Egészségügyi feltételek

Hiperinzulinizmus

A hiperinsulinizmus (HI) olyan betegség, amelyet az inzulin nem megfelelő szekréciója jellemez. Az inzulin egy olyan hormon, amelyet a hasnyálmirigy speciális sejtjei választanak ki, az úgynevezett béta sejteket. Az inzulin szerepe az, hogy csökkenti a véráramban lévő cukor mennyiségét, és amely hibás az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél. A HI-ben szenvedő gyermekeknél súlyos és gyakori alacsony vércukorszintek (hipoglikémia).

Az agy működéséhez és fejlődéséhez elengedhetetlen az agy megfelelő cukorellátása, különösen csecsemőknél és gyermekeknél. Ezért a HI betegségben szenvedő gyermekek tartós agykárosodást és fejlődési késést szenvedhetnek, ha a diagnózis és a kezelés nem történik meg elég korán a gyermek életében.

Az állapotot csecsemőkori perzisztens hiperinsulinémiás hipoglikémiának (PHHI) vagy veleszületett hiperinzulinizmusnak (CHI) is nevezik.

A pácienseket a Texas Gyermek szakemberei láthatják a hiperinzulinizmus programban.

Okok és kockázati tényezők

A HI egy veleszületett betegség (születéskor van jelen), bár az alacsony glükózszint csak korai csecsemőkorban jelentkezhet, amikor a csecsemők etetése elosztva van. A betegség a hasnyálmirigy-béta sejtek inzulinszekréciójának szabályozásában részt vevő számos gén egyikében mutációk (genetikai kódváltozás) miatt következik be. E gének mindegyike normális esetben fontos szerepet játszik abban, hogy az inzulin termelődik magas vércukorszint esetén, és csökkenti az inzulintermelést, ha a vércukorszint normális vagy alacsony. Ezek a mutációk spontán módon fordulnak elő (nem a szülőktől származnak), vagy öröklődnek (egyik vagy mindkét szülőtől).

Tünetek és típusok

A hasnyálmirigy érintettségének mértékétől függően a betegségnek több formája van:

Diffúz betegség: A hasnyálmirigy összes béta sejtje érintett.

Fókuszi betegség: Csak néhány béta-sejt érintett, általában egy kis nem rákos daganat formájában a hasnyálmirigy lokalizált területén.

Átmeneti betegség: Az alacsony vércukorszint az életkor előrehaladtával megszűnik. Ez az űrlap néhány hétig vagy akár több hónapig is eltarthat. Koraszülöttséggel, az anyai cukorbetegséggel jár terhesség alatt (különösen, ha nem kontrollálták), szívbetegséggel és a terhes anya súlyos fertőzéseivel.

A HI tünetei általában az alacsony vércukorszinthez kapcsolódnak, és a következők:

Gyenge etetés
Sápadtság (az arc bőrének hiánya)
Cianózis csecsemőknél (az arc kék elszíneződése általában a száj körül)
Cianózis (sötét vagy kék színűvé válik)
Gyors légzés
Rázás
Rohamok
Kóma
Ritkán halál

Idősebb gyermekeknél:

Éhség
Rázás
Izzadó
Megváltozott mentális állapot vagy rendellenes magatartás gyermekeknél (hirtelen agresszivitás vagy zavartság vagy eszméletvesztés)
Rohamok
Kóma
Ritkán halál

Diagnózis és tesztek

A HI bármely formájának diagnózisa a nem megfelelő inzulinszekréció kimutatásán alapul. A vizsgálatok általában kórházi felvételt igényelnek, életkortól függetlenül, a gyermek inzulinszekréciójának és vércukorszintjének pontos értékeléséhez. Ez magában foglalja a gyermek vérhormonjának, cukorának és szubsztrátjainak számos mérését a zsíranyagcserével és egy glükagon (egy hormon, amely növeli a vércukorszintet) tolerancia kihívással.

A HI diagnózisának megállapított gyermekei esetében további genetikai vizsgálatokra van szükség a mutált gén azonosításához, valamint további képalkotó vizsgálatokra.

Genetikai vizsgálat elvégezhető a gyermek vér- vagy nyálmintáin. Ha a gyermeknek ezen genetikai rendellenességei vannak, a szülőket megvizsgálják, hogy azonosítsák-e egyikük vagy mindkettő hordozót, és genetikai tanácsadással kell rendelkezniük a betegség jövőbeli terhességi kockázatának meghatározására.

Ezenkívül a HI betegségben szenvedő gyermekeknek speciális képalkotó vizsgálatot kell elvégezniük, amelyet PET-MRI vizsgálatnak neveznek egy speciális nyomjelző segítségével, amely lehetővé teszi az orvosok számára, hogy meglássák és értékeljék a hasnyálmirigyben való részvétel mértékét. Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy megkülönböztessék a gócot a diffúz betegségtől. Ez a technika jelenleg csak 3 központban érhető el az Egyesült Államokban és 1 Kanadában. A texasi gyermekkórház az egyetlen gyermekkórház, ahol PET-MRI képalkotás készült, amely több részletet és jobban azonosíthatja a fokozott elváltozásokat kevesebb sugárterheléssel.

Kezelés és gondozás

A kezelés a betegség típusától függ (diffúz vagy fokális).

A HI betegségben szenvedő gyermekeket gyakori intravénás cukorral vagy etetéssel kezelik, hogy elkerüljék az alacsony vércukorszintet az alapprobléma diagnosztizálása során. Az ilyen rendellenességek enyhébb formájú gyermekei gyakori orális táplálékkal és gyógyszerekkel kezelhetők. A HI-ban szenvedő betegek többségének olyan gyógyszerekre van szüksége, amelyek csökkentik az inzulintermelést, például a diazoxidot és az oktreotidot, vagy növelik a vércukorszintet, például a glükagon.

Azoknak a gyermekeknek, akik nem reagálnak az orvosi terápiára, a hasnyálmirigy egy részének vagy egészének műtéti eltávolítására van szükség a súlyos alacsony vércukorszint megelőzése és az agy védelme érdekében. Mivel a gócos elváltozások a hasnyálmirigy egy kis területét érintik, fontos a hasnyálmirigy PET-vizsgálata. Ha a betegség gócos, akkor a műtét során a tervezett megközelítés csak az érintett terület eltávolítását jelenti. Ez a megközelítés megakadályozza a későbbi cukorbetegség (magas vércukorszint) kialakulását, mint gyakran a hasnyálmirigy nagy részének eltávolításakor.

Ha a PET-vizsgálat azt mutatja, hogy a HI diffúz és nem reagál az orvosi kezelésre, akkor szinte a teljes hasnyálmirigy eltávolítását javasolhatják.