Az elhízás ritka rendellenességeinek genetikai vizsgálata
Az elhízás súlyos egészségügyi probléma, amely az ország egész területén a halálokokhoz vezet, például a szívbetegségekhez, a cukorbetegséghez, agyvérzéshez és a rákhoz.
Az elhízás jellemzően azzal társult, hogy az ember több kalóriát fogyaszt, mint amennyit rendszeresen eléget. Az elmúlt években nyilvánvalóvá vált, hogy a gének is szerepet játszanak az elhízás kialakulásában. A ritka genetikai változatokról kiderült, hogy az éhség szabályozásáért felelős kulcsfontosságú útnak számítanak, ami ritka genetikai rendellenességeket eredményezhet az elhízásban. Ilyen rendellenességek például:
- POMC hiány,
- LEPR hiány,
- Bardet-Biedl szindróma
- Alström szindróma
Sok ilyen elhízási rendellenességben szenvedő embert gyakran érint a korai, súlyos elhízás. Sokan telhetetlen éhségtől (hiperplágia) szenvednek. A genetikai vizsgálatok segíthetnek egy ritka genetikai rendellenességben szenvedő beteg diagnosztizálásában. A korai diagnózissal segíthetünk az egészségének hatékonyabb kezelésében, és megalapozottabb döntések meghozatalában az egészségügyi ellátással kapcsolatban.
Az NGPG Bariatrikus és Metabolikus Intézet ingyenes genetikai tesztet kínál azoknak a betegeknek, akik megfelelnek a alkalmassági követelményeknek.
A beteg jogosultsági kritériumai:
- ≤18 éves vagy annál fiatalabb, és a BMI ≥ 97. percentilis vagy
- ≥ 19 éves vagy annál idősebb, BMI ≥ 40, és gyermekkori elhízás 10 éves kor előtt történt
Irodai vagy otthoni tesztelésben
Kínálunk irodai tesztelést orális törlőkendővel. Az otthoni tesztet választó betegek számára nyálmintakészletet küldnek házhoz. A minta benyújtása után az elhízás-orvos szakorvosa 3 héten belül megkapja az eredményeket, és tovább megbeszéli Önnel.
Legfeljebb 2 genetikai tanácsadás áll a betegek rendelkezésére
A ritmus hozzáférést biztosít a betegek számára egy hiteles genetikai tanácsadóhoz. Az egyik munkamenet az eredmények megadása előtt van, a másik pedig a teszt utáni eredmények megbeszélése. Az érdeklődő betegek vegyék fel a kapcsolatot a PWN Health címmel a [email protected] címen.
Fogj neki
Találkozó igényléséhez vagy a nem műtéti súlycsökkentési lehetőségekről, amelyek bizonyított eredménnyel rendelkeznek, töltse ki az ezen az oldalon található rövid űrlapot.
- Ingyenes tesztprogram az elhízás ritka genetikai rendellenességei miatt, amelyet a Rhythm Pharmaceuticals indított
- Genetikai tesztelés a ritka elhízás mentes tesztprogramhoz
- Genetikai tesztek a monogén elhízáshoz Blueprint Genetics
- Ingyenes genetikai tesztelés a genetikai elhízás gyanújával gyanúsított emberek számára
- Élelmiszer fehérje által kiváltott enterocolitis szindróma - NORD (Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete)