Narkolepszia Tájékoztató

Mi a narkolepszia?

A narkolepszia egy krónikus neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agy képességét az alvás-ébrenlét ciklusainak irányítására. A narkolepsziában szenvedők ébredés után kipihentnek érezhetik magukat, de aztán a nap nagy részében nagyon álmosnak érzik magukat. Sok narkolepsziában szenvedő egyén egyenetlen és megszakított alvást tapasztal, ami magában foglalhatja az éjszakai gyakori ébredést.

A narkolepszia nagymértékben befolyásolhatja a mindennapi tevékenységeket. Az emberek akaratlanul is elalszanak, még akkor is, ha olyan tevékenység közepette vannak, mint a vezetés, az evés vagy a beszélgetés. Egyéb tünetek lehetnek a hirtelen ébrenlét izomgyengesége, amely miatt az ember sántikál vagy mozgásképtelen (kataplexia), élénk álomszerű képek vagy hallucinációk, és teljes bénulás közvetlenül elalvás előtt vagy közvetlenül ébredés után (alvási bénulás).

Normális alvási ciklusban az ember 60-90 perc múlva gyors szemmozgásba (REM) lép. Az álmok a REM-alvás során fordulnak elő, és az agy ebben az alvási szakaszban ernyedten tartja az izmokat, ami megakadályozza az embereket abban, hogy álmaikat megvalósítsák. A narkolepsziában szenvedők gyakran a REM-alvásba kerülnek, az elalvástól számított 15 percen belül. A REM-alvás izomgyengesége vagy álomaktivitása ébrenlét közben vagy alvás közben hiányozhat. Ez segít megmagyarázni a narkolepszia néhány tünetét.

Ha nem diagnosztizálják vagy nem kezelik, a narkolepszia megzavarhatja a pszichológiai, szociális és kognitív funkciókat és fejlődést, és gátolhatja az akadémiai, a munka és a társadalmi tevékenységeket.

Aki narkolepsziát kap?

A narkolepszia mind a hímeket, mind a nőket egyaránt érinti. A tünetek gyakran gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban (7-25 éves korban) kezdődnek, de az élet bármikor előfordulhatnak. Becslések szerint az Egyesült Államokban 135 000 és 200 000 között van narkolepszia. Mivel azonban ez az állapot gyakran nem diagnosztizálható, a szám magasabb lehet. Mivel a narkolepsziában szenvedőket gyakran rosszul diagnosztizálják más állapotokkal, például pszichiátriai rendellenességekkel vagy érzelmi problémákkal, évekbe telhet, mire valaki megkapja a megfelelő diagnózist.

Mik a tünetek?

A narkolepszia egész életen át tartó probléma, de általában nem súlyosbodik az életkor előrehaladtával. A tünetek idővel részben javulhatnak, de soha nem tűnnek el teljesen. A legjellemzőbb tünetek a túlzott nappali álmosság, a kataplexia, az alvási bénulás és a hallucinációk. Noha mindannyian túlzottan aluszékonyak a nappali órákban, az érintett személyek csupán 10-25 százaléka fogja tapasztalni az összes többi tünetet a betegsége során.

A narkolepszia további tünetei a következők:

Töredezett alvás és álmatlanság. Míg a narkolepsziában szenvedő betegek napközben nagyon álmosak, általában éjszaka is nehézségeik vannak. Az alvást álmatlanság, élénk álmodás, alvási apnoe, álom közbeni fellépés és időszakos lábmozgások zavarhatják meg.
Automatikus viselkedés. A narkolepsziában szenvedő betegek átmeneti alvási epizódokat tapasztalhatnak, amelyek nagyon rövidek lehetnek, egyszerre legfeljebb másodpercekig tarthatnak. Az ember egy tevékenység (például evés, beszélgetés) során elalszik, és automatikusan folytatja a tevékenységet néhány másodpercig vagy percig anélkül, hogy tudatosan tudná, mit csinál. Ez akkor fordul elő leggyakrabban, amikor az emberek szokásos tevékenységeket folytatnak, például gépelnek vagy vezetnek. Nem tudják felidézni tetteiket, és teljesítményük szinte mindig romlik. Kézírásuk például olvashatatlan firkává fajulhat, vagy tárgyakat furcsa helyeken tárolhatnak, majd elfelejthetik, hová tették őket. Ha egy epizód vezetés közben történik, az egyének elveszhetnek vagy balesetet szenvedhetnek. Az emberek hajlamosak arra, hogy felfrissülve ébredjenek fel ezekből az epizódokból, és megállapítják, hogy álmosságuk és fáradtságuk átmenetileg alábbhagy.

Melyek a narkolepszia típusai?

A narkolepszia két fő típusa van:

1. típusú narkolepszia (korábban narkolepsziának nevezték kataplexiával). Ez a diagnózis azon alapul, hogy az egyénnek alacsony az agyhormonja (hipokretin), vagy kataplexiáról számol be, és túlzott nappali álmossága van egy speciális szundi teszten.
2. típusú narkolepszia (korábban kataplexia nélküli narkolepsziának nevezték). Az ebben a betegségben szenvedő emberek túlzottan napközbeni álmosságot tapasztalnak, de általában nincs izomgyengeségük, amelyet érzelmek váltanak ki. Általában kevésbé súlyos tüneteik is vannak, és normális az agyi hormon hipokretin szintje.

Állapot néven ismert másodlagos narkolepszia a hipotalamusz sérüléséből származhat, amely az agy mélyén fekvő régió segít az alvás szabályozásában. A narkolepszia tipikus tünetei mellett az egyéneknek súlyos neurológiai problémáik is lehetnek, és éjszakánként hosszú ideig (több mint 10 órán keresztül) alszanak.

Mi okozza a narkolepsziát?

A narkolepsziának több oka lehet. Szinte minden kataplexiás narkolepsziában szenvedő embernél rendkívül alacsony a természetben előforduló kémiai hipokretin szintje, amely elősegíti az ébrenlétet és szabályozza a REM alvást. A hipokretin szint általában normális azoknál az embereknél, akiknél kataplex nélkül szenved narkolepszia.

Noha a narkolepszia oka nem teljesen ismert, a jelenlegi kutatások szerint a narkolepszia olyan tényezők kombinációjának eredménye lehet, amelyek együttesen működtetik a hipokretin hiányát. Ezek a tényezők a következők:

Autoimmun rendellenességek. A kataplexia jelenlétében az ok leggyakrabban a hypocretint termelő agysejtek elvesztését okozza. Bár ennek a sejtvesztésnek az oka nem ismert, úgy tűnik, hogy összefügg az immunrendszer rendellenességeivel. Autoimmun rendellenességek fordulnak elő, amikor a test immunrendszere önmagával szemben fordul és tévesen megtámadja az egészséges sejteket vagy szöveteket. A kutatók úgy vélik, hogy narkolepsziában szenvedő egyéneknél a test immunrendszere szelektíven támadja a hipokretint tartalmazó agysejteket genetikai és környezeti tényezők kombinációja miatt.
Családi történelem. A narkolepszia legtöbb esete szórványos, vagyis a rendellenesség olyan egyéneknél fordul elő, akiknek családtörténete nem ismert. Néha előfordulnak klaszterek a családokban - a kataplexiás narkolepsziában diagnosztizált egyének legfeljebb 10 százaléka számol be hasonló tünetekkel rendelkező közeli rokonáról.
Agyi sérülések. Ritkán a narkolepszia az agy ébrenlétet és a REM-alvást szabályozó részeinek traumás sérüléséből, illetve daganatokból és más betegségekből ered ugyanazon régiókban.

Hogyan diagnosztizálják a narkolepsziát?

A klinikai vizsgálat és a részletes kórtörténet elengedhetetlen a narkolepszia diagnosztizálásához és kezeléséhez. Orvosa felkérheti az egyéneket, hogy készítsenek alvási naplót, amelyben feljegyzik az alvás idejét és a tüneteket egy-kéthetes időszakban. Bár a fő tünetek egyike sem kizárólagosan a narkolepsziában szenved, a kataplexia a legspecifikusabb tünet, és szinte semmilyen más betegségben nem fordul elő.

A fizikai vizsga kizárhatja vagy azonosíthatja a tüneteket okozó egyéb neurológiai állapotokat. A narkolepszia diagnózisának megállapításához két speciális vizsgálatra van szükség, amelyek alvási rendellenességek klinikáján végezhetők el:

Poliszomnogram (PSG vagy alvásvizsgálat). A PSG az egyik napról a másikra rögzíti az agy és az izom aktivitását, a légzést és a szemmozgásokat. A PSG segíthet feltárni, hogy a REM alvás az alvási ciklus korai szakaszában jelentkezik-e, és ha az egyén tünetei más állapotból, például alvási apnoából erednek.
Többszörös alvás késleltetési teszt (MSLT). Az MSLT értékeli a nappali álmosságot annak mérésével, hogy az ember milyen gyorsan alszik el, és hogy belép-e a REM alvásba. A PSG-t követő napon az egyént felkérjük, hogy egy rövid idő alatt tegyen egy rövid szunyókálást, amelyeket két óra választ el egymástól. Ha az egyén átlagosan kevesebb, mint 8 perc alatt alszik el az öt szundítás alatt, ez túlzott nappali álmosságot jelez. A narkolepsziában szenvedő betegeknél azonban a REM-alvás rendellenesen gyorsan kezdődik. Ha a REM alvás 15 percen belül bekövetkezik az öt szundikálásból legalább kétszer, és az előző este végzett alvástanulmány, akkor ez valószínűleg narkolepszia által okozott rendellenesség.

Időnként hasznos lehet az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadék hipokretinszintjének mérése. Ennek a tesztnek az elvégzéséhez az orvos ágyéki szúrás (más néven gerinccsapolás) segítségével kivesz egy mintát a cerebrospinális folyadékból, és megméri a hipokretin-1 szintjét. Egyéb súlyos betegség hiányában az alacsony hipokretin-1 szint szinte biztosan az 1. típusú narkolepsziát jelzi.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre?

Noha a narkolepszia nem gyógyítható, a tünetek egy része gyógyszerekkel és életmódbeli változásokkal kezelhető. Kataplexia esetén a hipokretin elvesztése visszafordíthatatlan és egész életen át tartó. A túlzott nappali álmosság és a kataplexia a legtöbb egyénnél gyógyszerekkel kezelhető.

Gyógyszerek

Életmódváltások

Nem mindenki, aki narkolepsziában szenved, folyamatosan képes fenntartani a teljesen normális éberségi állapotot a jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerek alkalmazásával. A gyógyszeres kezelésnek különféle életmódbeli változásokat kell kísérnie. A következő stratégiák lehetnek hasznosak:

A fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvény előírja a munkáltatók számára, hogy minden fogyatékossággal élő munkavállaló számára megfelelő szállást biztosítsanak. A narkolepsziában szenvedő felnőttek gyakran tárgyalhatnak a munkaadókkal a munkarendjük módosításáról, hogy szükség esetén szundíthassanak, és a legigényesebb feladataikat akkor teljesítsék, amikor a legriadóbbak. Hasonlóképpen, a narkolepsziában szenvedő gyermekek és serdülők képesek lesznek együttműködni az iskola vezetőivel a speciális igények kielégítése érdekében, például gyógyszerek szedése az iskolai nap alatt, az órarend módosítása, hogy illeszkedjen a szundikáláshoz, és más stratégiák.

Ezenkívül a támogató csoportok rendkívül előnyösek lehetnek azoknak a narkolepsziában szenvedőknek, akik jobb megküzdési stratégiákat akarnak kidolgozni, vagy szociálisan elszigeteltnek érzik magukat a tüneteik zavara miatt. A támogató csoportok társadalmi kapcsolatok hálózatát is biztosítják az egyéneknek, akik gyakorlati segítséget és érzelmi támogatást tudnak nyújtani.

Mi a narkolepsziával járó tudomány állapota?

Az elmúlt évtizedekben a tudósok jelentős előrelépéseket tettek a narkolepszia megértésében és a rendellenességgel szorosan összefüggő gének azonosításában.

Az agy több részén található idegsejtcsoportok kölcsönhatásba lépnek az alvás szabályozásában, és ezen idegsejtek aktivitását nagyszámú gén szabályozza. A hipokretint termelő neuronok elvesztése a hipotalamuszban az első típusú narkolepszia. Ezek az idegsejtek fontosak az alvási és ébrenléti állapotok stabilizálásában. Ha ezek az idegsejtek eltűnnek, spontán változhatnak az ébrenlét, a REM alvás és a nem REM alvás között. Ez az alvás töredezettségét és a nappali tüneteket eredményezi, amelyeket a narkolepsziában szenvedők tapasztalnak.

Egyelőre nem világos, hogy miért halnak meg a hipokretin neuronok. A kutatások azonban egyre inkább rámutatnak az immunrendszer rendellenességeire. A HLA - humán leukocita antigén - gének fontos szerepet játszanak az immunrendszer szabályozásában. Ez a géncsalád útmutatást nyújt a HLA komplexnek nevezett rokon fehérjék csoportjának előállításához, amely segít az immunrendszernek megkülönböztetni az egyén saját testétől származó jó fehérjéket és a külföldi betolakodók, például vírusok és baktériumok által termelt rossz fehérjéket. E család egyik génje a HLA-DQB1. Ennek a génnek a HLA-DQB1 * 06: 02-nek nevezett variációja növeli a narkolepszia kialakulásának esélyét, különösen a kataplexiával járó narkolepszia típusát és a hipokretinek (más néven orexinek) elvesztését. A HLA-DQB1 * 06: 02 és más HLA-gén variációk növelhetik a hajlandóságot a hypocretin neuronok elleni immunrohamra, emiatt ezek a sejtek elpusztulnak. A legtöbb narkolepsziában szenvedő embernél ez a génvariáció van, és a szorosan kapcsolódó HLA-géneknek is lehetnek specifikus változatai.

Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a génvariációk gyakoriak az általános populációban, és a HLA-DQB1 * 06: 02 variációval rendelkező embereknek csak egy kis részénél alakul ki narkolepszia. Ez azt jelzi, hogy más genetikai és környezeti tényezők fontosak annak eldöntésében, hogy az egyénnél kialakul-e a rendellenesség.

A narkolepszia szezonális mintát követ, és nagyobb valószínűséggel tavasszal és nyár elején alakul ki a téli szezon után, amikor az emberek nagyobb valószínűséggel betegednek meg. Az emberek tanulmányozásával nem sokkal a rendellenesség kialakulása után a tudósok felfedezték, hogy a narkolepsziában szenvedő egyének magas anti-sztreptolizin O antitestszintet mutatnak, ami immunválaszra utal egy nemrégiben bekövetkezett bakteriális fertőzésre, például a torokgyulladásra. A 2009-es H1N1 influenza járvány az új narkolepszia új eseteinek számának jelentős növekedését eredményezte. Ez együtt azt sugallja, hogy a HLA-DQB1 * 06: 02 variációval küzdő egyéneknél fennáll a veszélye a narkolepszia kialakulásának, miután egy meghatározott kiváltó tényezőnek vannak kitéve, mint például bizonyos fertőzések, amelyek az immunrendszert a test megtámadására csalják.

Milyen kutatás folyik?

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezeket az ismereteket felhasználja az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) egyik eleme, amely a biomedicinális kutatás vezető támogatója a világon.

A NINDS, valamint számos más NIH Intézet és Központ támogatja az narkolepszia és más alvászavarok kutatását az egész ország orvosi intézményeinek nyújtott támogatások révén. Ezenkívül az NIH Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézete irányítja az Országos Alvászavar-Kutató Központot (NCSDR), amely koordinálja a szövetségi kormány alváskutatási tevékenységét, népszerűsíti a doktori és posztdoktori képzési programokat, valamint oktatja a lakosságot és az egészségügyi szakembereket az alvászavarokról . További információért látogassa meg az NCSDR webhelyét a www.nhlbi.nih.gov/about/ncsdr címen.

Genetika és biokémiai anyagok
A NINDS által támogatott kutatók olyan vizsgálatokat folytatnak, amelyek célja a genetikai - mind a HLA, mind a nem HLA gének - és a narkolepsziát okozó környezeti tényezők széles körének tisztázása. Más kutatók állatmodelleket alkalmaznak a hipokretin és más vegyi anyagok, például a glutamát jobb megértésére, amelyek kulcsszerepet játszhatnak az alvás és az ébrenlét szabályozásában. A kutatók az ébredést elősegítő vegyületeket is vizsgálják, hogy kiszélesítsék a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek körét, és olyan kezelési lehetőségeket hozzanak létre, amelyek csökkentik a nemkívánatos mellékhatásokat és csökkentik a visszaélések lehetőségét. A narkolepszia komplex genetikai és biokémiai alapjainak jobb megértése végül új terápiákhoz vezet a tünetek kezelésére, és gyógyuláshoz vezethet.

Immunrendszer
Az immunrendszer rendellenességei fontos szerepet játszhatnak a narkolepszia kialakulásában. A NINDS által támogatott tudósok szokatlan immunrendszeri aktivitást mutattak ki narkolepsziában szenvedőknél. Ezenkívül úgy gondolják, hogy a strep torok és az influenza bizonyos fajtái kiváltó tényezők lehetnek egyes veszélyeztetett egyéneknél. Más NINDS kutatók azon is munkálkodnak, hogy megértsék, miért pusztítja el az immunrendszer a hipokretin neuronokat narkolepsziában abban a reményben, hogy megtalálják a rendellenesség megelőzésének vagy gyógyításának módját.

Alvásbiológia
A NINDS továbbra is támogatja az alvás alapbiológiájának vizsgálatát, például az agy mechanizmusainak vizsgálatát, amelyek a REM alvás és más alvási viselkedés létrehozásában és szabályozásában játszanak szerepet. Mivel az alvást és a cirkadián ritmust az agy neuronhálózatai vezérlik, a NINDS kutatói azt is megvizsgálják, hogy a neuronális áramkörök hogyan működnek a testben, és hogyan járulnak hozzá olyan alvászavarokhoz, mint a narkolepszia. Az alvás komplex biológiájának átfogóbb megértése lehetővé teszi a tudósok számára a narkolepszia és más alvászavarok hátterében álló folyamatok jobb megértését.

Hogyan segíthetek a kutatásban?

A NINDS támogatja a NIH NeuroBioBank, nemzeti forrás a nyomozók számára, akik az utóirtás utáni agyszövetet és a kapcsolódó biopéldányokat használják fel kutatásaikhoz az idegrendszer állapotainak megértése érdekében. A NeuroBioBank központi hozzáférési pontként szolgál a neurológiai, neuropszichiátriai és neurodevelopmentális betegségeket és rendellenességeket átfogó gyűjteményekhez. Narkolepsziás egyének szövetére van szükség ahhoz, hogy a tudósok intenzívebben tanulmányozzák ezt a rendellenességet. A résztvevő csoportok között vannak agy- és szövetraktárak, kutatók, az NIH program munkatársai, informatikai szakértők, betegségvédő csoportok, és ami a legfontosabb, az adományozási lehetőségekről információkat kereső egyének. További információ a NeuroBioBankról és a szövetadományozási lehetőségekről a https://neurobiobank.nih.gov/ oldalon található.

Ezenkívül a NINDS támogatja a narkolepszia genetikai és immunológiai kutatásait a Stanford Egyetemen. Narkolepsziában szenvedő betegek vérmintái postai úton is elküldhetők, és szükségesek ahhoz, hogy a tudósok intenzívebben tanulmányozzák ezt a rendellenességet. A leendő adományozók kapcsolatba léphetnek az alábbiakkal:

Stanford Egyetem Narkolepszia Központja
450 Broadway Street
M/C 5704
Redwood City, CA 94063
650-721-7574
https://med.stanford.edu/narcolepsy.html

Hol kaphatok további információkat?

A neurológiai rendellenességekkel vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) címen

Információ a következő szervezetektől is elérhető:

Narkolepszia hálózat
46 Union Drive # A212
North Kingstown, RI 02852
401-667-2523
888-292-6522

Amerikai Országos Orvostudományi Könyvtár
Nemzeti Egészségügyi Intézetek/DHHS
8600 Rockville csuka
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

"Narkolepszia Tájékoztató", NINDS

NIH 17-1637 sz. Publikáció

Publicaciones en Español

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat egy olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

Minden NINDS által előkészített információ nyilvánosan elérhető és szabadon másolható. Értékelik a NINDS vagy az NIH hitelét.