Homocystinuria

A homocisztinuria (HCU) ritka, de potenciálisan súlyos örökletes állapot.

Ez azt jelenti, hogy a test nem tudja feldolgozni a metionin aminosavat. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben.

Normális esetben testünk a fehérjetartalmú ételeket, például a húst és a halat, aminosavakra bontja, amelyek a fehérje "építőkövei". A szükséges aminosavakat általában lebontják és eltávolítják a szervezetből.

A HCU-ban szenvedő csecsemők nem képesek teljesen lebontani a metionin aminosavat, ami metionin és egy homocisztein nevű vegyi anyag felhalmozódását okozza. Ez káros lehet.

Homocystinuria diagnosztizálása

Körülbelül 5 napos korukban a csecsemőknek felajánlják az újszülöttek vérvizsgálatát, hogy ellenőrizzék-e HCU-jukat. Ez magában foglalja a csecsemő sarkának szúrását, hogy összegyűjtse a vér cseppjeit a teszteléshez.

Ha HCU-t diagnosztizálnak, a súlyos szövődmények kockázatának csökkentése érdekében kezelést lehet végezni. A kezelés magában foglalhatja a nagy adag B6-vitamint (piridoxint), speciális étrendet, tanácsokat és néha gyógyszeres kezelést.

Korai diagnózis és helyes kezelés mellett a HCU-ban szenvedő gyermekek többsége képes egészséges életet élni. A HCU kezelését azonban egész életen át folytatni kell.

A HCU-val született csecsemőknek életük első évében általában nincsenek tüneteik. De súlyos tünetek a későbbiekben is kialakulhatnak korai kezelés nélkül. Ezek a következők lehetnek:

látási problémák, például súlyos rövidlátás
gyenge csontok (csontritkulás)
csont- és ízületi problémák
vérrögök és stroke kialakulásának kockázata

Néhány kezeletlen HCU-ban szenvedő gyermek esetében is fennáll az agykárosodás veszélye, és fejlődésüket befolyásolhatja.

Homocystinuria kezelése

B6-vitamin (piridoxin)

Néhány csecsemőben nagy mennyiségű B6-vitaminnal (piridoxin) lehet szabályozni a homocisztein szintjét. Ha ez sikerül, gyermekének egész életében B6-vitamin-kiegészítőket kell szednie.

A B6-vitaminra nem reagáló HCU-val diagnosztizált gyermekeket speciális metabolikus dietetikusokhoz irányítják, és alacsony fehérjetartalmú étrendet kapnak. Ez úgy van kialakítva, hogy csökkentse a csecsemő kapott metionin mennyiségét.

A magas fehérjetartalmú ételeket korlátozni kell, beleértve:

hús
hal
sajt
tojás
impulzusok
diófélék

Dietetikusa részletes tanácsokat és útmutatásokat fog nyújtani, mivel csecsemőjének még szüksége van ezekre az élelmiszerekre az egészséges növekedéshez és fejlődéshez.

A szoptatást és a baba tejet is ellenőrizni és mérni kell, a dietetikus tanácsának megfelelően. Speciális tápszert lehet használni. Az étrend úgy fog kialakulni, hogy tartalmazzon minden olyan vitamint, ásványi anyagot és egyéb aminosavat, amelyre a babának szüksége van.

Amint a csecsemő szilárd ételekre tér át, dietetikusa elmagyarázhatja, hogy mely fehérjetartalmú ételek alkalmasak. Ezek egy része vény nélkül kapható, beleértve az alacsony fehérjetartalmú kétszersültet, a tejpótlót és az alacsony fehérjetartalmú tésztát.

Lehet, hogy HCU-ban szenvedőknek életük végéig módosított étrendet kell követniük. Amint gyermeke idősebb lesz, végül meg kell tanulnia, hogyan kell kordában tartani étrendjét, és tanácsadás és monitorozás céljából kapcsolatban kell maradnia dietetikussal.

Rendszeres vérvizsgálatra is szükség lesz a vérükben lévő homocisztein mennyiségének ellenőrzéséhez.

Gyógyszer

Az alacsony fehérjetartalmú étrend mellett gyermekének betain nevű gyógyszert írhatnak fel, hogy segítsen tisztítani a felesleges homociszteint.

A HCU gyógyszeres kezelését rendszeresen kell szedni, az orvos utasítása szerint.

Hogyan öröklődik a homocisztinuria

A HCU-ért felelős genetikai okot (mutációt) a szülők adják tovább, akiknek általában nincsenek tüneteik.

A mutáció továbbadásának módját autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek az állapot kialakulásához meg kell kapnia a mutált gén két példányát - egyet az édesanyjától és egyet az apjától. Ha a baba csak egy érintett gént kap, akkor csak HCU hordozója lesz.

Ha a megváltozott gén hordozója vagy és babád van egy partnerrel, aki szintén hordozó, akkor a babád:

a betegség kialakulásának minden negyedik esélye
2/4-es esély arra, hogy HCU hordozója legyen
az 1-ből 4 esély egy normál gén befogadására

Bár nem lehet megakadályozni a HCU-t, fontos, hogy értesítse a szülésznőt és az orvost, ha családi állapotában van az állapot.

Bármely további gyermekét a lehető leghamarabb tesztelhetik, és megfelelő kezelést kaphatnak.

Érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást a genetikai állapotokkal kapcsolatos információkért és tanácsokért.

Információk gyermekéről

Ha gyermekének HCU-ja van, klinikai csapata információkat továbbít róluk a Nemzeti Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. július 30
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. július 30