Fruktóz anyagcserezavarok

, MD, Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem

gyermekgyógyászat

A fruktóz egy monoszacharid, amely gyümölcsben és mézben nagy koncentrációban van jelen, és a szacharóz és a szorbit alkotóeleme. A fruktóz anyagcserezavarai a sok szénhidrát anyagcsere rendellenesség egyike.

Fruktóz-1-foszfát-aldoláz (aldoláz B) hiány

Ez a hiány az örökletes fruktóz-intolerancia klinikai szindrómáját okozza. Az öröklődés autoszomális recesszív; az előfordulási arány 1/20 000 születés. A csecsemők addig egészségesek, amíg el nem fogyasztják a fruktózt; A fruktóz-1-foszfát felhalmozódik, ami hipoglikémiát, hányingert és hányást, hasi fájdalmat, izzadást, remegést, zavartságot, letargiát, görcsrohamokat és kómát okoz. A hosszan tartó lenyelés cirrhosist, mentális állapotromlást és proximális vesetubuláris acidózist okozhat, a vizelet foszfát- és glükózveszteségével.

A fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiányának diagnosztizálását a legutóbbi fruktóz-bevitelhez kapcsolódó tünetek javasolják, és ezt DNS-elemzés is megerősíti. Korábbi megerősítő tesztekben májbiopsziát vagy hipoglikémia kiváltását alkalmazták fruktóz infúzióval 200 mg/kg IV.

A mutált gén heterozigóta hordozóinak diagnosztizálása és azonosítása közvetlen DNS-analízissel is elvégezhető. (Lásd még az anyagcsere feltételezett örökletes rendellenességeinek vizsgálatát.)

A fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiány rövid távú kezelése a hipoglikémia glükózja; a hosszú távú kezelés az étrendi fruktóz, szacharóz és szorbit kizárása. Sok betegnél természetes ellenszenv alakul ki a fruktóztartalmú ételektől. A prognózis kiváló a kezeléssel.

Fruktokináz hiány

Ez a hiány a vér és a vizelet fruktózszintjének jóindulatú emelkedését okozza (jóindulatú fruktozuria). Az öröklődés autoszomális recesszív; előfordulási gyakorisága körülbelül 1/130 000 születés.

Az állapot tünetmentes és véletlenül diagnosztizálható, amikor a vizeletben nem glükóz-csökkentő anyagot észlelnek.

A fruktóz-1,6-bifoszfatáz hiánya

Ez a hiány veszélyezteti a glükoneogenezist, és éhomi hipoglikémiát, ketózist és metabolikus acidózist eredményez. Ez a hiány végzetes lehet újszülötteknél. Az öröklődés autoszomális recesszív; előfordulása nem ismert. A lázas betegség epizódokat válthat ki.

A fruktóz-1,6-bifoszfatáz hiány akut kezelése orális vagy intravénás glükóz. Az éhezéssel szembeni tolerancia általában az életkor előrehaladtával növekszik.