Későn megjelenő veleszületett mellékvese hiperplázia

Nicole Galan, RN, bejegyzett nővér és a "Minden termékenységi könyv" szerzője.

Lindsey Waldman, MD, RD, igazgatósági képesítéssel rendelkező gyermekorvos és gyermek endokrinológus.

A policisztás petefészek-szindróma (PCOS) diagnózisának mérlegelésekor az orvosnak tipikusan figyelembe kell vennie a későn megjelenő veleszületett mellékvese hiperpláziát (CAH) is. Ennek oka, hogy ez a két betegség gyakran ugyanazokkal a tünetekkel jár.

megjelenő

Későn megjelenő veleszületett mellékvese hiperplázia

A veleszületett mellékvese hiperplázia a betegségek öröklődő csoportja, amelyekben kulcsfontosságú enzim hiányzik a szervezetből. A születéskori genetikai rendellenességek (veleszületettek) számos olyan enzimet érintenek, amelyek szükségesek a létfontosságú mellékvese kéreg hormonok előállításához.

A CAH esetek csaknem 95 százalékát a 21-hidroxiláz enzim hiánya okozza. A szervezet nem képes megfelelő mennyiségben előállítani két kulcsfontosságú mellékvese-szteroid hormont - kortizolt és aldoszteront -, ha a 21-hidroxiláz enzim hiányzik vagy alacsony szinten működik.

Ez elveti a hormonok kényes egyensúlyát, megakadályozva az aldoszteron és a kortizol megfelelő szintézisét, és a mellékvesekéreg androgéneket (hím szteroid hormonokat) kezd termelni, ami férfias vonásokhoz vezet a nőknél. A CAH ebben a klasszikus formájában a sóegyensúly is drasztikusan megváltoztatható, ami elektrolit-egyensúlyhiányhoz, dehidratációhoz és szívritmus-változásokhoz vezet.

Míg sok beteget röviddel a születés után diagnosztizálnak, van egyfajta betegség, amely később az életben kialakul, általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban - ezt nem klasszikus vagy későn megjelenő CAH-nak hívják.

Ezeknek az embereknek csak a kortizol-termeléshez szükséges enzimek egy része hiányzik. Az aldoszteron termelését ez nem befolyásolja, ezért a betegség ezen formája kevésbé súlyos, mint a veleszületett forma, és olyan tüneteket mutat, amelyeket gyakran összetévesztenek a PCOS-szal, például:

  • A szeméremszőrzet idő előtti fejlődése
  • Rendszertelen menstruációs periódusok
  • Hirsutizmus (nem kívánt vagy túlzott testszőr)
  • Súlyos pattanások (az arcon és/vagy a testen)
  • Termékenységi problémák a CAH-ban szenvedő fiatal nők 10-15% -ánál

A CAH diagnózisa

A veleszületett mellékvese hiperplázia genetikailag terjed. Mivel a CAH autoszomális recesszív betegség, mindkét szülőnek hibás enzimjegyet kell hordoznia, hogy továbbadja gyermekének.

Az állapot genetikai átvitele miatt sok ember tisztában van a családjában fennálló kockázattal, és tudatja orvosával a genetikai szűrés szükségességét. Az orvos vérvizsgálatokat végezhet a kóros kortizolszint vagy más hormonális szint keresése érdekében. A megnövekedett androgénszint is figyelembe vehető a diagnózis felállításakor. Alapos családtörténeti nyilvántartás és fizikai vizsga is szükséges az orvos számára a teljes diagnózis felállításához.

Kezelési lehetőségek

A fogamzásgátló tabletták általában hatékonyan szabályozzák a menstruációs ciklust, csökkentik a pattanásokat és néha rendellenes hajhullást. Ha ez nem hatékony a tünetek kezelésében, vagy az orvos úgy ítéli meg, hogy a fogamzásgátló tabletták nem megfelelőek az Ön számára, megfontolhatja az alacsony dózisú szteroid kezelés megadását. A kezelés azonban általában nem egész életen át tart.

Aldoszteronhiányos, klasszikus CAH-ban szenvedők esetében az olyan gyógyszer, mint a fludrokortizon (Florinef), megtartja a sót a szervezetben. A csecsemők kiegészítő sót is kapnak (összetört tabletták vagy oldatok formájában), míg a CAH klasszikus formájú idősebb betegek sós ételeket fogyasztanak. A

A specifikus gyógyszer és adagolási rend általában az orvos döntésétől függ, és a tünetek súlyosságától függ.