Juharszirup vizeletbetegség

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) ritka, de súlyos örökletes állapot.

Ez azt jelenti, hogy a test nem képes feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyag-felhalmozódást okoz a vérben és a vizeletben.

Normális esetben testünk aminosavakra bontja a fehérjetartalmú ételeket, például a húst és a halat. A szükséges aminosavakat általában lebontják és eltávolítják a szervezetből.

Az MSUD-ban szenvedő csecsemők nem képesek lebontani a leucin, az izoleucin és a valin aminosavakat. Ezen aminosavak nagyon magas szintje káros.

Az MSUD egyik jellegzetes tünete az édes illatú vizelet, amely megnevezi az állapotot.

Juharszirup vizeletbetegség diagnosztizálása

Körülbelül 5 napos korukban a csecsemőknek felajánlják az újszülöttek vérvizsgálatát, hogy ellenőrizzék-e MSUD-jukat. Ez magában foglalja a csecsemő sarkának szúrását, hogy összegyűjtse a vér cseppjeit a teszteléshez.

Ha MSUD-t diagnosztizálnak, a kezelés azonnal elvégezhető a súlyos szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

Korai diagnózis és helyes kezeléssel az eredmény nagymértékben javítható. Az MSUD kezelését azonban egész életen át folytatni kell.

Kezelés nélkül súlyos, életveszélyes tünetek alakulhatnak ki, beleértve görcsrohamokat vagy kómába esést. Néhány kezeletlen MSUD-ban szenvedő gyermek esetében az agykárosodás és a fejlődés késése is fennáll.

A juharszirup vizeletbetegség tünetei

Az MSUD tünetei általában a születést követő első napokban vagy hetekben jelennek meg. Általánosabb tünetek:

édes illatú vizelet és verejték
rossz táplálkozás vagy étvágytalanság
fogyás

Az MSUD-ban szenvedő csecsemőknek előfordulhatnak "anyagcsere-válságként" ismert epizódjai, néha életük elején. Az anyagcsere-válság tünetei a következők:

energiahiány
hányás
ingerlékenység
légzési nehézségek

Fontos, hogy azonnal orvosi segítséget kapjon, ha csecsemőjénél metabolikus krízis tünetei jelentkeznek. Orvosa tanácsot ad Önnek a jelek felismerésében.

Bizonyos esetekben egy anyagcsere-válságot később gyermekkorban fertőzés vagy betegség válthat ki. A kórház sürgősségi kezelési utasításokat nyújt Önnek, amelyeket be kell tartania, ha gyermeke beteg, ami segít megelőzni ezeket a tüneteket.

Juharszirup vizeletbetegség kezelése

Az MSUD-szal diagnosztizált gyermekeket először metabolikus dietetikushoz irányítják, és alacsony fehérjetartalmú étrendet kapnak. Ez úgy van kialakítva, hogy csökkentse a baba által kapott aminosavak, különösen a leucin, a valin és az izoleucin mennyiségét.

A magas fehérjetartalmú ételeket korlátozni kell, beleértve:

hús
hal
sajt
tojás
impulzusok
diófélék

Dietetikusa részletes tanácsokat és útmutatásokat fog nyújtani, mivel csecsemőjének még szüksége van ezekre az élelmiszerekre az egészséges növekedéshez és fejlődéshez.

Néhány gyermeknek az előírt étrend mellett izoleucin- és valin-kiegészítőket kell szednie. Ez segít fenntartani ezen aminosavak egészséges szintjét a vérben anélkül, hogy kárt okozna. Vérvizsgálatokra van szükség ezen szintek monitorozásához.

A szoptatást és a baba tejet is ellenőrizni és mérni kell, a dietetikus tanácsának megfelelően. A rendszeres baba tej tartalmazza a korlátozásra szoruló aminosavakat, ezért helyette speciális tápszert használnak. Ez tartalmazza az összes vitamint, ásványi anyagot és egyéb aminosavat, amelyre a babának szüksége van.

Az MSUD-ban szenvedőknek életük végéig alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követniük az anyagcsere-válság kockázatának csökkentése érdekében. Ahogy gyermeke idősebb lesz, végül meg kell tanulnia, hogyan kell kordában tartani étrendjét, és tanácsokkal és monitorozással kapcsolatban marad egy dietetikussal.

Vészhelyzeti kezelés

Ha csecsemőjénél fertőzés alakul ki, például magas hőmérséklet vagy megfázás, akkor nő az anyagcsere-válság kialakulásának kockázata. Csökkenteni lehet a kockázatot azáltal, hogy sürgősségi étrendre váltanak, amíg betegek.

Dietetikusa részletes utasításokat ad, de a cél a tej és a fehérjét tartalmazó ételek cseréje speciális magas cukortartalmú italokkal és aminosav-kiegészítőkkel.

Ha csecsemője nem tudja tartani a sürgősségi táplálékot, vagy ismételt hasmenése van, vegye fel a kapcsolatot a kórház anyagcseréje csapatával, hogy tudassa velük, hogy egyenesen a baleseti és sürgősségi (A&E) osztályhoz tartanak.

Szükség esetén kapjon egy betegtájékoztatót is, amelyet vészhelyzet esetén magával hozhat, ha az orvosok korábban nem látták az MSUD-t.

Kórházba kerülése után a baba nyomon követhető és közvetlenül a vénába adott folyadékkal kezelhető (intravénás folyadék).

Akkor is kórházba kell vinnie a babáját, ha anyagcsere-válság tünetei jelentkeznek, például ingerlékenység, energiaveszteség vagy légzési nehézségek.

Májátültetés

A májtranszplantáció néha lehetőség az MSUD kezelésére. Ha az MSUD-ban szenvedő személy adományozott májat kap, akkor már nem fenyegeti az anyagcsere-válság veszélye, és normális étrendet tarthat.

A májtranszplantáció azonban jelentős eljárás, amelynek saját kockázatai vannak. Az immunrendszer elnyomására (immunszuppresszáns gyógyszerek) egész életében további gyógyszereket kell szednie, hogy megakadályozza testének elutasítását az új májban.

Fontos, hogy fontolja meg az összes előnyét és hátrányát, mielőtt eldöntené a májtranszplantációt. Orvosa megbeszélheti, hogy ez megfelelő megoldás-e.

Hogyan öröklődik az MSUD

Az MSUD-ért felelős genetikai változást (mutációt) a szülők adják tovább, akiknek általában nincsenek tüneteik. Ezt autoszomális recesszív öröklődésnek nevezzük.

Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek az állapot kialakulásához meg kell kapnia a megváltozott gének két példányát - egyet az édesanyjától, egyet az apjától. Ha a csecsemő csak egy mutált gént kap, akkor csak az MSUD hordozója lesz.

Ha az érintett gének hordozója vagy és babád van egy partnerrel, aki szintén hordozó, akkor a babád:

a betegség kialakulásának minden negyedik esélye
1/2 esély arra, hogy MSUD-t hordozzon
az 1-ből 4 esély egy normál gén befogadására

Bár nem lehet megelőzni az MSUD-t, fontos, hogy értesítse a szülésznőjét és orvosát, ha családi állapotában van-e az állapot. Bármely további gyermekét a lehető leghamarabb tesztelhetik, és megfelelő kezelést kaphatnak.

Érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást a genetikai állapotokkal kapcsolatos támogatásért, információkért és tanácsadásért.

Információk gyermekéről

Ha gyermekének MSUD-ja van, klinikai csapata továbbítja az őt érintő információkat az Országos Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. június 18
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. június 18