Ingyenes tesztprogram az elhízás ritka genetikai rendellenességei miatt, amelyet a Rhythm Pharmaceuticals indított

A Rhythm Pharmaceuticals, Inc., az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek kezelésére szolgáló terápiák fejlesztésére és forgalmazására összpontosító vállalat ma bejelentette a Ritkán elhízás feltárása, egy ingyenes genetikai vizsgálati program elindítását, amely segíthet megállapítani, hogy az egyéneknek van-e mögöttes oka súlyos elhízásuk genetikai oka.

tesztprogram

A 2013-ban alapított Rhythm egy biofarmáciai vállalat, amelynek székhelye Bostonban található, és amelynek központja az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek kezelésére szolgáló terápiák fejlesztése és forgalmazása. A vállalat kihasználja a Rhythm Engine-t, amely a 2. fázis kosárvizsgálatából, a TEMPO Registryből, a GO-ID genotipizálási tanulmányból és a ritka elhízás feltárása programból áll, hogy javítsa az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek megértését, diagnosztizálását és potenciálisan kezelését.

A ritmus azon emberek azonosítására összpontosít, akik korán jelentkező elhízással rendelkeznek, amelyet bizonyos ritka genetikai változatok okozhatnak. Ezen erőfeszítések részeként a Rhythm elindította a ritka elhízás feltárását a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférés növelése érdekében.

A Rhythm együttműködik a PreventionGenetics-szel, a Klinikai Laboratóriumi Fejlesztési Módosításokkal (CLIA) tanúsított független laboratóriummal, hogy elvégezze a ritka elhízás feltárásának genetikai vizsgálatát. Ez a program csak a teszt költségeit fedezi, és kizárja az irodai látogatást, a másolatot, a mintagyűjtést és a résztvevő egyéb költségeit. Ezenkívül a program részeként a PWN Health, a diagnosztikai és genetikai tesztek vezető szakmai irányítójának engedélyezett genetikai tanácsadói állnak rendelkezésre a részt vevő egyének tanácsadására.

Az elhízás ritka genetikai rendellenességei származhatnak az MC4R útvonalat tartalmazó gének variánsaiból, amely a központi melanokortin útvonal egyik alkotóeleme, amely alapvető szerepet játszik az energia bevitel és a ráfordítás szabályozásában. A korán jelentkező súlyos elhízás és kielégíthetetlen éhségérzetben szenvedők részt vehetnek a ritka elhízás feltárásának programjában. A minősítéshez egy személynek 2-18 évesnek kell lennie, testtömeg-indexével (BMI) a 97. vagy annál nagyobb százalékban, vagy 19 éves vagy annál idősebbnek, legalább 40-es BMI-vel és gyermekkori elhízással 10 éves kor előtt. További információk a ritka elhízás feltárásáról a betegközösség és az egészségügyi szakemberek számára állnak rendelkezésre.