A Rhythm Pharmaceuticals ingyenes genetikai vizsgálati programot kínál a ritka elhízás feltárására-В annak érdekében, hogy a súlyos elhízásban szenvedő egyéneknek kiderüljön, van-e genetikai oka a túlsúlyuknak.

elhízás

A program az Egyesült Államokban érhető el, és magában foglalja az ingyenes genetikai tesztelést, amely elvégezhető egy orvosi rendelőben vagy otthon, valamint két genetikai tanácsadáshoz való hozzáférést.

A Rhythm számos olyan kezdeményezéssel rendelkezik, amelyek elősegítik a súlyos elhízás genetikai okainak megértését, és a ritka elhízás feltárása kiszélesíti ezeket az erőfeszítéseket, és hozzáférést biztosít a genetikai vizsgálatokhoz a közösségi környezetben - mondta Keith Gottesdiener, a Rhythm vezérigazgatója egy sajtóközleményben.

A program olyan emberek számára készült, akiket súlyos elhízás sújt, és akik gyanítják, hogy a probléma oka meghaladja az étrendet és az életmódot. Az elhízás genetikai rendellenességének elsődleges tünetei a kielégíthetetlen étvágy, a súlygyarapodás diéta és testedzés közben, valamint a súlyos elhízás korai megjelenése.

A tesztre való jogosultság érdekében a 2 és 18 év közötti gyermekek és tizenévesek testtömeg-indexének (BMI) kell lennie a 97. vagy annál nagyobb százalékban, míg a 19 éves vagy annál idősebb felnőtteknek a BMI-nek legalább 40-nek kell lennie, és gyermekkori elhízással kell rendelkeznie. 10 éves.

Az eredmények elemzéséhez a Rhythm partnerségben áll a PreventionGenetics céggel, amely a Klinikai Laboratóriumi Fejlesztési Módosítások (CLIA) által hitelesített laboratórium. A PWN Health engedélyezett genetikai tanácsadói szintén rendelkezésre állnak a résztvevők tanácsadásához a teszt elvégzése előtt és után.

A program fedezi a teszt költségeit, de nem tartalmazza az irodalátogatást, a másolatot, a mintagyűjtést és az egyéb kapcsolódó költségeket.

• A jelenleg rendelkezésre álló, orvos által elrendelt genetikai teszt panelek költségmentesek, míg az elhízás genetikai rendellenességeiről sok fogyasztói genetikai teszt hiányos. Ez megnehezíti a súlyos elhízás mögöttes genetikai okának megerősítését - mondta Ethan Lazarus, MD, a Colorado Denveri Klinikai Táplálkozási Központból és az Elhízásorvosi Szövetségből.

A ritmus elhízás programjának feltárása fontos lépés ezen rendellenességek megértésében, amely segíthet a betegeknek és családtagjaiknak az új diagnózis és kezelési stratégiák megtalálásában az elkövetkező években - tette hozzá.

Az elhízás járvány az Egyesült Államokban, és a Rhythm elsősorban a genetikai variánsok által okozott ritka elhízási esetek azonosítására és az ilyen rendellenességek új kezelési módjainak összpontosítására irányul.

Az elhízás ritka genetikai rendellenességei tipikusan a melanokortin-4 receptor (MC4R) útvonalában lévő jeleket megszakító genetikai variánsok miatt merülnek fel, amelyek létfontosságú szerepet játszanak az éhség és az energiamérleg szabályozásában (hány kalóriát fogyasztunk és mennyit égetünk el).

A Rhythmnek számos klinikai vizsgálata van folyamatban, hogy tesztelje vezető vizsgálati terápiáját - „setmelanotid (RM-493)” sok ilyen rendellenesség esetén.

Az egyik egy 2. fázisú kosárpróba (NCT03013543), amelynek során a setmelanotidot POMC-hiányban, LEPR-hiányban, Bardet-Biedl-szindrómában, Alström-szindrómában és Smith-Magenis-szindrómában szenvedőknél értékelik, az MC4R útvonalához kapcsolódó összes elhízási rendellenesség.

Mások tartalmazzák a 3. fázisú próbát, amely a szer Bardet-Biedl-szindróma és az Alström-szindróma hatékonyságát vizsgálja (NCT03746522), a 3. fázisú LEPR-hiány-próbát (NCT03287960) és a POMC-hiány 2.-3. Az összes vizsgálatba jelenleg beiratkoznak a betegek.

• A ritka elhízás feltárása kiegészíti és kiegészíti növekvő szekvenálási és beteg-azonosítási kezdeményezéseinket, mint például a GO-ID genotipizálási tanulmány, a TEMPO nyilvántartás, a biobankokkal folytatott folyamatos együttműködés és a 2. fázisú kosárvizsgálat. ”- mondta Gottesdiener.

A Rhythm új genetikai vizsgálati programjáról itt olvashat további információkat.