egy adott állapotban
  • annak meghatározása, hogy egy személy hordoz-e egy bizonyos genetikai mutációt, amelyet bármelyik gyermeke örökölhet

A genetikai vizsgálatok elvégzéséhez általában háziorvosának vagy szakorvosának beutalására van szüksége. Beszéljen orvosával a tesztelés lehetőségéről, ha úgy gondolja, hogy szüksége lehet rá.

Mit jelent a genetikai tesztelés?

A genetikai tesztelés általában magában foglalja a vér- vagy szövetmintavételt. A minta a DNS-t tartalmazó sejteket tartalmaz.

Kipróbálható annak kiderítésére, hogy egy bizonyos mutációt hordoz-e, és fennáll-e a veszélye annak, hogy egy adott genetikai állapot kialakul.

Bizonyos esetekben genetikai teszteket lehet végezni annak kiderítésére, hogy a csecsemő valószínűleg egy bizonyos genetikai állapotban születik-e.

Ez a méhen belüli magzatot körülvevő folyadék mintáinak (magzatvíz) vagy a placentává fejlődő sejtek (korionos villi sejtek) mintáinak tesztelésével történik, amelyeket az anya méhéből tűvel vonnak ki.

Az ellenőrzött állapot (ok) tól függően a folyadék- vagy sejtmintákat egy genetikai laboratóriumban megvizsgálják és tesztelik, hogy keressenek-e egy meghatározott gént, egy adott gén bizonyos mutációját vagy egy adott gén bármilyen mutációját.

Bizonyos esetekben szükség lehet egy egész gén mutációinak ellenőrzésére egy génszekvenálásnak nevezett eljárással. Ezt nagyon körültekintően kell megtenni, és a legtöbb kórházi laboratóriumi vizsgálathoz képest sokáig tarthat.

A tesztelt specifikus mutációtól függően hetek vagy akár hónapok is igénybe vehetik, amíg a genetikai tesztek eredményei elérhetővé válnak. Ennek oka lehet, hogy a laboratóriumnak információkat kell gyűjtenie, hogy segítsen nekik értelmezni a találtakat.

A genetikai tesztelés után nem mindig lehet határozott válaszokat adni. Néha meg kell várni, hogy a tesztelt személy vagy hozzátartozói nem tudnak-e kialakulni vagy nem. Előfordulhat, hogy más vizsgálatokat kell elvégezni.

Genetikai tanácsadás

Ha orvosa úgy gondolja, hogy a genetikai tesztek segíthetnek, általában genetikai tanácsadásra is felkérik Önt.

A genetikai tanácsadás olyan szolgáltatás, amely támogatást, információt és tanácsot nyújt a genetikai állapotokkal kapcsolatban.

Egészségügyi szakemberek végzik, akik részt vettek az emberi genetika tudományában (genetikai tanácsadó vagy klinikai genetikus).

Ami a genetikai tanácsadás során történik, attól függ, pontosan miért irányították át.

  • megismerni a családjában futó egészségi állapotot, annak öröklődését és mely családtagokat érintheti
  • annak a kockázatnak az értékelése, hogy Ön és partnere öröklött állapotot ad át gyermekének
  • egy pillantás a családod vagy a partnered családjának kórtörténetére és egy családfa elkészítése
  • támogatás és tanácsadás, ha öröklött betegségben szenvedő gyermeke van, és másik gyermeket szeretne
  • megbeszélés a genetikai tesztekről, amelyek adott esetben megszervezhetők, ideértve a genetikai vizsgálatok kockázatait, előnyeit és korlátait
  • segít megérteni a genetikai tesztek eredményeit és azok jelentését
  • információk az érintett betegtámogató csoportokról

Világos, pontos információkat kap, hogy eldönthesse, mi a legjobb az Ön számára.

Kinevezésére általában a legközelebbi NHS regionális genetikai központban kerül sor. A British Society for Genetic Medicine az Egyesült Királyság egyes genetikai központjairól tartalmaz részleteket.

Az implantáció előtti genetikai diagnózis

Azoknál a pároknál, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy súlyos genetikai betegségben szenvednek gyermeket, az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD) lehet egy lehetőség.

A PGD magában foglalja az in vitro megtermékenyítést (IVF), ahol a petesejteket eltávolítják a nő petefészkeiről, mielőtt laboratóriumban megtermékenyítenék őket spermával.

Néhány nap múlva a kapott embriókat egy adott genetikai mutációra tesztelhetjük, és a két nem érintett embrió közül legfeljebb kettő kerül a méhbe.

A PGD elkerüli a súlyos állapotok által érintett magzatok felszámolását/megszakítását, ugyanakkor alacsonyabb az IVF-es terhességi sikerek aránya, és mind az IVF, mind a PGD folyamat költségei, amelyek nem mindig állnak rendelkezésre az NHS-nél.