Gilbert-szindrómával élni

Oana Constantin

Február 27. · 9 perc olvasás

2015 októberében egy csomó papírral hagytam el szülővárosom helyi kórházát, amelyeknek meg kellett volna magyarázniuk, mi történt velem a kórházi héten. Egy dolgot biztosan tudtam, már nem volt epehólyagom. De a diagnózis és az orvosi levél többek között a következőket olvasta: szorongásos rendellenesség és Gilbert-szindróma. Úgy éreztem magam, mint Proshka a Cancer Ward-ban, Alekszandr Szolzsenyicin orosz szerző félig önéletrajzi regényében, akit halálos betegségben hazaküldve azt hitték, hogy megműtötték szívműtétje után.

Ekkor még fogalmam sem volt, hogy mit jelent a Gilbert-szindróma, és nem figyeltem rá különösebben, mert az orvosaim nem is gondolták, hogy elmagyarázzák nekem. Az én Gilbert-em túl jóindulatú volt ahhoz, hogy meg is tudják magyarázni, hogy ez milyen hatással lesz az életemre, és hogyan hatott rám már.

A Gilbert-szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség, amelyet a konjugálatlan bilirubin magas szintje jellemez a vérben. A bilirubin sárga pigment, amely a májban konjugált; a konjugálatlan bilirubin potenciálisan mérgező. Általában a vérmunkával kimutatható magas bilirubinszint a májbetegség indikátora. De néha magas bilirubinszint is kiváltható májbetegség hiányában - így szokták diagnosztizálni a Gilbert-szindrómát. Gilbert-szindróma a férfiaknál gyakoribb, nem pedig a nőknél [1].

A sárgaság a Gilbert-szindróma leggyakoribb és legkézenfekvőbb jele. A szemem fehérje azóta is sárgás, mióta emlékszem, de végül tizennyolc éves koromban diagnosztizáltak. Mindenki tudja, hogy a sárga sclera általában a hepatitis jele, de a vérmunkám minden alkalommal jó volt, csak egy kissé megemelkedett, konjugálatlan bilirubin, amit látszólag senki sem érdekelt. Tehát én sem tettem, hosszú ideig. Csak tudtam, hogy valamiért a szemem néha sárgás volt. És hogy fáradt voltam, és némi gondom volt az összpontosítással. És megmagyarázhatatlan gyomorfájdalmai voltak. De ez normális volt, igaz?

Mivel ez örökletes állapot, valószínűleg a családomban fut, vagy hogy legalább az egyik szüleimnek van génje. Jelenleg csak engem diagnosztizáltak. Személyes kutatásaim alapján arra gondoltam, hogy a nagymamámnak is van ilyen, mert egész életében fájdalmakra panaszkodott a hasa jobb oldalán, és epehólyagját műtéti úton is eltávolították, miután kolecisztitist és epeköveket diagnosztizáltak nála. De soha nem diagnosztizálták nála Gilbertét. Apám szeme korábban sárgássá vált, de megint senki nem hiszi, hogy fontos, mert egyébként teljesen rendben volt, és nem voltak májproblémái.

A „jóindulatú” szó az első, amely erre a feltételre keresve jelenik meg. Valahogy megnyugtató azt olvasni, hogy legalábbis a diagnózisa nem fenyegeti az életét. De az az igazság, hogy Gilbert mindent megváltoztatott számomra. Tudatosabbá tett a megjelenésemben és az egészségemben. Történeteket hozott fel, beszélgetéseket és talán barátságokat is nyitott, mivel néha Gilbertét jégtörőként használom a beszélgetések során, különösen akkor, amikor a magas bilirubinszint epizódját élem át, és a szemem fehérje láthatóan sárgás lesz. Gyakran viccként használom, amikor új emberekkel találkozom, mert a „szindróma” kifejezés általában valamilyen ritka betegségre gondol, mint például a House MD-ben, vagy akár valamilyen mentális betegségre. És érdekli őket, majd elmondhatom nekik, hogy ez a dolog időről időre szó szerint hogyan sárgít engem. Meglepő módon a sárga még a kedvenc színem is.

Gilbert nagyjából megváltoztatta az életemet. Ez arra késztetett, hogy mit eszek és mennyit alszom, végül átalakítva az életmódomat. Miután ilyen fiatalon diagnosztizálták az epeköveket (tizennégy éves voltam, amikor megtudtam, és tizennyolc éves voltam, amikor megműtöttem), az egyik dolog, ami elfoglaltságot okozott, megpróbált magyarázatot adni a diagnózisra. Végül a Gilbert-szindróma diagnosztizálása után minden egyértelműbbé vált - a magas bilirubinszint a kolelithiasis vagy a pigmentált epekő kialakulásának fokozott kockázatával jár [2]. Tehát valószínűbb, hogy a GS-ben szenvedő betegeknél epekövek alakulnak ki, amelyek megkövetelhetik az epehólyag műtéti eltávolítását.

A műtét továbbra is az egyik legnagyobb esemény az eddigi életemben, mivel továbbra is a kórházi kezelésem alatt pánikrohamokkal kezdődő társadalmi szorongással foglalkozom. Mondhatom, hogy bizonyos szempontból Gilbert végső soron életem számos aspektusát megváltoztatta, és még mindig így van.

Amikor 2015 év végén elkezdtem keresni az internetet, rábukkantam néhány alapvető cikkre, amelyek szerint ez csak egy jóindulatú és nem káros állapot, amellyel néhány ember él, anélkül, hogy kellemetlen tünetei jelentkeznének. Néhányuknak csak nagyon késői életkorban diagnosztizálják. Emiatt úgy gondoltam, hogy alapvetően nincs miért aggódni, mert az összes cikk azt állította, hogy Gilbert csak jóindulatú veleszületett rendellenesség, amely nem igényel semmiféle kezelést. Még az is megnyugtatott, hogy az orvosaim nem nagyon figyeltek rá. Hosszú ideig úgy tűnt, hogy az orvosok és a kutatók közömbösen kezelték a GS-t, mivel számos más káros betegség létezik, amelyeket tanulmányozni és kezelni kell. És ráadásul Gilbertét félretették, mert genetikai, ezért nincs lehetőség a hibás génjeinek kezelésére.

Számomra a GS legrettenetesebb tünete a fáradtság. Nemrégiben sikerült legyőznöm azt, hogy egyre inkább önreflexívebbé váltam a saját testemmel és annak szükségleteivel kapcsolatban. Ennek ellenére vannak olyan hetek, amikor úgy érzem, nem tudom átélni a napokat egy délutáni alvás nélkül. A megnövekedett bilirubinszint kiváltó okai stressz, elégtelen kalóriabevitel vagy böjt, menstruáció, fertőzések [3]. Tehát a GS-szel alapvetően egy végtelen versenyben vagy a kiváltó tényezők elkerülése érdekében.

Egy másik meggyőzőbb tanulmány azt állítja, hogy nem a diéta önmagában, hanem a kalóriabevitel sokkal fontosabb a GS-ben szenvedőknél [5]. Ez azt jelenti, hogy a sárgaság epizódokat kiválthatja az alacsony kalóriatartalmú étrend [5]. Emiatt a böjt vagy a szakaszos böjt nem ajánlott a Gilbert-betegségben szenvedőknek, mivel ugyanaz a hatása [6]. Ez a gyakorlat alkalmas néhány ember számára, mivel állításuk szerint könnyebbé és energikusabbá teszi őket. De a kalóriák ily módon való megfosztása a GS-ben szenvedő betegeknél magasabb arányban váltja ki a bilirubinszintet, mint az egyébként egészséges egyéneknél. Ez az egyik oka annak, hogy mindig harapok magammal és igyekszem minél többet elkerülni az éhséget.

Egyes gyógyszerek váratlanul magas toxicitási szintet okozhatnak GS-ben szenvedő betegeknél. Vizsgálatok kimutatták, hogy egy nagyon gyakori és látszólag biztonságos gyógyszer, például a paracetamol, váratlanul magas toxicitási szintet okozhat Gilbert-szindrómás betegeknél [7]. Tehát a paracetamolt mérsékelten kell előírni az adott embercsoport számára. Ez az egyik oka annak, hogy tisztában kell lennie állapotával, és tájékoztatnia kell orvosát is, mielőtt bármilyen kezelést előírna. Megtudtam, mennyire fontos megemlíteni a kórtörténetét és az esetleges betegségeket orvosának. Még a fogorvosomnak is elmondtam, hogy Gilbert-szindrómás vagyok, csak az biztos.

Ez azt mutatja, hogy mennyire keveset tudunk a drogok működéséről. Gondoljon azokra a klinikai vizsgálatokra, amelyeket egy új gyógyszernek kell átesnie, mielőtt forgalomba hoznák és felírnák a betegeknek. Szinte lehetetlen tesztelni minden egyes változót. Tehát alapvetően fogalmunk sincs arról, hogy egy teljesen biztonságosnak tűnő gyógyszert teszteltek-e Gilbert-szindrómával kapcsolatban. Például a rák kezelésére használt gyógyszer összefüggésben áll a halálozás növekedésével, amikor Gilbert-szindrómában szenvedőknek adják be [8].

De ne aggódj, van néhány jó hír is. A Gilbert pozitívan befolyásolhatja természetes öregedési folyamatát. Amint a tanulmányok azt mutatják, a vérben a magas bilirubinszint nemcsak sárgává tesz, hanem antioxidánsként is működik, amely megvédheti a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásától [9]. Ráadásul egy nagy populációalapú tanulmány szerint „a diagnózissal rendelkezők hajlamosak a jóval alacsonyabb halálozási arányra, mint azok a betegek, akiknek nincs ilyen állapotuk bizonyítéka” [10]. Ezért gondolok néha Gilbertemre, mint rejtett nagyhatalomra.

Gyakran viccelődök, hogy Gilberté valójában az én személyiségem. Gilbert miatt szó szerint láthatja, hogy nem aludtam-e eleget az elmúlt napokban, stresszes vagyok-e és még akkor is, ha a menstruációm van, mert ezek mind befolyásolják a véráramban lévő bilirubin szintjét. Gilberték az általános hangulatomat is különböző módon befolyásolják: ha kihagyok egy étkezést, könnyedén érzem, hogy könnyedén veszek és elveszítem minden energiámat. Szó szerint érzem, hogy növekszik a bilirubin szintje.

Ma már nem nagyon zavar, csak az epizodikus sárgaság miatt, valahányszor stresszesnek érzem magam. Bizonyos értelemben arra emlékeztet, hogy szünetre van szükségem bármitől is, amit átélek. Állandó és látható emlékeztető arra, hogy jobban kell vigyáznom magamra. Nem ijeszt meg, mint régen, amikor minden sárgaság epizód kiváltotta a félelmet, hogy valami baj lehet a májműködésemmel, vagy visszatértek az epeköveim, vagy néhányuk lemaradt. Amíg az éves vérvizsgálataim rendben vannak, már nem aggódom, mint régen, amikor olyan tüneteket észlelek, mint sárgaság, gyomorfájás vagy fáradtság. Nem hiszem, hogy el kellene kezdenünk a GS-t a világ legfontosabb dolgaként kezelni, de némi odafigyelésre és némi tudatosságra van szükség. Különösen azért, mert olyan sok ember van, aki nem kapja meg orvosától a szükséges tanácsokat. Legtöbbször még az orvos sem tudja, mit kell tennie a betegnek a GS ellenőrzés alatt tartása érdekében.

Gilbert-jem egyszerre szuperhatalmam és gyengeségem, és végső soron, minden dokumentáció és önreflexivitás után, ugyanúgy magáévá teszem. Ez néha sárgává és morcossá tesz, műtéten esett át, amely végül aggodalmamat váltotta ki, amellyel még mindig foglalkozom, de végül öntudatosabbá és figyelmesebbé tett a testemre és annak szükségleteire. És ami a legfontosabb: adott nekem valamit, amivel végtelenül viccelődhettem.

[1] NORD. Ritka Rendellenességek Országos Szervezete. [Online] elérhető: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/ [Hozzáférés: 2020. február 26.].

[2] Buch, S., Schafmayer, C., Völzke, H., Seeger, M., Miquel, J. F., Sookoian, S. C., Egberts, J. H., Arlt, A., Pirola, C. J., Lerch, M. M. és John, U. (2010). A bilirubinszintek genomszintű elemzéséből származó locusok az epekő kockázatához és összetételéhez kapcsolódnak. Gasztroenterológia, 139 (6), 1942–1951.

[4] Tóth, C. és Clemens, Z. (2015). Gilbert-szindrómát sikeresen kezelték a paleolit ketogén étrenddel. American Journal of Medical Case Reports, 3 (4), 117–120.

[5] Felsher, B. F. (1976). Az étrendi összetevők változásának hatása a szérum bilirubinra Gilbert-szindrómában. Az American Journal of Clinical Nutrition, 29 (7), 705–709.

[6] Felsher, B. F., Rickard, D. és Redeker, A. G. (1970). A kalóriabevitel és a hyperbilirubinemia mértéke közötti kölcsönös összefüggés Gilbert-szindrómában. New England Journal of Medicine, 283 (4), 170–172.

[7] Esteban, A. és Pérez-Mateo, M. (1999). A paracetamol metabolizmusának heterogenitása Gilbert-szindrómában. European Journal of drug metabolism and farmakokinetics, 24 (1), pp.9–13.