Figyelem: A genetikai tesztek megígérték, hogy segítenek elérni a csúcskészséget. Amit kaptam, az egy fiaskó volt

Írta: Rebecca Robbins

2016. november 3

Van egy genetikai változatom, amely hajlamosít a magas aerob fitneszre. Vagy különben alacsony aerob erőnlét. Valójában nem vagyok biztos benne, mert két postai rendelési genetikai tesztet végeztem, amelyek ellentétes módon értelmezték a DNS-em azonos foltját.

Lehet, hogy csak egy harmadik tesztet kellene meghallgatnom, amely ugyanazt a genotípust úgy értelmezte, hogy arra vagyok felkészülve, hogy vasárnaponként rántotta fehérjét, quinoa salátát és rántott csirkét fogyasszak.

Ezen a tükrök csarnokában találtam magam, miután elvégeztem az öt legnépszerűbb genetikai tesztet, amelyet közvetlenül a sportolóknak értékesítettek - mind a magas szintű versenyzőknek, mind a szabadidős kocogóknak, mint én. A tesztek ígéretet tettek a genetikai összetételem elemzésére, hogy „példátlan betekintést nyújtsak” az „erőnléti potenciálommal” kapcsolatban, vagy segítsenek az „optimális wellness és testösszetétel elérésében”. De a tesztek egy része ellentmond egymásnak, különböző értelmezéseket adva arról, hogy mit jelentenek genomom bizonyos régiói például az ínsérülések kockázatának, vagy a magas vérnyomás iránti hajlamnak.

A kétes értékű genetikai tesztek hogyan hatolnak be a sport világába

Valóban reménykedtem abban a folyamatban, hogy a tesztek megmagyarázhatják, miért vagyok jó bizonyos sportágakban. (Még a középiskolában komoly softball-dobó voltam.) Reméltem, hogy hasznos tippeket kínálnak az atlétikai képességeim javítására.

Útközben egy vér alatt elviseltem a hét karját a véremből. Véletlenül véreztem a belső arcom. És olyan információkba botlottam az Alzheimer-kór kockázatommal kapcsolatban, amelyeket soha nem akartam tudni.

És miért? Nem sok érték.

Mint megtudtam, nagyon kevés szilárd kutatás folyik arról, hogyan lehet egyéni szinten értelmezni az alkalmassághoz kapcsolódó genetikai markereket. És gyakorlatilag nincs bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a sportolók hogyan viselkedjenek az információk alapján.

Valószínűleg ezért az általam visszakapott információk vagy megdöbbentően általánosak voltak - józan ész tanácsai, mint például a testmozgás előtt nyújtás -, vagy furcsa (és számomra valószínűtlen) konkrét, például a menü azt mondta, hogy vasárnap fogyasszak quinoát.

Íme, amit ezekről a tesztekről tanultam magamról és erről az iparról:

Horoszkóp olvasása

Annak eldöntése, hogy mely teszteket kell megrendelni, elsöprő. Legalább 39 vállalat forgalmazott fitneszorientált fogyasztói genetikai teszteket tavaly, ami közel duplája a 2013-as piacméretnek, egy kutató számításával.

Végül teszteket rendeltem a DNAFit, a Genomic Express, a Kinetic Diagnostics, az Orig3n és az egyszerűsített genetika részéről. 154 és 400 dollár között mozogtak.

A tesztek a következő hetekben postán érkeztek. Minden doboz tartalmazott egy tampont és utasításokat arról, hogyan kell dörzsölni az arcom belső oldalára, hogy összegyűjtsem a DNS-mintámat. (Nevettem egy tanácsadón, hogy ne üsse túl erősen - mielõtt azonnal vennék egy kis vért.) A Kinetikai Diagnosztika elküldött egy közeli laboratóriumba is, hogy levegyenek hét fiolát a vérembõl; Biztosan szeszélyesnek tűntem, mert a technikus többször megkérdezte, hogy jól vagyok-e. Később megtudtam, hogy a vért elemezték a jelentés egy olyan szakaszában, amely nem genetikai biomarkerekre összpontosított, mint például a vitaminszint és a koleszterin.

Visszaküldtem az arcomat minden társaságnak, és mohón vártam az eredményeket.

A következő hetekben genetikai információim az e-mail postaládámba - és az Orig3n esetében - egy elegáns okostelefonos alkalmazásba áramlottak. Kaptam adattáblákat, diagramokat - és koncentrált sportolók stock fotóit.

Mindegyik teszt 2-57 genetikai változatomról számolt be, kétbetűs genotípusként, például CC vagy AT.

A jelentéseket átkutatva néha úgy éreztem, mintha horoszkópot olvasnék. Kerestem magam jeleit, amelyeket fel tudtam ismerni: Az ín sérülései iránti látszólagos immunitásom. A rövid sprinteket részesítem előnyben hosszú, egyenletes futásokkal szemben. A hosszú karok, amelyek előnyt jelentettek számomra softball-dobóként - vagy a karcsú testalkat és a gyenge koordináció, amely hátrányos helyzetbe hozott.

A sportolók távolságot tartanak a genetikai vizsgálattól az agyrázkódás veszélye szempontjából

Ebből nem sokat találtam.

A legtöbb, amit visszakaptam, őszintén szólva unalmas volt. És gyakorlati szempontból rendkívül haszontalan.

A Kinetikai Diagnosztika például azt mondta nekem, hogy hat változatom van, amelyek növelik az osteoarthritis kockázatát - és még négy, amely tipikus kockázatnak tesz ki. Az Orig3n elmondta, hogy öt változatom van, amelyek hajlamosak a normális anyagcserére.

A softballhoz vezetékes?

Leginkább arra voltam kíváncsi, hogy a tesztek betekintést nyújtanak-e abba, hogy a softball - életem rendkívül fontos része felnőve - genetikailag számomra a „helyes” választás volt-e. A legközelebbi barátaimat szereztem sportolni. Végtelen órákat töltöttem a pályán. És a középiskola végére nagyon jó lettem.

Felhívtam erre a szenvedélyre?

Csalódásomra, semmilyen olyan konkrét tesztet nem kaptam, amelyet elvégeztem.

De valószínűleg ez a legjobb: Amikor az ilyen tesztek körülbelül öt évvel ezelőtt kezdtek el piacra lépni, sokakat úgy hoztak forgalomba, hogy a gyerekeket genetikailag ideális sportjukkal párosítsák. A ma gyarapodó vállalatok közül azonban sokan kikerülték az ilyen ellentmondásos előírásokat, és ehelyett egyszerűen arról számoltak be, hogy a különféle genetikai markerek előnyöket vagy hátrányokat jelentenek az állóképességi sportok vagy az „erő” sportok esetében (amelyek általában gyors gyorsasággal járnak).

Mit csinálnak az emberek a genetikai tesztjeikkel

A probléma az, hogy néhány ember valahol a közepén van. Mint én. Az összes teszt, amely elemezte az ACTN3 néven ismert génváltozatomat, egyetértett: Sikeresen teljesíthetek akár erő-, akár állóképességi sportokban, de egyiküknél sincsenek erős előnyök. Más szóval, unalmas vagyok.

A Genomic Express adott nekem egy listát hat sportágról, a kosárlabdától a vízilabdáig, amelyek „kitartást igényelnek, de amelyekhez az erő előnyt nyújt”. (A softball nem volt köztük.) De a vállalat óvatosan vette tudomásul, hogy a DNS nem sors: „A megfelelő étrend/táplálkozás és edzés által biztosan növelheti teljesítményét minden típusú rendezvényen.”

A józan ész tanácsaival villogott

Ok értem. Tehát a genetikai tesztek segítenek megtalálni az optimális étrendet és az edzést?

A visszakapott tippek szinte komikusan általánosak voltak. A Kinetic Diagnostics egyik tanácsa arról, hogyan lehet kompenzálni az izomgörcsök fokozott kockázatát? "Végezzen megfelelő nyújtást és izommelegítést edzés előtt és után."

A DNAFit ajánlása egy olyan változat pótlására, amely hajlamosít arra, hogy kevesebb nyereséget lássak az állóképességi edzésből? "Maradjon kellően hidratált."

A Kinetikai Diagnosztika azt mondta, hogy a magas vérnyomás kockázata megnövekedett; A DNAFit szerint valószínűleg kevesebb problémát fogok tapasztalni a vérnyomással kapcsolatban. Mindketten ugyanazt a tanácsot kínálták, állítólag a genotípusomhoz igazítva: testmozgás.

(Amikor később megkérdeztem őket erről az ajánlásról, a vállalatok elismerték, hogy az ilyen tanácsok bárkinek is hasznára válhatnak, de ragaszkodtak ahhoz, hogy a genotípusommal rendelkező emberek különösen hasznosnak találják.)

Gyümölcsös, dupla spirál árnyalattal: Egy startup azt állítja, hogy a bort a DNS-dhez igazítja

A legspecifikusabbnak tűnő tippek az Egyszerűsített genetikából származnak, amely azt javasolta, hogy osszam el a heti edzésemet három nagy intenzitású edzésre, például sprintekre vagy egy step osztályra, és egy alacsony intenzitású edzésre, például jógára vagy túrázásra.

De a tanácsot gyanúsnak találtam, mert egyetlen gén mindössze két változatának elemzésén alapult. (Az egyszerűsített genetika vezérigazgatója, Kurt Johnsen azt mondta nekem, hogy a két genetikai marker egy belépési pontot jelent az ügyfelek helyes útra juttatásához.)

A vállalat egy hetes étkezési menetrendet is feltérképezett számomra, amely Johnsen szerint optimalizálta a zsír, fehérje és szénhidrát elosztását a genotípusom és a nemem szempontjából. Hétfőn reggeli turmix, kedden pulyka saláta ebéd, szerdán tilápia és quinoa vacsora volt.

Kétségtelenül teljesen egészségesnek hangzott, de nehezen hittem el, hogy egyetlen gén miatt ez a menü ideálisabb számomra, mint bármely más, egészséges ételekkel teli menü.

Az ellentmondások kusza

Aztán voltak olyan értelmezések, amelyek ellentmondottak egymásnak.

A tesztek genomom különböző területeit vizsgálták - amire szükség lehetett ahhoz, hogy megkülönböztessék magukat versenytársaiktól, de önmagában arra utal, hogy ez a mező mennyi gyerekcipőben jár. Tehát nem lehetett összehasonlítani az egyes vállalatok teljes eredményét fej-fej mellett.

De az adatpontok pontszáma között találtam 20 genetikai változatot, amelyek két vagy több vizsgálati eredményen mutatkoztak meg. A vállalatok mindegyikük ugyanazt a genetikai kiolvasást adta nekem ezekről a variánsokról, így nem sok kétségem afelől, hogy helyesen elemezték-e az általam küldött arctörlő sejtjeit. Hat esetben azonban az egyik cégtől kapott értelmezés közvetlenül ellentmond a másik értelmezésének.

Az egyik esetben két vállalat ugyanazt a folyóiratcikket idézte, hogy alátámassza ellentétes következtetéseiket.

genetikai
Alex Hogan/STAT

Ez a COL5A1 néven ismert gén elemzésében történt, amely szabályozza az ín- és szalagszövetben található fehérje termelését. A három teszt, amelyről beszámoltak, egyetértett abban, hogy van egy TT genotípusom. Ez egy viszonylag ritka variáns, amelyet a lakosság kevesebb, mint 10 százaléka talál az Orig3n szerint.

A DNAFit szerint néhány tanulmányra hivatkozva sebezhetőbbé tettem az ín sérüléseit. A Kinetic Diagnostics egyetértett abban, hogy én vagyok nagyobb kockázatnak kitéve, egy 2012-től eltérő tanulmányra hivatkozva.

De az Orig3n elvégezte ugyanezt a 2012-es tanulmányt, és ellentétes következtetésre jutott: Védett vagyok az ín sérülései ellen.

Ekkor forgott a fejem.

Tehát felvettem a kapcsolatot a 2012-es tanulmány szerzőivel, akik szerint eredményeik „túl előzetesek ahhoz, hogy magabiztosan értelmezhessem”, hogy mit jelent a TT genotípusom a sérülés kockázatához.

És meglepetésemre az Orig3n vezérigazgatója, Robin Smith elismerte, hogy cége valószínűleg tévedett.

Miután elmondtam Smithnek a megállapításokról, azt mondta, hogy csapata áttekintette az irodalmat, és arra a következtetésre jutott, hogy nagy valószínűséggel mégis nagyobb az ínsérülés veszélye. Ígéretet tett arra, hogy e-mailben elküldi a korrekciót más, azonos TT genotípussal rendelkező ügyfeleknek. És azt mondta nekem, hogy csapata egy másik genotípus adatait tanulmányozza, ahol az Orig3n értelmezése ellentmond egy másik tesztnek.

Hogyan reagált a többi vállalat, amikor erről és más ellentmondásokról kérdeztem őket?

A DNAFit 2000 szavas dokumentumot küldött nekem, amely megvédte a genotípusom értelmezését. Még tudományos tanulmányok idézeteit is tartalmazta, hogy megerősítsék értelmezéseit - és hogy cáfolják a más cégektől kapott ellentmondásos eredményeket. (Elnézést kérek a DNSFit munkatársaitól, akik elakadtak e feladat mellett.)

A kinetikus diagnosztika nem válaszolt az ellentmondásokkal kapcsolatos konkrét kérdéseimre. Azóta visszavonta a tesztet, amelyet vettem a piacról, „pilótának” minősítve, és üzleti modelljének finomításán dolgozik.

Súlyos közzététel

Az eredményeim között volt néhány falon kívüli dolog is.

Kinetikai diagnosztikai tesztem azt mondta nekem, hogy a DNS-em nagyobb valószínűséggel próbál ki cigarettát. (Nyilvánvaló, hogy soha nem.)

Az Orig3n-től megrendelt kiegészítő genetikai vizsgálat, amelyet „Szuperhős” tesztnek neveztek el, azt mondta nekem, hogy “hosszabb időbe telik az új nyelvek megtanulása”. (Hogy őszinte legyek, a spanyol és az olasz nem volt az én erőm az iskolában.)

Kaptam néhány olyan súlyos információt is, amire nem számítottam. Néhány hónappal azelőtt arról számoltam be, hogy egyes sportolók néha elkeserítő döntést hoznak az APOE néven ismert gén két variánsának tesztelésére, amely az Alzheimer-kór legjobban vizsgált genetikai előrejelzője.

Olyan volt, amiről tudtam, hogy soha nem akartam megismerni magamról.

Aztán APOE státuszom után következett be, akit ártalmatlanul számláztam a túlsúly valószínűségének jelzőjeként, az Orig3n Fitcode teszt oldalán. Rögtön észrevettem, hogy viszonylag ritka változatot hordozok - elég ritkát, tudtam, hogy akár az Alzheimer-kór megnövekedett, akár csökkent kockázatával jár. A szívem dobogni kezdett a mellkasomban.

A genetikai tesztelés elmozdul, felfedve a precíziós gyógyszer „sötét oldalát”

Csak akkor lassult le, amikor gyorsan kutattam, hogy megtudjam, hogy nálam az a változat látható, amely bizonyos populációkban kissé védőnek tűnik az Alzheimer-kór ellen. De mégis furcsa érzésem volt, hogy meghitt és nem kívánt információkat szereztem magamról.

Az Orig3n volt az egyetlen cég, amely nem tette közzé a weboldalán a konkrét gének listáját. Smith elmondta, hogy a vállalatnak nem volt semmi ellenérzése az APOE felvételével kapcsolatban, mert nem elemezték az Alzheimer-kór összefüggésében, de arra használták, hogy elmondjam, normális koleszterin-anyagcserém van.

Tehát hogyan változtatott meg engem a génjeimbe pillantás?

Nem szoktam a szerda esti quinoát. És nem vallhatom be, hogy túl sokat változtattam a testmozgásomon.

De mielőtt a minap futnék, lehet, hogy egy kicsit több időt töltöttem a nyújtással. Biztosan nem árthatott.