Könyvespolc

NCBI könyvespolc. A Nemzeti Orvostudományi Könyvtár, az Országos Egészségügyi Intézetek szolgáltatása.

ncbi

StatPearls [Internet]. Kincses Sziget (FL): StatPearls Publishing; 2020 jan-.

StatPearls [Internet].

Christina George; David A. Minter .

Szerzői

Hovatartozások

Utolsó frissítés: 2020. augusztus 24 .

Bevezetés

A hiperurikémia a vér húgysavszintjének emelkedése. A normál felső határ 6,8 mg/dl, és bármi, ami meghaladja a 7 mg/dL-t, telítettnek tekinthető, és tünetek jelentkezhetnek.

Ez az emelkedett szint a megnövekedett termelés, a húgysav kiválasztásának csökkenése vagy mindkét folyamat kombinációjának eredménye.

A megnövekedett húgysav a purin felgyorsult lebomlásában, a magas sejtforgalmi állapotokban (hemolízis, rabdomiolízis és tumor lízis) és csökkent kiválasztódásban (veseelégtelenség és metabolikus acidózis) is megfigyelhető. A hiperurikémia köszvényhez és nephrolithiasishoz vezethet. Emellett olyan betegségek indikátoraként is felmerült, mint a metabolikus szindróma, a diabetes mellitus, a szív- és érrendszeri betegségek és a krónikus vesebetegség. [1]

Etiológia

Csökken a húgysav kiválasztása

Járványtan

Becslések szerint az általános populáció 21% -ának és a kórházi betegek 25% -ának van tünetmentes hiperurikémiája. A hiperurikémia leggyakoribb szövődménye a köszvény, amelyet az Egyesült Államok lakosságának 3,9% -a lát. A hiperurikémia önmagában nem utal kóros állapotra, mert nagyon elterjedt az általános populációban.

Kórélettan

A húgysav (2,6,8 trioxipurin-C5H4N4O3) a purin lebontásának eredménye. A normál fiziológiai pH = 7,4 mellett a húgysav az urát ionizált formájában kering. A purin metabolizmusa főként a májban megy végbe, de bármely más szövetben is előállítható, amely xantin-oxidázt (beleket) tartalmaz. A húgysav körülbelül kétharmada kiválasztódik a vesékbe, egyharmada pedig a bélbe. A vesékben szűrődik és kiválasztódik, 90% -a újból felszívódik. Más emlősöknél alacsonyabb a húgysavszint az uricáz aktivitása miatt. Ez az enzim átalakítja az urátot az allantoin vízoldékonyabb formájává. [3]

Az uráttermelést a purinban gazdag étrend, az endogén purintermelés és a magas sejtbontás felgyorsítja, és ez a hiperurikémia eseteinek kisebb részéért felelős. A purinban gazdag ételek közé tartozik az összes hús, de különösen a szerves hús (vese, máj, „édes kenyér”), vadhús és néhány tenger gyümölcsei (szardella, hering, fésűkagyló). A purinban gazdag sör a húgysavszintet is növeli azáltal, hogy csökkenti a vesekiválasztást. A purintermelés endogén termelését fel lehet gyorsítani foszforibozil-pirofoszfát (PRPP) szintetáz aktivitással, valamint a hipoxantin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) szabályozó enzim hibájával. A felgyorsult sejtbontás vagy -forgalom körülményei, például a rabdomiolysis, a hemolysis és a tumor lysis szintén purinforrás lehet, és ezáltal növelhetik az uráttermelést.

Az urátürítés elsősorban a vesékben történik, és az egyének 90% -ában felelős a hiperurikémiáért. Úgy tűnik, hogy az alulürítés a csökkent glomeruláris szűrés, a csökkent tubuláris szekréció és a fokozott tubuláris visszaszívódás kombinációja. A glomeruláris szűrés akut vagy krónikus csökkenése hyperuricémiát eredményezhet. A húgysav proximális tubuláris visszaszívódását az URAT1 (húgysav transzporter 1) szabályozza. Ezt a transzportot stimulálhatják szerves savak (laktát és acetoacetát, valamint béta-hidroxi-butirát), gyógyszerek (niacin, pirazinamid, etambutol, ciklosporin és kemoterápia) és csökkentett extracelluláris folyadékmennyiség, ami hyperurikémiát eredményez. [1]

Történelem és fizikai

Klinikai megnyilvánulások

A köszvény anyagcserezavar, amely lehetővé teszi a húgysav felhalmozódását a vérben és a szövetekben. Ez az urát monohidrát kristályainak kicsapódásához vezet az ízületben. Amikor a szövetek uráttal telítettek, kristályok válnak ki. A csapadék savas és hideg környezetben fokozódik, ami fokozott csapadékhoz vezet a perifériás ízületekben, például a nagylábujjban. A köszvényben a férfiak túlsúlyban vannak a férfiak és a nők 4: 1 arányában. A húgysavszintek 10-15 évvel a köszvény klinikai megnyilvánulása előtt megemelhetők. [4]

A húgysav nephrolithiasisban a húgysavat a vese rendszer kezeli, és három tényező befolyásolhatja a húgysav kőképződését. Ezek a tényezők a TH savas vizelete, dehidráció és hyperuricosuria. A tartósan savas vizelet a húgysav kőképződésének leggyakoribb oka. A hiperurikozuriát olyan húgysavszintnek nevezzük, amely meghaladja a férfiaknál a napi 800 mg-ot, a nőknél a napi 750 mg-ot. Leggyakrabban a megnövekedett étrendi bevitelhez kapcsolódik. A húgysavkövek az összes vizeletkő 5–10% -át teszik ki. [5]

A hiperurikémia nem jelent betegséget vagy a terápia specifikus indikációját. Az emelkedett húgysav-betegek többsége tünetmentes és nem igényel hosszú távú terápiát. A páciens kórtörténetében purinban gazdag étrend vagy alkoholfogyasztás szerepelhet, különösen sör. A múltbeli kórtörténetet, valamint a jelenlegi gyógyszereket felül kell vizsgálni, hogy összefüggést találjunk az urát gyenge vesekiválasztásával vagy a megnövekedett termeléssel.

A hiperurikémiával kapcsolatos két leggyakoribb panasz a köszvény és a húgysav nephrolithiasis.

Köszvény esetén a beteg vörös forrón duzzadt ízületre panaszkodik, leggyakrabban a nagylábujjban.

Nephrolithiasis esetén a betegek szélső fájdalomra, hematuriára, hányingerre/hányásra és kóros fájdalomra panaszkodnak.

Fizikai vizsga

Nem lesz olyan speciális fizikai vizsgálati eredmény, amely hiperurikémiát jelezne, hacsak a betegnek köszvény vagy nephrolithiasis panaszai vannak.

Köszvény esetén bizonyíték van eritemás, meleg és duzzadt ízületre. Leggyakrabban a nagylábujjat érinti, de a test bármely ízületét érintheti. Általában a köszvény egyszerre egy ízületet érint.

A nephrolithiasisnak nincsenek konkrét fizikai vizsgálati eredményei, de előfordulhat costovertebrális szögérzékenység. Keressen hematuria-t a vizeletvizsgálat során.

Értékelés

A laboratóriumi vizsgálatok valószínűleg a következőket tárják fel:

Szérum húgysav: a normálérték kevesebb, mint 6,8 mg/dl

A purinmentes étrendet folytató felnőtt férfi huszonnégy órás vizelet-húgysav-gyűjtése kevesebb, mint 600 mg/nap. Az e fölötti szint megnövekedett húgysavtermelést jelent.

Vegye figyelembe a teljes vérképet (CBC), a CMP-t, a lipidprofilt, a kalcium- és foszfátszintet. Ezeknek a laboratóriumi vizsgálatoknak ki kell értékelniük a húgysavszint emelkedéséhez vezető alapbetegséget, de kiegészítő vizsgálatok.

Fontolja meg az ízületi röntgenfelvételeket az ízületi duzzanat értékeléséhez; a köszvény diagnosztizálásához azonban nem szükséges röntgenfelvétel.

Vese-ultrahang kijelzése húgysav nephrolithiasisban szenvedő betegeknél.

Fontolja meg a húgysav kristályok kiértékeléséhez szükséges közös törekvést, és keressen negatív kettős törést polarizált mikroszkóppal.

A hiperurikémia rutinszűrése nem ajánlott. [3]

Kezelés/kezelés

A betegek többsége tünetmentes, és nem igényel orvosi kezelést a hiperurikémia miatt, mivel soha nem alakul ki köszvény vagy nephrolithiasis. A gyógyszeres kezelés felesleges költségei és a káros hatások lehetősége meghaladja a gyógyszeres kezelés megkezdésének előnyeit. Az urátcsökkentő gyógyszerek tünetmentes betegeknél csak azoknál javallnak, akik rosszindulatú daganat miatt citolitikus terápiában részesülnek a tumor lízis szindróma megelőzése érdekében.