Leigh-kór (Leigh-szindróma)

Leigh-kór (Leigh-szindróma) központ
Beteg megjegyzések: Leigh-kór - tünetek
Beteg megjegyzések: Leigh-kór - kezelés
Keressen egy helyi orvost a városában

Mi a Leigh-kór (Leigh-szindróma)?
Mi okozza a Leigh-kórt?
Melyek a Leigh-kór tünetei?
Van-e valamilyen kezelés a Leigh-betegség ellen?
Vannak-e más formái a Leigh-kórnak?
Mi a Leigh-kór prognózisa?
Milyen kutatásokat végeznek a Leigh-kórral kapcsolatban?
Leigh-kór klinikai vizsgálata
Leigh-kór támogatása

Mi a Leigh-kór?

A Leigh-kór egy ritka, örökletes neurometabolikus rendellenesség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Ez a progresszív rendellenesség három hónapos és két éves kor közötti csecsemőknél kezdődik. Ritkán fordul elő serdülőknél és felnőtteknél.

Mi okozza a Leigh-kórt?

A Leigh-kór oka lehet a mitokondriális DNS mutációja vagy az úgynevezett piruvát-dehidrogenáz enzim hiánya.

Melyek a Leigh-kór tünetei?

A Leigh-kór tünetei általában gyorsan haladnak. A legkorábbi jelek lehetnek a rossz szopási képesség, valamint a fejszabályozás és a motoros képességek elvesztése. Ezeket a tüneteket étvágytalanság, hányás, ingerlékenység, folyamatos sírás és rohamok kísérhetik. A rendellenesség előrehaladtával a tünetek magukban foglalhatják az általános gyengeséget, az izomtónus hiányát és a tejsavas acidózis epizódjait is, amelyek a légzés és a veseműködés károsodásához vezethetnek.

Leigh-kórban a mitokondriális DNS genetikai mutációi zavarják az energiaforrásokat, amelyek a sejteket működtetik az agy olyan területén, amely szerepet játszik a motoros mozgásokban. A mitokondriumok elsődleges feladata, hogy a glükózban és a zsírsavakban lévő energiát átalakítsák adenozin-trifoszfát (ATP) nevű anyaggá. Az ATP-ben lévő energia gyakorlatilag a sejt összes metabolikus funkcióját hajtja. A mitokondriális DNS genetikai mutációi ezért krónikus energiahiányt eredményeznek ezekben a sejtekben, ami viszont hatással van a központi idegrendszerre, és a motoros funkciók fokozatos degenerációját okozza.

Leigh-kór meghatározása

Leigh-kór: Ritka genetikai rendellenesség, amelyet a központi idegrendszer progresszív károsodása jellemez. A Leigh-kórt a test sejtjeiben található mitokondriumok működésének hibája okozza. A tünetek csecsemőkorban kezdődnek, és magukban foglalják a gyenge szívási képességet, a fejszabályozás és a motoros képességek elvesztését, étvágytalanságot, hányást, ingerlékenységet, folyamatos sírást és görcsrohamokat. A rendellenesség előrehaladtával a tünetek magukban foglalhatják az általános gyengeséget, az izomtónus hiányát és a tejsavas acidózis epizódjait is, amelyek a légzés és a veseműködés károsodásához vezethetnek.

A Leigh-betegségnek különböző formái vannak, de minden formának rossz a prognózisa. A legtöbb eset gyermekkorban halálos kimenetelű, bár néhány személy kamaszkorig fennmaradt.

Leigh-szindrómának is nevezik.

Van-e valamilyen kezelés a Leigh-betegség ellen?

A Leigh-kór leggyakoribb kezelési módja a tiamin vagy a B1-vitamin. A tejsavas acidózis kezelésére orális nátrium-hidrogén-karbonát vagy nátrium-citrát is előírható. A kutatók jelenleg tesztelik a diklór-acetátot, hogy megállapítsák annak hatékonyságát a tejsavas acidózis kezelésében. Azoknál az egyéneknél, akiknél a Leigh-betegség X-hez kötött formája van, zsír-, szénhidrát- és zsírtartalmú étrend ajánlható.

Vannak-e más formái a Leigh-kórnak?

A Leigh-kórnak van egy formája (az úgynevezett X-kapcsolt Leigh-betegség), amely egy olyan gén mutációinak eredménye, amely egy másik anyagcsoportot termel, amely fontos a sejtanyagcseréhez. Ez a gén csak az X kromoszómán található meg.

Mi a Leigh-kór prognózisa?

A Leigh-kóros betegek prognózisa gyenge. Azoknál a személyeknél, akiknek nincs mitokondriális IV komplex aktivitásuk, és a piruvát-dehidrogenáz hiányban szenvedőknek általában a legrosszabb a prognózisuk, és néhány éven belül meghalnak. A részleges hiányosságok prognózisa jobb, életkoruk 6 vagy 7 év lehet. Néhányan túlélték tizenéves korukig.

Milyen kutatásokat végeznek a Leigh-kórral kapcsolatban?

A NINDS támogatja és ösztönzi a neurogenetikai rendellenességek, például a Leigh-kór alap- és klinikai kutatásainak széles körét. A kutatás célja megérteni, mi okozza ezeket a rendellenességeket, majd ezeket az eredményeket alkalmazni új diagnosztizálási, kezelési és megelőzési módszerekre.

Leigh-kór klinikai vizsgálata

NIH betegtoborzás Leigh-kór klinikai vizsgálatokhoz