Ritka elhízás feltárása

GENETIKAI VIZSGÁLATI PROGRAM

Ingyenes * genetikai tesztelés

* A Rhythm Pharmaceuticals csak a teszt költségeit fedezi - kizárja az irodalátogatást, a másolatot, a mintagyűjtést és a résztvevő egyéb költségeit.

mentes

Ha gyanítja, hogy ritka genetikai rendellenessége van az elhízásnak, a genetikai teszt hasznos információkat nyújthat Önnek és orvosának. A tesztelés azonban költséges lehet, és nem mindig fedezi a biztosítás.

A Rhythm Pharmaceuticals, az elhízás ritka genetikai rendellenességeiben élők gondozásának átalakításával foglalkozó társaság szponzorálja a Ritka elhízás feltárása programot ennek az igénynek a kielégítésére. Az Egyesült Államokban és területein elérhető program a következőket tartalmazza:

  • ingyenes * genetikai vizsgálat a jogosult személyek számára
  • a vizsgálat elvégzésének lehetősége az orvosi rendelőben vagy otthon
  • tesztfeldolgozás egy CLIA tanúsítvánnyal rendelkező független laboratóriumon keresztül
  • engedélyezett genetikai tanácsadókhoz való hozzáférés 2 tanácsadásra (egy a teszt előtt és egy után)

* A Rhythm Pharmaceuticals csak a teszt költségeit fedezi - kizárja az irodalátogatást, a másolatot, a mintagyűjtést és a résztvevő egyéb költségeit.

Iratkozzon fel és maradjon kapcsolatban, hogy oktatási anyagokat, támogatást és forrásokat kapjon.

Jogosult vagyok-e?

A programot azok számára fejlesztették ki, akiket súlyos elhízás sújt, akik azt gyanítják, hogy az elhízásnak több van, mint az étrend és az életmód. Jellemzően ide tartoznak olyan tünetek, mint kielégíthetetlen éhség, súlygyarapodás korlátozott étrend és testmozgás közben, valamint súlyos elhízás az élet elején.

A minősítéshez a következőknek kell lennie:

  • 18 éves vagy annál fiatalabb, testtömeg-indexével (BMI) a 97. vagy annál nagyobb százalékban, vagy
  • 19 éves vagy annál idősebb, 40-es vagy annál nagyobb BMI-vel és gyermekkori elhízással 10 éves kor előtt

A résztvevők azon családtagjai, akiket korábban a Ritka elhízás feltárása programon teszteltek, szintén jogosultak lehetnek tesztelésre.

A BMI a testzsír általános mérőszámaként használható, amelyet a magasság és a súly összehasonlításával lehet meghatározni. A felnőttek itt mérhetik meg BMI-jüket. A szülők vagy törvényes gondviselők itt ellenőrizhetik a gyermekek és tizenévesek BMI-jét.

Orvosa segít meghatározni, hogy jogosult-e Önre, és az Ön nevében elrendeli a tesztet.

A genetikai teszt csak egy tényező, amelyet orvosa felhasználhat a diagnózis meghatározásához. A családtörténetét, a személyes egészségi állapotát és a pontos tüneteket is figyelembe veszi. Beszéljen orvosával, hogy meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb tervet.

Hogyan működik?

A folyamat egyszerű:

Beszéljen orvosával annak megállapításához, hogy jogosult-e. Felkészülhet erre a beszélgetésre itt.

Orvosának el kell rendelnie a vizsgálatot. A vizsgálatot az irodájában töltheti le (szájüreggel vagy vérvizsgálattal) vagy otthon (nyálmintával). A mintáját ezután egy független laboratóriumba, a PreventionGenetics-be küldik vizsgálatra.

A teszt eredményeit körülbelül 3 héttel azután küldik el közvetlenül orvosának, hogy a minta és a kitöltött információk megérkeztek a laborba.

Ha kérdései vannak a teszt elvégzésével vagy az eredményeivel kapcsolatban, a program részeként genetikai tanácsadók állnak rendelkezésre. E-mailt küldhet [email protected] a program részeként 2 tanácsadói ülést ütemezni (egyet a teszt előtt és egyet utána). (A résztvevők dönthetnek úgy, hogy a program keretében felajánlják az egyiket, mindkettőt, vagy egyet sem.

Mennyibe kerül?

A tesztet a résztvevők számára ingyenesen biztosítják; lehetnek azonban irodai látogatások, másolatok, mintagyűjtés vagy egyéb kapcsolódó költségek a résztvevők számára.

Nyilvános lesz-e információm?

Személyes adatait és vizsgálati eredményeit csak orvosával osztjuk meg.

Az Ön beleegyezésével a tesztet végző személyek összesített információját azonosítani lehet (minden személyes információt eltávolítunk), és felhasználni a kutatások során az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek jobb megértése érdekében. A Rhythm Pharmaceuticals NEM kap semmilyen személyes információt a program résztvevőiről.

Mit jelentenek az eredményeim?

A genetikai teszt eredményei nem mindig adnak "igen" vagy "nem" választ. Bizonyos esetekben a teszt inkább egyértelmű diagnózis helyett nyomokat adhat.

Miután orvosa átnézte Önnel az eredményeit, hasznos lehet megbeszélni egy találkozót egy genetikai tanácsadóval, hogy megértse, mit jelenthetnek az eredményei és milyen lehetőségei vannak.

Genetikai tanácsadók állnak rendelkezésre a program részeként. Ha genetikai tanácsadóval szeretne időpontot egyeztetni, küldjön e-mailt [email protected].

Mindig beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadóval, hogy megértse konkrét eredményeit, amelyek általában a következő kategóriák egyikébe tartoznak:

1. Pozitív

A pozitív eredmény azt jelenti, hogy a genetikai teszt feltárta a génjeinek olyan változását, amely valószínűleg megmagyarázza gyermeke elhízását. Ezeket patogén (betegségeket okozó) vagy valószínűleg patogén változatokként ismerjük. Ez diagnózishoz vezethet, vagy orvosa további vizsgálatok elvégzéséről dönthet. Ez azt is jelentheti, hogy genetikai hordozó vagy, a jövőben nagyobb eséllyel fogsz megbetegedni, vagy a családodban valaki megbetegedhet.

2. Bizonytalan

Néha a tesztek az "Ismeretlen jelentőségű változat" vagy "VUS" eredményt adják vissza. Ez azt jelenti, hogy van egy változata a génjeiben, de a tudósok még nem tudják biztosan, hogy ez egy adott betegséget okoz-e, vagy a változások teljesen jóindulatúak-e. Amíg több információ nem ismert a látott változatokról, az eredményeket határozatlannak tekintjük. Végül, ahogy többet megtudunk, lehetséges, hogy az értelmezés pozitív vagy negatív lehet.

3. Negatív

A negatív eredmény általában azt jelenti, hogy a genetikai változás nem volt látható a mintájában, vagy ha változás észlelhető, akkor várhatóan nem okoz egészségügyi problémákat. Ez utóbbit jóindulatúnak vagy valószínűleg jóindulatú változatnak nevezik. Ez segíthet kizárni bizonyos feltételeket, vagy jelezheti, hogy a jövőben kevésbé valószínű, hogy tapasztalja ezt az állapotot. Orvosa további vizsgálatok elvégzéséről is dönthet a további információk érdekében. Fontos, hogy továbbra is lehet ismeretlen öröklődő vagy genetikai ok, mivel az elhízásnak nem minden genetikai oka ismert.