Az izomsorvadás megértése - diagnózis és kezelés

Ebben a cikkben

Hogyan diagnosztizálják az izomsorvadást?

Az izomdisztrófiát (MD) fizikai vizsga, családi kórtörténet és vizsgálatok segítségével diagnosztizálják. Ezek a következők lehetnek:

Izombiopszia (az izomszövet kis mintájának eltávolítása és vizsgálata)
DNS (genetikai) tesztelés
Elektromiográfiai vagy idegvezetési tesztek (amelyek elektródákat használnak az izom- és/vagy idegműködés teszteléséhez)
Vérenzim-vizsgálatok (a kreatin-kináz jelenlétének felderítésére, amely felfedi az izomrostok gyulladását és halálát)

Duchenne és Becker izomdisztrófiák esetében az izombiopszia megmutathatja, hogy hiányzik-e vagy kóros-e a dystrophin, egy izomfehérje, és DNS-vizsgálatot alkalmaznak a kapcsolódó gén állapotának elemzésére.

Melyek az izomdisztrófia kezelései?

Az izomdisztrófia semmilyen formájára nincs gyógymód, de a gyógyszerek és a terápia lelassíthatják a betegség lefolyását. A dystrophin génnel végzett génterápia humán kísérletei a közelben vannak. Például a tudósok azt kutatják, hogyan lehet egy működő dystrophin gént beilleszteni a Duchenne és Becker izomdisztrófiás fiúk izmaiba. Két másik kezelés az Eteplirsen, amely növeli az izmok dystrophin fehérjét, ésВ Ataluren.

A kutatók azt vizsgálják, hogy egyes izomépítő gyógyszerek képesek-e lelassítani vagy visszafordítani az izomdisztrófia progresszióját. Más vizsgálatok a kreatin és a glutamin étrend-kiegészítők izomenergia-termelésre és -tárolásra gyakorolt hatásait vizsgálják.

Hagyományos orvoslás izomdisztrófiára

A tünetek gyakran enyhíthetők testmozgással, fizikoterápiával, rehabilitációs eszközökkel, légzőkészülékkel és műtéttel:

A testmozgás és a fizikoterápia minimalizálhatja az ízületek rendellenes vagy fájdalmas helyzetét, és megakadályozhatja vagy késleltetheti a gerinc görbületét. Gyakran ajánlott légzéskezelés, mély légzés és köhögési gyakorlatok.
A vesszők, motoros kerekes székek és más rehabilitációs eszközök segíthetnek az MD-ben szenvedőknek a mobilitás és az önállóság fenntartásában.
A műtét néha enyhítheti az izmok rövidülését. Az Emery-Dreifuss és a myotonikus izomdisztrófia esetén gyakran szükséges a szívritmus-szabályozó műtéti beültetése.

Bizonyos esetekben a betegség progressziója lelassulhat vagy a tünetek enyhíthetők gyógyszeres kezeléssel:

Duchenne-féle izomdisztrófiában a kortikoszteroidok lassíthatják az izmok pusztulását.
Az orális kortikoszteroid deflazacortot (Emflaza) 2017-ben hagyták jóvá a DMD kezelésére. Úgy találták, hogy a Deflazacort segíti a pácienseket az izomerő megtartásában, valamint a járási képességük megőrzésében. Gyakori mellékhatások a puffadtság, fokozott étvágy és súlygyarapodás.
Myotonikus izomdisztrófiában a fenitoin és a mexiletin (Mexitil) képesek kezelni a késleltetett izomlazítást.

Gyógyszereket is fel lehet írni néhány izomdisztrófiával kapcsolatos szívproblémára.

Meg tudja-e akadályozni az izomsorvadást?

Ha családjában kórelőzményében szerepel az izomdisztrófia, érdemes gyermekvállalás előtt konzultálnia genetikai tanácsadóval. A betegség gyermekekre való átadásának esélye 25% és 50% között mozog. A hordozók - általában az MD-ben szenvedő nővérek és anyák - általában nem szenvednek betegségben, de enyhe tüneteket mutathatnak, amelyek utalnak rá. Át tudják adni a betegséget gyermekeiknek; fiaik megkapják a betegséget, és fele részben lányaik válnak hordozókká. A Duchenne és Becker izomdisztrófiák esetében a fehérje- és a DNS-tesztek képesek azonosítani a hordozókat, a DNS-szondák pedig a prenatális diagnózist adhatják. Az izomdisztrófia egyéb formáinak hordozóival kapcsolatos vizsgálatok fejlesztés alatt állnak.

Források

FDA Hírközlés. "Az FDA gyorsított jóváhagyást ad az első gyógyszerre a Duchenne izomdisztrófiában."

Izomdisztrófia Egyesület. "Felnőttkori MMD1/MMD2 és fiatalkorú MMD1".

Országos Arthritis, izom- és csontrendszeri és bőrbetegségek intézete.