Hypolipidemia

(Hipolipoproteinémia)

Michael H. Davidson

, MD, FACC, FNLA, Chicago Orvostudományi Egyetem

Az alacsony lipidszint ritka genetikai rendellenességekből vagy más rendellenességekből származhat.

Az ilyen genetikai rendellenességekkel küzdő embereknek zsíros székletük lehet, rosszul nőnek és értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.

Egyes genetikai rendellenességeket zsírok, E-vitamin és más zsírban oldódó vitaminok (A-, D- és K-vitamin) kiegészítésével kezelnek.

A vér alacsony lipidszintjének oka lehet a

Elsődleges ok (genetikai rendellenesség)

Másodlagos ok (egy másik rendellenesség)

Az alacsony lipidszint ritkán okoz problémát, de ez egy másik rendellenesség jelenlétére utalhat. Például az alacsony koleszterinszint jelezheti

Túlműködő pajzsmirigy (hyperthyreosis)

Krónikus fertőzés, például hepatitis C

Az ételek emésztőrendszerből történő felszívódásának zavara (felszívódási zavar)

Ezért az orvosok további értékelést javasolhatnak, ha a vérvizsgálat során a koleszterinszint nagyon alacsony. Az okot, miután azonosították, kezelik.

Néhány ritka örökletes rendellenesség, mint például az abetalipoproteinemia és a hypoalphalipoproteinemia, elég alacsony lipidszintet eredményez ahhoz, hogy súlyos következményekkel járjon. Néhány ember mutációval rendelkezik a PCSK9-ben (proprotein-konvertáz szubtilizin/9-es típusú kexin) génnek is alacsony a lipidszintje, de nincsenek súlyos következményei és nincs szükség kezelésre.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinémiában (Bassen-Kornzweig szindróma) gyakorlatilag nincs LDL-koleszterin, és a szervezet nem képes chilomicronokat és nagyon alacsony sűrűségű lipoproteineket (VLDL) előállítani. Ennek eredményeként a zsír és a zsírban oldódó vitaminok felszívódása nagymértékben romlik.

A tünetek először csecsemőkorban alakulnak ki. A növekedés gyenge. A bélmozgás zsírfelesleget tartalmaz (a steatorrhoának nevezett állapot), amely a székletet olajos, kellemetlen szagúvá teheti, és nagyobb valószínűséggel vízben lebeg. A szem retinája degenerálódik, vakságot okozva (ez az állapot hasonló a retinitis pigmentosa-hoz). A központi idegrendszer károsodhat, ami koordinációvesztést (ataxia) és értelmi fogyatékosságot eredményezhet.

A diagnózist vérvizsgálatokkal állapítják meg. A belek biopsziáját is elvégzik. Genetikai teszteket is végeznek.

Bár az abetalipoproteinémiát nem lehet meggyógyítani, hatalmas mennyiségű E-vitamin szedése késleltetheti vagy lelassíthatja a központi idegrendszer károsodását. A kezelés magában foglalja az étkezési zsír és az A, D és K vitamin kiegészítőket is.

Hypobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinémia esetén az LDL koleszterinszint nagyon alacsony. Általában nincsenek tünetek, és nincs szükség kezelésre. A hipobetalipoproteinémia legsúlyosabb formájában szinte nincs LDL-koleszterin, és az embereknek hasonló tünetei vannak, mint az abetalipoproteinémiának.

A diagnózist a vér lipidszintjének mérésével állapítják meg. Ha a családtagok rendellenességben szenvednek, akkor a diagnózis valószínűbb. A legsúlyosabb forma kezelése hasonló az abetalipoproteinémiához és magában foglalja az A-, E-, D- és K-vitamint, valamint a zsír kiegészítését az étrendben.

Chilomicron retenciós betegség (Anderson-kór)

A chilomicron retenciós betegségben, egy örökletes rendellenességben a test nem képes chilomicront gyártani. Az érintett csecsemőknél általában kialakul a zsír felszívódási zavar, a steatorrhoea és a boldogulás sikere, és a központi idegrendszer károsodásának tünetei hasonlóak lehetnek az abetalipoproteinémiához.

Megmérik a vér lipidszintjét. Azoknál a csecsemőknél, akiknek szintje nagyon alacsony, különösen azoknál, akik étkezés után általában megemelkednek, a belek biopsziáját elvégzik. A kezelés étrendi zsírok, valamint A-, D-, E- és K-vitamin-kiegészítők.