Hirschsprung-kór

A Hirschsprung-kór a bél ritka rendellenessége, leggyakrabban a vastagbél (vastagbél), amely súlyos székrekedéshez és bélelzáródáshoz vezethet. A Hirschsprung-kór minden 5000 csecsemőből egyet érint.

kórház

Normális esetben a bél izmai ritmikusan összenyomódnak, hogy a székletet (poo) a végbélig tolják. Hirschsprung-kórban az ezeket az izmokat irányító idegek (ganglionsejtek) hiányoznak a bél egy részéből. Ez azt jelenti, hogy a székletet a szokásos módon nem lehet a bélen át tolni.

A bél érintett részének hossza gyermekenként változó. Leggyakrabban a végbél és/vagy a szigmabél (a vastagbél utolsó részei) érintettek. Az egész vastagbelet csak nagyon ritkán érinti.

Mi okozza a Hirschsprung-kórt?

A Hirschsprung-kór veleszületett (születéskor jelentkező) rendellenesség. Amíg a baba fejlődött az anyaméhben, az idegsejtek nem fejlődtek ki a bél teljes hosszában. Nem tudjuk, mi okozta ennek bekövetkezését, de nem annak köszönhető, hogy a terhesség alatt történt. Számos Hirschsprung-kórt okozó gént azonosítottak, bár nem minden gyermek rendelkezik specifikus genetikai mutációval.

Milyen jelei és tünetei vannak a Hirschsprung-kórnak?

A Hirschsprung-kór fő tünete a székrekedés, amelyet nem lehet hashajtókkal vagy lágyítószerekkel kezelni. Ez azért történik, mert a székletet a bélen keresztül tolják, amíg el nem érik az érintett részt. Mivel a bélnek ez a része nem tud ritmikusan összenyomódni, hogy a székletet a bélen keresztül tolja, a széklet nem mozdulhat tovább. Amint több ételt emésztenek és ürülékké válnak, a bél eltömődik, ami kényelmetlenséget és duzzadt hasat okoz.

Gyakran a Hirschsprung-kórban szenvedő csecsemők nem jutnak át a meconiumon - a sötét széklet átjutott a
az élet első napja. Egyéb tünetek a duzzadt has és a zöld epe hányása.

Hogyan diagnosztizálják a Hirschsprung-kórt?

A Hirschsprung-kór javasolható röntgenfelvételeken, akár sima röntgen, akár kontrasztos beöntés esetén. A bél egyes szakaszai nagyon domborúnak tűnnek, de a későbbi szakasz keskenyebbnek tűnik, mint máskor.

Megbízhatóbb módon úgy diagnosztizálják, hogy egy kis szövetdarabot vesznek a bélből, hogy mikroszkóp alatt vizsgálják. Ezt rektális biopsziának hívják. Kisebb csecsemőknél érzéstelenítés nélkül ezt az osztályon meg lehet tenni, de az idősebb gyermekeknek a műtőben általános érzéstelenítővel kell elvégezni a biopsziát. Ha a szövetdarabnak nincsenek ganglionsejtjei, ez azt jelenti, hogy Hirschsprung-kórt diagnosztizáltak.

Hogyan kezelhető a Hirschsprung-kór?

A Hirschsprung-kór kezelése attól függ, hogy milyen életkorban diagnosztizálják gyermekét, és általában mennyire jól van a gyermeke. Valamennyi szakaszban minden gyermeknek műtétre lesz szüksége.

Néhány gyermek székrekedése rövid távon segíthet a bélmosások segítségével, ahol egy vékony csövet helyeznek a gyermek aljába, és meleg sós vizes oldattal töltik fel. Ez lágyítja a székletet és kiöblíti gyermeke beléből. Ha ez a lehetőség a gyermeke számára, megtanítjuk, hogyan kell elvégezni a bélmosást, mielőtt hazamegy.

Ha egy gyermek újszülött vagy általában jól van, a sebész javasolhatja a Hirschsprung-kór kezelését egy „áthúzható” műveletnek nevezett műtét során. Ekkor a sebész eltávolította a bél érintett részét, majd az egészséges részt közvetlenül a végbélnyílással köti össze, hogy lehetővé tegye a széklet átjutását.

Ha egy gyermek idősebb vagy nem túl jó, a sebész javasolhat egy szakaszos műtétet. Először mesterséges nyílást (sztómát) hoznak létre a bél számára ideiglenes intézkedésként. Ez lehetővé teszi a gyermek számára, hogy a székleten keresztül vezesse át a székletet, és egészsége javuljon az áthúzási művelet előtt. Ha gyermekének valószínűleg sztómára lesz szüksége, akkor a sztómás nővér szakember felkeresi Önt.

Vannak-e alternatívák?

Nem. Végül minden gyermeknek műtétre lesz szüksége a Hirschsprung-kór kezelésében.

Mi történik a műtét előtt?

Ha gyermeke már fekvőbeteg a GOSH-nál, akkor nem kell részt vennie egy felvételi előtti klinikán. Ha gyermeke kezdetben bélmosó programmal ment haza, akkor el kell jönnie
elővételi időpont egyeztetés nem sokkal a művelet ütemezése előtt. Ennek célja annak ellenőrzése, hogy gyermeke elég jól van-e a műtéthez.

Előfordulhat, hogy Önnek és gyermekének két nappal a műtét előtt kórházba kell érkeznie. Ennek az az oka, hogy gyermeke bélje ürülékeny lehet, és készen áll a műtétre. Lehet, hogy hashajtó vagy bélmosó, és a műtét előtt 24 órán át tiszta folyadékot fogyaszthat.

A műtét napján gyermekének sebésze részletesebben elmagyarázza a műtétet, megbeszéli az esetleges aggodalmait, és hozzájárulási űrlapjának aláírásával kéri engedélyét a műtéthez. Aneszteziológus is felkeresi Önt, hogy részletesebben elmagyarázza gyermeke érzéstelenítőjét, és utána megvitassa a fájdalomcsillapítás lehetőségét. Ha gyermekének bármilyen egészségügyi problémája van, például allergiás, kérjük, tájékoztassa erről az orvosokat.

Mit jelent a művelet?

A műtét kétféleképpen hajtható végre: laparoszkópos (kulcslyuk) műtét vagy nyílt műtét a has nagyobb metszésén keresztül. A sebészek megbeszélik, hogy melyik módszer a legmegfelelőbb az Ön gyermekének.

A Hirschsprung-kór kijavításának végleges művelete egy áthúzható művelet (a leggyakoribb típusok Duhamel és Soave áthúzásként ismertek az őket feltaláló sebészek után, de más műtéti technikák is alkalmazhatók helyettük). A sebész biopsziák sorozatával azonosítja a bélnek azt a részét, amelyből hiányzik a ganglion sejtek, és eltávolítja azt. Miután eltávolították a bél érintett részét, rögzítik a végét a végbélnyíláson, hogy működőképes bél jöjjön létre, elegendő idegsejtdel az izmok ellenőrzésére, hogy gyermeke a szokásos módon ürülhessen át.

Ha gyermekének szakaszos javítása van, előfordulhat, hogy először sztómát kell kialakítani, hogy jobbá válhasson, mielőtt áthúzható műveletet végeznének. Csakúgy, mint az áthúzási műveletnél, a sebész biopsziák sorozatával azonosítja a bél érintett részét és eltávolítja azt. Ezután véget ér a gyermek hasának mesterséges nyílása, amelyet sztómának hívnak. Ez azt jelenti, hogy a széklet a bélen át a sztómába tolható, ahol egy zacskóba gyűjtik, hogy később kidobják őket.

Néhány héttel később, egy másik műtét során, a sebész eltávolítja a bélnek azt a részét, amelyből hiányzik a ganglionsejtek, mint az „áthúzásos” művelet során. A sztóma lezárul, amikor gyermekének ugyanazon eljárás során, vagy néhány héttel vagy hónappal később elvégezték a húzási műveletet.

Van-e valamilyen kockázat?

Minden érzéstelenítő komplikációk kockázatával jár, de ez nagyon kicsi. Az aneszteziológus tapasztalt orvos, aki képzett bármilyen komplikáció kezelésére. Minden műtét a vérzés kockázatával jár a műtét alatt vagy után. Nagyon kicsi az esély, hogy a bél szivároghat a hasüregbe. Ha ez bekövetkezik, a gyermeknek sztómára lesz szüksége, mivel ez csökkenti a peritonitis nevű súlyos fertőzés kialakulásának kockázatát.

Mi történik utána?

Gyermeke visszatér az osztályra, hogy felépüljön. Rendszeres fájdalomcsillapító gyógyszerekkel a lehető legkényelmesebbé tesszük gyermekét. Az első napokban a fájdalomcsillapítást általában „csepegtetőn” keresztül adják, majd amikor gyermeke kényelmesebb, lenyelhető gyógyszerek formájában. Az első napokban gyermekének folyadék „csöpögésére” lesz szüksége, amíg újra kedve lesz enni és inni. Ez lehetővé teszi a bél pihenését és a gyógyulás megkezdését is. Hazamehet, ha már jól érzi magát.

Amikor hazaérsz

Az áthúzási művelet után gyermekének nagyon fájhat az alja, amikor normálisan üríti a székletet. Kipróbálhatja babaolaj használatával a gyermek fenekének tisztítását, mivel ez is megkönnyíti a kellemetlenségeket. Ez is segít a pelenkakrém használatában minden pelenkacsere után. Ezt még tovább megbeszéljük veled, mielőtt hazamész. Amikor csak lehetséges, hagyja gyermeke alját nyitva a levegő előtt, mert ez segít a gyógyulásában is.

Van-e a műveletnek hosszú távú hatása?

Bár az áthúzási művelet nagyon sikeres a Hirschsprung-kór kezelésében, néhány gyermeknél később jelentkeznek problémák, amelyek közül néhányat képesek vagyunk kezelni.

A székrekedés gyakori az áthúzási művelet után, amely gyógyszeres kezelést igényelhet. A műtét után inkontinencia vagy szennyeződés is lehetséges, de szükség esetén különféle kezelések állnak rendelkezésre.

Kihúzódhat a WC-edzés azoknál a gyermekeknél, akiknél áttört műtétet hajtottak végre, elsősorban azért, mert meg kellett tanulni koordinálni a végbél és a végbél végbél idegeit és izmait.

A gyermekeknek az áthúzási művelet után normális, kiegyensúlyozott étrendet kell követniük.

Néha a Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekeknél kialakulhat a Hirschsprung-nak nevezett fertőzés
enterocolitis. Ha gyermekénél hasmenés vagy egyéb hasi hiba jelentkezik, kérjük, sürgősen hívja orvosát, mivel ezek gyorsan kiszáradhatnak. Lehet, hogy gyermekének rövid időre kórházba kell érkeznie, hogy folyadékot és antibiotikumot kapjon.

Mi a kilátás a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek számára?

Összességében a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek kilátásai jóak, a többség normális életet élve nőtt fel, dolgozott és családot alapított. Gyermekének vissza kell térnie a GOSH-ba a gyermek- és serdülőkorig tartó további megbeszélésekre, ekkor áthelyezzük gondozását egy felnőtt kórházba.

Ha gyermeke Hirschsprung-kórban szenved, a jövőbeni gyermekek fokozottan ki vannak téve ennek a betegségnek a kockázatának. Ha aggódsz, megbeszélhetjük, hogy találkozz a Genetikai csapattal, hogy ezt tovább megvitassák.