Ritka betegségek adatbázisa

Fruktóz intolerancia, örökletes

A fruktóz-intolerancia, örökletes szinonimái

  • Fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiány
  • Fruktozémia

Általános vita

A fruktóz metabolizmusának három örökletes rendellenessége van, amelyet felismernek és jellemeznek. Az esszenciális fruktozuria enyhe rendellenesség, amely nem igényel kezelést, míg az örökletes fruktóz-intolerancia (HFI) és az örökletes fruktóz-1,6-bifoszfatáz-hiány (HFBP) kezelhető és ellenőrizhető, de komolyan kell venni őket.

örökletes

Az örökletes fruktóz-intolerancia (HFI) örökletes képtelenség megemészteni a fruktózt (gyümölcscukor) vagy annak prekurzorait (cukor, szorbit és barna cukor). Ennek oka a fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim aktivitáshiánya, ami a fruktóz-1-foszfát felhalmozódását eredményezi a májban, a vesében és a vékonybélben. A fruktóz egy természetben előforduló cukor, amelyet édesítőszerként használnak sok ételben, köztük sok bébiételben. Ez a rendellenesség életveszélyes lehet csecsemőknél, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél enyhétől súlyosig terjed.

A HFI-ben szenvedők általában erősen nem szeretik az édességeket és a gyümölcsöket. Fruktózt tartalmazó ételek elfogyasztása után olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint súlyos hasi fájdalom, hányás és alacsony vércukorszint (hipoglikémia).

A korai diagnózis azért fontos, mert míg a legtöbb HFI-vel rendelkező ember normális életet élhet, ha fruktózmentes étrendet alkalmaz. Ha nem kezelik, az állapot tartós fizikai károsodáshoz vezethet, különösen súlyos máj- és vesekárosodáshoz.

Jelek és tünetek

Nem sokkal azután, hogy fruktózt adnak a HFI-s csecsemő étrendjéhez, a tünetek nyilvánvalóvá válnak. Ezek közé tartozik a hosszan tartó hányás, a boldogulás sikere, a sárgaság és a növekedés visszamaradása. Esetenként előfordulhatnak eszméletvesztési epizódok. További tünetek a máj megnagyobbodása és gyakran cirrhosis, valamint az alvadási faktorok hiánya miatt kialakuló hajlam a gyomor-bélvérzésre. A vérben csökken a glükóz és a foszfát szintje, és a vérben és a vizeletben a fruktóz szintje megnő.

Az örökletes fruktóz intoleranciában szenvedő betegek általában erősen nem szeretik az édességeket és a gyümölcsöket. Bár a csecsemők növekedési késedelmeket tapasztalhatnak, sőt alultápláltságot is tapasztalhatnak, nincs értelmi károsodás.

Nagyon fontos az intolerancia korai felismerése, hogy elkerüljük a máj, a vese és a vékonybél károsodását.

Okoz

A HFI előforduló családok vizsgálata arra készteti a genetikusokat, hogy a rendellenességet autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. A felelős gént a 9. kromoszóma hosszú karjára (q) térképezték fel a 9q22.3 géntérkép lokuszban.

Az emberi sejtek magjában található kromoszómák hordozzák a genetikai információkat minden egyes ember számára. Az emberi test sejtjeinek rendesen 46 kromoszómája van. Az emberi kromoszómák párjait 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat X-nek és Y-nek jelölik. A hímeknek van egy X és egy Y kromoszómája, a nőknek pedig két X kromoszómája. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet „p” -nek neveznek, és egy hosszú karja, amelyet „q” -nek neveznek. A kromoszómák tovább vannak osztva számos megszámozott sávra. Például a „9q22.3 kromoszóma” a 22.3 sávra utal a 9. kromoszóma hosszú (q) karján. A számozott sávok meghatározzák az egyes kromoszómákban jelenlévő több ezer gén helyét.

A genetikai betegségeket az adott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazon tulajdonságra ugyanazt a rendellenes gént örököl minden szülőtől. Ha az egyén egy normális gént és egy gént kap a betegségre, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülő kockázata, hogy mindkettő átadja a hibás gént, és ezért az érintett gyermeknek minden terhességnél 25%. Minden gyermeknél 50% a kockázata annak, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. 25% annak az esélye, hogy a gyermek normális géneket kapjon mindkét szülőtől és genetikailag normális legyen az adott tulajdonság szempontjából. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Minden egyén 4-5 rendellenes gént hordoz. A közeli rokonok (rokonok) szülők nagyobb eséllyel hordozzák ugyanazt a kóros gént, mint a rokon szülők, ami növeli a recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek kockázatát.

Az érintett lakosság

Örökletes fruktóz intolerancia diagnosztizálható születéskor vagy röviddel azután, amikor a csecsemőt elválasztják. A többi autoszomális rendellenességhez hasonlóan ez egyaránt eloszlik a férfiak és a nők között. A rendellenesség előfordulásának becslése széles skálán mozog 1: 10 000 és 1: 100 000 születés között.

Kapcsolódó rendellenességek

Az esszenciális fruktozúriát a fruktóz jelenléte jellemzi a vizeletben a fruktóz bevétele után. A máj fruktokináz enzim hiányának következménye, és autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A rendellenesség enyhe, és valószínűleg sok-sok embernél diagnosztizálatlan marad.

Az örökletes fruktóz-1,6-bifoszfatáz-hiány megzavarja, sőt megszakítja a máj és más szervek képességét a glikogén metabolizálására, amely vegyi anyag tárolja a test energiatartalékait. Ennek következtében a páciens hipoglikémia (alacsony vércukorszint), légzési nehézségek (apnoe), hiperventiláció, ketózis (a hiányos cukoranyagcsere jele) és tejsavas acidózis jeleit mutatja. Ezek a problémák életveszélyesek lehetnek az újszülötteknél, ha nem kezelik őket.

Diagnózis

A HFI diagnózisát két vizsgálat egyikével lehet véglegesen megerősíteni: enzimvizsgálattal, amely májbiopsziát igényel az aldoláz aktivitás szintjének meghatározásához, vagy fruktóz tolerancia tesztet, amelyben a beteg intravénás fruktóz táplálékra adott válaszát gondosan figyelemmel kísérik. Gondosan meg kell azonban jegyezni, hogy ezek a vizsgálatok mindegyike jelentős kockázatot jelent, különösen egy újszülöttet érint. Ehelyett egyre inkább nem invazív DNS-tesztet javasolnak.

Standard terápiák

Kezelés

A szokásos terápia fruktózmentes étrend. Amíg az örökletes fruktóz intoleranciában szenvedő betegek nem fogyasztanak fruktózt, addig normális életet élhetnek. Fontos azonban, hogy ezt a rendellenességet korán diagnosztizálják, és a speciális étrendet alkalmazzák a maradandó fizikai károsodás megelőzése érdekében.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

Támogató szervezetek

  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 2389.

Bennett JC, Plum F., szerk. Cecil Orvostankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Co; 1996: 1083-85.

Ali M és mtsai., Örökletes fruktóz-intolerancia. J Med Genet. 1998; 35: 353-65.

Kerner JA Jr., Formula allergia és intolerancia. Gastroenterol Clin North Am. 1995; 24: 1-25.

Hillebrand G és munkatársai: Örökletes fruktóz intolerancia és alfa (1) antitripszin hiány. Arch Dis Child. 2000; 83: 72-73.

Lau J és munkatársai, Örökletes fruktóz intolerancia mutációk szűrése fordított dot-blot módszerrel. Mol sejt szondák. 1999; 13: 35-40.

Long WW és mtsai., A hónap patológiai esete. Örökletes fruktóz-intolerancia. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 1165-66.

James CL és mtsai. Újszülöttek szűrése örökletes fruktóz-intolerancia miatt: a brit populációban a leggyakoribb mutáns aldoláz B allél (A149P) gyakorisága. J Med Genet. 33, 837-41 (1996).

Couper R., Örökletes fruktóz intolerancia felnőttnél. Aust N Z J Med. 1996; 26: 231.

AZ INTERNETRŐL

McKusick VA., Szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Baltimore. MD: A Johns Hopkins Egyetem; Bejegyzés száma: 229600; Utolsó frissítés: 2000.02.04.

HFI laboratórium a Bostoni Egyetemen. Örökletes fruktóz intolerancia. nd. 6pp.

Brooks. Főigazgatóság. MEDLINEplus. Orvosi Enciklopédia. Örökletes fruktóz-intolerancia11/12/01: 3pp.

Oxford Medicine Information. Fruktóz intolerancia. 1996.11.11: 2pp.

Örökletes fruktóz-intolerancia. 1999: 2pp

HealthCentral. Örökletes fruktóz-intolerancia.

Duke Egyetem Orvosi Központ. GSD laboratórium. A fruktóz anyagcseréjének zavarai. 01/12/01: 1p.

Fruktóz metabolizmus, a fruktóz metabolizmus klinikai jelentősége. 5/10/01: 3pp.

Szövetségi Gyógyszerügyi Hivatal. FDA/ORA CPG 713. 5/22/87: 1p.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100