Jelzés

Meulengracht (Gilbert) szindróma gyanúja
hyperbilirubinemia, icterus neonatorum differenciáldiagnosztikája

Igénylés

Kérjük, lépjen kapcsolatba velünk a + 49-89-895578-0 telefonszámon vagy e-mailben az [email protected] címen

1 ml EDTA vér

Dr. rer. nat. Christoph Marschall, Dipl.-Biol. Christine Schack,
Dipl.-Biol. Christina Sofeso

A Meulengracht (Gilbert) szindróma enyhe, krónikusan stabil vagy szakaszos, nem konjugált hiperbilirubinémia strukturális májbetegség vagy hemolízis nélkül. Ez a máj bilirubin metabolizmusának leggyakoribb betegsége és az egyik leggyakoribb oka újszülöttkori sárgaság. A bilirubin koncentrációja a szérumban körülbelül 1-6 mg/dl.

A Meulengracht (Gilbert) szindrómát a. Szintézisének veleszületett csökkenése okozza bilirubin UDP glükuronoziltranszferáz körülbelül 30% pihenési aktivitásig. Az öröklés az autoszomális recesszív. A rendellenességet általában egy dinukleotid expanzió okozza [TA] 6> [TA] 7 (rs3064744) a. TATA mezőjének régiójában UGT1A1 promóter. Ez az átírási sebesség csökkenését okozza. A homozigóta hordozók gyakorisága [TA] 7 polimorfizmus az általános népességben 10-19%; a klinikailag megnyilvánuló esetek számát 2-12% -ra becsülik. A fenotípust a környezeti tényezők, valamint az étrend (zsír-, alkohol- és nikotinfogyasztás) befolyásolják. A klinikai diagnózist úgy állapítják meg, hogy 400 kalóriatartalmú étrendet írnak elő 24 órán keresztül. A legtöbb homozigóta hordozóban a bilirubin szintje emelkedik a szérumban.

A [TA] 7 allél heterozigozitását összefüggésbe hozták a gyógyszer intoleranciájával irinotekán kezelés alatt.

A promóter a UGT1A1 gént szekvenálással elemezzük.